โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD) เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองที่มีลักษณะบางอย่างของโรคเกี่ยวกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ อีก 3 ชนิด ได้แก่ โรคลูปัสอิริติมาโตซัส (SLE) โพลีไมโอซิสและสเคลโรเดอร์มา
รูปภาพ ljubaphoto / Gettyสาเหตุ
ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MCTD เป็นผู้หญิง โรคนี้มีผลต่อผู้ที่มีอายุระหว่าง 5 ถึง 80 ปีโดยมีความชุกสูงสุดในกลุ่มวัยรุ่นหรือคนในวัย 20 ปี
ไม่ทราบสาเหตุของ MCTD อาจมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม แต่ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตรง
อาการ
ผลกระทบในระยะเริ่มต้นของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสมมีความคล้ายคลึงกับโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ
อาการอาจรวมถึง:
- ความเหนื่อยล้า
- ปวดกล้ามเนื้อหรืออ่อนแอ
- อาการปวดข้อ
- ไข้ต่ำ
- ปรากฏการณ์ของ Raynaud
ผลข้างเคียงที่พบได้น้อยของ MCTD ได้แก่ ไข้สูงกล้ามเนื้ออักเสบรุนแรงโรคข้ออักเสบเฉียบพลันเยื่อหุ้มสมองอักเสบปลอดเชื้อ (ไม่ติดเชื้อ) เยื่อหุ้มสมองอักเสบโรคนิ้วมือหรือนิ้วเท้าเน่าปวดท้องโรคประสาท Trigeminal การกลืนลำบากหายใจถี่และการสูญเสียการได้ยิน .
ปอดได้รับผลกระทบมากถึง 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย MCTD ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี MCTD มีส่วนเกี่ยวข้องกับไต
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสมอาจเป็นเรื่องยากมาก ลักษณะของเงื่อนไข 3 ประการ ได้แก่ SLE, scleroderma และ polymyositis โดยทั่วไปจะไม่เกิดขึ้นในเวลาเดียวกันและมักจะเกิดขึ้นทีละอย่างเมื่อเวลาผ่านไป
มีปัจจัยหลายประการที่จะช่วยแยกความแตกต่างของ MCTD จาก SLE หรือ scleroderma:
- แอนติบอดีต่อต้าน RNP (ไรโบนิวคลีโอโปรตีน) และ / หรือแอนติบอดีต่อต้านสมิ ธ / RNP (Sm / RNP) ในเลือดที่มีความเข้มข้นสูงในกรณีที่ไม่มีแอนติบอดีจำเพาะต่อโรคลูปัส (แอนติบอดีต่อต้าน dsDNA) หรือแอนติบอดีจำเพาะของ scleroderma (anti-Scl-70)
- ไม่มีภาวะแทรกซ้อนบางอย่างที่มักเกิดกับ SLE เช่นปัญหาเกี่ยวกับไตและปัญหาระบบประสาทส่วนกลาง
- โรคข้ออักเสบรุนแรงและความดันโลหิตสูงในปอด (ไม่พบบ่อยในโรคลูปัส)
- ปรากฏการณ์ Raynaud ที่รุนแรงและมือบวม / บวม (ไม่พบบ่อยกับโรคลูปัส)
การปรากฏตัวของแอนติบอดี anti-RNP หรือ anti-Sm / RNP ที่แยกได้ในเลือดเป็นลักษณะเด่นหลักที่นำไปสู่การวินิจฉัย MCTD และการมีแอนติบอดีเหล่านี้ในเลือดสามารถนำหน้าอาการได้
การรักษา
การรักษา MCTD มุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการและการจัดการผลกระทบที่เป็นระบบของโรคเช่นการมีส่วนร่วมของอวัยวะ
อาการอักเสบอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงและการรักษาจะเลือกตามความรุนแรง
- สำหรับการอักเสบเล็กน้อยหรือปานกลางอาจกำหนด NSAIDs หรือ corticosteroids ในขนาดต่ำ
- การอักเสบระดับปานกลางถึงรุนแรงอาจต้องใช้ยาคอร์ติโคสเตียรอยด์ในปริมาณสูง
เมื่อมีส่วนเกี่ยวข้องกับอวัยวะอาจกำหนดให้มีการกำหนดสารกระตุ้นภูมิคุ้มกัน และผลที่เป็นระบบเช่นความดันโลหิตสูงในปอดจะได้รับการรักษาด้วยยาต้านความดันโลหิตสูง
Outlook
แม้จะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและการรักษาที่เหมาะสม แต่การพยากรณ์โรคก็ไม่สามารถคาดเดาได้ คุณสามารถพบช่วงเวลาที่ไม่มีอาการเป็นเวลานานซึ่งในระหว่างนั้นคุณอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา MCTD ของคุณ
ผลของภาวะต่อสุขภาพของคุณขึ้นอยู่กับอวัยวะที่เกี่ยวข้องความรุนแรงของการอักเสบและการลุกลามของโรคของคุณ
ตามที่คลีฟแลนด์คลินิก 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้คนรอดชีวิตอย่างน้อย 10 ปีหลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น MCTD การพยากรณ์โรคสำหรับ MCTD มีแนวโน้มที่จะแย่ลงสำหรับผู้ป่วยที่มีลักษณะที่เชื่อมโยงกับ scleroderma หรือ polymyositis
