ความเสี่ยงมะเร็ง: รู้พิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของคุณ

มะเร็งกรรมพันธุ์คืออะไร? ในการพูดคุยเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมและ "ยีนมะเร็งเต้านม" หลายคนเริ่มสงสัยว่ามะเร็งนั้น "เขียนด้วยดวงดาว" ดังนั้นสิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมหมายถึงอะไรจริงๆรวมถึงสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็ง

วิคเตอร์ตอร์เรส / Stocksy United

มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม

มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหมายถึงมะเร็งที่มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในบางคนมากกว่ามะเร็งชนิดอื่น ๆ ตามพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของพวกเขา

มะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือมะเร็งที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก การสืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนไม่ได้แปลว่าคุณจะเป็นมะเร็ง แต่แน่นอนว่ามันจะเพิ่มความเสี่ยง (เมื่อเทียบกับคนที่ไม่ได้รับยีนที่กลายพันธุ์มาจากกรรมพันธุ์) มะเร็งที่เกิดขึ้นในผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้เรียกว่า“ มะเร็งกรรมพันธุ์.'

มะเร็งไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่คุณจะได้รับยีน (หรือการรวมกันของยีนหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่นการเปลี่ยนตำแหน่งและการจัดเรียงใหม่) ที่สามารถจูงใจให้คุณเป็นมะเร็งได้และความจูงใจนั้นอาจมีน้อยมากหรือมากขึ้นอยู่กับยีนนั้น ๆ และ ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ หรือการรวมกันของยีน

การมีการกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมาซึ่งอาจนำไปสู่มะเร็งหมายความว่าคุณมีความบกพร่องทางพันธุกรรม"สำหรับโรคมะเร็งนั่นคือคุณมีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งสูงกว่าคนทั่วไป

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและมะเร็ง

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีสองประเภทที่สามารถนำไปสู่มะเร็ง:

• การกลายพันธุ์ทางกรรมพันธุ์
• การกลายพันธุ์ที่ได้มา

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมรองรับการพัฒนาของมะเร็ง แต่มะเร็งบางชนิดไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเนื่องจากมะเร็งส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ได้มา (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นหลังคลอด)

ตลอดช่วงชีวิตของเรายีนของเราสะสมการกลายพันธุ์อันเป็นผลมาจากการสัมผัสกับสารก่อมะเร็ง (สารที่ก่อให้เกิดมะเร็ง) แต่ยังเกิดจากกระบวนการเผาผลาญตามปกติของเซลล์:

• ทุกครั้งที่เซลล์แบ่งตัวจะต้องสร้างสำเนาของ DNA ทั้งหมดในเซลล์อย่างถูกต้อง
• ดีเอ็นเอนี้สามารถเสียหาย (กลายพันธุ์) ได้เช่นเดียวกับอุบัติเหตุระหว่างกระบวนการแบ่งตัว
• การกลายพันธุ์ที่เกิดในระหว่างกระบวนการแบ่งตัวเป็นสาเหตุที่ทำให้มะเร็งพบได้บ่อยขึ้นเมื่อเราอายุมากขึ้น นอกจากนี้ยังเป็นสาเหตุที่การอักเสบเรื้อรังเช่นชนิดที่เกิดขึ้นในช่องปากและปอดร่วมกับการสูบบุหรี่อาจส่งผลให้เกิดมะเร็งได้
• เวลาส่วนใหญ่ที่เกิดความเสียหายต่อ DNA นี้จะได้รับการซ่อมแซมหรือเซลล์ต้องผ่านกระบวนการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ (apoptosis)

เหตุผลที่เราทุกคนไม่ได้เป็นมะเร็งตลอดเวลาก็คือเรามีวิธีการซ่อมแซมความเสียหายที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ที่เกิดขึ้นใน DNA ของเรา ยีนบางตัวของเราเรียกว่ายีนต้านเนื้องอก รหัสยีนยับยั้งเนื้องอกสำหรับโปรตีนที่ซ่อมแซม DNA ที่เสียหายในเซลล์ของเรา เมื่อยีนยับยั้งเนื้องอกเกิดการกลายพันธุ์พวกมันจะสร้างรหัสสำหรับโปรตีนที่ทำงานได้ไม่ดีในการซ่อมแซมนี้และเซลล์ที่เสียหายจะได้รับอนุญาตให้มีชีวิตและเพิ่มจำนวนและกลายเป็นเนื้องอก (มะเร็ง) ในที่สุด

