วิธีการวินิจฉัยการเสื่อมของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA)

โรคกล้ามเนื้อสันหลังฝ่อ (SMA) สามารถวินิจฉัยได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการนี้อาจใช้เวลาหลายสัปดาห์เป็นเดือนหรือนานกว่านั้นเพื่อยืนยันว่า SMA เป็นสาเหตุของอาการต่างๆเช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงและหายใจลำบาก หากทีมแพทย์ของคุณกังวลเกี่ยวกับ SMA อาจต้องสั่งการทดสอบทางพันธุกรรม หลายรัฐมักจะคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับ SMA และผู้สนับสนุนการตรวจคัดกรอง SMA แรกเกิดเชื่อว่ารายชื่อนี้กำลังเติบโต

มีเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดผลกระทบคล้ายกับ SMA และคุณหรือบุตรหลานของคุณอาจต้องได้รับการประเมินทางการแพทย์ซึ่งรวมถึงการตรวจวินิจฉัยสำหรับเงื่อนไขอื่น ๆ ด้วย

รูปภาพ JohnnyGreigg / Getty

การตรวจสอบด้วยตนเอง / การทดสอบที่บ้าน

สัญญาณเตือนของ SMA ที่คุณควรมองหาที่บ้านจะแตกต่างกันไปตามอายุที่อาการเริ่มมีผลทางคลินิก หากคุณกังวลว่าคุณหรือลูกของคุณอาจมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงมีหลายสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อตรวจสอบว่าคุณต้องไปพบแพทย์หรือไม่

ทารกและเด็กเล็ก

พ่อแม่มือใหม่ที่ไม่เคยมีลูกคนอื่นมาก่อนอาจไม่รู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้นในแง่ของการเคลื่อนไหวของทารก เป็นเรื่องดีอย่างยิ่งหากคุณไม่แน่ใจว่ามีปัญหาหรือไม่หากคุณกังวลขอความช่วยเหลือจะดีกว่า กุมารแพทย์ของบุตรหลานของคุณจะสามารถรับรู้สัญญาณ SMA ในระยะเริ่มแรกได้

เด็กที่มี SMA จะมีคุณสมบัติดังต่อไปนี้:

• ปัญหาในการรับประทานอาหาร: ลูกน้อยของคุณอาจมีปัญหาในการกลืนดูดหรือขยับศีรษะไปทางขวดหรือหัวนม
• การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ: ลูกน้อยของคุณอาจขยับแขนและขาได้ไม่เป็นธรรมชาติยืดลำตัวเอื้อมหาสิ่งของหรือหันศีรษะ
• กล้ามเนื้อต่ำ: กล้ามเนื้อของทารกอาจดูอ่อนแอและฟลอปปี้และแขนหรือขาอาจหย่อนลงเมื่อคุณไม่ได้ยก ตัวอย่างเช่นหากคุณยกแขนของทารกในระหว่างการอาบน้ำฟองน้ำแขนของพวกเขาอาจหย่อนลงเมื่อคุณปล่อยมือ หรือถ้าคุณยกขาของลูกน้อยเพื่อเปลี่ยนผ้าอ้อมขาของลูกอาจหย่อนลงเมื่อคุณปล่อยมือ
• การลุกขึ้นนั่งโดยไม่มีผู้ช่วย: ทารกที่เริ่มมีอาการ SMA เร็วมาก (ประเภทศูนย์หรือประเภทที่หนึ่ง) จะไม่เรียนรู้ที่จะลุกขึ้นนั่ง ทารกที่มี SMA ประเภทที่สองอาจเรียนรู้ที่จะลุกขึ้นนั่งและสูญเสียความสามารถดังกล่าวไป
• การดิ้นรนเพื่อหายใจ: คุณอาจสังเกตเห็นว่าลูกน้อยของคุณหายใจตื้น ๆ หรือทำงานหนักมากในการหายใจ

วัยรุ่นและผู้ใหญ่

ต่อมาการเริ่มมีอาการ SMA ประเภทที่สามและสี่เริ่มในวัยเด็กตอนปลายวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ คุณอาจสังเกตเห็นปัญหาในการเดินขึ้นบันไดหรือยกของหนักหรือใหญ่ บางครั้งกล้ามเนื้อกระตุกอาจเกิดขึ้นได้

ความอ่อนเพลียอาจเป็นปัญหาหลักสำหรับ SMA ประเภทที่เริ่มมีอาการล่าช้าเหล่านี้

โดยทั่วไปสัญญาณที่บ้านของ SMA ไม่เฉพาะเจาะจงคุณรู้ว่ามีบางอย่างผิดปกติ แต่ไม่จำเป็นต้องเป็นอย่างนั้น หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงกระตุกหายใจลำบากหรืออ่อนเพลียให้รีบไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด

การตรวจสอบที่บ้าน

ทารกเด็กและผู้ใหญ่ที่มี SMA อาจต้องได้รับการตรวจสอบระดับออกซิเจนที่บ้านด้วยอุปกรณ์ที่ไม่รุกราน อุปกรณ์นี้ซึ่งวางอยู่บนนิ้วสามารถประมาณระดับออกซิเจนในเลือดได้

แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ใช้ตลอดเวลาหรือขณะนอนหลับเพื่อตรวจหาระดับออกซิเจนในเลือดที่ลดลงอย่างกะทันหัน

ห้องปฏิบัติการและการทดสอบ

การทดสอบทางพันธุกรรมโดยใช้ตัวอย่างเลือดเป็นการทดสอบ SMA ที่ชัดเจนที่สุดหากคุณหรือแพทย์ของคุณกังวลเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของ SMA อาจจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค SMA การทดสอบทางพันธุกรรมอาจทำได้ก่อนที่จะมีอาการใด ๆ ในความเป็นจริงการตรวจคัดกรอง SMA ของทารกแรกเกิดทั้งหมดเป็นมาตรฐานในหลายรัฐแม้กระทั่งสำหรับทารกที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค

หากทีมแพทย์ของคุณกำลังพิจารณาเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ นอกเหนือจาก SMA คุณอาจต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ

การวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีถือเป็นข้อได้เปรียบเนื่องจากการรักษาที่ใช้ในการจัดการโรคของ SMA เชื่อว่าจะมีประสิทธิภาพมากขึ้นเมื่อเริ่มในช่วงต้น นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเช่นภาวะฉุกเฉินทางระบบทางเดินหายใจและการติดเชื้อได้เมื่อรับรู้ถึงความเจ็บป่วยในระยะเริ่มต้น

การตรวจเลือด

การตรวจเลือดใช้เพื่อระบุสาเหตุของกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กและผู้ใหญ่หรือเพื่อติดตามการทำงานของระบบทางเดินหายใจใน SMA

ครีเอทีนไคเนส: หากคุณมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือมีปัญหาในการหายใจคุณอาจได้รับการตรวจเลือดเช่นระดับครีเอทีนไคเนส โปรตีนนี้สามารถเพิ่มสูงขึ้นได้เมื่อบุคคลมีความเสียหายของกล้ามเนื้อซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในสภาวะทางประสาทและกล้ามเนื้อบางอย่าง คาดว่าครีเอทีนไคเนสจะเป็นปกติหรือใกล้เคียงปกติใน SMA

ก๊าซในเลือดแดง: หากการหายใจมีปัญหาสามารถวัดระดับออกซิเจนได้อย่างแม่นยำโดยใช้เลือดที่เก็บรวบรวมจากหลอดเลือดแดง การทดสอบนี้มักทำในโรงพยาบาลหรือสถานที่พักฟื้นเมื่อบุคคลได้รับออกซิเจนหรือได้รับความช่วยเหลือในการหายใจหรือมีความเสี่ยงที่จะเกิดปัญหาในการหายใจ

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบนี้ทำได้โดยการตรวจเลือดแบบไม่รุกราน โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (โรคกล้ามเนื้อ) และสภาวะการเผาผลาญอาจทำให้เกิดอาการคล้ายกับ SMA และแพทย์ของคุณอาจส่งการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับเงื่อนไขที่เป็นไปได้อื่น ๆ ที่คุณอาจมีได้เช่นกัน

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ในยีน SMN1 ซึ่งพบในโครโมโซม 5 หากบุคคลมีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 5 ทั้งสองสำเนา (1 ชุดจากพ่อและอีกชุดจากแม่) พวกเขาคาดว่าจะ พัฒนาผลกระทบทางกายภาพของ SMA

