ความผิดปกติของโครโมโซมทำให้เกิดการแท้งบุตรและการคลอดบุตร ความผิดปกติอาจทำให้เกิดปัญหาสำคัญ ได้แก่ ดาวน์ซินโดรมและพัฒนาการล่าช้าหรือปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ใน trisomy บุคคลจะมีโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดปกติ
Patau syndrome หรือ Trisomy 13 เป็นกลุ่มที่พบน้อยที่สุดของ trisomies autosomal และรุนแรงที่สุดรองจากดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) และ Edwards syndrome (Trisomy 18) สำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซม 13 ใน Patau syndrome ทำให้เกิดข้อบกพร่องทางระบบประสาทและหัวใจอย่างรุนแรงซึ่งทำให้ทารกรอดชีวิตได้ยาก
ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ Patau syndrome เช่นเดียวกับ VATER Syndrome Patau ดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อเพศหญิงมากกว่าเพศชายส่วนใหญ่เป็นเพราะทารกในครรภ์ของเพศชายไม่สามารถมีชีวิตรอดได้จนกว่าจะคลอด Patau syndrome เช่นดาวน์ซินโดรมมีความสัมพันธ์กับอายุที่เพิ่มขึ้นของมารดา อาจส่งผลกระทบต่อบุคคลทุกเชื้อชาติ
รูปภาพ Bruce Forster / Getty
อาการ
ทารกแรกเกิดที่เกิดมาพร้อมกับ Patau syndrome มักมีความผิดปกติทางร่างกายหรือปัญหาทางสติปัญญา ทารกหลายคนไม่รอดชีวิตในช่วงเดือนแรกหรือภายในปีแรกอาการอื่น ๆ ได้แก่ :
- นิ้วหรือนิ้วเท้าพิเศษ (polydactyly)
- เท้าผิดรูปหรือที่เรียกว่าเท้าก้นโยก
- ปัญหาทางระบบประสาทเช่นศีรษะเล็ก (microcephaly) ความล้มเหลวของสมองที่จะแบ่งออกเป็นครึ่งหนึ่งในระหว่างตั้งครรภ์ (holoprosencephaly) ความบกพร่องทางจิตอย่างรุนแรง
- ความบกพร่องบนใบหน้าเช่นตาเล็ก (microphthalmia) จมูกขาดหรือผิดรูปปากแหว่งและ / หรือเพดานโหว่
- ข้อบกพร่องของหัวใจ (80 เปอร์เซ็นต์ของบุคคล)
- ไตบกพร่อง
Patau syndrome ไม่พบบ่อยมาก ความชุกในทารกแรกเกิดคือหนึ่งใน 5,000 90% ของทารกที่ตายก่อนคลอด
การวินิจฉัย
Patau syndrome มักได้รับการวินิจฉัยในระหว่างการตรวจตามปกติและการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ได้แก่ การตรวจเลือดมารดาอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus และการเจาะน้ำคร่ำ
หากตรวจไม่พบในระหว่างตั้งครรภ์และทารกเกิดอาการของ Patau syndrome จะปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด Patau syndrome อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็น Edwards syndrome ดังนั้นจึงต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
ควรทำการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายภาพเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อค้นหาข้อบกพร่องของสมองหัวใจและไต ควรทำอัลตราซาวนด์ของหัวใจ (echocardiogram) เนื่องจากมีความถี่สูงของข้อบกพร่องของหัวใจที่เกี่ยวข้องกับ Patau syndrome
การรักษา
การรักษา Patau syndrome มุ่งเน้นไปที่ปัญหาทางกายภาพโดยเฉพาะที่เด็กแต่ละคนเกิดมา ทารกจำนวนมากมีปัญหาในการรอดชีวิตในช่วงสองสามวันแรกหรือสัปดาห์แรกเนื่องจากปัญหาทางระบบประสาทที่รุนแรงหรือความบกพร่องของหัวใจที่ซับซ้อน
การผ่าตัดอาจจำเป็นเพื่อซ่อมแซมความบกพร่องของหัวใจหรือปากแหว่งเพดานโหว่ การบำบัดทางกายภาพการประกอบอาชีพและการพูดจะช่วยให้บุคคลที่เป็นโรค Patau สามารถพัฒนาศักยภาพได้เต็มที่
การเผชิญปัญหา
หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Patau ก่อนคลอดแพทย์ของคุณจะเลือกทางเลือกให้กับคุณ พ่อแม่บางคนเลือกที่จะแทรกแซงอย่างเข้มข้นในขณะที่คนอื่น ๆ เลือกที่จะยุติการตั้งครรภ์ คนอื่น ๆ จะตั้งครรภ์ต่อไปและให้การดูแลอย่างต่อเนื่องสำหรับชีวิตของเด็ก
แม้ว่าโอกาสในการรอดชีวิตจะต่ำมาก แต่บางคนก็ตัดสินใจที่จะลองดูแลผู้ป่วยหนักเพื่อยืดอายุของเด็ก การตัดสินใจเหล่านี้เป็นเรื่องส่วนตัวอย่างเข้มข้นและสามารถทำได้โดยคุณคู่ของคุณและแพทย์ของคุณเท่านั้น
สนับสนุน
พ่อแม่ของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับ Patau syndrome จะได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อพิจารณาว่าความเสี่ยงของการมีลูกอีกคนที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยงอย่างไร แหล่งข้อมูลที่ดีสำหรับข้อมูลและการสนับสนุนคือองค์กรสนับสนุน Trisomy 18, 13 และความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง (S.O.F.T.) คู่รักที่สูญเสียลูกด้วย Patau syndrome ก่อนหรือหลังคลอดอาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาเพื่อสนับสนุนความเศร้าโศก
.jpg)
