Myelofibrosis คืออะไร?

Myelofibrosis หรือที่เรียกว่า agnogenic myeloid metaplasia เป็นโรคที่หายากที่ทำให้เกิดแผลเป็น (พังผืด) ของไขกระดูกทำให้จำนวนเม็ดเลือดผิดปกติและภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ ผู้ที่เป็นโรคบางคนอาจไม่มีอาการหรือต้องการการรักษาทันที คนอื่น ๆ มีโรคที่ลุกลามและมีอาการโลหิตจางอย่างรุนแรงความผิดปกติของตับและการขยายตัวของม้าม Myelofibrosis สามารถวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจเลือดและการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก วิธีการรักษาเดียวที่ทราบคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

ประเภทของ Myelofibrosis

Myelofibrosis จัดเป็นเนื้องอกในกล้ามเนื้อ myeloproliferative ซึ่งเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีลักษณะการผลิตมากเกินไปของเซลล์เม็ดเลือดอย่างน้อยหนึ่งชนิด เนื้องอกหมายถึงการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อที่ผิดปกติและมีลักษณะของเนื้องอกที่เป็นมะเร็งและเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง

Myelofibrosis ไม่ใช่ "มะเร็ง" ในทางเทคนิค แต่เป็นสิ่งที่สามารถนำไปสู่มะเร็งในเลือดเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาว Myelofibrosis อาจเกิดจากมะเร็งบางชนิด

Myelofibrosis เป็นโรคที่ซับซ้อนซึ่งสามารถจำแนกได้ว่าเป็นเนื้องอกหลักหรือเนื้องอกทุติยภูมิ

• Primary myelofibrosis เป็นรูปแบบของโรคที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในไขกระดูก มักเรียกว่า primary idiopathic myelofibrosis (idiopathic หมายถึง "ไม่ทราบที่มา")
• myelofibrosis ทุติยภูมิเป็นประเภทที่การเปลี่ยนแปลงของไขกระดูกเกิดจากโรคหรือภาวะอื่น ดังนั้น myelofibrosis จึงถือเป็นสาเหตุหลักรองจากสาเหตุหลัก

อาการ

Myelofibrosis ทำให้ไขกระดูกล้มเหลวอย่างต่อเนื่องทำให้ความสามารถในการสร้างเม็ดเลือดแดงลดลง (ทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนไปและกำจัดของเสียออกจากร่างกาย) เซลล์เม็ดเลือดขาว (มีหน้าที่ในการป้องกันภูมิคุ้มกัน) และเกล็ดเลือด (มีหน้าที่ในการแข็งตัวของเลือด)

เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้เซลล์ที่สร้างเม็ดเลือดในอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกายจะถูกบังคับให้เข้ารับช่วงต่อทำให้เกิดความเครียดกับอวัยวะมากเกินไปและทำให้เกิดการบวม

อาการทั่วไปของ myelofibrosis ได้แก่ :

• ความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอ
• หายใจถี่
• ลักษณะซีดไม่แข็งแรง
• ท้องบวมและอ่อนโยน
• ปวดกระดูก
• ช้ำและเลือดออกง่าย
• สูญเสียความอยากอาหารและน้ำหนัก
• เพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อรวมทั้งโรคปอดบวม
• ก้อนผิวหนัง (myelofibrosis ทางผิวหนัง)
• โรคเกาต์

ผู้ที่มี myelofibrosis มากถึง 20% จะไม่มีอาการผู้ที่อาจมีอาการโลหิตจาง (เม็ดเลือดแดงต่ำ) เม็ดเลือดขาว (เม็ดเลือดขาวต่ำ) ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (เกล็ดเลือดต่ำ) ม้ามโต (ม้ามโต) และ ตับโต (ตับโต)

ภาวะแทรกซ้อน

เมื่อโรคดำเนินไปและเริ่มส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายส่วนอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ได้แก่ :

• ภาวะแทรกซ้อนจากเลือดออกรวมถึงหลอดอาหารแปรปรวน
• การก่อตัวของเนื้องอกนอกไขกระดูก
• ความดันโลหิตสูงพอร์ทัล (เพิ่มความดันโลหิตภายในตับ)
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลัน (AML)

สาเหตุ

Myelofibrosis เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในเซลล์เม็ดเลือด (สร้างเม็ดเลือด) ในไขกระดูก เหตุใดการกลายพันธุ์เหล่านี้จึงไม่เป็นที่เข้าใจกันดีนัก แต่เมื่อเกิดขึ้นแล้วการกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถส่งผ่านไปยังเซลล์เม็ดเลือดใหม่ได้ เมื่อเวลาผ่านไปการเพิ่มจำนวนของเซลล์ที่กลายพันธุ์สามารถแซงความสามารถของไขกระดูกในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดที่มีสุขภาพดี

การกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับ myelofibrosis มากที่สุด ได้แก่ ยีน JAK2, CALR หรือ MPL ประมาณ 90% ของกรณีที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่างในขณะที่ 10% ไม่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้

การกลายพันธุ์ของ JAK2 V617F เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่พบบ่อยที่สุดและสามารถกระตุ้นพัฒนาการของ myelofibrosis ได้ด้วยตัวเอง

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงที่เป็นที่รู้จักที่เกี่ยวข้องกับ myelofibrosis ทั้งหลักและรอง ได้แก่ :

• ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรค myeloproliferative
• เชื้อสายยิว
• อายุมากขึ้น
• ภาวะภูมิต้านตนเองบางอย่างโดยเฉพาะโรค Crohn

myelofibrosis ทุติยภูมิเชื่อมโยงกับโรคหรือเงื่อนไขอื่น ๆ ที่ส่งผลโดยตรงหรือโดยอ้อมต่อไขกระดูก ได้แก่ :

• มะเร็งระยะแพร่กระจาย (มะเร็งที่แพร่กระจายจากส่วนอื่น ๆ ของร่างกายไปยังไขกระดูก)
• Polycythemia vera (มะเร็งเม็ดเลือดชนิดหนึ่งที่ทำให้เกิดการผลิตเซลล์เม็ดเลือดมากเกินไป)
• มะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิด Hodgkin และ non-Hodgkin (มะเร็งของระบบน้ำเหลือง)
• myelomas หลายตัว (มะเร็งในเลือดที่มีผลต่อเซลล์พลาสมา)
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน (มะเร็งเม็ดเลือดที่มีผลต่อเม็ดเลือดขาว)
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เรื้อรัง (มะเร็งไขกระดูก)
• การสัมผัสกับสารเคมีบางชนิดเช่นเบนซินหรือปิโตรเลียม
• การได้รับรังสี

การวินิจฉัย

หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าคุณอาจมี myelofibrosis โดยทั่วไปการวินิจฉัยจะเริ่มจากการทบทวนประวัติทางการแพทย์ของคุณ (รวมถึงปัจจัยเสี่ยง) และการตรวจร่างกายเพื่อตรวจหาการขยายตัวของตับหรือม้ามหรือก้อนผิวหนังที่ผิดปกติ

การตรวจเลือดและการถ่ายภาพน่าจะเป็นขั้นตอนต่อไปในการวินิจฉัย myelofibrosis แผงตรวจเลือดมีแนวโน้มที่จะรวมถึง:

• ตรวจนับเม็ดเลือดให้สมบูรณ์ (CBC) เพื่อตรวจสอบว่าเซลล์เม็ดเลือดสูงหรือต่ำ
• การตรวจเลือดอุปกรณ์ต่อพ่วงเพื่อค้นหาเซลล์เม็ดเลือดที่มีรูปร่างผิดปกติ
• การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนลักษณะเฉพาะ

การทดสอบภาพเช่น X-ray การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สามารถช่วยตรวจจับการขยายตัวของอวัยวะการขยายตัวของหลอดเลือดหรือการแข็งตัวของกระดูกที่ผิดปกติ (osteosclerosis) ร่วมกับ myelofibrosis

การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกถูกใช้เป็นประจำเพื่อระบุลักษณะการเปลี่ยนแปลงของไขกระดูกและช่วยในการรักษาโรคโดยจะต้องสอดเข็มยาวลงไปตรงกลางกระดูกเพื่อดึงตัวอย่างของไขกระดูกออกมา การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกเป็นขั้นตอนที่มีการบุกรุกในระดับปานกลางซึ่งสามารถทำได้โดยผู้ป่วยนอกภายใต้การฉีดยาชาเฉพาะที่

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

เพื่อให้แน่ใจว่าการวินิจฉัยที่ถูกต้องแพทย์จะไม่รวมสาเหตุอื่น ๆ ที่เป็นไปได้สำหรับอาการของคุณ (เรียกว่าการวินิจฉัยแยกโรค) หัวหน้ากลุ่มนี้คือเนื้องอก myeloproliferative แบบคลาสสิกอื่น ๆ ได้แก่ :

• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เรื้อรัง
• Polycythemia vera
• ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็น
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลิกเรื้อรัง
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด eosinophilic เรื้อรัง

การได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเหล่านี้ไม่ได้หมายความว่าจะไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับ myelofibrosis ในบางกรณี myelofibrosis อาจเป็นรองของโรคที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ polycythemia vera และภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็น

การรักษา

สิ่งนี้มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการการเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดและการป้องกันภาวะแทรกซ้อน การรักษา myelofirosis ที่เป็นไปได้คือการปลูกถ่ายไขกระดูก / เซลล์ต้นกำเนิด

ในที่สุดการตัดสินใจในการรักษาจะได้รับคำแนะนำจาก:

• ไม่ว่าคุณจะมีอาการหรือไม่ก็ตาม
• อายุและสุขภาพโดยรวมของคุณ
• ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับกรณีเฉพาะของคุณ

หากคุณไม่มีอาการและมีความเสี่ยงต่ำที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนคุณอาจต้องได้รับการตรวจสอบเป็นประจำเพื่อดูว่าโรคกำลังดำเนินอยู่หรือไม่ ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอื่น ๆ

หากคุณมีอาการจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาโรคโลหิตจางและม้ามโตอย่างรุนแรง หากอาการของคุณรุนแรงอาจแนะนำให้ปลูกถ่ายไขกระดูก

การรักษาโรคโลหิตจาง

โรคโลหิตจางคือภาวะที่คุณขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงเพียงพอที่จะนำออกซิเจนไปเลี้ยงเนื้อเยื่อของร่างกายได้อย่างเพียงพอ เป็นหนึ่งในคุณสมบัติที่พบบ่อยที่สุดของ myelofibrosis และสามารถรักษาหรือป้องกันได้ด้วยการแทรกแซงดังต่อไปนี้:

• การถ่ายเลือดใช้ในการรักษาโรคโลหิตจางอย่างรุนแรงและมักให้เป็นระยะ ๆ กับผู้ที่มี myelofibrosis รุนแรง อาจมีการกำหนดยาต้านโรคโลหิตจางเช่น Epogen (epoetin alfa) หากเกี่ยวข้องกับไต การรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กพร้อมกับอาหารเสริมธาตุเหล็กโฟเลตและวิตามินบี 12 อาจช่วยได้เช่นกัน
• การบำบัดด้วยแอนโดรเจนเกี่ยวข้องกับการฉีดฮอร์โมนเพศชายสังเคราะห์เช่น Danocrine (danazol) เพื่อกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดง การบำบัดด้วยแอนโดรเจนอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงในผู้หญิงและเพิ่มความเสี่ยงต่อการถูกทำลายของตับเมื่อใช้ในระยะยาว
• กลูโคคอร์ติคอยด์เป็นยาประเภทสเตียรอยด์ที่ช่วยลดการอักเสบของระบบและอาจช่วยเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดง Prednisone เป็นสเตียรอยด์ที่กำหนดโดยทั่วไป แต่ควรสังเกตว่าการใช้ในระยะยาวอาจทำให้เกิดต้อกระจกและเพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อ
• ยาปรับภูมิคุ้มกันเช่น Thalomid (thalidomide), Revlimid (lenalidomide) และ Pomalyst (pomalidomide) สามารถช่วยเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงในขณะที่ลดการขยายตัวของม้าม

