โรค Kennedy แตกต่างจาก ALS อย่างไร

โรค Kennedy หรือที่เรียกว่า spinal bulbar muscle atrophy หรือ SBMA เป็นโรคทางระบบประสาทที่สืบทอดมา โรค Kennedy มีผลต่อเซลล์ประสาทเฉพาะที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ (โดยเฉพาะเซลล์ประสาทส่วนล่างของมอเตอร์) ซึ่งมีหน้าที่ในการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อหลายส่วนของแขนและขา นอกจากนี้ยังส่งผลต่อเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อ bulbar ซึ่งควบคุมการหายใจการกลืนและการพูดคุย โรคเคนเนดียังสามารถนำไปสู่ความรู้สึกไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจน (ฮอร์โมนเพศชาย) ซึ่งทำให้หน้าอกโตในผู้ชายภาวะเจริญพันธุ์ลดลงและอัณฑะฝ่อ

อาการของโรคเคนเนดี

โดยเฉลี่ยอาการจะเริ่มในบุคคลอายุ 40-60 ปี อาการจะเกิดขึ้นอย่างช้าๆและอาจรวมถึง:

• ความอ่อนแอและปวดกล้ามเนื้อในแขนและขา
• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าปากและลิ้น คางอาจกระตุกหรือสั่นและเสียงอาจจะแสบจมูกมากขึ้น
• การกระตุกของกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ที่สามารถมองเห็นได้ใต้ผิวหนัง
• สั่นหรือสั่นในบางตำแหน่ง มืออาจสั่นเมื่อพยายามหยิบหรือถือบางสิ่งบางอย่าง
• อาการชาหรือสูญเสียความรู้สึกในบางส่วนของร่างกาย

โรคเคนเนดีอาจมีผลกระทบอื่น ๆ ต่อร่างกาย ได้แก่ :

• Gynecomastia หมายถึงการขยายตัวของเนื้อเยื่อเต้านมในเพศชาย
• ลูกอัณฑะฝ่อซึ่งอวัยวะสืบพันธุ์ของผู้ชายลดขนาดลงและสูญเสียการทำงาน

สาเหตุ

โรคเคนเนดีเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม X (เพศหญิง) เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวจึงได้รับผลกระทบรุนแรงที่สุดจากความผิดปกตินี้ ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองตัวอาจมียีนที่บกพร่องบนโครโมโซม X หนึ่งตัว แต่โครโมโซม X ปกติอื่น ๆ จะลดหรือซ่อนอาการของความผิดปกติ มีเพียงบางกรณีเท่านั้นที่มีการสังเกตว่าผู้หญิงมีอาการเนื่องจากข้อบกพร่องในโครโมโซม X ทั้งสอง

รหัสยีนที่ได้รับผลกระทบสำหรับตัวรับแอนโดรเจนซึ่งผูกฮอร์โมนเพศชายและเป็นแนวทางในการผลิตโปรตีนในหลาย ๆ ส่วนของร่างกายรวมถึงกล้ามเนื้อโครงร่างและเซลล์ประสาทมอเตอร์ระบบประสาทส่วนกลาง

โรคเคนเนดีหายาก แม้ว่าสมาคมโรคของเคนเนดีจะประเมินว่าเกิดขึ้น 1 ใน 40,000 คนทั่วโลกอย่างไรก็ตามแหล่งข้อมูลอื่นระบุว่าพบได้น้อยกว่า ตัวอย่างเช่น GeneReviews และ National Organization for Rare Disorders พบว่าเกิดขึ้นในผู้ชายน้อยกว่า 1 คนต่อ 300,000 คนเช่นกันจนถึงขณะนี้พบเฉพาะในประชากรยุโรปและเอเชียเท่านั้นและไม่พบในประชากรแอฟริกันหรืออะบอริจิน

การวินิจฉัยสภาพ

มีความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อหลายอย่างที่มีอาการคล้ายกับโรคเคนเนดีดังนั้นการวินิจฉัยผิดพลาดหรือการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้องอาจเป็นเรื่องปกติ

บ่อยครั้งผู้ที่เป็นโรค Kennedy มักคิดผิดว่าเป็นโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้างของอะไมโอโทรฟิค (ALS หรือโรคของ Lou Gehrig) อย่างไรก็ตาม ALS และความผิดปกติอื่น ๆ ที่คล้ายคลึงกันไม่รวมถึงความผิดปกติของต่อมไร้ท่อหรือการสูญเสียความรู้สึก

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันได้ว่ามีข้อบกพร่องของโรค Kennedy อยู่ในโครโมโซม X หรือไม่ หากการตรวจทางพันธุกรรมเป็นผลบวกไม่จำเป็นต้องทำการทดสอบอื่นใดเนื่องจากการวินิจฉัยสามารถทำได้จากการทดสอบทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว

การรักษา SBMA

โรค Kennedy หรือ SBMA ไม่มีผลต่ออายุขัยดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อให้เหมาะสมตลอดชีวิตของเขาด้วยการบำบัดประเภทต่อไปนี้:

• กายภาพบำบัด
• กิจกรรมบำบัด
• การบำบัดด้วยการพูด

การบำบัดประเภทนี้มีความสำคัญต่อการรักษาความสามารถของแต่ละบุคคลและการปรับตัวให้เข้ากับการลุกลามของโรค อุปกรณ์ที่ปรับเปลี่ยนได้เช่นการใช้ไม้เท้าหรือวีลแชร์ที่ใช้เครื่องยนต์สามารถช่วยรักษาการเคลื่อนไหวและความเป็นอิสระได้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

โรคเคนเนดีเชื่อมโยงกับโครโมโซม X (เพศหญิง) ดังนั้นหากผู้หญิงเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องลูกชายของเธอมีโอกาส 50% ที่จะมีความผิดปกตินี้และลูกสาวของเธอมีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะ พ่อไม่สามารถส่งต่อโรคเคนเนดีไปยังลูกชายได้ อย่างไรก็ตามลูกสาวของพวกเขาจะเป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง