อาการและการรักษา Joubert Syndrome

Joubert syndrome เป็นความบกพร่องที่เกิดทางพันธุกรรมซึ่งพื้นที่ของสมองที่ควบคุมความสมดุลและการประสานงานยังด้อยพัฒนา เกิดได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิงโดยประมาณหนึ่งใน 100,000 เกิด

กลุ่มอาการนี้ระบุครั้งแรกในปี 2512 โดยนักประสาทวิทยาเด็ก Marie Joubert สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้หรืออาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

เด็กที่เป็นโรค Joubert มักมีความล่าช้าในเหตุการณ์สำคัญของมอเตอร์ขั้นต้น เด็กบางคนที่มี Joubert มีความบกพร่องทางสติปัญญาหรือปัญญาอ่อน ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นไตและตับก็พบได้บ่อยในสภาพเช่นกัน แต่ผู้ป่วยบางรายไม่ได้รับผลกระทบ

อาการ

อาการของ Joubert syndrome เกี่ยวข้องกับการด้อยพัฒนาของพื้นที่ของสมองที่ควบคุมความสมดุลและการประสานงานของกล้ามเนื้อ อาการซึ่งอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงขึ้นอยู่กับว่าสมองด้อยพัฒนามากแค่ไหนอาจรวมถึง:

• ช่วงเวลาของการหายใจเร็วผิดปกติ (เป็นช่วง ๆ hyperpnea) ซึ่งอาจดูเหมือนหอบ
• การเคลื่อนไหวของตากระตุก (อาตา)
• ลักษณะใบหน้าเช่นเปลือกตาหลบตา (หนังตาตก) อ้าปากมีลิ้นยื่นออกมาหูต่ำ
• ความล่าช้าในการบรรลุเป้าหมาย
• ความยากลำบากในการประสานงานการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ (ataxia)

ความผิดปกติที่เกิดอื่น ๆ เช่นนิ้วมือและนิ้วเท้าพิเศษ (polydactyly) ข้อบกพร่องของหัวใจหรืออาจมีปากแหว่งเพดานโหว่ อาจเกิดอาการชักได้เช่นกัน

สาเหตุ

Joubert syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติซึ่งสมองสองส่วนคือ cerebellar vermis และ brainstem ไม่พัฒนาอย่างสมบูรณ์ในระหว่างตั้งครรภ์ cerebellar vermis มีหน้าที่ควบคุมกล้ามเนื้อท่าทางและการเคลื่อนไหวของศีรษะและตา ก้านสมองควบคุมการทำงานเช่นการเต้นของหัวใจการหายใจและการควบคุมอุณหภูมิ

ในขณะที่ความผิดปกติเกิดจากยีนนักวิทยาศาสตร์ยังไม่สามารถระบุยีนทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับ Joubert syndrome ได้ มากถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีสามารถเชื่อมโยงกับยีนที่แตกต่างกันอย่างน้อย 10 ยีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้

มีหลายชนิดย่อยของกลุ่มอาการโดยขึ้นอยู่กับยีนที่เกี่ยวข้องและอาการที่ปรากฏและบางเชื้อชาติมีอุบัติการณ์ของกลุ่มอาการมากกว่ากลุ่มอื่น ๆ ตัวอย่างเช่น Joubert Syndrome 2 (JBTS2) พบได้บ่อยในหมู่ชาวยิว Ashkenazi โดยมีเด็กประมาณ 1 ใน 34,000 คนที่ได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัย

อาการที่เด่นชัดที่สุดในทารกแรกเกิดที่เป็นโรคจูเบิร์ตคือช่วงที่หายใจเร็วผิดปกติซึ่งอาจตามมาด้วยการหยุดหายใจ (หยุดหายใจขณะหยุดหายใจ) นานถึงหนึ่งนาทีแม้ว่าอาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นในความผิดปกติอื่น ๆ แต่ก็ไม่มีปัญหาเกี่ยวกับปอด ใน Joubert syndrome ซึ่งช่วยระบุว่าเป็นสาเหตุของการหายใจผิดปกติ

การสแกนภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สามารถค้นหาความผิดปกติของสมองที่มีอยู่ใน Joubert syndrome และยืนยันการวินิจฉัยได้

ในระหว่างตั้งครรภ์อาจตรวจพบความผิดปกติของสมองในอัลตร้าซาวด์หลัง 18 สัปดาห์ สำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นที่รู้จักของ Joubert อาจมีการทดสอบก่อนคลอดเพื่อทดสอบความแตกต่างของยีนที่เฉพาะเจาะจง

การรักษา

ไม่มีการรักษา Joubert syndrome ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่อาการทารกที่มีการหายใจผิดปกติอาจมีเครื่องตรวจการหายใจ (หยุดหายใจขณะหยุดหายใจ) เพื่อใช้ที่บ้านโดยเฉพาะในเวลากลางคืน

การบำบัดทางกายภาพการประกอบอาชีพและการพูดอาจเป็นประโยชน์สำหรับบางคน ผู้ที่มีความบกพร่องของหัวใจปากแหว่งเพดานโหว่หรือมีอาการชักอาจต้องได้รับการดูแลจากแพทย์มากขึ้น

การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Joubert syndrome จะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับว่า cerebellar vermis ได้รับการพัฒนาบางส่วนหรือไม่อยู่ทั้งหมดผู้ป่วยบางรายอาจมีอายุสั้นลงเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของโรครวมทั้งความผิดปกติของไตหรือตับ

เด็กบางคนที่มีอาการ Joubert syndrome มีความผิดปกติเล็กน้อยและได้รับผลกระทบน้อยที่สุดจากความพิการทางการเคลื่อนไหวและมีพัฒนาการทางจิตที่ดีในขณะที่คนอื่น ๆ อาจมีความพิการทางการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงพัฒนาการทางจิตบกพร่องในระดับปานกลางและความบกพร่องของอวัยวะหลายส่วน