ภาพรวมของ Dysautonomia ในครอบครัว

Familial dysautonomia (FD) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงและหายากซึ่งส่งผลต่อการอยู่รอดของเซลล์ประสาทที่เฉพาะเจาะจงโดยส่วนใหญ่เป็นส่วนของระบบประสาทอัตโนมัติและเซลล์ประสาทรับความรู้สึก สิ่งนี้ส่งผลต่อการควบคุมการกระทำโดยไม่สมัครใจของร่างกายเช่นการหายใจการย่อยอาหารการทำน้ำตาการทำให้น้ำลายไหลและการควบคุมความดันโลหิตและอุณหภูมิ ความไวต่อความเจ็บปวดและอุณหภูมิที่ลดลงเป็นอีกปัญหาสำคัญ

อาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2492 โดยนักวิจัยสองคน Riley and Day และบางครั้งเรียกว่า Riley-Day syndrome โรคระบบประสาทประสาทสัมผัสและประสาทอัตโนมัติประเภทที่ 3 (HSAN type III) ยังหมายถึงปัญหาทางการแพทย์เดียวกัน ภาวะนี้เกิดขึ้นในคนเชื้อสายยิว Ashkenazi เป็นหลัก ในกลุ่มนี้มีผลกระทบต่อคนประมาณหนึ่งคนใน 3,700 คน

รูปภาพ Judith Haeusler / Getty

อาการ

โรค dysautonomia ในครอบครัวเป็นโรคที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ สิ่งเหล่านี้ปรากฏในช่วงแรกของวัยทารกและอาจแสดงเป็นกล้ามเนื้อต่ำไม่มีน้ำตาและความยากลำบากในการรักษาอุณหภูมิของร่างกาย

อาจมีอาการเพิ่มเติมเช่น:

• กลืนลำบาก
• การเจริญเติบโตไม่ดี
• การติดเชื้อในปอดบ่อยครั้ง
• น้ำลายมากเกินไป
• ตอนที่อาเจียน
• ความล่าช้าในการบรรลุเป้าหมายทางกายภาพ
• โรคกรดไหลย้อน
• รด
• จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ
• ตาแห้งซึ่งอาจทำให้กระจกตาถลอกได้
• ปัญหาสายตาอื่น ๆ เช่นตาเหล่
• ความรู้สึกรับรสลดลง
• ปัญหาการหายใจระหว่างการนอนหลับ
• กระดูกสันหลังคดผิดปกติ (scoliosis)
• การทรงตัวไม่ดีและการเดินในวงกว้างที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

การควบคุมความดันโลหิตไม่ดีก็เป็นปัญหาที่พบบ่อยเช่นกัน สิ่งนี้อาจทำให้เกิดความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพความดันโลหิตลดลงเมื่อยืนซึ่งอาจทำให้เกิดอาการวิงเวียนศีรษะหรือเป็นลม ความดันโลหิตที่เพิ่มขึ้นเป็นระยะยังมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับไตในระยะยาว

การไม่ไวต่อความเจ็บปวดและอุณหภูมิเป็นอีกปัญหาหนึ่งซึ่งอาจทำให้เกิดการบาดเจ็บได้เช่นหากผู้ได้รับผลกระทบไม่สังเกตเห็นให้เอามือออกจากวัตถุที่ร้อนจัด

หลายคนที่มี FD มีสติปัญญาปกติ แต่บางคนมีปัญหาด้านการเรียนรู้เช่นปัญหาการขาดความสนใจ

ประมาณ 40% ของผู้ที่มี FD มีอาการแย่ลงเป็นระยะ ๆ ซึ่งเรียกว่า“ วิกฤตอัตโนมัติ” ในช่วงวิกฤตเหล่านี้บุคคลอาจมีอาการเช่นการขับเหงื่อออกมากเกินไปผิวหนังเป็นผื่นแดงความดันโลหิตและอัตราการเต้นของหัวใจเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วและมีอาการอาเจียน

ผู้ที่มี FD มีอายุขัยโดยเฉลี่ยลดลง บางคนที่มีภาวะนี้เสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนจากโรคปอดบวมคนอื่น ๆ เสียชีวิตอย่างไม่ทราบสาเหตุอย่างกะทันหันระหว่างการนอนหลับหรือจากโรคแทรกซ้อน

สาเหตุ

อาการของโรค dysautonomia ในครอบครัวมีความหมายเมื่อคุณเรียนรู้เกี่ยวกับส่วนต่างๆของร่างกายที่ได้รับผลกระทบจากโรค โรคนี้ดูเหมือนจะส่งผลต่อเซลล์ประสาทเป็นส่วนใหญ่

