อาการและการรักษาโรคของลีห์

อาการ

อาการของโรคลีห์มักเริ่มในช่วงอายุ 3 เดือนถึง 2 ปี เนื่องจากโรคมีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางอาการอาจรวมถึง:

ความสามารถในการดูดไม่ดี

ความยากลำบากในการจับหัว

การสูญเสียทักษะการเคลื่อนไหวของทารกเช่นการจับเสียงสั่นและเขย่ามัน

สูญเสียความกระหาย

อาเจียน

ความหงุดหงิด

ร้องไห้อย่างต่อเนื่อง

ชัก

เมื่อโรค Leigh แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปอาการอาจรวมถึง:

ความอ่อนแอทั่วไป

ขาดกล้ามเนื้อ (hypotonia)

ตอนของกรดแลคติก (การสะสมของกรดแลคติคในร่างกายและสมอง) ที่อาจทำให้การหายใจและการทำงานของไตลดลง

ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคลีห์ขึ้นอยู่กับอาการของทารกหรือเด็ก การทดสอบอาจแสดงการขาด pyruvate dehydrogenase หรือการมีกรดแลคติก ผู้ที่เป็นโรคลีห์อาจมีความเสียหายเป็นหย่อม ๆ ในสมองซึ่งอาจค้นพบได้จากการสแกนสมอง ในบางคนการทดสอบทางพันธุกรรมอาจสามารถระบุได้ว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือไม่

การรักษา

การรักษาโรคลีห์มักประกอบด้วยวิตามินเช่นไทอามีน (วิตามินบี 1) การรักษาอื่น ๆ อาจมุ่งเน้นไปที่อาการที่เกิดขึ้นเช่นยาต้านอาการชักหรือยารักษาโรคหัวใจหรือไต การบำบัดทางกายภาพการประกอบอาชีพและการพูดสามารถช่วยให้เด็กมีพัฒนาการตามศักยภาพ