อะไรเป็นสาเหตุของมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

พ่อแม่แต่ละคนส่งสำเนายีนของตนไปยังลูกเพื่อให้เด็กเกิดมาพร้อมกับยีนสองชุดในร่างกายของพวกเขา (หนึ่งชุดจากแม่และอีกชุดจากพ่อ) คนส่วนใหญ่เกิดมาพร้อมกับยีนปกติสองชุด แต่สำหรับคนที่มีการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในยีนยับยั้งเนื้องอกหนึ่งสำเนา (ซึ่งโดยปกติจะป้องกันมะเร็ง) หมายความว่าความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งจะเพิ่มขึ้น

ยีนยับยั้งเนื้องอกที่พบบ่อยสองยีนคือยีน BRCA1 และ BRCA2 มีการระบุการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันหลายร้อยชนิดในยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งบางส่วนได้รับการพิจารณาแล้วว่าเป็นอันตรายและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งหากยีนที่กลายพันธุ์ถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน

ประวัติครอบครัวเป็นมะเร็ง: คุณมีความเสี่ยงหรือไม่?

สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่ามีมะเร็งบางชนิดที่มีแนวโน้มที่จะมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมมากกว่ามะเร็งชนิดอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีมะเร็งที่วิ่งรวมกันเป็นกระจุก ตัวอย่างเช่นหากมีคนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมที่เริ่มมีอาการและญาติคนอื่น ๆ ที่เป็นมะเร็งตับอ่อนคุณอาจสงสัยว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 ผู้ที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในการเป็นมะเร็งเต้านม ในการกำหนดความเสี่ยงที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะพิจารณาปัจจัยหลายประการ:

• จำนวนญาติที่เป็นมะเร็ง (ทั้งมะเร็งเฉพาะและมะเร็งใด ๆ )
• ประเภทของมะเร็ง (ตามที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้มะเร็งบางชนิดมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในครอบครัวมากกว่าคนอื่น ๆ )
• การรวมกันของประเภทมะเร็ง: มักไม่ทราบว่าการรวมกันของมะเร็งอาจถือได้ว่ามีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมมากกว่าสมาชิกในครอบครัวสองคนที่เป็นมะเร็งในที่เดียว ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 อาจเป็นความโน้มเอียงของมะเร็งเต้านมในญาติคนหนึ่งมะเร็งรังไข่ในอีกคนมะเร็งต่อมลูกหมากในลำดับที่ 3 และมะเร็งตับอ่อนในลำดับที่ 4 การรวมกันเช่นนี้อาจเป็นเรื่องที่น่ากังวลมากกว่าการพบมะเร็งเต้านมในญาติหกหรือแปดคน สิ่งนี้หมายความว่าทุกคนควรซักประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคมะเร็งในครอบครัวอย่างระมัดระวังเพื่อปรึกษาแพทย์
• มะเร็งและเพศ: ตัวอย่างของเพศที่มีผลต่อความเสี่ยงมะเร็งในครอบครัวคือมะเร็งเต้านมซึ่งมะเร็งเต้านมในผู้ชายมีแนวโน้มที่จะมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมมากกว่ามะเร็งเต้านมในผู้หญิง
• จำนวนญาติที่เป็นโรคก็มีความสำคัญเช่นกัน แน่นอนความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ของคุณจะสูงขึ้นหากแม่ลุงและพี่ชายของคุณเป็นโรคแทนที่จะมีญาติคนเดียวที่เป็นโรคเหล่านี้

การรวบรวมประวัติครอบครัวที่สมบูรณ์ของคุณสามารถช่วยให้คุณประเมินได้ว่าคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งทางพันธุกรรมหรือไม่ บางคนอาจเลือกที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพวกเขามียีนที่กลายพันธุ์หรือไม่ อย่างน้อยที่สุดและตอนนี้เรามีการทดสอบทางพันธุกรรมหลายอย่างทุกคนควรเขียนประวัติอย่างละเอียดเกี่ยวกับโรคมะเร็งในครอบครัวขยายเพื่อทบทวนกับแพทย์ผู้ดูแลหลักในเวลาที่มีการตรวจร่างกาย

