Usher Syndrome: การมองเห็นการได้ยินและความผิดปกติของการทรงตัว

Usher syndrome เป็นโรคที่มักทำให้เกิดการสูญเสียการมองเห็นและการได้ยิน ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ถือว่าเป็น autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อและแม่จะต้องถ่ายทอดลักษณะเฉพาะให้ลูกของคุณเกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ กล่าวอีกนัยหนึ่งพ่อแม่ทั้งสองมีความผิดปกติหรือเป็นพาหะ (มีพ่อแม่ 1 คนที่ถ่ายทอดลักษณะนี้ แต่ยังคงอยู่เฉยๆ) ของความผิดปกติ

แม้ว่าจะพบได้น้อยเพียง 4 ถึง 5 คนต่อ 100,000 คน แต่ก็ถือว่าเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการตาบอดและหูหนวกและคิดเป็นประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเหล่านี้ Usher syndrome มีสามประเภทที่แตกต่างกัน ประเภท I & II เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดและพบบ่อยที่สุด ประเภทที่ 3 ซึ่งเป็นกลุ่มอาการอัชเชอร์ที่รุนแรงน้อยที่สุดมีเพียงประมาณ 2 ใน 100 รายเว้นแต่คุณจะมีเชื้อสายฟินแลนด์และสามารถคิดเป็นจำนวนมากถึง 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

Usher syndrome ถือเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่าความผิดปกตินี้เกิดจาก DNA ในระหว่างการพัฒนา แม้ว่าอัชเชอร์ซินโดรมจะไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะมีชีวิตต่อไป แต่ก็ยังเกี่ยวข้องกับพัฒนาการก่อนคลอด มีการเปลี่ยนแปลงที่รู้จักกัน 11 ยีนในยีนดีเอ็นเอที่มีผลต่อโปรตีนที่อาจทำให้เกิดอัชเชอร์ซินโดรม อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

• MYO7A - ประเภท I
• CDH23 - พิมพ์ I
• USH2A - ประเภท II
• CLRN1 - ประเภท III

ปัญหาส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาเซลล์ผมเฉพาะทางในหูชั้นในของคุณ (cilia) รวมถึงเซลล์รับแสงแบบแท่งและรูปกรวยในดวงตาของคุณ หากไม่มี cilia ที่เหมาะสม (ซึ่งในหูชั้นในของคุณกลไกการทรงตัวและการได้ยินจะลดลงเซลล์รับแสงแบบแท่งมีความไวต่อแสงช่วยให้คุณนิ่งได้เมื่อมีแสงน้อยตัวรับแสงรูปกรวยช่วยให้คุณเห็นสีและในเวลาที่แสง สดใส

อาการ

อาการหลักของ Usher syndrome คือการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสและรูปแบบของการสูญเสียการมองเห็นที่เรียกว่า retinitis pigmentosa (RP) Retinitis pigmentosa มีลักษณะการสูญเสียการมองเห็นตอนกลางคืนตามด้วยจุดบอดที่ส่งผลต่อการมองเห็นส่วนปลาย ในที่สุดสิ่งนี้อาจนำไปสู่การมองเห็นในอุโมงค์และการพัฒนาของต้อกระจก อาการจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของ Usher syndrome ในแต่ละบุคคล

พิมพ์ I

• โดยปกติแล้วหูหนวกทั้งสองข้างหรือเกือบทั้งหมดตั้งแต่แรกเกิด
• ปัญหาการทรงตัวซึ่งมักนำไปสู่ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ (นั่งเดิน ฯลฯ ... )
• RP- ปัญหาการมองเห็นซึ่งเริ่มพัฒนาเมื่ออายุ 10 ขวบและจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วจนกระทั่งตาบอดสนิท

ประเภท II

• เกิดมาพร้อมกับอาการหูหนวกปานกลางถึงรุนแรง
• เกิดมาพร้อมกับความสมดุลปกติ
• RP - การสูญเสียการมองเห็นที่ดำเนินไปช้ากว่าประเภท I

ประเภท III

• การได้ยินปกติตั้งแต่แรกเกิด
• การสูญเสียการได้ยินอาจเกิดขึ้นภายหลังในชีวิต
• สมดุลปกติหรือใกล้เคียงปกติเมื่อแรกเกิด
• อาจพัฒนาปัญหาการทรงตัวในภายหลังในชีวิต
• มักจะพัฒนาปัญหาการมองเห็นในบางจุด - ความรุนแรงจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

