การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พบในผู้ป่วย ENDOMETRIOSIS อาจนำไปสู่การรักษาใหม่

สาเหตุของ Endometriosis

เยื่อบุโพรงมดลูกเกิดขึ้นเมื่อเนื้อเยื่อที่ตามปกติมดลูกเจริญเติบโตนอกมดลูกในสถานที่ที่ไม่ควรอยู่เช่นช่องเชิงกรานรังไข่และท่อนำไข่ อาจเจ็บปวดอย่างไม่น่าเชื่อและทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นอาการปวดกระดูกเชิงกรานปวดประจำเดือนอย่างรุนแรงความเจ็บปวดระหว่างมีเพศสัมพันธ์เลือดออกหนักหรือผิดปกติและแม้แต่ภาวะมีบุตรยาก

หลายคนใช้เวลาหลายปีในการวินิจฉัยผิดพลาดหรือไม่ได้รับการวินิจฉัยด้วย endometriosis แชนด์เลอร์กล่าวว่าวิธีเดียวที่จะวินิจฉัยได้อย่างแน่นอนคือผ่านการตรวจส่องกล้องซึ่งเป็นการผ่าตัดที่มีการบุกรุกน้อยที่สุด

จากข้อมูลของ Endometriosis Foundation of America โรคนี้มีผลต่อบุคคลวัยเจริญพันธุ์ 1 ใน 10 คนหรือประมาณ 200 ล้านคนทั่วโลก ผู้เชี่ยวชาญไม่แน่ใจว่าสาเหตุที่แท้จริงของ endometriosis แต่นักวิจัยเช่น Chandler พบว่าบางคนที่มีภาวะนี้มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง

Paul Yong, MD, PhD, รองศาสตราจารย์ด้านนรีเวชเฉพาะทางที่มหาวิทยาลัยบริติชโคลัมเบียได้ทำการวิจัยเกี่ยวกับบทบาทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน endometriosis ในปี 2560 Yong และเพื่อนนักวิจัยได้ตีพิมพ์ผลการศึกษาที่พบชุดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในกลุ่มตัวอย่างจากผู้หญิง 24 คนที่เป็นโรคเยื่อบุโพรงมดลูกเจริญผิดที่ พวกเขาพบว่าการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดซึ่งพบในผู้หญิง 5 คนเกิดขึ้นในยีน ได้แก่ ARID1A, PIK3CA, KRAS และ PPP2R1A

นอกเหนือจากความเกี่ยวข้องกับ endometriosis แล้วการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ยังเกี่ยวข้องกับมะเร็งรังไข่ชนิดร้ายแรงซึ่งเป็นมะเร็งเซลล์ที่ชัดเจน

เช่นเดียวกับการวิจัยของแชนด์เลอร์การศึกษาของ Yong มีความสำคัญเนื่องจากจะพิจารณาถึงองค์ประกอบทางพันธุกรรมของโรคและบทบาทของการกลายพันธุ์ภายในเซลล์เยื่อบุโพรงมดลูก (การกลายพันธุ์ของร่างกาย) ในขณะที่องค์ประกอบทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งทำให้คนบางคนมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ได้รับการศึกษาอย่างมากมาก่อนการวิจัยของ Yong ได้ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและได้รับการพัฒนาขึ้นในช่วงชีวิตของคน ๆ หนึ่ง

ด้วยการระบุการกลายพันธุ์ในเซลล์เยื่อบุโพรงมดลูกความหวังคือการปรับปรุงวิธีการรักษาโรคซึ่งเป็นวัตถุประสงค์เดียวกันกับที่แชนด์เลอร์อธิบายไว้

“ จากการวิจัยที่เรากำลังทำอยู่ในตอนนี้เรากำลังพยายามระบุบทบาทการทำงานของการกลายพันธุ์ทางร่างกายเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการที่เซลล์ถูกรุกรานมากขึ้นเกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดบางประเภทหรืออาจมีบุตรยากหรือไม่” ยงกล่าว.

“ หากเป็นเช่นนั้นฉันขอแนะนำว่าการรักษาที่มุ่งเป้าไปที่การกลายพันธุ์ของยีนอาจเป็นวิธีใหม่ในการรักษาโรคนี้”

วิธีการรักษา Endometriosis

การรักษา endometriosis ในปัจจุบันมีสามวิธีหลัก ได้แก่ การจัดการความเจ็บปวดการรักษาด้วยฮอร์โมนและการผ่าตัด แม้ว่าการรักษาด้วยฮอร์โมนจะได้ผลดี แต่ก็ไม่ใช่ทางเลือกที่เหมาะสมสำหรับผู้ที่พยายามตั้งครรภ์ แต่ยงกล่าว

เนื่องจาก endometriosis เป็นโรคที่เกิดซ้ำ Chandler กล่าวว่าการผ่าตัดอาจไม่สามารถแก้ปัญหาได้ในระยะยาว ผู้ป่วยบางรายจะไม่มี endometriosis เป็นเวลาหลายปีหลังการผ่าตัดในขณะที่คนอื่น ๆ จะเห็นการกลับมาของมันเกือบจะในทันที

การผ่าตัดผ่านกล้องสามารถขจัดรอยโรคเยื่อบุโพรงมดลูกได้ แต่ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่อยู่การผ่าตัดอาจสร้างความเจ็บปวดให้กับผู้ป่วยได้อย่างไม่น่าเชื่อ “ มันรักษาได้ แต่ไม่สามารถรักษาได้และบางครั้งก็อาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป”

เนื่องจาก endometriosis อาจสร้างความเจ็บปวดให้กับผู้ป่วยและนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ร้ายแรงเช่นภาวะมีบุตรยาก Chandler กล่าวว่านักวิจัยคนสำคัญไม่เพียง แต่ค้นหาวิธีที่ดีกว่าในการรักษา แต่ยังตรวจพบด้วย การใช้ชีวิตอย่างมีเงื่อนไขอาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของผู้คนอย่างมากดังนั้นวงการแพทย์จึงให้ความสำคัญกับเรื่องนี้อย่างจริงจัง

“ เป็นเรื่องปกติมากที่ผู้หญิงจะไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างแน่ชัดเป็นเวลาหลายปีซึ่งอาจเป็นเวลาหลายสิบปีแล้วและฉันคิดว่าต้องเกี่ยวข้องกับแพทย์หลายอย่าง…เนื่องจาก [ความเจ็บปวด] มาจากการมีช่วงเวลาที่เจ็บปวด” แชนด์เลอร์กล่าว “ มีความจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องพิจารณาอย่างใกล้ชิดมากขึ้นในการระบุตัวบ่งชี้ทางชีวภาพและวิธีอื่น ๆ ในการวินิจฉัยผู้หญิงจริงๆและค้นหาทางเลือกในการรักษาด้วยฮอร์โมน (เพราะอาจส่งผลต่อภาวะเจริญพันธุ์) และรับรู้ว่าโรคนี้ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตอย่างไร”