อาการของ Cystic Fibrosis

อาการ Cystic fibrosis (CF) สามารถเกิดขึ้นได้ในไม่ช้าหลังคลอดและอาจรวมถึงผิวหนังที่มีรสเค็มอุจจาระมันเยิ้มและมีขนาดใหญ่ปัญหาการหายใจเรื้อรังและการเจริญเติบโตที่ไม่ดี เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมรบกวนการไหลของน้ำและเกลือเข้าและออกจากเซลล์จึงทำให้เกิดเมือกหนาขึ้นซึ่งไม่เพียง แต่อุดตันปอด แต่ยังป้องกันไม่ให้ตับอ่อนลำไส้ตับและหัวใจทำงานได้ตามปกติ

เมื่อเวลาผ่านไปการอุดตันของทางเดินอากาศและการสะสมของเมือกอย่างต่อเนื่องอาจทำให้เกิดการติดเชื้อซ้ำความเสียหายของปอดที่แก้ไขไม่ได้และภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ เช่นการขาดสารอาหารโรคเบาหวานและอื่น ๆ

ในฐานะที่เป็นโรคที่ลุกลามจำเป็นต้องได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อรักษาการทำงานของปอดและลดภาระการอักเสบในร่างกาย การทำเช่นนี้จะช่วยให้คุณสามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงของโรคได้และรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีในปัจจุบันและปีต่อ ๆ ไป

ภาพประกอบโดย Verywell

อาการที่พบบ่อย

เด็กหลายคนในปัจจุบันได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสก่อนที่อาการจะปรากฏ ในสหรัฐอเมริกาโปรแกรมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่บังคับสามารถระบุ CF ได้ด้วยการทดสอบง่ายๆหนึ่งหรือสองครั้ง

ก่อนหน้านี้ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่เป็นโรค CF จะได้รับการวินิจฉัยเมื่อมีอาการเท่านั้นโดยปกติจะมีอายุสองขวบ เมื่อถึงเวลานั้นหลายคนจะได้รับบาดเจ็บที่ปอดและอวัยวะสำคัญอื่น ๆ

แม้จะมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด แต่เด็กประมาณ 65 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคปอดเรื้อรังตั้งแต่แรกเกิด

อาการเริ่มแรกที่พบบ่อยของ CF:

Meconium ileus คือการอุดตันของอุจจาระก้อนแรกของทารก (meconium) ในส่วนของลำไส้เล็กที่รู้จักกันในชื่อ ileum เนื่องจาก CF สามารถรบกวนการทำงานของน้ำย่อยจึงทำให้ขี้ควายมีความข้นและเหนียวกว่าปกติส่งผลให้ลำไส้อุดตัน Meconium ileum จะส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิด 1 ใน 5 คนที่มี CF และมักไม่ค่อยพบเห็นในผู้ที่ไม่มีมัน
ผิวที่มีรสเค็มเป็นสัญญาณแรกที่พ่อแม่อาจรับรู้ได้ที่บ้าน สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อการไหลของน้ำและเกลือเข้าและออกจากเซลล์ถูกขัดขวางซึ่งนำไปสู่การสะสมของเกลือในเหงื่อมากเกินไป
ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจเรื้อรังรวมถึงการหายใจดังเสียงฮืด ๆ ไอและเสมหะสีพบได้บ่อยในเด็กที่เป็นโรค CF แต่ความรุนแรงอาจแตกต่างกัน
การติดเชื้อในปอดยังสามารถพัฒนาได้เนื่องจากการสะสมของเมือกในปอดเป็นแหล่งเพาะพันธุ์ที่เหมาะสำหรับแบคทีเรียและจุลินทรีย์อื่น ๆ
อุจจาระที่เลี่ยนและเทอะทะ (steatorrhea) เกิดจากการดูดซึมของลำไส้ผิดปกติ เนื่องจากมีไขมันสูงอุจจาระจึงลอยและมีกลิ่นเหม็นเป็นพิเศษ อาการท้องผูกยังพบได้บ่อย
การเจริญเติบโตที่ไม่ดีและการลดน้ำหนักนั้นเกี่ยวข้องโดยตรงกับการขาดเอนไซม์ย่อยอาหาร (การผลิตของพวกมันอาจถูกขัดขวางโดยการสะสมของเมือก) หากไม่มีวิธีการสลายและดูดซึมสารอาหารการขาดสารอาหารสามารถพัฒนาได้แม้จะรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพ (และแม้จะมีความอยากอาหารอย่างละโมบซึ่งพบได้บ่อยในผู้ที่ขาดสารอาหารที่มี CF)