การวินิจฉัย

หากคุณมีอาการสูญเสียการได้ยินการสูญเสียการมองเห็นและหรือปัญหาการทรงตัวร่วมกันแพทย์ของคุณอาจสงสัยว่า Usher syndrome การทดสอบภาพต่างๆรวมถึงการทดสอบสนามภาพการตรวจจอประสาทตาและอิเล็กโทรเรติโนแกรม (ERG) มีประโยชน์ในการวินิจฉัย Usher syndrome รวมทั้งการทดสอบทางโสตวิทยา Electronystagmogram (ENG) อาจเป็นประโยชน์ในการตรวจหาปัญหาการทรงตัว

ยีนที่แตกต่างกันจำนวนมาก (ประมาณ 11 ตัวซึ่งมีโอกาสถูกค้นพบมากกว่านี้) เชื่อมโยงกับ Usher syndrome ด้วยยีนจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการนี้ไม่ได้มีประโยชน์อย่างยิ่งในการช่วยในการวินิจฉัยภาวะ

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษา Usher syndrome อย่างไรก็ตามคุณสามารถตั้งเป้าหมายการรักษา Usher syndrome เพื่อจัดการกับอาการได้ การรักษาอาการอาจขึ้นอยู่กับความชอบของคุณควบคู่ไปกับการทำงานร่วมกันของแพทย์และประเภทของ Usher syndrome ที่คุณมี ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนและประเภทของการบำบัดอาจมีความจำเป็นในจุดที่แตกต่างกันไปตลอดชีวิตของแต่ละบุคคลและอาจรวมถึงนักโสตสัมผัสวิทยานักบำบัดการพูดนักกายภาพบำบัดและอาชีวะนักทัศนมาตรและอื่น ๆ การรักษาต่อไปนี้สามารถเป็นประโยชน์ในการจัดการ Usher syndrome

พิมพ์ I

เครื่องช่วยฟังมักไม่เป็นประโยชน์ใน Usher syndrome ประเภทนี้ ประสาทหูเทียมอาจเป็นทางเลือกหนึ่งและอาจช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้อย่างมาก การวินิจฉัยล่วงหน้าเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้สามารถสอนรูปแบบการสื่อสารทางเลือกเช่น American Sign Language (ASL) ได้ ควรใช้การพิจารณาเป็นพิเศษในการเลือกรูปแบบการสื่อสารเช่น ASL อาจไม่ใช่ตัวเลือกที่ดีสำหรับบุคคลที่สูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรง

การฟื้นฟูความสมดุลและขนถ่ายอาจเป็นประโยชน์ในการจัดการผลกระทบของหูชั้นในรวมถึงการสูญเสียการทรงตัวหรือเวียนศีรษะ การรักษาปัญหาการมองเห็นอาจรวมถึงการสอนอักษรเบรลล์อุปกรณ์เพื่อช่วยในการมองเห็นตอนกลางคืนหรือการผ่าตัดต้อกระจก สัตว์ช่วยเหลือผู้พิการ (เช่นสุนัขนำทาง) อาจเป็นประโยชน์ได้เช่นกันทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์

ประเภท II

เครื่องช่วยฟังอาจเป็นประโยชน์ควบคู่ไปกับการรักษาทางโสตวิทยาอื่น ๆ เช่นการปลูกถ่ายประสาทหูเทียม งานวิจัยบางชิ้นระบุว่าการเสริมวิตามินเออาจเป็นประโยชน์ในการชะลอการลุกลามของ RP ใน Usher syndrome ประเภท II และ III อย่างไรก็ตามคุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณก่อนที่จะลองและตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณ:

• ไม่ได้ตั้งครรภ์หรือวางแผนการตั้งครรภ์เนื่องจากวิตามินเอในปริมาณสูงอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องได้
• อย่าเสริมด้วยเบต้าแคโรทีน
• อย่าใช้เกิน 15,000 IU

ประเภท III

การรวมกันของการรักษาที่ใช้ในประเภท I และ II ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ

การวิจัยอย่างต่อเนื่องของ Usher syndrome ยังคงดำเนินต่อไปและอาจมีการรักษาในอนาคต