คำเตือน Thalidomide

สตรีวัยเจริญพันธุ์ไม่ควรรับประทานยานี้เนื่องจากเป็นที่ทราบกันดีว่าทำให้เกิดข้อบกพร่องที่รุนแรง

การรักษาม้ามโต

เมื่อมี myelofibrosis ม้ามเป็นอวัยวะที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจากความล้มเหลวของไขกระดูกเนื่องจากมีเซลล์เม็ดเลือดที่มีความเข้มข้นสูง มีหลายทางเลือกที่ใช้ในการรักษาม้ามโตที่เกี่ยวข้องกับ myelofibrosis:

• ยาเคมีบำบัดเช่น hydroxyurea และ cladribine มักใช้ในการรักษาม้ามโตเพื่อลดอาการบวมและปวด
• Jakafi (ruxolitinib) เป็นยาเคมีบำบัดที่กำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์ของ JAKS ที่เกี่ยวข้องกับ myelofibrosis จากาฟีอาจทำให้เกิดอาการคลื่นไส้ท้องเสียตับอักเสบเกล็ดเลือดลดลงและเพิ่มคอเลสเตอรอลในบางราย
• อาจแนะนำให้ผ่าตัดตัดม้ามออกหากม้ามมีขนาดใหญ่จนทำให้เกิดอาการปวดและเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน แม้ว่าจะมีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัด แต่การตัดม้ามมักไม่ส่งผลกระทบต่อช่วงชีวิตหรือคุณภาพชีวิต
• อาจพิจารณาการรักษาด้วยการฉายรังสีหากการตัดม้ามไม่ใช่ทางเลือก ผลข้างเคียงอาจรวมถึงอาการคลื่นไส้ท้องเสียอ่อนเพลียเบื่ออาหารผื่นผิวหนังและผมร่วง (โดยปกติจะเกิดขึ้นชั่วคราว)

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด

การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือที่เรียกว่าการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นขั้นตอนที่ใช้เพื่อแทนที่ไขกระดูกที่เป็นโรคด้วยเซลล์ต้นกำเนิดจากกระดูกที่แข็งแรง สำหรับ myelofibrosis ขั้นตอนนี้เรียกว่าการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดแบบ allogeneic (หมายความว่าจำเป็นต้องมีผู้บริจาค)

การปลูกถ่ายไขกระดูกมีศักยภาพในการรักษา myelofibrosis แต่ยังมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดผลข้างเคียงที่เป็นอันตรายถึงชีวิต ซึ่งรวมถึงการปลูกถ่ายอวัยวะกับโรคที่เซลล์ปลูกถ่ายโจมตีเนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดี

ก่อนการปลูกถ่ายคุณจะต้องได้รับการปรับสภาพ (ซึ่งเกี่ยวข้องกับเคมีบำบัดหรือรังสีบำบัด) เพื่อทำลายไขกระดูกที่เป็นโรคทั้งหมด จากนั้นคุณจะได้รับการฉีดสเต็มเซลล์ทางหลอดเลือดดำ (IV) จากผู้บริจาคที่เข้ากันได้ การปรับสภาพช่วยลดความเสี่ยงของการถูกปฏิเสธโดยการกดภูมิคุ้มกัน แต่ยังทำให้คุณมีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อ

เนื่องจากความเสี่ยงเหล่านี้จึงจำเป็นต้องมีการประเมินอย่างละเอียดเพื่อพิจารณาว่าคุณเป็นผู้ที่เหมาะสมสำหรับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหรือไม่

การพยากรณ์โรค

จากหลักฐานปัจจุบันระยะเวลาการรอดชีวิตเฉลี่ยของผู้ที่เป็นโรค myelofibrosis คือ 3.5 ปีถึง 5.5 ปีนับจากเวลาที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างไรก็ตามไม่ได้หมายความว่าคุณจะมีชีวิตอยู่ได้เพียงสามถึงห้าปีเท่านั้น หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น myelofibrosis

ปัจจัยหลายอย่างมีผลต่อระยะเวลาการรอดชีวิตโดยประมาณในผู้ที่เป็นโรค myelofibrosis ตัวอย่างเช่นการได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 55 ปีทำให้อัตราการรอดชีวิตเฉลี่ยเพิ่มขึ้นเป็น 11 ปีบางคนมีชีวิตอยู่นานกว่านั้นด้วยซ้ำ

ปัจจัยอื่น ๆ ที่สามารถเพิ่มเวลาในการรอดชีวิต ได้แก่ :

• อายุต่ำกว่า 65 ปีในขณะที่ได้รับการวินิจฉัย
• เฮโมโกลบินมีค่ามากกว่า 10 กรัมต่อเดซิลิตร (g / dL)
• จำนวนเม็ดเลือดขาวน้อยกว่า 30,000 ต่อไมโครลิตร (มล.)

ความรุนแรงของอาการ (รวมถึงการขยายตัวของม้ามไข้เหงื่อออกตอนกลางคืนและการลดน้ำหนัก) ยังมีบทบาทในช่วงเวลาการรอดชีวิต

การเผชิญปัญหา

การอยู่ร่วมกับโรคที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตอาจทำให้เครียดได้ หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค myelofibrosis วิธีที่ดีที่สุดในการรับมือและสนับสนุนการรักษาที่แนะนำคือการรักษาสุขภาพให้แข็งแรง

MPN Coalition ซึ่งเป็นองค์กรไม่แสวงหาผลกำไรที่สนับสนุนผู้ที่มีเนื้องอกในกล้ามเนื้ออักเสบแนะนำให้รับประทานอาหารเมดิเตอร์เรเนียนที่ดีต่อสุขภาพ ซึ่งรวมถึงการเปลี่ยนเนยด้วยน้ำมันที่ดีต่อสุขภาพและ จำกัด เนื้อแดงให้เหลือเดือนละครั้งหรือสองครั้ง

เนื่องจาก myelofibrosis สามารถทำให้ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงสิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงการติดเชื้อโดย:

• ล้างมือเป็นประจำ
• หลีกเลี่ยงผู้ที่เป็นหวัดไข้หวัดใหญ่หรือโรคติดต่ออื่น ๆ
• ล้างผักและผลไม้
• หลีกเลี่ยงเนื้อดิบปลาไข่หรือนมที่ไม่ผ่านการฆ่าเชื้อ

สิ่งสำคัญคือต้องหาการสนับสนุนจากครอบครัวเพื่อนและทีมแพทย์ของคุณและขอความช่วยเหลือจากนักบำบัดโรคหรือจิตแพทย์หากคุณมีอาการซึมเศร้าหรือวิตกกังวล การออกกำลังกายเป็นประจำยังช่วยยกระดับอารมณ์และทำให้การนอนหลับดีขึ้นนอกเหนือจากประโยชน์ทางกายภาพ

นอกจากนี้ยังช่วยในการติดต่อเพื่อสนับสนุนกลุ่มต่างๆเพื่อเชื่อมต่อกับผู้อื่นที่อาศัยอยู่กับ myelofibrosis ซึ่งสามารถให้การสนับสนุนคำแนะนำและการอ้างอิงจากผู้เชี่ยวชาญได้ กลุ่มสนับสนุนออนไลน์สามารถพบได้บน Facebook และผ่านมูลนิธิวิจัย MPN ที่ไม่แสวงหาผลกำไร

คำจาก Verywell

จนถึงขณะนี้ระยะเวลาการอยู่รอดของผู้ที่เป็นโรค myelofibrosis ขั้นต้นมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับอาการและความผิดปกติของเลือดมากกว่าการรักษาหรือแนวทางการรักษาใด ๆ

ด้วยเหตุนี้โรคจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาเป็นรายบุคคลโดยชั่งน้ำหนักถึงประโยชน์และความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นในทุกระยะของโรค หากคุณไม่แน่ใจเกี่ยวกับการรักษาที่แนะนำหรือไม่คิดว่าคุณกำลังได้รับการรักษาอย่างจริงจังเพียงพออย่าลังเลที่จะขอความเห็นที่สองจากผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาที่เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกในเนื้องอก