ภาพ Obradovic / Getty
ประเด็นที่สำคัญ
- โรคสมาธิสั้นดูเหมือนว่าจะส่งผลกระทบต่อยีนที่แตกต่างกันในคนผิวดำและคนผิวขาว
- การค้นพบนี้อาจช่วยกำหนดรูปแบบยาที่ตรงเป้าหมายมากขึ้นในอนาคต
นักวิจัยจากโรงพยาบาลเด็กฟิลาเดลเฟียพบว่าอาจมีความแตกต่างทางพันธุกรรมที่สำคัญในสาเหตุของโรคสมาธิสั้น (ADHD) ระหว่างผู้ป่วยที่เป็นคนผิวดำและคนที่เป็นคนผิวขาว
การศึกษาซึ่งตีพิมพ์ในวารสารรายงานทางวิทยาศาสตร์สร้างลำดับจีโนมทั้งหมดในคน 875 คนรวมถึง 205 คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคสมาธิสั้นผู้ป่วยสมาธิสั้นประกอบด้วยผู้ป่วยชาวแอฟริกัน - อเมริกัน 116 คนและผู้ป่วย 89 คนที่มีเชื้อสายยุโรป
นักวิจัยได้ยืนยันตัวแปรโครงสร้างและยีนเป้าหมายที่เชื่อมโยงกับ ADHD ที่ระบุไว้ในการวิจัยก่อนหน้านี้ แต่นักวิจัยยังพบรูปแบบโครงสร้างใหม่ 40 แบบในผู้ป่วยที่เป็นโรคสมาธิสั้น สิ่งเหล่านี้รวมกลุ่มของตัวแปรโครงสร้างในพื้นที่ที่ไม่มีการเข้ารหัสของเส้นทางที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของสมองซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อพัฒนาการของโรคสมาธิสั้น
แต่นักวิจัยยังค้นพบว่ามียีนที่ทับซ้อนกันเพียง 6% ที่ได้รับผลกระทบจากตัวแปรนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของลำดับดีเอ็นเอถูกเปลี่ยนแปลง) ระหว่างผู้ป่วยสมาธิสั้นที่มีเชื้อสายแอฟริกัน - อเมริกันและผู้ที่มีเชื้อสายยุโรป นักวิจัยหวังว่าการค้นพบนี้อาจนำไปสู่การรักษาที่ตรงเป้าหมายมากขึ้นสำหรับเด็กสมาธิสั้นในอนาคต
สิ่งนี้หมายถึงอะไรสำหรับคุณ
ยาสำหรับเด็กสมาธิสั้นในปัจจุบันอาจไม่เหมาะกับทุกคน ในอนาคตนักวิทยาศาสตร์อาจพัฒนาวิธีการรักษาที่ตรงเป้าหมายมากขึ้นสำหรับผู้ป่วยโดยอาศัยยีนของพวกเขา
สาเหตุของความแตกต่างทางพันธุกรรม
“ มีสารสื่อประสาทหลายตัวในสมองซึ่งเป็นสื่อกลางที่เซลล์สมอง / เซลล์ประสาทใช้สื่อสารกันซึ่งเกี่ยวข้องกับการทำงานของสมองหลายอย่างเช่นการเรียนรู้ความจำความสนใจความรู้ความเข้าใจการนอนหลับอารมณ์และพฤติกรรม ซึ่งได้รับผลกระทบจากโรคสมาธิสั้น” Hakon Hakonarson ผู้เขียนการศึกษาอาวุโสผู้อำนวยการศูนย์จีโนมิกส์ประยุกต์ที่สถาบันวิจัยโจเซฟสโตกส์จูเนียร์ที่โรงพยาบาลเด็กฟิลาเดลเฟียกล่าวกับ Verywell ผู้ไกล่เกลี่ยที่เชื่อมโยงกับ ADHD ได้แก่ :
- กลูตาเมต: สารสื่อประสาทที่มีความสำคัญต่อการเรียนรู้ความจำและความสนใจ
- Acetylcholine: สำคัญสำหรับความรู้ความเข้าใจ
- เซโรโทนิน
- โดปามีน
- อะดรีนาลีน
“ การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับระบบสารสื่อประสาทที่แตกต่างกันสามารถนำไปสู่สมาธิสั้นและเนื่องจากภูมิทัศน์ของสเปกตรัมการกลายพันธุ์มีความแตกต่างกันมากในคนที่มีเชื้อสายแอฟริกันอเมริกันมากกว่าเชื้อสายยุโรปการกลายพันธุ์บางอย่างมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดโรคสมาธิสั้นในคนที่มีเชื้อสายแอฟริกันและการกลายพันธุ์อื่น ๆ ของบรรพบุรุษในยุโรป ” Hakonarson กล่าว
ข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับสมาธิสั้น
โรคสมาธิสั้นเป็นหนึ่งในความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทในวัยเด็กที่พบบ่อยที่สุดจากข้อมูลของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) มักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กและสามารถอยู่ในวัยผู้ใหญ่ได้
เด็กที่เป็นโรคสมาธิสั้นอาจมีปัญหาในการให้ความสนใจควบคุมพฤติกรรมหุนหันพลันแล่นหรือกระตือรือร้นมากเกินไป และในขณะที่ CDC กล่าวว่าเป็นเรื่องปกติที่เด็ก ๆ จะมีปัญหาในการจดจ่อกับบางโอกาสผู้ที่มีสมาธิสั้นมักจะไม่เติบโตจากพฤติกรรม
“ จีโนมของแอฟริกันมีความซับซ้อนมากกว่าและมีความหลากหลายมากกว่าจีโนมของยุโรปซึ่งเชื่อกันว่าส่วนหนึ่งมาจากการที่มนุษย์ย้ายออกจากแอฟริกาเมื่อ 20,000 ถึง 30,000 ปีก่อนมีการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยเท่านั้น” ฮาโกนาร์สัน พูดว่า. เขากล่าวว่าโรคบางชนิดมีความจำเพาะต่อบรรพบุรุษของจีโนมบางชนิดและรวมถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างที่นำไปสู่โรคสมาธิสั้น
ผลการวิจัยสามารถส่งผลต่อการรักษาผู้ป่วยสมาธิสั้นได้อย่างไร
โดยปกติแล้วเด็กสมาธิสั้นจะได้รับการรักษาร่วมกันระหว่างพฤติกรรมบำบัดและการใช้ยา CDC กล่าว สำหรับเด็กที่อยู่ในวัยก่อนเรียนการบำบัดพฤติกรรมควบคู่ไปกับการฝึกอบรมสำหรับผู้ปกครองมักแนะนำให้ลดพฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคสมาธิสั้นเป็นแนวทางแรกในการรักษาก่อนใช้ยา
ยาที่ใช้รักษาเด็กที่เป็นโรคสมาธิสั้นมี 2 ประเภทหลัก ๆ ได้แก่ ยากระตุ้นซึ่งเป็นยารักษาโรคสมาธิสั้นที่ใช้กันอย่างแพร่หลายและยาที่ไม่ใช่ยากระตุ้นซึ่งไม่ได้ผลเร็วเท่ากับยากระตุ้น แต่อาจมีได้นานกว่า - ผลกระทบที่ยาวนาน
ตัวแปรทางพันธุกรรมที่ค้นพบในการศึกษาใหม่ส่งผลต่อการตอบสนองของผู้ป่วยต่อยาสำหรับผู้ป่วยสมาธิสั้น แต่ Hakonarson หวังที่จะเปลี่ยนแปลงสิ่งนั้น
“ เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันและผู้ไกล่เกลี่ยสารสื่อประสาทที่แตกต่างกันได้รับผลกระทบในคนที่เป็นโรคสมาธิสั้นต่างกันสิ่งนี้จึงเปิดโอกาสสำหรับการบำบัดด้วยความแม่นยำเพื่อกำหนดเป้าหมายเฉพาะสาเหตุที่แตกต่างกันของโรคสมาธิสั้น” ฮาโกนาร์สันกล่าว
ในตอนนี้ยังไม่มีความชัดเจนว่าวิธีนี้จะได้ผลอย่างไร แต่ Hakonarson กล่าวว่าตอนนี้ทีมของเขามุ่งเน้นไปที่การบำบัดด้วยความแม่นยำเพื่อช่วยจัดการกับความแตกต่างทางพันธุกรรม
“ เรามีแนวโน้มที่จะพัฒนายาในอนาคตซึ่งอาจทำงานได้ดีกว่าในชาติพันธุ์ / วงศ์ตระกูลหนึ่งเมื่อเทียบกับอีกเผ่าพันธุ์หนึ่งเนื่องจากภาระการกลายพันธุ์อาจสูงกว่าสำหรับเส้นทางของสารสื่อประสาทโดยเฉพาะ” เขากล่าว “ แต่เป้าหมายเริ่มต้นคือเพื่อแก้ไขหรือแก้ไขผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์เหล่านี้”
ในท้ายที่สุด Hakonarson กล่าวว่ายาใหม่ ๆ “ น่าจะเป็นประโยชน์ต่อทุกคนที่ได้รับผลกระทบทางเดินของสารสื่อประสาทโดยไม่คำนึงถึงเชื้อชาติหรือชาติพันธุ์”