Neurofibromatosis เป็นความผิดปกติของระบบประสาททางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกขึ้นรอบ ๆ เส้นประสาท neurofibromatosis มีสามประเภท ได้แก่ type 1 (NF1), type 2 (NF2) และ schwannomatosis ชาวอเมริกันประมาณ 100,000 คนมีรูปแบบของ neurofibromatosis Neurofibromatosis เกิดขึ้นได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิงทุกเชื้อชาติ
Neurofibromatosis type 1 อาจได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal หรืออาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ในแต่ละบุคคล ยีนของ neurofibromatosis type 1 อยู่บนโครโมโซม 17
DR P. MARAZZI / คลังภาพวิทยาศาสตร์ / Gettyอาการ
Neurofibromatosis type 1 เป็น neurofibromatosis ประเภทที่พบบ่อยที่สุด เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 4,000 เกิด อาการของ NF1 ได้แก่ :
- จุดสีน้ำตาลอ่อน (จุด cafe-au-lait) บนผิวหนัง
- เนื้องอกรอบ ๆ เส้นประสาท (เรียกว่า neurofibromas)
- กระที่รักแร้หรือบริเวณขาหนีบ
- การเจริญเติบโตของม่านตา (เรียกว่า Lisch nodules หรือ iris hamartomas)
- เนื้องอกในเส้นประสาทตา (optic glioma)
- ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
- ความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ
เด็กหลายคนที่มี NF1 มีเส้นรอบวงศีรษะใหญ่กว่าปกติและสั้นกว่าค่าเฉลี่ย เกือบ 50% มีปัญหาในการพูดความบกพร่องในการเรียนรู้อาการชักหรือสมาธิสั้น บุคคลที่มี NF1 อาจมีอาการปวดหัวหัวใจบกพร่องความดันโลหิตสูงหรือโรคหลอดเลือด (vasculopathy)
การวินิจฉัย
อาการของ NF1 มักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือไม่นานหลังจากนั้นและเกือบตลอดเวลาเมื่ออายุ 10 ปี สำหรับเด็กที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น NF1 พวกเขาจะต้องแสดงอาการข้างต้นอย่างน้อยสองอย่าง นอกเหนือจากการตรวจร่างกายแล้วแพทย์อาจใช้หลอดไฟพิเศษเพื่อตรวจสอบผิวหนังสำหรับจุดคาเฟ่ - ออ - แลต ใน NF1 มีจุดเหล่านี้หกจุดขึ้นไปและมีขนาดเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 5 มม. ในเด็กหรือมากกว่า 15 มม. ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI), รังสีเอกซ์, การสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) และการทดสอบอื่น ๆ อาจทำได้เพื่อค้นหา neurofibromas และกระดูกที่ผิดปกติ การทดสอบทางพันธุกรรมโดยการตรวจเลือดสามารถทำได้เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของยีน NF1
การรักษา
แพทย์ไม่ทราบวิธีหยุดเนื้องอกไม่ให้เติบโตใน neurofibromatosis การผ่าตัดสามารถใช้เพื่อกำจัดเนื้องอกที่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดหรือปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นหรือการได้ยิน อาจใช้การรักษาทางเคมีหรือการฉายรังสีเพื่อลดขนาดของเนื้องอก ใน NF1 ความผิดปกติของกระดูกบางอย่างเช่น scoliosis สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดหรือการจัดฟัน
อาการอื่น ๆ เช่นความเจ็บปวดปวดศีรษะหรืออาการชักสามารถจัดการได้ด้วยยาหรือการรักษาอื่น ๆ
.jpg)