เด็กที่พบอาการเหล่านี้มักจะตัวเล็กและมีน้ำหนักน้อยกว่าเด็กคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกัน แพทย์ของคุณอาจอธิบายว่านี่เป็นความล้มเหลวในการเจริญเติบโต (FTT)

FTT เป็นมากกว่าการประเมินพัฒนาการของบุตรหลานโดยทั่วไป เป็นการเติบโตที่ชะลอตัวหรือถูกจับกุมซึ่งน้ำหนักและส่วนสูงของเด็กต่ำกว่าพารามิเตอร์ที่ยอมรับบางประการ (เรียกว่าเปอร์เซ็นไทล์)

ภายในบริบทของโรคซิสติกไฟโบรซิส FTT มีความสัมพันธ์กับผลลัพธ์ที่แย่กว่า ในความเป็นจริงจากการศึกษาในปี 2014 ที่ตีพิมพ์ในพงศาวดารของสมาคมทรวงอกอเมริกันFTT เป็นปัจจัยสำคัญเพียงหนึ่งเดียวสำหรับโรคปอด CF ที่รุนแรง

การเจริญเติบโตที่ไม่ดีอาจส่งผลต่อการเผาผลาญและรบกวนฮอร์โมนทำให้เกิดวัยแรกรุ่นล่าช้าในเด็กที่เป็นโรค CF ได้มากถึงสี่ปี

อาการระยะสุดท้าย / ภาวะแทรกซ้อน

อาการระยะหลังของโรคซิสติกไฟโบรซิสมีความสัมพันธ์กับโรคน้อยลงและมากขึ้นด้วยความเสียหายที่เกิดขึ้นกับอวัยวะต่างๆของร่างกายในขณะที่ปอดได้รับผลกระทบเป็นหลักตับอ่อนลำไส้ตับและระบบต่อมไร้ท่อ (ฮอร์โมน) ก็มีส่วนเกี่ยวข้องเช่นกัน

อาการในระยะหลังอันเนื่องมาจากภาวะแทรกซ้อนของ CF มักเกิดจากหลายปัจจัยร่วมกับอาการหนึ่งที่มีอิทธิพลต่ออีกอาการหนึ่งโดยปกติจะเป็นอาการที่แย่ที่สุด

ระบบทางเดินหายใจ

เมื่อปอดอุดตันด้วยเมือกอาจได้รับความเสียหายเนื่องจากการติดเชื้อการอุดตันและการอักเสบ

ในแง่ของการติดเชื้อจุลินทรีย์ที่อาศัยอยู่ในเมือกโดยปกติโดยไม่มีปัญหาสามารถเจริญเติบโตโดยไม่สามารถควบคุมได้และนำไปสู่โรคปอดบวมและการติดเชื้ออื่น ๆ (รวมถึงเชื้อ Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,และPseudomonas aeruginosa).

ผู้ที่เป็นโรค CF มักจะติดเชื้อซ้ำซึ่งอาจทำให้เกิดแผลเป็นถาวรในปอดได้

ในขณะเดียวกันการสะสมของเมือกในทางเดินของอากาศสามารถเพิ่มความดันโลหิตในปอดซึ่งเรียกว่าความดันโลหิตสูงในปอด ในทางกลับกันสิ่งนี้อาจส่งผลต่อหัวใจซึ่งนำไปสู่ภาวะปอดล้มเหลว (หัวใจล้มเหลวด้านขวา) อาการบวมน้ำการสะสมของของเหลวที่ขาและข้อเท้าผิดปกติเป็นอาการที่พบบ่อย

ความเสียหายสะสมอาจนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่าหลอดลมอักเสบซึ่งเนื้อเยื่อปอดที่เสียหายจะทำให้น้ำมูกออกได้ยากขึ้น อาการต่างๆ ได้แก่ :

เจ็บหน้าอก
ไอเรื้อรัง
หายใจไม่ออก
หายใจถี่
ไซนัสอักเสบ
ไอเป็นเลือด
อ่อนเพลียเรื้อรัง
ไม่สามารถออกกำลังกายได้
ลดน้ำหนัก

การอักเสบของไซนัสอย่างต่อเนื่องอาจทำให้เนื้อเยื่อหนาขึ้นและก่อตัวเป็นติ่งเนื้อในจมูกได้ถึง 86% ของผู้ที่เป็นโรค CF อาการต่างๆ ได้แก่ หายใจทางปากมีน้ำมูกน้ำลายและในบางกรณีการอุดกั้นทางเดินจมูกทั้งหมด

ความตาย

ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจคิดเป็นประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของการเสียชีวิตในผู้ที่เป็นโรค CF

ภาวะแทรกซ้อนทางระบบทางเดินหายใจ (หัวใจและปอด) เป็นสาเหตุอันดับสอง

ระบบทางเดินอาหาร

การสะสมของเมือกอาจส่งผลต่อตับอ่อนซึ่งเป็นอวัยวะที่ผลิตเอนไซม์ย่อยอาหาร การด้อยค่าของฟังก์ชั่นนี้หรือที่เรียกว่าภาวะตับอ่อนไม่เพียงพอเป็นหัวใจสำคัญของปัญหาการขาดสารอาหารที่พบในผู้ที่เป็นโรค CF

นอกเหนือจากผลต่อการย่อยอาหารแล้วการอุดตันของการหลั่งเอนไซม์สามารถกระตุ้นให้เกิดการอักเสบที่เจ็บปวดของตับอ่อนหรือที่เรียกว่าตับอ่อนอักเสบ อาการต่างๆ ได้แก่ :

ปวดท้องอย่างกะทันหันและรุนแรง
ท้องอืด
อาหารไม่ย่อย
คลื่นไส้อาเจียน
หัวใจเต้นเร็ว
ลดน้ำหนัก

เมื่อเวลาผ่านไปท่อตับอ่อนอาจถูกปิดกั้นอย่างสมบูรณ์ส่งผลให้เนื้อเยื่ออวัยวะเกิดแผลเป็นอย่างกว้างขวาง

ตับอ่อนอักเสบเฉียบพลันอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่นหัวใจปอดหรือไตวาย

นอกเหนือจากภาวะแทรกซ้อนของตับอ่อนแล้วการอุดตันของลำไส้บางครั้งอาจเกิดขึ้นได้ไม่ว่าจะเป็นผลมาจากอุจจาระที่หนาขึ้นและเหนียวขึ้น (เรียกว่ากลุ่มอาการลำไส้อุดตันส่วนปลายในผู้ใหญ่) หรือภาวะลำไส้กลืนกัน (ซึ่งส่วนหนึ่งของลำไส้จะพับเข้าไปในส่วนที่อยู่ข้างๆ ).

การหลั่งมูกที่หนาขึ้นสามารถปิดกั้นท่อน้ำดีของตับซึ่งนำไปสู่การเกิดนิ่วและโรคตับแข็ง ในความเป็นจริงโรคตับเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับสามของผู้ที่เป็นโรค CF

ต่อมไร้ท่อ

เมื่อเมือกสะสมในตับอ่อนจะสามารถปิดกั้นเกาะเล็กเกาะน้อยของ Langerhans ซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตอินซูลิน เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นอาจนำไปสู่การพัฒนาของโรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับโรคซิสติกไฟโบรซิส (CFRD) ซึ่งเป็นรูปแบบของโรคที่มีลักษณะของโรคเบาหวานทั้งประเภท 1 และ 2

ในขณะที่ CFRD มีอาการคลาสสิกทั้งหมดของโรคเบาหวาน (รวมถึงความกระหายที่เพิ่มขึ้นการปัสสาวะเพิ่มขึ้นความเหนื่อยล้าและการลดน้ำหนัก) แต่ก็มีลักษณะการทำงานของปอดลดลง

ท่ามกลางความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับฮอร์โมนอื่น ๆ :

การจับนิ้วมือและนิ้วเท้าเป็นอาการลักษณะเฉพาะของ CF ที่เกิดจากการปล่อยโปรตีนจากปอดที่เรียกว่า platelet-received growth factor (PDGP)
วิตามินดีซึ่งเป็นฮอร์โมนที่สำคัญต่อการควบคุมแคลเซียมและฟอสเฟตมักไม่เพียงพอในผู้ที่เป็นโรค CF เมื่อเวลาผ่านไปสิ่งนี้อาจนำไปสู่โรคกระดูกพรุนส่งผลให้กระดูกเปราะการสูญเสียความสูงและเพิ่มความเสี่ยงของกระดูกหัก

ภาวะมีบุตรยาก

ภาวะมีบุตรยากของผู้ชายใน CF มีสาเหตุหลักมาจากการที่ไม่มี vas deferens มา แต่กำเนิด (ท่อที่นำอสุจิจากอัณฑะไปยังท่อปัสสาวะ) ความบกพร่องที่เกิดนั้นเกี่ยวข้องกับยีนที่ทำให้เกิด CF เรียกว่ายีน cystic fibrosis transmembrane receptor (CFTR)

ผู้ชายที่เป็นโรค CF มากถึง 97% จะมีบุตรยาก

ภาวะมีบุตรยากอาจส่งผลกระทบต่อผู้หญิงที่เป็นโรค CF ได้เช่นกันเนื่องจากมูกปากมดลูกหนาซึ่งขัดขวางการตั้งครรภ์หรือภาวะทุพโภชนาการเรื้อรังซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะเลือดออก (ความล้มเหลวในการตกไข่) และการขาดประจำเดือน (ความล้มเหลวในการมีประจำเดือน)

ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่

ผู้หญิงที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสที่อายุเกิน 20 ปีมีแนวโน้มที่จะมีปัสสาวะรั่วในระดับหนึ่ง ผู้ชายมักไม่ได้รับประสบการณ์นี้เนื่องจาก CF ในขณะที่สาเหตุที่เกิดขึ้นยังไม่ชัดเจน แต่เชื่อกันว่าการไอเป็นเวลานานและบ่อยครั้งจากโรคจะทำให้กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานอ่อนแอลง

ความผิดปกติของการแข็งตัว

ในบางกรณีโรคซิสติกไฟโบรซิสอาจนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่าความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด สาเหตุนี้เกิดจากการดูดซึมวิตามินเคเรื้อรังซึ่งจำเป็นสำหรับการแข็งตัวของเลือดความผิดปกตินี้เชื่อว่าจะส่งผลต่อทารกที่มีภาวะ CF ซึ่งไม่สามารถดูดซึมวิตามินเคในครรภ์ได้ทำให้พวกเขามีปริมาณสำรองต่ำตั้งแต่แรกเกิดและมีจำนวน จำกัด ความสามารถในการดูดซึมวิตามินเคหลังคลอด

อาการของโรคการแข็งตัวของเลือด ได้แก่ การฟกช้ำง่ายเลือดออกมากเลือดออกตามเหงือกเลือดกำเดาไหลและอุจจาระหรือปัสสาวะเป็นเลือด

ควรไปพบแพทย์เมื่อใด

โชคดีที่การดำเนินการตามแนวทางการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเด็กที่มีภาวะ CF มีแนวโน้มที่จะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดและได้รับการรักษาทันที ด้วยเหตุนี้เด็ก ๆ หลายคนยังคงตกอยู่ในรอยแตก

ในความเป็นจริงตาม Cystic Fibrosis Foundation ไม่น้อยกว่า 6.8 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค CFหลังจากอายุ 16 อาจมีสาเหตุหลายประการสำหรับสิ่งนี้:

โปรโตคอลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแตกต่างกันไปตามรัฐ บางรายใช้การตรวจทางพันธุกรรมและการตรวจเลือดร่วมกันในช่วงแรกเกิด การใช้งานอื่น ๆ เพียงการตรวจเลือดซึ่งต้องมีการติดตามผลครั้งที่สอง ในบางกรณีผู้ปกครองอาจนำเด็กเข้ารับการทดสอบครั้งที่สองไม่ได้
การทดสอบคัดกรองมีความแม่นยำแตกต่างกันไป ในขณะที่การตรวจทางพันธุกรรมและการตรวจเลือดแบบรวมมีความไวถึง 96 เปอร์เซ็นต์ แต่การทดสอบเลือดอย่างเดียว (เรียกว่าการทดสอบทริปซิโนเจนที่มีภูมิคุ้มกัน) มีความไวเพียง 76 เปอร์เซ็นต์ ข้อผิดพลาดของห้องปฏิบัติการยังเป็นไปได้
CF บางรูปแบบมีความรุนแรงน้อยกว่ารูปแบบอื่น ๆ และอาจไม่สามารถตรวจพบได้ในระหว่างการตรวจคัดกรอง สำหรับผู้ที่มีอาการ CF ไม่รุนแรงอาการอาจปรากฏให้เห็นได้ในภายหลังในวัยเด็กเท่านั้น

ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับคุณในฐานะผู้ปกครองที่จะต้องระมัดระวังอาการของ CF ผิวที่มีรสเค็มไม่เพียง แต่บ่งบอกถึงอาการเหล่านี้ได้มากที่สุดเท่านั้น แต่ยังเป็นพื้นฐานที่การทดสอบเหงื่อซึ่งถือเป็นมาตรฐานทองคำสำหรับการทดสอบ CF ได้รับการออกแบบ

นอกจากนี้คุณสามารถตรวจดูว่าอุจจาระของบุตรหลานของคุณลอยเยิ้มและมีกลิ่นเหม็นหรือไม่ สิ่งนี้พร้อมกับปัญหาการเจริญเติบโตและอาการทางเดินหายใจที่คงอยู่ก็เพียงพอที่จะรับประกันการสอบสวนโดยกุมารแพทย์ของบุตรหลานของคุณ