เซลล์ประสาทอัตโนมัติของร่างกายดูเหมือนจะมีปัญหาโดยเฉพาะ สิ่งเหล่านี้คือเซลล์ประสาทที่ช่วยควบคุมระบบประสาทอัตโนมัติ ระบบนี้ช่วยควบคุมการทำงานอัตโนมัติหลายอย่างของร่างกายเช่นการหายใจความดันโลหิตการขับเหงื่อการทำให้น้ำลายไหลควบคุมอุณหภูมิและการย่อยอาหาร นั่นเป็นสาเหตุที่ทำให้ส่วนต่างๆของร่างกายดูเหมือนมีปัญหาเป็นพิเศษ

โรคนี้ยังส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทรับความรู้สึกบางชนิดซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้ความรู้สึกของอุณหภูมิและความเจ็บปวดลดลง

ปัญหาอื่น ๆ ของ FD เป็นผลมาจากความซับซ้อนของปัญหาเหล่านี้ ตัวอย่างเช่นผู้ที่มี FD ต้องทนทุกข์ทรมานจากช่วงเวลาที่มีความดันโลหิตสูงมากสิ่งนี้สามารถทำลายไตในระยะยาวได้

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

มีปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดปัญหากับระบบประสาทอัตโนมัติ แต่ในครอบครัว dysautonomia ปัญหาเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียว โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า“ ELP1” (หรือที่เรียกว่า IKAP) ทำให้เกิดโรค

ยีนนี้สร้างโปรตีนที่ยังไม่เข้าใจหน้าที่อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามเรารู้ว่ามันมีความสำคัญในการพัฒนาระบบประสาทอย่างเหมาะสม

เมื่อคนเรามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน ELP1 ร่างกายจะสร้างโปรตีนที่ใช้งานได้ไม่เพียงพอตามที่ต้องการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับเซลล์บางชนิดในระบบประสาท นี่คือสิ่งที่ทำให้เกิดปัญหากับส่วนต่างๆของระบบประสาทที่นำไปสู่อาการ

FD เป็นหนึ่งในกลุ่มของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องระบบประสาทสัมผัสทางพันธุกรรมและระบบประสาทอัตโนมัติ (HSANs) ความผิดปกติเหล่านี้ล้วนได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและทั้งหมดนี้สามารถส่งผลต่อเซลล์ประสาทรับความรู้สึกและเซลล์ประสาทอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามพวกเขามีสาเหตุทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันเล็กน้อยดังนั้นจึงมีอาการที่แตกต่างกันบ้าง (แม้ว่าจะทับซ้อนกัน) ความผิดปกติอื่น ๆ ทั้งหมดในกลุ่มนี้รวมถึง FD ทำให้เกิดอาการทางประสาทสัมผัสและระบบประสาทอัตโนมัติ

โรคนี้สืบทอดมาได้อย่างไร

Familial dysautonomia เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถดถอยโดยอัตโนมัติ นั่นหมายความว่าคนที่มี FD ได้รับยีนที่ได้รับผลกระทบจากพ่อแม่ของพวกเขาทั้งสองคน

ผู้ที่มียีนเพียงสำเนาเดียว (เรียกว่าพาหะ) จะไม่มีอาการใด ๆ หากคู่สามีภรรยามีบุตรหนึ่งคนที่เป็นโรค FD มีโอกาส 25% ที่บุตรอีกคนหนึ่งของพวกเขาจะเป็นโรคด้วย

หากคุณรู้ว่ามี FD อยู่ในครอบครัวของคุณการทำงานร่วมกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมมักจะเป็นประโยชน์สำหรับคู่รักที่มีเชื้อสายยิว Ashkenazi ยีนที่ก่อให้เกิด FD มักรวมอยู่ในแผงยีนที่สามารถทดสอบได้ก่อนตั้งครรภ์ การทดสอบก่อนคลอดและการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายเป็นความเป็นไปได้สำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรด้วย FD

การวินิจฉัย

ขั้นตอนการวินิจฉัยเริ่มต้นด้วยประวัติและการตรวจสุขภาพอย่างละเอียด ประวัติครอบครัวก็มีความสำคัญเช่นกันแม้ว่าทารกอาจเป็นบุคคลแรกที่รู้จักกันในครอบครัวว่าเป็นโรค แพทย์พยายามหาข้อมูลให้มากที่สุดเพื่อประเมินการวินิจฉัยที่เป็นไปได้ สิ่งนี้สามารถเริ่มต้นในมดลูกได้ด้วยความแม่นยำมากกว่า 99% นับตั้งแต่การตรวจคัดกรองยีน dysautonomia ของครอบครัวก่อนคลอดในปี 2544 อัตราของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ลดลงในสหรัฐอเมริกา

FD เป็นภาวะที่หายากและยังมีปัญหาอื่น ๆ อีกมากมายที่อาจทำให้เกิดอาการของ FD ได้ ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการทางระบบประสาทอื่น ๆ และหรือโรคทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและประสาทสัมผัสอื่น ๆ อาจทำให้เกิดปัญหาที่คล้ายกัน สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ เหล่านี้

เมื่อนำมารวมกันแล้วเบาะแสบางอย่างสามารถช่วยให้ผู้ประกอบวิชาชีพวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้อง สิ่งเหล่านี้รวมถึงการมีอยู่ของสิ่งต่อไปนี้:

• กล้ามเนื้อต่ำในวัยเด็ก
• ไม่มีหรือลดลงการตอบสนองของเอ็นลึก
• ลิ้นที่ดูเรียบและซีด
• ไม่มีน้ำตา
• Ashkenazi ภูมิหลังทางพันธุกรรมของชาวยิว

การทดสอบยังเป็นส่วนสำคัญของกระบวนการวินิจฉัย การทดสอบต่างๆจะดำเนินการในขั้นต้นเนื่องจากแพทย์พยายามทำความเข้าใจว่าเกิดอะไรขึ้น สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงการทดสอบทั่วไปเช่นการตรวจเลือดและแผงการเผาผลาญที่สมบูรณ์

การทดสอบอื่น ๆ เพื่อประเมินระบบประสาทอาจมีความสำคัญเช่นการทดสอบภาพสมองหรือ electroencephalography การทดสอบเบื้องต้นอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าอาการแรกเกิดขึ้นอย่างไร

มีการทดสอบเฉพาะบางอย่างที่สามารถช่วยวินิจฉัย FD ได้หากแพทย์สงสัย หนึ่งคือการตอบสนองต่อการฉีดฮีสตามีนเข้าใต้ผิวหนัง ผู้ที่มี FD แสดงการตอบสนองของผิวหนังที่เฉพาะเจาะจงมาก (เรียกว่า“ ขาด axon flare”)

การทดสอบอื่นใช้ยาหยอดตาของยา methacholine (ซึ่งมีผลต่อระบบประสาทอัตโนมัติ) รูม่านตาของคนที่มี FD จะลดขนาดลงอย่างมากหลังจากลดลง

โดยปกติแล้วจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย สามารถส่งการตรวจเลือดไปยังห้องปฏิบัติการซึ่งจะตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่ทราบว่าเป็นสาเหตุของ FD

มักจะเป็นประโยชน์ในการทำงานร่วมกับแพทย์ที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่หายากเมื่อพยายามค้นหาการวินิจฉัยที่แน่นอน

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่ได้รับการรับรองจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ที่สามารถระบุโรคและการลุกลามของโรคได้โดยตรง อย่างไรก็ตามมีหลายวิธีที่สามารถช่วยแก้ไขปัญหาของโรคและช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้

สิ่งเหล่านี้บางอย่างจำเป็นเพียงชั่วคราวเช่นเพื่อแก้ไขวิกฤตความดันโลหิตที่เพิ่มขึ้นหรือการติดเชื้อปอดบวม คนอื่น ๆ มีความจำเป็นมากขึ้นในระยะยาว การรักษาเหล่านี้จะได้รับการปรับแต่งให้เข้ากับความต้องการของแต่ละบุคคลโดยเฉพาะ

การรักษาที่เป็นไปได้บางอย่างอาจรวมถึง:

• Gastronomy tube (g-tube) เพื่อรักษาคุณค่าทางโภชนาการ
• ยาสำหรับโรคกรดไหลย้อน (เช่น omeprazole)
• ของเหลว IV สำหรับภาวะอาเจียน
• กายภาพบำบัดทรวงอกเพื่อช่วยป้องกันการติดเชื้อในปอด
• ยาปฏิชีวนะสำหรับการติดเชื้อในปอด
• เครื่องกระตุ้นหัวใจสำหรับความดันเลือดต่ำเป็นลมหรือมีพยาธิสภาพ
• ถุงน่องยางยืดและการขยับขาเพื่อช่วยในการเกิดภาวะความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ
• ยาเช่น diazepam เพื่อรักษาอาการความดันโลหิตสูงและภาวะอาเจียน
• ยาเช่น midodrine เพื่อรักษาความดันเลือดต่ำที่มีพยาธิสภาพ
• ยาเช่น ACE-inhibitors สำหรับโรคไต
• ยาเช่น glycopyrrolate เพื่อลดการผลิตน้ำลาย
• น้ำตาเทียมสำหรับปกป้องกระจกตา
• อุปกรณ์ผ่าตัดหรือกระดูกสำหรับ scoliosis
• ความดันทางเดินหายใจเป็นบวก (CPAP หรือ BiPAP) สำหรับการหายใจที่ไม่เป็นระเบียบในระหว่างการนอนหลับ

การรักษาที่อยู่ระหว่างการพัฒนา

นักวิจัยกำลังค้นหาวิธีการรักษาที่อาจช่วยรักษาโรคได้โดยตรง

การรักษาที่มีแนวโน้มอย่างหนึ่งคือสารประกอบที่เรียกว่า phosphatidylserine ซึ่งได้รับการรับรองจาก FDA ว่าเป็นผลิตภัณฑ์เสริมอาหารที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์ งานวิจัยทางวิทยาศาสตร์บางชิ้นชี้ให้เห็นว่าผลิตภัณฑ์เสริมอาหารนี้อาจชะลอการเกิดโรคโดยการเพิ่มระดับของ ELP1 ขณะนี้การทดลองทางคลินิกของสารประกอบดังกล่าวกำลังดำเนินอยู่ซึ่งจะให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความปลอดภัยและประสิทธิผล

การทดลองทางคลินิกยังดำเนินต่อไปสำหรับการรักษาอื่นที่เรียกว่า "ไคเนติน" ซึ่งอาจเป็นไปได้ว่าอาจเพิ่มระดับการทำงานของ ELP1 ได้เช่นกัน

หวังเป็นอย่างยิ่งว่าการอนุมัติของ FDA สำหรับการรักษาเชิงสืบสวนเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งครั้งจะช่วยปรับปรุงชีวิตของผู้ที่มี FD ยังคงต้องเห็นว่าการรักษาเหล่านี้อาจช่วยชะลอหรือย้อนกระบวนการของโรคได้หรือไม่ การรักษาที่มีศักยภาพอื่น ๆ ยังอยู่ระหว่างการพัฒนา

การสำรวจการทดลองทางคลินิก

พูดคุยกับแพทย์ของคุณหากคุณสนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกสำหรับ FD คุณยังสามารถตรวจสอบฐานข้อมูลการทดลองทางคลินิกของสหรัฐอเมริกา มีความเสี่ยงและผลประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้นจากการทดลองทางคลินิกใด ๆ แต่ไม่เคยเจ็บที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมว่าอาจเป็นทางเลือกในสถานการณ์ของคุณหรือไม่

การตรวจสอบ

การเฝ้าติดตามอย่างสม่ำเสมอก็เป็นส่วนสำคัญในการจัดการโรค นี่เป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากอาการบางอย่างของโรคอาจแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

• ตัวอย่างเช่นผู้ที่มี FD อาจต้องได้รับ:
• การประเมินโรคทางเดินหายใจเรื้อรังเป็นประจำ
• การตรวจสอบความดันโลหิตและปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดเป็นประจำ
• การตรวจสายตาเป็นประจำ
• การคัดกรองการหายใจที่ไม่เป็นระเบียบในระหว่างการนอนหลับ
• การตรวจกระดูกสันหลังเป็นประจำ

การเผชิญปัญหา

สถานการณ์บางอย่างอาจทำให้อาการบางอย่างของ FD แย่ลงชั่วคราว หากเป็นไปได้ควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์เหล่านี้ในผู้ที่มีอาการ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ออกไปข้างนอกในสภาพอากาศร้อนชื้น
• มีกระเพาะปัสสาวะเต็มมากเกินไป
• นั่งรถนาน ๆ
• ประสบกับความเครียดทางอารมณ์หรือความเจ็บปวด

สิ่งสำคัญสำหรับผู้ดูแลในการดูแลตัวเอง เมื่อต้องรับมือกับภาวะเรื้อรังและรุนแรงเช่นโรค dysautonomia ในครอบครัวสิ่งสำคัญคือต้องติดต่อกับผู้อื่น

ในฐานะครอบครัวจะต้องปรับเปลี่ยนครั้งใหญ่เพื่อรองรับการดูแลที่ดีที่สุดของบุตรหลานของคุณ แต่มันง่ายกว่าที่เคยในการสร้างเครือข่ายกับครอบครัวอื่น ๆ ที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับโรคนี้ Familial Dysautonomia Foundation มีแหล่งข้อมูลมากมายสำหรับการสนับสนุน

คำจาก Verywell

การได้เรียนรู้ว่าบุตรหลานของคุณมีอาการป่วยที่สำคัญเช่น dysautonomia ในครอบครัวอาจเป็นเรื่องที่น่าเสียใจ ให้เวลากับตัวเองในการรับรู้ข่าวสาร.

โชคดีที่การรักษาที่ใหม่กว่าและดีกว่าอาจกำลังมาถึง ด้วยเวลาการศึกษาและการสนับสนุนจากทีมดูแลสุขภาพของคุณคุณจะยังคงเรียนรู้เกี่ยวกับวิธีที่ดีที่สุดในการสนับสนุนคนที่คุณรัก