Neurofibromatosis type 2 เป็นหนึ่งในสามของความผิดปกติของระบบประสาททางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกขึ้นรอบ ๆ เส้นประสาท neurofibromatosis ทั้ง 3 ประเภท ได้แก่ type 1 (NF1), type 2 (NF2) และ schwannomatosis ชาวอเมริกันประมาณ 100,000 คนมีรูปแบบของ neurofibromatosis Neurofibromatosis เกิดขึ้นได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิงทุกเชื้อชาติ
Neurofibromatosis อาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal หรืออาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ในแต่ละบุคคล ยีนของ neurofibromatosis type 2 อยู่บนโครโมโซม 22
รูปภาพ sturti / Gettyอาการ
Neurofibromatosis type 2 พบได้น้อยกว่า NF1 มีผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 40,000 คน อาการต่างๆ ได้แก่ :
- เนื้องอกในเนื้อเยื่อรอบ ๆ เส้นประสาทสมองที่แปด (เรียกว่าขนถ่าย schwannomas)
- สูญเสียการได้ยินหรือหูหนวกหรือเสียงในหู (หูอื้อ)
- เนื้องอกในไขสันหลัง
- meningioma (เนื้องอกบนเยื่อหุ้มไขสันหลังและสมอง) หรือเนื้องอกในสมองอื่น ๆ
- ต้อกระจกในดวงตาในวัยเด็ก
- ปัญหาความสมดุล
- ความอ่อนแอหรือชาที่แขนหรือขา
การวินิจฉัย
โดยทั่วไปอาการของ neurofibromatosis type 2 จะสังเกตเห็นได้ระหว่างอายุ 18 ถึง 22 ปี อาการแรกที่พบบ่อยที่สุดคือการสูญเสียการได้ยินหรือเสียงในหู (หูอื้อ) ในการวินิจฉัย NF2 แพทย์จะค้นหา Schwannomas ตามเส้นประสาทสมองทั้งสองข้างที่แปดหรือมีประวัติคนในครอบครัวเป็น NF2 และหนึ่ง schwannoma ที่เส้นประสาทสมองที่แปดก่อนอายุ 30 ปีหากไม่มี schwannoma ที่เส้นประสาทสมองที่แปดเนื้องอกในเส้นประสาทอื่น ๆ ส่วนต่างๆของร่างกายและ / หรือต้อกระจกในดวงตาในวัยเด็กสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้
เนื่องจากการสูญเสียการได้ยินสามารถเกิดขึ้นได้ใน neurofibromatosis type 2 จึงจะทำการทดสอบการได้ยิน (audiometry) การทดสอบการตอบสนองที่กระตุ้นด้วยเสียงของก้านสมอง (BAER) สามารถช่วยตรวจสอบว่าเส้นประสาทสมองที่แปดทำงานได้อย่างถูกต้องหรือไม่ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) การสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) และรังสีเอกซ์ใช้เพื่อค้นหาเนื้องอกในและรอบ ๆ เส้นประสาทหู การทดสอบทางพันธุกรรมโดยการตรวจเลือดสามารถทำได้เพื่อค้นหาข้อบกพร่องของยีน NF2
การรักษา
แพทย์ไม่ทราบวิธีหยุดเนื้องอกไม่ให้เติบโตใน neurofibromatosis การผ่าตัดสามารถใช้เพื่อกำจัดเนื้องอกที่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดหรือปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นหรือการได้ยิน อาจใช้การรักษาทางเคมีหรือการฉายรังสีเพื่อลดขนาดของเนื้องอก
ใน NF2 หากการผ่าตัดเอาขนถ่าย schwannoma ออกทำให้สูญเสียการได้ยินอาจใช้การปลูกถ่ายก้านสมองหูเพื่อปรับปรุงการได้ยิน
อาการอื่น ๆ เช่นความเจ็บปวดปวดศีรษะหรืออาการชักสามารถจัดการได้ด้วยยาหรือการรักษาอื่น ๆ
การเผชิญปัญหาและการสนับสนุน
การดูแลใครสักคนโดยเฉพาะเด็กที่มีอาการเรื้อรังเช่น neurofibromatosis อาจเป็นเรื่องท้าทาย
เพื่อช่วยคุณรับมือ:
- ค้นหาแพทย์ดูแลหลักที่คุณไว้วางใจและผู้ที่สามารถประสานงานการดูแลบุตรของคุณกับผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ
- เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองที่ดูแลเด็กที่เป็นโรคประสาทอักเสบสมาธิสั้นความต้องการพิเศษหรือความเจ็บป่วยเรื้อรังโดยทั่วไป
- ยอมรับความช่วยเหลือสำหรับความต้องการในแต่ละวันเช่นทำอาหารทำความสะอาดดูแลลูกคนอื่น ๆ ของคุณหรือเพียงแค่ให้คุณหยุดพัก
- ขอการสนับสนุนทางวิชาการสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางการเรียนรู้
.jpg)
