โรคฮันติงตันคืออะไร?

โรคฮันติงตันเป็นโรคทางระบบประสาทเสื่อมที่เกิดจากกรรมพันธุ์ซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจโดยผลกระทบที่สังเกตได้มักเริ่มตั้งแต่อายุ 30 ถึง 50 ปีไม่มีการรักษาอาการนี้ แต่อาการบางอย่างสามารถลดลงได้ด้วยยา

การอยู่ร่วมกับโรคฮันติงตันก่อให้เกิดความท้าทายหลายประการสำหรับผู้ที่มีอาการและครอบครัว โรคจะทวีความรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ ส่งผลให้การดูแลตนเองแย่ลงและการเสียชีวิตมักเกิดขึ้นระหว่าง 10 ถึง 30 ปีหลังการวินิจฉัย

ภาพ Vladimir Godnik / Getty

อาการของโรคฮันติงตัน

อาการของโรคฮันติงตัน ได้แก่ ภาวะสมองเสื่อมการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและการเคลื่อนไหวบกพร่อง เมื่อเวลาผ่านไปอาการจะเกิดขึ้นและผลกระทบใหม่ ๆ ของภาวะนี้สามารถพัฒนาได้

อาการเริ่มแรกของโรคฮันติงตัน ได้แก่ :

• อารมณ์
• อยู่ไม่สุข
• มีปัญหาในการคิดและการวางแผน
• การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
• อาการซึมเศร้า
• มีปัญหาในการจดจ่อ
• การกระตุกของกล้ามเนื้อ

บางครั้งอาการเหล่านี้อาจมีความละเอียดอ่อน แต่คุณอาจจำได้เมื่อนึกย้อนกลับไปเมื่อหลายปีก่อนที่ผลกระทบขั้นสูงจะสังเกตเห็นได้ชัดเจน

อาการระยะสุดท้ายของโรคฮันติงตัน ได้แก่ :

• ความสมดุลลดลง
• ไม่แยแส
• ภาพหลอน
• Chorea (การเคลื่อนไหวของร่างกายโดยไม่สมัครใจ)
• ไม่สามารถดูแลตนเองได้
• ไม่สามารถเดินได้

การโจมตีในช่วงต้น

โรคฮันติงตันในรูปแบบเด็กและเยาวชนสามารถเริ่มได้ในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น อาการของเด็กและเยาวชนมีความคล้ายคลึงกับรูปแบบของผู้ใหญ่ แต่โดยทั่วไปจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วกว่าและอาการชักก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อน

โรคฮันติงตันเป็นภาวะทางระบบประสาทและผลกระทบทางระบบประสาทมักนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางระบบเช่นการขาดสารอาหารการติดเชื้อการล้มและการบาดเจ็บอื่น ๆ ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้มักนำไปสู่การเสียชีวิตในโรคฮันติงตัน

สาเหตุ

โรคฮันติงตันถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal หากบุคคลได้รับยีนที่เป็นสาเหตุของโรคจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งพวกเขาจะพัฒนาสภาพ

เงื่อนไขนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ (ความผิดปกติ) บนโครโมโซม 4 ในตำแหน่งของยีน HTT ความบกพร่องทางพันธุกรรมคือการทำซ้ำ CAG ซึ่งเกิดจากนิวคลีโอไทด์พิเศษในโมเลกุลของดีเอ็นเอรหัสยีนนี้สำหรับโปรตีนฮันติงตินไม่ทราบบทบาทที่แน่นอนของโปรตีนนี้

ผลของโรคเชื่อว่าเกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทในสมอง การเสื่อมสภาพนี้ส่งผลกระทบต่อหลายพื้นที่ของเปลือกสมอง แต่จะเห็นได้ชัดเจนที่สุดในส่วนหางซึ่งเป็นบริเวณของสมองที่เกี่ยวข้องกับความจำและการเคลื่อนไหว

โรคฮันติงตันเป็นภาวะเสื่อมและนักวิจัยแนะนำว่าอาจเกี่ยวข้องกับความเสียหายที่เกิดจากความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชันต่อสมอง

การวินิจฉัย

โรคฮันติงตันได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยอาการทางคลินิกประวัติครอบครัวและการทดสอบทางพันธุกรรม แพทย์ของคุณจะตรวจสอบอาการของคุณกับคุณและถ้าเป็นไปได้คุณอาจถามสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดเกี่ยวกับอาการของคุณด้วย

การตรวจร่างกายของคุณจะรวมถึงการตรวจระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจ หากคุณเป็นโรคฮันติงตันการตรวจร่างกายของคุณอาจทำให้เห็นความบกพร่องเช่นการขาดความสมดุลทางร่างกายและการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ คุณอาจมีรูปแบบลักษณะเฉพาะของการเดินซึ่งคุณต้องก้าวยาว ๆ

การตรวจวินิจฉัยเพียงอย่างเดียวที่ยืนยันว่าเป็นโรคฮันติงตันคือการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งได้มาจากตัวอย่างเลือด

ไม่มีการตรวจวินิจฉัยใด ๆ นอกจากการทดสอบทางพันธุกรรมที่สนับสนุนการวินิจฉัยโรคฮันติงตัน ตัวอย่างเช่นในขณะที่ภาวะนี้เกี่ยวข้องกับการฝ่อในส่วนต่างๆของสมองโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเปลือกสมองนี่ไม่ใช่การค้นพบที่สอดคล้องเพียงพอที่จะพิจารณาว่าเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัย

หากการทดสอบทางพันธุกรรมของคุณเป็นลบ (คุณไม่มียีนสำหรับโรคฮันติงตัน) คุณจะต้องทำการทดสอบอื่น ๆ เพื่อหาสาเหตุของอาการของคุณ การทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึงการตรวจเลือดการศึกษาภาพสมองและ / หรือการศึกษาการนำกระแสประสาท

การรักษา

หากคุณเป็นโรคฮันติงตันการรักษาของคุณจะมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการของคุณ ไม่มียาใดที่สามารถหยุดหรือย้อนกลับการลุกลามของโรคฮันติงตันได้

คุณอาจต้องเข้าร่วมในการบำบัดเช่นกายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการเดินและการประสานงานและการบำบัดด้วยการกลืนเพื่อช่วยให้คุณเคี้ยวกินและกลืนได้อย่างปลอดภัย เมื่อเวลาผ่านไปเมื่อความสามารถเหล่านี้ลดลงในที่สุดคุณจะได้รับผลกระทบที่สำคัญมากขึ้นจากสภาพของคุณ แต่การบำบัดอาจชะลอผลกระทบบางอย่างต่อชีวิตประจำวันของคุณ

คุณอาจได้รับประโยชน์จากยาเพื่อลดการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจและความตึงของกล้ามเนื้อ และคุณอาจได้รับประโยชน์จากการรักษาด้วยยารักษาโรคจิตเพื่อจัดการกับภาพหลอนของคุณ

นอกจากนี้คุณจะต้องได้รับการรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นเช่นผลิตภัณฑ์เสริมอาหารหากคุณไม่สามารถรับประทานได้อย่างเพียงพอหรือใช้ยาปฏิชีวนะหากคุณมีอาการติดเชื้อ

การเผชิญปัญหา

การอยู่ร่วมกับโรคฮันติงตันอาจเป็นเรื่องยากสำหรับคุณและคนที่คุณรัก ความท้าทายเริ่มต้นเมื่อคุณรู้ว่าคุณอาจเป็นโรคฮันติงตันที่สืบทอดมาและดำเนินการวินิจฉัยโรคต่อไปและเมื่อโรคดำเนินไป

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การตัดสินใจเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นปัญหาที่ซับซ้อนและมีอารมณ์ คุณอาจจะได้พบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมในขณะที่คุณกำลังตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่ หากคุณตัดสินใจที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีอาการใด ๆ เกิดขึ้นคุณจะรู้ได้อย่างชัดเจนว่าคุณจะมีอาการหรือไม่

และถ้าคุณตัดสินใจที่จะไม่ตรวจทางพันธุกรรมคุณจะอยู่กับความไม่แน่ใจไปเกือบตลอดชีวิตว่าคุณจะเป็นโรคฮันติงตันหรือไม่ คุณจะต้องตัดสินใจว่าแนวทางใดดีที่สุดสำหรับคุณ

ความช่วยเหลือในการดูแล

ในที่สุดคุณอาจต้องการความช่วยเหลือเกี่ยวกับการดูแลประจำวันของคุณและอาจเกี่ยวข้องกับการขอความช่วยเหลือจากผู้ดูแลในบ้านของคุณ ในขณะที่โรคดำเนินไปคุณและครอบครัวอาจตัดสินใจว่าการย้ายไปอยู่ในสถานพยาบาลที่คุณสามารถรับการรักษาพยาบาลได้ตลอดเวลาเช่นในบ้านพักคนชราจะปลอดภัยกว่า

ผลกระทบทางจิตใจ

ในขณะที่คุณกำลังรับมือกับความคาดหวังของโรคและผลกระทบทางคลินิกของอาการของคุณคุณอาจได้รับประโยชน์จากการพบนักบำบัดเพื่อพูดคุยเกี่ยวกับความกังวลและความรู้สึกของคุณ สิ่งนี้อาจเป็นทรัพยากรที่มีค่าสำหรับคนที่คุณรักเช่นกัน

การป้องกัน

ไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันไม่ให้โรคฮันติงตันพัฒนาได้หากคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ที่จะได้รับการทดสอบเพื่อให้ทราบว่าคุณมีการกลายพันธุ์หรือไม่ ผลลัพธ์ของคุณอาจช่วยคุณในการวางแผนครอบครัวในขณะที่คุณกำลังตัดสินใจว่าการเลี้ยงดูที่เหมาะสมกับคุณหรือไม่

คำจาก Verywell

โรคฮันติงตันเป็นโรคที่ค่อนข้างหายากซึ่งส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 1 ใน 10,000 คนคุณอาจทราบแล้วว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้เนื่องจากประวัติครอบครัวของคุณหรือคุณอาจเป็นคนแรกในครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัย เงื่อนไข.

การอยู่ร่วมกับโรคฮันติงตันหมายความว่าคุณจะต้องจัดการกับความคาดหวังในการพัฒนาสภาพและวางแผนสำหรับการรักษาพยาบาลในอนาคตของคุณในขณะเดียวกันก็ต้องเพลิดเพลินไปกับปีที่มีสุขภาพดีที่คุณมีก่อนที่อาการจะเกิดขึ้น