การทดสอบยีนยังระบุจำนวนสำเนาของยีน SMN2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 5 ด้วย หากบุคคลมีสำเนาน้อยผลของ SMA คาดว่าจะเริ่มในช่วงต้นชีวิตและจะรุนแรง หากบุคคลมีสำเนาจำนวนมาก (มากถึงแปดหรือ 10 ชุด) เงื่อนไขนั้นคาดว่าจะเริ่มในภายหลังในชีวิตและมีผลกระทบเล็กน้อย

บุคคลถือเป็นพาหะสำหรับ SMA หากหนึ่งในสำเนาโครโมโซม 5 ของพวกเขามียีน SMN1 ที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ผู้ให้บริการสามารถถ่ายทอดยีนไปยังลูกของพวกเขาได้หากเด็กได้รับยีน SMN1 ที่เปลี่ยนแปลงจากพ่อแม่อีกตัว

นอกจากนี้ยังมียีนอื่น ๆ อีกสองสามยีนที่สามารถทำให้เกิด SMA ได้ -cytoplasmic dynein 1 โซ่หนัก 1(DYNC1H1) ยีนบนโครโมโซม 14 หรือยีนที่กระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ ubiquitin 1 (UBA1) บนโครโมโซม X ผู้ที่ได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องอย่างใดอย่างหนึ่งจะพัฒนา SMA

การถ่ายภาพการศึกษาไฟฟ้าและการตรวจชิ้นเนื้อ

การทดสอบภาพไม่ได้มีประโยชน์อย่างยิ่งในการวินิจฉัย SMA เช่นเดียวกับการตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ โดยทั่วไปจำเป็นต้องใช้เฉพาะในกรณีที่มีข้อกังวลเกี่ยวกับการวินิจฉัยอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น

ในขณะที่อาการลุกลามมักจำเป็นต้องมีการทดสอบภาพเพื่อประเมินภาวะแทรกซ้อนเช่นการเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังและการติดเชื้อ

การทดสอบภาพที่อาจใช้ในการประเมินและการจัดการ SMA ได้แก่ :

• MRI สมอง: MRI สมองสามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาค การทดสอบนี้คาดว่าจะเป็นเรื่องปกติใน SMA แต่ความเจ็บป่วยอื่น ๆ หลายอย่างที่ทำให้เกิดความอ่อนแอ (เช่น adrenoleukodystrophy ในสมอง) เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของ MRI ในสมอง
• การเอกซเรย์กระดูกสันหลัง: บ่อยครั้งการเอกซเรย์กระดูกสันหลังจะใช้ในการวินิจฉัยโรคกระดูกสันหลังคด อาจตามด้วย MRI กระดูกสันหลังหากจำเป็นต้องมีการประเมินเพิ่มเติม
• MRI กระดูกสันหลัง: ไม่คาดว่า MRI กระดูกสันหลังจะแสดงการเปลี่ยนแปลงที่ช่วยในการวินิจฉัย SMA แต่สามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนของ SMA เช่น scoliosis
• เอกซเรย์ทรวงอก: โดยทั่วไปแล้วการเอกซเรย์ทรวงอกมีประโยชน์ในการระบุโรคปอดบวมซึ่งอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงของ SMA

ไฟฟ้าศึกษา

Electromyography (EMG) และการศึกษาความเร็วในการนำกระแสประสาท (NCV) เป็นการศึกษาทางไฟฟ้าเพื่อการวินิจฉัยที่มักใช้ในการประเมินความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ

NCV เป็นการทดสอบแบบไม่รุกรานโดยใช้ไฟฟ้าช็อตที่อยู่ในผิวหนังเพื่อประเมินการทำงานของมอเตอร์และประสาทสัมผัสตามความเร็วที่บันทึกไว้ของเส้นประสาท EMG เกี่ยวข้องกับการวางเข็มบาง ๆ ลงในกล้ามเนื้อเพื่อวัดการทำงานของกล้ามเนื้อ

