อัลฟ่าธาลัสซีเมียประเภทการวินิจฉัยและการรักษา

ประเภท

อัลฟาธาลัสซีเมียมินิมา (พาหะเงียบ) เกิดขึ้นเมื่อยีนอัลฟาโกลบินหนึ่งตัวหายไป

อัลฟาธาลัสซีเมียไมเนอร์ (หรือลักษณะ) เกิดขึ้นเมื่อยีนอัลฟาโกลบิน 2 ยีนสูญเสียไป มีสองรูปแบบ เมื่อยีนอัลฟาโกลบินสองตัวที่สูญเสียไปอยู่บนโครโมโซม 16 ตัวเดียวกันจะถูกเรียกซิสแต่เมื่อยีนอัลฟาโกลบิน 1 ยีนขาดหายไปในแต่ละสำเนาของโครโมโซม 16 จะเรียกว่าทรานส์.

โรคฮีโมโกลบิน H (หรืออัลฟาธาลัสซีเมีย intermedia) เกิดขึ้นเมื่อยีนอัลฟาโกลบินสามยีนไม่ทำงาน ในกรณีนี้มีเบต้าโกลบินในปริมาณที่มากเกินไป เมื่อสิ่งเหล่านี้รวมกันเรียกว่าเฮโมโกลบินเอช

Hydrops fetalis เกิดขึ้นเมื่อยีนอัลฟาโกลบินทั้งสี่สูญเสียไป ในอดีตสิ่งนี้ไม่เข้ากันกับชีวิต หากทราบความเสี่ยงล่วงหน้าการถ่ายมดลูก (การถ่ายเลือดไปยังทารกในครรภ์ขณะที่ยังอยู่ในมดลูก) อาจทำให้คลอดได้สำเร็จ เด็กเหล่านี้ต้องได้รับการบำบัดด้วยการถ่ายเรื้อรังหลังคลอดและมักจะต้องปลูกถ่ายไขกระดูก

Hemoglobin H Constant Spring เป็นตัวแปรของอัลฟาธาลัสซีเมียที่ยีนอัลฟาโกลบิน 2 ยีนสูญเสียไปบวกกับยีนอัลฟาโกลบินหนึ่งยีนกลายพันธุ์

ใครมีความเสี่ยง

อัลฟาธาลัสซีเมียมักเกี่ยวข้องกับเอเชียแอฟริกาและบริเวณเมดิเตอร์เรเนียน ในสหรัฐอเมริกาชาวแอฟริกัน - อเมริกันประมาณ 30% มีภาวะอัลฟาธาลัสซีเมียขั้นต่ำหรือผู้เยาว์

อัลฟาธาลัสซีเมียเป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและต้องการให้ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ คนที่ไม่มีอัลฟาธาลัสซีเมียควรมียีนอัลฟาโกลบินสี่ยีน ความเสี่ยงของการมีบุตรเป็นโรคอัลฟ่าธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับสถานะของผู้ปกครองทรานส์รูปแบบของอัลฟาธาลัสซีเมียผู้เยาว์พบได้บ่อยในคนเชื้อสายแอฟริกันซิสพบมากในผู้คนจากเอเชียหรือภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน

ถ้าพ่อแม่ทั้งสองมีทรานส์อัลฟาธาลัสซีเมียผู้เยาว์ (a- / a-) ลูกทุกคนที่มาด้วยจะมีทรานส์อัลฟาธาลัสซีเมียผู้เยาว์. หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมี cis alpha thalassemia minor (aa / -) และอีกคนมีทรานส์อัลฟาธาลัสซีเมียผู้เยาว์ (a- / a-) พวกเขามีโอกาส 1 ใน 2 ที่จะมีบุตรที่เป็นโรคฮีโมโกลบินเอช ในทำนองเดียวกันหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีซิสอัลฟาธาลัสซีเมียผู้เยาว์ (aa / -) และผู้ปกครองคนอื่นมีธาลัสซีเมียมินิมา (aa / a-) พวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีบุตรที่เป็นโรคฮีโมโกลบินเอช Hydrops fetalis เกิดขึ้นเมื่อทั้งพ่อและแม่มีซิสอัลฟาธาลัสซีเมียผู้เยาว์.

การวินิจฉัย

อัลฟาธาลัสซีเมีย minima ทำให้ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในห้องปฏิบัติการของ CBC นี่คือสาเหตุที่เรียกว่าพาหะเงียบ โดยปกติจะสงสัยหลังจากเด็กเกิดโรคฮีโมโกลบินเอช สิ่งนี้สามารถกำหนดได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้น

บางครั้งอัลฟาธาลัสซีเมียไมเนอร์จะถูกระบุบนหน้าจอทารกแรกเกิด แต่ไม่ใช่ในทุกกรณี การทดสอบเป็นผลบวกสำหรับฮีโมโกลบินบาร์ตหรือแถบเร็ว หลายคนที่มีอัลฟาธาลัสซีเมียผู้เยาว์ฉันไม่รู้ สิ่งนี้มักจะเกิดขึ้นในระหว่างการตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) ตามปกติ CBC จะเปิดเผยภาวะโลหิตจางเล็กน้อยถึงปานกลางโดยมีเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กมาก สิ่งนี้อาจสับสนกับโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก โดยทั่วไปหากมีการขจัดภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กและตัดลักษณะเบต้าธาลัสซีเมียออกไปผู้ป่วยจะมีลักษณะอัลฟาธาลัสซีเมีย หากจำเป็นสิ่งนี้สามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม

สามารถระบุฮีโมโกลบิน H บนหน้าจอทารกแรกเกิดได้เช่นกัน เด็กเหล่านี้ถูกส่งต่อไปยังนักโลหิตวิทยาเพื่อรับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิด ผู้ป่วยบางรายได้รับการระบุในช่วงชีวิตในระหว่างการทำงานของโรคโลหิตจาง

Hydrops fetalis ไม่ใช่การวินิจฉัยเฉพาะ แต่เป็นลักษณะเฉพาะของอัลตราซาวนด์ของทารกแรกเกิด พบการสูญเสียยีนอัลฟาโกลบินสี่ยีนในระหว่างการหาสาเหตุของการเกิดไฮโดรป

การรักษา

ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาสำหรับอัลฟาธาลัสซีเมียมินิมาหรือผู้เยาว์ ผู้ที่มีอัลฟาธาลัสซีเมียผู้เยาว์จะเป็นโรคโลหิตจางชนิดอ่อนตลอดชีวิต

การถ่ายโอน: ผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบินเอชมักจะมีภาวะโลหิตจางในระดับปานกลางซึ่งสามารถทนได้ดี จำเป็นต้องมีการเปลี่ยนถ่ายเป็นครั้งคราวในช่วงเจ็บป่วยที่มีไข้เนื่องจากปริมาณการสลายเม็ดเลือดแดงจะเร่งขึ้น การถ่ายโอนอาจจำเป็นมากขึ้นอย่างสม่ำเสมอในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยที่มี Hemoglobin H Constant Spring อาจมีภาวะโลหิตจางอย่างมีนัยสำคัญและจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดบ่อยๆในช่วงชีวิตของพวกเขา

การบำบัดด้วยคีเลชั่นเหล็ก:ผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมโกลบินเอชอาจมีภาวะเหล็กเกินแม้ว่าจะไม่มีการถ่ายเลือดก็ตามเพื่อเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้เล็ก สามารถรักษาได้ด้วยยาที่เรียกว่าคีเลเตอร์เพื่อช่วยกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกไป