ภาพรวมของ Ohtahara Syndrome

Ohtahara syndrome เป็นโรคลมบ้าหมูชนิดหนึ่งที่พบได้ยากซึ่งเริ่มในช่วงวัยทารก เรียกอีกอย่างว่าโรคลมชักในเด็กแรกเกิด เด็กที่เป็นโรค Ohtahara จะมีอาการชักและมีปัญหาพัฒนาการอย่างรุนแรง

โรคลมบ้าหมูประเภทนี้เกี่ยวข้องกับรูปแบบลักษณะเฉพาะที่สามารถรับรู้ได้จาก electroencephalogram (EEG) มักจะต้องใช้ยาป้องกันโรคลมชัก (AEDs) เพื่อช่วยในการจัดการอาการชัก

ภาวะนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้และเด็กที่เป็นโรค Ohtahara มักไม่คาดว่าจะมีชีวิตรอดเกินวัยเด็ก มีข้อยกเว้นและบางคนที่เป็นโรคนี้อาจยังคงมีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่ แต่พวกเขามักจะเป็นโรคลมบ้าหมูอย่างต่อเนื่องและการขาดดุลทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจ

อาการ

เด็กที่เป็นโรค Ohtahara จะมีอาการชักเร็วที่สุดก่อนอายุ 3 เดือน พวกเขาอาจดูเหมือนแข็งแรงตั้งแต่แรกเกิด แต่สามารถเริ่มมีการเคลื่อนไหวกระตุกภายในสองสามสัปดาห์ ในบางกรณีคุณแม่อาจจำได้ว่าจริงๆแล้วลูกน้อยของพวกเขาเริ่มมีการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์

ทารกที่เป็นโรค Ohtahara อาจมีอาการชักหลายประเภท ประเภทอาการชักที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ Ohtahara ได้แก่ :

อาการชักด้วยยาชูกำลัง: นี่เป็นอาการชักที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ Ohtahara มีลักษณะการตึงของแขนและขาโดยปกติจะใช้เวลาไม่กี่วินาที

อาการชักแบบโทนิค - คลินิกทั่วไป: อาการชักประเภทนี้เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวของแขนและขาโดยปกติจะเกี่ยวข้องกับทั้งสองข้างของร่างกาย

ทารกอาจมีอาการกระตุกของตาหรือศีรษะในระหว่างที่มีอาการชักแบบโทนิค - คลินิกโดยทั่วไป อาการชักเหล่านี้เกี่ยวข้องกับสติสัมปชัญญะที่บกพร่องเช่นกัน แต่อาจเป็นเรื่องยากที่จะรับรู้ว่าทารกมีสติสัมปชัญญะบกพร่อง

อาการชักโฟกัส: อาการเหล่านี้คืออาการชักที่มักเกี่ยวข้องกับส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายหรือด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย รวมถึงการเคลื่อนไหวกระตุกซ้ำ ๆ และจะคงอยู่ไม่กี่วินาที การชักแบบโฟกัสอาจเกี่ยวข้องกับความรู้สึกตัวที่บกพร่องและเช่นเดียวกับอาการชักแบบโทนิค - คลินิกทั่วไปอาจเป็นเรื่องยากที่จะรับรู้ว่าการรู้สึกตัวของทารกบกพร่องหรือไม่

อาการกระตุกของทารก: เป็นการเคลื่อนไหวสั้น ๆ อย่างกะทันหันซึ่งอาจคงอยู่เพียงเสี้ยววินาที อาจเกี่ยวกับคอและ / หรือแขนหรือขาข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง

อาการชักแบบไมโอโคลนิก: อาการชักเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวกระตุกซ้ำ ๆ ซึ่งส่งผลต่อร่างกายข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง อาการเหล่านี้อาจกินเวลาไม่กี่นาทีและตามมาด้วยความเหนื่อยล้าและช่วงเวลาแห่งการนอนหลับ

เด็กที่เป็นโรค Ohtahara อาจมีอาการชักมากกว่าหนึ่งประเภท

ปัญหาพัฒนาการ

ปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการเช่นการขาดการเคลื่อนไหวและทักษะการรับรู้มักจะเกิดขึ้นเช่นกัน ตัวอย่างเช่นทารกอาจไม่สามารถเข้าถึงวัตถุได้ตามที่คาดไว้สำหรับอายุของพวกเขา ทารกที่มีอาการนี้อาจไม่ให้ความสนใจกับพ่อแม่และมักไม่หันไปมองวัตถุด้วยตาหรือศีรษะ

รู้จัก Ohtahara Syndrome

อาจเป็นเรื่องท้าทายสำหรับพ่อแม่ของทารกใหม่ในการรับรู้ปัญหาพัฒนาการและอาการชัก แม้ว่าคุณจะเคยมีลูกคนอื่นมาก่อน แต่ก็ยากที่จะระบุได้ว่าทารกแรกเกิดของคุณมีพัฒนาการตามที่คาดไว้หรือไม่

แม้แต่ทารกที่มีสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรงก็มักจะมีการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อที่ดูเหมือนควบคุมไม่ได้ อย่างไรก็ตามอาการชักจะแตกต่างจากการเคลื่อนไหวของทารกส่วนใหญ่เนื่องจากมักจะมีอาการผิดปกติมากกว่า โดยทั่วไปอาการชักจะเกิดขึ้นไม่กี่วินาทีและตามมาด้วยช่วงเวลาที่อ่อนเพลียหรือนอนหลับมาก

หากคุณไม่แน่ใจว่าลูกน้อยของคุณมีพัฒนาการตามวัยหรือไม่ควรไปพบกุมารแพทย์ของบุตรหลาน โดยปกติผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพที่มีประสบการณ์ในการดูแลทารกสามารถประเมินได้ว่าทารกที่อายุน้อยจะทำงานได้ตามที่คาดไว้สำหรับอายุของพวกเขาหรือไม่

สาเหตุ

Ohtahara syndrome เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในสมองของทารก ภาวะนี้เป็นโรคสมองพิการชนิดหนึ่ง

Encephalopathy คือความผิดปกติของโครงสร้างและการทำงานของสมอง อาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง Ohtahara syndrome เป็นโรคสมองอักเสบชนิดรุนแรง โครงสร้างสมองที่เปลี่ยนแปลงไปของกลุ่มอาการนี้ขัดขวางความสามารถของทารกในการเรียนรู้วิธีใช้กล้ามเนื้อ เมื่อโตขึ้นทารกที่เป็นโรคสมองพิการประเภทนี้จะไม่สามารถเรียนรู้ที่จะเดินพูดคุยดูและโต้ตอบกับผู้อื่นได้

Encephalopathy ยังทำให้เกิดอาการชัก อาการชักเป็นตอนที่เซลล์ประสาทในสมองถูกกระตุ้นในลักษณะที่คาดเดาไม่ได้ เมื่อเด็กมีอาการสมองฝ่อเซลล์ประสาทจะไม่ถูกจัดเรียงอย่างที่ปกติจะเป็นและสิ่งนี้นำไปสู่การกระตุ้นเซลล์ประสาทที่ไม่เป็นระเบียบและไม่เป็นระเบียบซึ่งทำให้กล้ามเนื้อกระตุกโดยไม่สมัครใจและสติสัมปชัญญะของการจับกุมบกพร่อง

พบว่าทารกที่เป็นโรคนี้มีความเสียหายต่อโปรตีนในสมอง ความเสียหายนี้อาจเป็นสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่เกิดขึ้นขณะที่สมองกำลังพัฒนา

ปัจจัยเสี่ยง

ยังไม่มีปัจจัยเสี่ยงใด ๆ ที่ระบุด้วยเงื่อนไขนี้ มีการกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างที่เชื่อมโยงกับโรค Ohtahara รวมถึงการกลายพันธุ์ของยีน STXBP1SCN2Aยีนและยีน ARX อย่างไรก็ตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมยังไม่ชัดเจน

เด็กบางคนที่มีอาการนี้ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องดังนั้นบางครั้งจึงเชื่อว่าเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ (โดยไม่มีคำอธิบาย) เช่นกัน

การวินิจฉัย

Ohtahara syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยประวัติการชักและปัญหาพัฒนาการของเด็กการตรวจร่างกายการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองและการตรวจภาพสมอง หากมีข้อกังวลเกี่ยวกับความเจ็บป่วยอื่น ๆ เช่นโรคไข้สมองอักเสบ (การติดเชื้อในสมอง) อาจจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อให้สามารถระบุและรักษาอาการเจ็บป่วยได้

การตรวจร่างกาย

ทารกที่เป็นโรค Ohtahara อาจมีกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นหรือลดลง กล้ามเนื้อของพวกเขาอาจจะแข็งบ้างหรืออาจจะฟลอปปี้ ทารกที่มีอาการนี้อาจมีปฏิกิริยาตอบสนองที่ผิดปกติและอาจไม่ติดตามวัตถุด้วยสายตา การเคลื่อนไหวของตาอาจกระตุกได้เช่นกัน

การตรวจเด็กทารกเป็นกระบวนการที่ละเอียดอ่อนมาก ลูกของคุณจะต้องได้รับการตรวจจากกุมารแพทย์นักประสาทวิทยาในเด็กหรือนักทารกแรกเกิด (กุมารแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการดูแลทารกที่อายุน้อยหรือคลอดก่อนกำหนด) เพื่อประเมินภาวะทางระบบประสาทที่ค่อนข้างซับซ้อนนี้

การทดสอบวินิจฉัย

การตรวจวินิจฉัยหลายอย่างสามารถช่วยในการวินิจฉัยสาเหตุของอาการชักของบุตรหลานของคุณได้ การตรวจวินิจฉัยที่อาจใช้ในกลุ่มอาการของโรคโอทาฮาระ ได้แก่ :

Electroencephalogram (EEG): EEG เป็นการทดสอบคลื่นสมองที่ไม่รุกราน การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการวางแผ่นโลหะแบนบนหนังศีรษะของเด็ก แผ่นดิสก์เหล่านี้ตรวจจับการทำงานของคลื่นสมองซึ่งอ่านเป็นรูปคลื่นบนคอมพิวเตอร์หรืองานพิมพ์ รูปแบบ EEG ที่เห็นใน Ohtahara syndrome อธิบายว่าเป็นรูปแบบการปราบปรามการระเบิด สิ่งนี้ถูกมองว่าเป็นหนามแหลมขนาดใหญ่สลับกับคลื่นขนาดเล็กและการทำงานของสมองในระดับต่ำ

การถ่ายภาพสมอง: การทดสอบภาพสมองที่มักทำเพื่อประเมินอาการของโรค Ohtahara ได้แก่ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กในสมอง (MRI) และการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สมอง (CT) การทดสอบเหล่านี้สร้างภาพโครงสร้างของสมอง

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Ohtahara จะมีพื้นที่ของสมองที่ด้อยพัฒนาและโครงสร้างสมองที่เปลี่ยนแปลงไปซึ่งระบุไว้ในการทดสอบการถ่ายภาพเหล่านี้

Lumbar puncture (LP): การทดสอบนี้ไม่ใช่ส่วนหนึ่งของการประเมิน Ohtahara syndrome แต่มักจำเป็นในการประเมิน encephalopathy ประเภทอื่น ๆ หากลูกของคุณมีไข้หรือมีอาการอื่น ๆ ของการติดเชื้อพวกเขาอาจต้องมี LP เพื่อดูว่ามีการติดเชื้อที่สามารถรักษาได้หรือไม่

การรักษา

มีตัวเลือกการรักษาหลายอย่างที่ใช้ในการจัดการโรค Ohtahara แต่ไม่มีวิธีรักษา การรักษาเหล่านี้สามารถช่วยลดความถี่และความรุนแรงของอาการชักได้ แต่ไม่ได้ผลในการจัดการปัญหาพัฒนาการ

เครื่อง AED

สามารถใช้ยาหลายชนิดเพื่อช่วยควบคุมอาการชักของบุตรหลานได้ เครื่อง AED ที่แนะนำสำหรับการจัดการโรค Ohtahara ได้แก่ Topamax (topiramate), Zonegran (zonisamide), Sabril (vigabatrin) และ Felbatol (felbamate) และอื่น ๆ เนื่องจากลูกน้อยของคุณยังเล็กและอาจกลืนไม่ได้ยาอาจให้ในรูปของเหลวหรือแบบฉีด

การรักษาเตียรอยด์

โรคไข้สมองอักเสบมักได้รับการรักษาด้วยสเตียรอยด์ มีการใช้สเตียรอยด์ขนาดสูงเช่นฮอร์โมน adrenocorticotrophic (ACTH) หรือ methylprednisone ในการรักษาโรค Ohtahara เนื่องจากสเตียรอยด์ทำงานแตกต่างจากเครื่อง AED มากจึงเป็นไปได้ที่เด็กจะได้รับทั้งสองอย่าง

อาหาร Ketogenic

อาหารประเภทนี้มีไขมันสูงโปรตีนและคาร์โบไฮเดรตต่ำ ป้องกันอาการชักผ่านกระบวนการเผาผลาญที่เรียกว่าคีโตซิสที่เกิดขึ้นเพื่อตอบสนองต่อการผสมผสานทางโภชนาการนี้ เนื่องจากลูกของคุณอาจยังไม่สามารถกินและเคี้ยวอาหารได้จึงควรให้อาหารในรูปของเหลว

การกระตุ้น Transcranial

อีกเทคนิคหนึ่งคือการกระตุ้นด้วยกระแสตรงแบบ transcranial ความละเอียดสูง (HD-tDCS) เป็นวิธีการที่ไม่รุกรานในการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าไปยังสมองโดยใช้อิเล็กโทรดที่วางไว้บนหนังศีรษะอย่างผิวเผิน มีการศึกษาโดยใช้การกระตุ้นทุกวันเพื่อรักษาโรค Ohtahara แต่ไม่ได้ใช้เป็นการรักษามาตรฐาน

การผ่าตัดลมบ้าหมู

โรคลมบ้าหมูทนไฟเป็นโรคลมบ้าหมูที่ไม่ดีขึ้นด้วยการจัดการทางการแพทย์ ในบางกรณีโรคลมบ้าหมูทนไฟได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด การผ่าตัดชักในกลุ่มอาการของโรคโอทาฮาระอาจรวมถึงการตัดต่อเยื่อหุ้มสมองซึ่งเกี่ยวข้องกับการตัดส่วนของสมองเพื่อป้องกันการแพร่กระจายของกิจกรรมทางประสาทที่วุ่นวาย

กายภาพบำบัดและความรู้ความเข้าใจ

เมื่อบุตรหลานของคุณโตขึ้นการดูแลตนเองอาจกลายเป็นปัญหาได้ เด็กบางคนที่เป็นโรค Ohtahara อาจมีอาการไม่รุนแรง หากเป็นกรณีนี้สำหรับบุตรหลานของคุณการบำบัดจะช่วยเพิ่มความสามารถในการเดินพูดคุยเรียนรู้และโต้ตอบกับผู้อื่น การบำบัดเป็นแบบรายบุคคลตามความต้องการและความสามารถของบุตรหลานของคุณ

การดูแลแบบประคับประคอง

สำหรับบางครอบครัวการดูแลแบบประคับประคองเป็นทางเลือกหนึ่ง การดูแลประเภทนี้เกี่ยวข้องกับความสะดวกสบายและการควบคุมความเจ็บปวด แม้ว่าจะเป็นวิธีการที่มักใช้ในการรักษาผู้ที่มีอายุขัยสั้น แต่การดูแลแบบประคับประคองก็มีความสำคัญสำหรับครอบครัวที่ต้องเผชิญกับความพิการที่สำคัญ

คำจาก Verywell

หากบุตรของคุณได้รับการวินิจฉัยว่ามีปัญหาพัฒนาการที่รุนแรงอาการชักจากวัสดุทนไฟหรือโรค Ohtahara ตั้งแต่ยังเป็นทารกเป็นเรื่องปกติที่คุณจะวิตกกังวลมาก นี่เป็นสภาพที่ร้ายแรงและเป็นเรื่องยากสำหรับพ่อแม่

คุณคงต้องการความช่วยเหลือในการรับมือกับคำถามและความกังวลทั้งหมดของคุณ บ่อยครั้งที่สมาชิกในครอบครัวและเพื่อน ๆ ต้องการกำลังใจ แต่ไม่รู้ว่าจะทำอย่างไร ในขณะที่คุณดูแลลูกน้อยของคุณสามารถช่วยในการค้นหากลุ่มสนับสนุนผู้ปกครองและใช้การสนับสนุนจากมืออาชีพและการให้คำปรึกษาที่มีให้สำหรับคุณ