การทดสอบทั้งสองอย่างนี้อาจทำให้รู้สึกอึดอัดเล็กน้อยโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเด็กเล็ก อย่างไรก็ตามคุณควรมั่นใจได้ว่าการทดสอบทางไฟฟ้าเหล่านี้ปลอดภัยมีประโยชน์และไม่ก่อให้เกิดผลข้างเคียงใด ๆ

EMG และ NCV สามารถแสดงรูปแบบที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับว่าบุคคลนั้นเป็นโรคกล้ามเนื้อโรคเส้นประสาทส่วนปลายหรือโรคเซลล์ประสาทสั่งการ EMG หรือ NCV อาจแสดงหลักฐานการขาดดุลเซลล์ประสาทในผู้ที่มี SMA แม้ว่าการทดสอบเหล่านี้จะไม่ผิดปกติใน SMA เสมอไป

EMG สามารถแสดงหลักฐานการทำลาย (การสูญเสียการกระตุ้นเส้นประสาทไปยังกล้ามเนื้อ) และ Fasciculations (การหดตัวของกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ) ในขณะที่ NCV สามารถแสดงหลักฐานการทำงานของเส้นประสาทมอเตอร์ที่ช้าลง การวัดการทำงานของเส้นประสาทรับความรู้สึกคาดว่าจะเป็นปกติใน SMA

การตรวจชิ้นเนื้อ

การตรวจชิ้นเนื้อของเส้นประสาทกล้ามเนื้อหรือไขสันหลังอาจแสดงความผิดปกติใน SMA ได้ แต่โดยปกติแล้วไม่จำเป็นต้องทำการทดสอบ การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับ SMA นั้นไม่รุกรานและเชื่อถือได้ในขณะที่การตรวจชิ้นเนื้อเป็นขั้นตอนการรุกรานที่มีผลลัพธ์ที่ไม่ได้ช่วยในการตรวจสอบหรือวินิจฉัย SMA เสมอไป

การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อคาดว่าจะแสดงสัญญาณของการฝ่อ (การหดตัวของกล้ามเนื้อ) การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทอาจเป็นเรื่องปกติหรือแสดงสัญญาณของการเสื่อมของเส้นประสาท และการตรวจชิ้นเนื้อของกระดูกสันหลังส่วนหน้าของกระดูกสันหลังจะแสดงการฝ่ออย่างรุนแรงของเซลล์ประสาทสั่งการ

การวินิจฉัยแยกโรค

มีภาวะทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อและการเผาผลาญหลายอย่างที่อาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อลดลง ความเจ็บป่วยอื่น ๆ ที่พิจารณาในการวินิจฉัยแยกโรคของ SMA นั้นแตกต่างกันสำหรับเด็กมากกว่าสำหรับผู้ใหญ่เนื่องจากความเจ็บป่วยเหล่านี้มักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กในขณะที่บางคนเริ่มในช่วงวัยผู้ใหญ่

เงื่อนไขทางการแพทย์ที่อาจมีลักษณะคล้ายคลึงกับ SMA ได้แก่ :

โรคกล้ามเนื้อ (โรคกล้ามเนื้อ): โรคกล้ามเนื้อมีหลายประเภท ความรุนแรงของกล้ามเนื้ออ่อนแรงแตกต่างกันไปตามประเภทต่างๆ การทดสอบวินิจฉัยด้วยการตรวจเลือดการศึกษาทางไฟฟ้าและอาจจำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อหากโรคระบบประสาทถือเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ของอาการของคุณ

กล้ามเนื้อเสื่อม: กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นส่วนย่อยของโรคกล้ามเนื้อ; โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีเก้าประเภท ได้แก่ myotonic muscle dystrophy สามารถเริ่มได้ในแต่ละช่วงอายุ (โดยปกติในวัยเด็ก) และทำให้เกิดความอ่อนแอและกล้ามเนื้อลดลง บ่อยครั้งที่จำเป็นต้องมีการตรวจวินิจฉัย (เช่นการตรวจชิ้นเนื้อและการทดสอบทางพันธุกรรม) เพื่อแยกความแตกต่างระหว่าง SMA และโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

โรคโบทูลิซึม: เป็นการติดเชื้อที่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรงกล้ามเนื้อลดลงและหายใจลำบาก โรคโบทูลิซึมเกิดจากการสัมผัสกับแบคทีเรียคลอสตริเดียมโบทูลินัม. สามารถติดต่อทางอาหารที่ปนเปื้อนหรือแผลเปิดที่ปนเปื้อน โรคโบทูลิซึมสามารถส่งผลกระทบต่อคนทุกวัยและมีแนวโน้มที่จะรุนแรงในเด็กมากกว่าในผู้ใหญ่ (แม้ว่าผู้ใหญ่ก็อาจมีผลรุนแรงได้เช่นกัน) การตรวจร่างกายสามารถแยกความแตกต่างระหว่างโรคโบทูลิซึมและ SMA

adrenoleukodystrophy: โรคทางพันธุกรรมที่หายาก adrenoleukodystrophy เริ่มขึ้นในช่วงวัยเด็กทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและการมองเห็นเปลี่ยนแปลงตลอดจนปัญหาทางระบบประสาทหลายอย่าง ความเจ็บป่วยนี้มักมีลักษณะของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นแทนที่จะเป็นกล้ามเนื้อลดลงโดยทั่วไปของ SMA Adrenoleukodystrophy มักทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สามารถมองเห็นได้ใน MRI ของสมอง

Prader-Willi syndrome: ภาวะทางพันธุกรรมนี้เริ่มขึ้นในเด็กปฐมวัยและอาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อลดลงรวมถึงผลกระทบด้านความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรม เนื่องจากเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงสามารถระบุได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม

Angelman syndrome: ภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดปัญหาพัฒนาการที่รุนแรง Angelman syndrome อาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กเล็ก เงื่อนไขนี้ทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทในวงกว้างมากกว่า SMA

Myasthenia gravis: นี่คือภาวะแพ้ภูมิตัวเอง (ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำร้ายร่างกายของคนเอง) ที่มีผลต่อจุดเชื่อมต่อของประสาทและกล้ามเนื้อซึ่งเป็นบริเวณระหว่างเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ โดยปกติจะทำให้เปลือกตาหลบตา แต่อาจทำให้เกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใกล้เคียงและกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแอเช่น SMA Myasthenia gravis มีผลต่อผู้ใหญ่บ่อยกว่าเด็ก

โรคระบบประสาท: มีโรคระบบประสาท (โรคเส้นประสาท) จำนวนมากและมีผลต่อผู้ใหญ่บ่อยกว่าเด็ก โรคระบบประสาททำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อลดลงและอาจทำให้ความรู้สึกลดลงเช่นกัน

Guillain-Barre syndrome (GBS): Guillain-Barre syndrome เป็นโรคระบบประสาทที่ก้าวหน้าซึ่งมักมีผลต่อผู้ใหญ่ โดยทั่วไปจะทำให้ขาอ่อนแรงซึ่งสามารถแพร่กระจายไปทั่วร่างกายได้อย่างรวดเร็วทำให้กล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแอ

หลายเส้นโลหิตตีบ (MS): MS มักมีผลต่อผู้ใหญ่ไม่ใช่เด็ก อาจทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทได้หลายอย่างอาการที่โดดเด่นที่สุดคือความอ่อนแอ MS มักมีผลกระทบที่ไม่ใช่ลักษณะของ SMA เช่นการสูญเสียทางประสาทสัมผัสการสูญเสียการมองเห็นและการเปลี่ยนแปลงทางปัญญา

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS): ภาวะที่หายากเช่น SMA ซึ่งเป็นโรคเซลล์ประสาทสั่งการ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงในผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบ ALS ไม่มีผลต่อการมองเห็นความรู้สึกหรือความรู้ความเข้าใจ (การคิด)

อาจเป็นเรื่องยากที่จะแยกความแตกต่างระหว่าง SMA และ ALS ที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่ การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับยีน SMA สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสองเงื่อนไขได้ ALS มีการพยากรณ์โรคที่แย่กว่า SMA ที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่

โรค Kennedy: โรคทางพันธุกรรมที่มักเรียกกันว่า spinobulbar muscular atrophy (SBMA) โรค Kennedy เป็นโรคของเซลล์ประสาทที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกับ ALS และ SMA ที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่รวมทั้งแขนและขาอ่อนแรง ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม