Apert syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณหนึ่งใน 65,000 ถึง 88,000 คนในแต่ละปีลักษณะที่พบบ่อยในผู้ที่เป็นโรค Apert ได้แก่ กระดูกกะโหลกศีรษะที่หลอมรวมกันก่อนเวลาอันควรการหลอมรวมของนิ้วมือและนิ้วเท้าบางส่วนเป็นต้น แม้ว่าภาวะนี้จะทำให้เกิดความพิการทั้งทางร่างกายและสติปัญญาในระดับที่แตกต่างกันไป แต่ผู้ที่เป็นโรค Apert สามารถเติบโตได้อย่างเต็มที่และมีชีวิตที่มีประสิทธิผล
หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักคาดหวังว่าจะมีทารกที่เป็นโรค Apert syndrome หรือต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับภาวะนี้การเตรียมความรู้เกี่ยวกับอาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษาและการรับมือของตัวเองจะเป็นประโยชน์เสมอ
รูปภาพ gorodenkoff / Gettyอาการ
ทารกที่เป็นโรค Apert จะมีกระดูกกะโหลกบางส่วนที่หลอมรวมกันก่อนกำหนดในมดลูก (ก่อนคลอด) ทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่า craniosynostosis การหลอมรวมในช่วงแรกนี้จะป้องกันไม่ให้กะโหลกศีรษะโตอย่างที่ควรจะเป็นและส่งผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้า ลักษณะใบหน้าที่พบบ่อยในผู้ที่เป็นโรค Apert ได้แก่ :
- ลักษณะที่จมลงของใบหน้า
- ตาโปนและ / หรือเบิกกว้าง
- จมูกจงอย
- ขากรรไกรบนที่ด้อยพัฒนา
- ฟันคุดและปัญหาทางทันตกรรมอื่น ๆ
เนื่องจากการหลอมรวมของกะโหลกศีรษะในช่วงต้นอาจทำให้เกิดปัญหากับสมองที่กำลังพัฒนาคนที่เป็นโรค Apert อาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาเช่นกัน ช่วงของพัฒนาการล่าช้าและความบกพร่องทางสติปัญญาแตกต่างกันอย่างมากโดยอาจเป็นได้ทุกที่ตั้งแต่ระดับปกติถึงปานกลาง
ลักษณะและเงื่อนไขอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรค Apert ได้แก่ :
- Syndactyly (อย่างน้อยสามนิ้วบนมือและเท้าแต่ละข้างที่อาจเป็นพังผืดหรือหลอมรวมกัน)
- Polydactyly (พบได้น้อยกว่า แต่อาจมีตัวเลขพิเศษที่มือหรือเท้า)
- สูญเสียการได้ยิน
- เหงื่อออกมากเกินไป (hyperhidrosis)
- ผิวมันมากเกินไปและเป็นสิวรุนแรง
- ขนคิ้วหายไปเป็นหย่อม ๆ
- เพดานโหว่
- การติดเชื้อในหูกำเริบ
- กระดูกผสมที่คอ (กระดูกคอ)
- รูในผนังกระเป๋าหน้าท้องของหัวใจ
- การอุดตันของหลอดอาหาร
- ทวารหนักผิดปกติ
- การอุดตันของช่องคลอด
- Cryptorchidism (ความล้มเหลวของอัณฑะที่จะลงไปในถุง scrotal)
- การขยายตัวของไตเนื่องจากการอุดตันในการไหลของปัสสาวะ
สาเหตุ
Apert syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR2 ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริการะบุว่า "ยีนนี้สร้างโปรตีนที่เรียกว่า fibroblast growth factor receptor 2 ในหลายหน้าที่โปรตีนนี้จะส่งสัญญาณให้เซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะกลายเป็นกระดูก เซลล์ในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนการกลายพันธุ์ในส่วนเฉพาะของFGFR2 ยีนเปลี่ยนแปลงโปรตีนและทำให้เกิดการส่งสัญญาณเป็นเวลานานซึ่งสามารถส่งเสริมการหลอมรวมของกระดูกในกะโหลกศีรษะมือและเท้าก่อนวัยอันควร "
แม้ว่าภาวะนี้จะเป็นทางพันธุกรรม แต่ก็มักเกิดขึ้นในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค Apert ซึ่งหมายความว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่
อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรค Apert สามารถส่งต่อยีนไปยังบุตรหลานได้ หากเกิดเหตุการณ์นี้โรคนี้จะถูกส่งต่อไปเป็นโรคที่มีความโดดเด่นของ autosomal
การวินิจฉัย
แพทย์อาจสงสัยว่ามีอาการ Apert syndrome ก่อนคลอดเนื่องจากการพัฒนาที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งทำได้โดยการตรวจเลือด ซึ่งอาจทำได้โดยการเจาะน้ำคร่ำในขณะที่แม่ยังตั้งครรภ์หากสงสัยว่ามีอาการ Apert syndrome
มักพบในอัลตราซาวนด์เนื่องจากกระดูกกะโหลกศีรษะพัฒนาผิดปกติ MRI ของทารกในครรภ์สามารถให้รายละเอียดเกี่ยวกับสมองได้มากกว่าอัลตราซาวนด์ การยืนยันการวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจเลือดเพื่อหายีนที่เป็นสาเหตุ
การรักษา
ไม่มีการรักษาใดที่จะ "รักษา" Apert syndrome ได้เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษาการผ่าตัดและการแทรกแซงอื่น ๆ อีกมากมายที่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรค Apert ได้ การแทรกแซงเฉพาะที่จำเป็นจะขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคลและผลกระทบที่จะได้รับ
การผ่าตัดทั่วไปสำหรับเด็กที่เป็นโรค Apert ได้แก่ :
- การปรับรูปร่างของกะโหลกศีรษะ
- ความก้าวหน้าของวงโคจรด้านหน้า (เพื่อเพิ่มพื้นที่ในเบ้าหน้าผากและเบ้าตา)
- ความก้าวหน้าระดับกลางของใบหน้า
- ใบหน้าสองพาร์ทิชันเพื่อขยายขากรรไกรบน
- Osteotomy (การขยายขากรรไกรบนและล่าง)
- การผ่าตัดเสริมจมูก (การทำศัลยกรรมจมูก)
- Genioplasty (ศัลยกรรมตกแต่งคางหรือแก้ม)
- การผ่าตัดเปลือกตา
- การแยกนิ้วและ / หรือนิ้วเท้า
- การผ่าตัดหัวใจสำหรับข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด
ผู้ที่เป็นโรค Apert syndrome อาจต้องไปพบแพทย์เฉพาะทางโดยเฉพาะในช่วงวัยเด็กเพื่อจัดการปัญหาต่างๆเช่นเพดานโหว่และปัญหาการได้ยิน นอกจากนี้ยังอาจได้รับประโยชน์จากบริการแทรกแซงในช่วงต้นเช่นการบำบัดด้วยการพูดกิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัดหากพวกเขาแสดงอาการล่าช้าของพัฒนาการ
บางคนที่เป็นโรค Apert มีความบกพร่องทางสติปัญญาหรือมีความล่าช้า แต่หลายคนสามารถติดต่อเพื่อนร่วมงานได้
การเผชิญปัญหา
การมีลูกที่มีความต้องการพิเศษอาจเป็นเรื่องยากสำหรับพ่อแม่ทุกคน หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดว่าเป็นกลุ่มอาการ Apert อย่าลืมพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับสิ่งที่คาดหวัง แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างยิ่งเพราะที่ปรึกษาทางพันธุกรรมไม่เพียง แต่สามารถอธิบายสาเหตุของ Apert syndrome ได้เท่านั้น แต่ยังสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับโอกาสในการมีบุตรเพิ่มเติมด้วย Apert syndrome รวบรวมข้อมูลจากแหล่งข้อมูลที่น่าเชื่อถือและพูดคุยกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ถ้าเป็นไปได้ แม้ว่าการวินิจฉัยอาจดูน่ากลัวและน่ากลัวในตอนแรก แต่คุณอาจได้เรียนรู้ว่าการวินิจฉัยนั้นสามารถจัดการได้มากกว่าที่คุณคาดไว้ในตอนแรก
Apert syndrome เป็นภาวะที่หายาก แต่มีแหล่งข้อมูลและกลุ่มสนับสนุนมากมายทั่วทั้งสหรัฐอเมริกาและทั่วโลก ด้วยอินเทอร์เน็ตและโซเชียลมีเดียทำให้การเชื่อมต่อกับครอบครัวอื่น ๆ และการสนับสนุนเป็นเรื่องง่ายกว่าที่เคย มองหาศูนย์ศัลยกรรมใบหน้าที่อยู่ใกล้คุณเช่นกัน ยิ่งคุณสามารถค้นหาและเชื่อมต่อทรัพยากรได้มากเท่าไหร่คุณก็จะรู้สึกสะดวกสบายมากขึ้นเท่านั้น
คำจาก Verywell
การวินิจฉัยโรค Apert syndrome อาจเป็นเรื่องที่น่ากลัวและเป็นเรื่องยากสำหรับทุกคน ไม่ใช่สิ่งที่คนส่วนใหญ่เคยได้ยินและอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญได้ อย่างไรก็ตามมีแหล่งข้อมูลมากมายเพื่อช่วยเหลือครอบครัวเพื่อให้เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Apert สามารถมีชีวิตและเจริญเติบโตได้ในโลกปัจจุบัน