การให้คำปรึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรม

สิ่งสำคัญคือต้องผ่านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณกำลังพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม เหตุผลประการหนึ่งคือเพื่อให้คุณเข้าใจขั้นตอนการทดสอบและผลลัพธ์และเตรียมพร้อมสำหรับคำตอบที่อาจเกิดขึ้น ที่สำคัญกว่านั้นคือแนวโน้มของความเสี่ยงอาจสังเกตได้ซึ่งยังไม่มีการทดสอบ แต่จากประวัติเพียงอย่างเดียวอาจแนะนำให้คุณทำการตรวจคัดกรองเพิ่มเติม

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจฟังดูง่ายเหมือนการตรวจเลือดอย่างรวดเร็ว แต่ก็ไม่ง่ายอย่างนั้น ตัวอย่างสั้น ๆ หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมและมีการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน BRCA2 การกลายพันธุ์นั้นสามารถทดสอบได้ มิฉะนั้นแผงควบคุมแบบเต็มเพื่อประเมินการกลายพันธุ์ทั้งหมดในยีน BRCA2 เพียงอย่างเดียวอาจมีราคาหลายพันดอลลาร์ เมื่อพิจารณาว่านี่เป็นเพียงการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งคุณจะเห็นได้ว่าสิ่งนี้กำลังเกิดขึ้นที่ไหน

ทันเวลาและด้วยโครงการจีโนมของมนุษย์ที่เสร็จสมบูรณ์การทดสอบประเภทนี้ควรได้รับการปรับปรุง แต่วิทยาศาสตร์ยังคงอยู่ในหลาย ๆ ด้านในช่วงวัยเด็ก

บางประเด็นที่ควรพิจารณาและพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อน คุณได้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมแล้ว ได้แก่ :

• คุณจะทำอย่างไรและคุณจะรู้สึกอย่างไรหากคุณรู้ว่าคุณมีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อมะเร็งบางชนิด
• ผลลัพธ์แม่นยำแค่ไหน?
• การทดสอบบอกอะไรคุณจริงๆ?
• ข้อ จำกัด ของการทดสอบคืออะไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจบอกคุณได้ว่าคุณมีแนวโน้มที่จะเกิดการกลายพันธุ์ของยีนโดยเฉพาะซึ่งอาจจูงใจให้คุณเป็นมะเร็งรูปแบบใดรูปแบบหนึ่ง (หรือมากกว่า) สำหรับมะเร็งส่วนใหญ่มีความกลัวว่าการตรวจทางพันธุกรรมจะทำให้ผู้คนมั่นใจได้ว่าไม่มีความเสี่ยง เรามาดูมะเร็งบางส่วนกันดีกว่า

มะเร็งเต้านม: เป็นพันธุกรรมหรือไม่?

มะเร็งเต้านมเกิดขึ้นในครอบครัวอย่างแน่นอนเนื่องจากมะเร็งเต้านมประมาณ 10% ถือเป็น "พันธุกรรม"

หลายคนคุ้นเคยกับการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 / BRCA2 และมะเร็งเต้านม เมื่อแองเจลินาโจลีเข้ารับการผ่าตัดมะเร็งเต้านมเชิงป้องกันเนื่องจากการกลายพันธุ์อย่างใดอย่างหนึ่งดังกล่าวประชาชนจึงสนใจที่จะทดสอบยีนเหล่านี้ น่าเสียดายที่การทดสอบยีนเหล่านี้ไม่ง่ายเหมือนการ "ตรวจเลือด" เนื่องจากมีหลายวิธีที่ยีน BRCA1 และ BRCA2 สามารถกลายพันธุ์ได้

BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนต้านเนื้องอก ยีนเหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่ายีนทั้งสองสำเนาของคุณจำเป็นต้องได้รับการกลายพันธุ์เพื่อที่จะพัฒนามะเร็งเต้านม หากคุณกำลังพิจารณาการทดสอบอย่าพลาดความคิดเหล่านี้ว่าคุณควรได้รับการตรวจยีนมะเร็งเต้านมหรือไม่

พันธุกรรมของมะเร็งมีความซับซ้อนกว่านี้มาก ตัวอย่างเช่นอาจมีการกลายพันธุ์ในยีน - ยีนที่เหมือนกับคันเร่งในการขับรถ ด้วยการกลายพันธุ์เหล่านี้อาจจำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์ในสำเนาเดียวของยีน (autosomal dominant.) ในทางตรงกันข้ามยีนยับยั้งเนื้องอกจำนวนมากได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามที่ระบุไว้ข้างต้น นอกจากนี้ยังมีปัจจัยและกลไกอื่น ๆ อีกมากมายที่ซับซ้อนเกินกว่าจะแก้ไขได้ที่นี่และมะเร็งส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์หลาย ๆ อย่างรวมกัน (โดยมีข้อยกเว้นที่สำคัญบางประการ) รวมทั้งยีนก่อมะเร็งและยีนต้านเนื้องอกซึ่งการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่เกิดขึ้นอีกครั้งหลังจากนั้น การเกิด.

มะเร็งต่อมลูกหมาก

มะเร็งต่อมลูกหมากสามารถทำงานในครอบครัวได้เช่นกันและดูเหมือนจะมีความเชื่อมโยงระหว่างมะเร็งต่อมลูกหมากและมะเร็งเต้านม

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งต่อมลูกหมากโปรดปรึกษาแพทย์ของคุณ ตัวอย่างเช่นการทดสอบ PSA สามารถช่วยชีวิตได้ แต่ไม่เหมาะสำหรับผู้ที่มีข้อมูลไม่ดี มะเร็งต่อมลูกหมากมีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมสูงเนื่องจากความเสี่ยงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมะเร็งต่อมลูกหมากคาดว่าจะสูงถึง 60% แม้ว่าจะมีเพียง 5 ถึง 10% เท่านั้นที่คิดว่าเกี่ยวข้องกับยีนที่อ่อนแอทางพันธุกรรม หากพ่อหรือพี่ชายของคุณเป็นมะเร็งต่อมลูกหมากความเสี่ยงของคุณจะมากกว่าคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้มากกว่าสองเท่า

จูงใจเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่

มีหลายสิ่งที่ต้องทำความเข้าใจเกี่ยวกับมะเร็งลำไส้ใหญ่ - หรือความโน้มเอียง "หลายประเภท" โดยรวมประมาณ 20% ของผู้ที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ความโน้มเอียงของมะเร็งลำไส้ใหญ่สามารถส่งผ่านได้หลายวิธี:

• คุณอาจมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่
• คุณอาจเป็นโรคมะเร็งลำไส้โดยกรรมพันธุ์เช่นลินช์ซินโดรม (มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม), กลุ่มอาการ adenomatous polyposis ในครอบครัวหรือกลุ่มอาการของโรค polyposis เด็กและเยาวชน
• คุณอาจมีโรคลำไส้อักเสบที่เกิดขึ้นในครอบครัวของคุณเช่นโรค Crohn หรือลำไส้ใหญ่อักเสบเป็นแผลซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่

มะเร็งและพันธุกรรมอื่น ๆ

ความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่างในการเกิดมะเร็งทำให้เกิดมะเร็งหลายชนิดและมะเร็งหลายชนิดนอกเหนือจากที่กล่าวมาข้างต้นยังมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม หลายคนไม่ทราบถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมเช่น 55% ของความเสี่ยงมะเร็งผิวหนังของบุคคลนั้นเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมหรือผู้หญิงที่สูบบุหรี่ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA2 มีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งปอดถึงสองเท่า นี่เป็นเพียงการตอกย้ำว่าทำไมการพูดคุยกับแพทย์ของคุณจึงเป็นเรื่องสำคัญและแบ่งปันประวัติครอบครัวอย่างรอบคอบ

การทดสอบยีนอาจทำให้คุณสูญเสียประกันได้หรือไม่?

พระราชบัญญัติความสามารถในการพกพาและความรับผิดชอบของการประกันสุขภาพของรัฐบาลกลาง (HIPAA) ป้องกันการเลือกปฏิบัติต่อผู้คนโดยอาศัยการทดสอบยีนสำหรับโรคมะเร็งโดยคำนึงถึงความสามารถในการทำประกันสุขภาพ ที่กล่าวว่าเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพิจารณาการแบ่งส่วนที่เป็นไปได้ของการทดสอบยีนเมื่อเทียบกับการใช้งานประกันชีวิตในอนาคตและเงื่อนไขที่เป็นไปได้อื่น ๆ ที่คุณอาจถูกถามเกี่ยวกับการทดสอบดังกล่าว

ความผิดปกติทางพันธุกรรมของมะเร็งเป็นสิ่งที่ไม่ดีเสมอไปหรือไม่?

บางทีนั่นอาจเป็นวิธีที่มีเล่ห์เหลี่ยมในการนำจุดสำคัญและจุดสุดท้าย แน่นอนว่าคุณไม่ต้องการที่จะเป็นมะเร็งหรือมียีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็ง แต่การตระหนักถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมและการกระทำตามความตระหนักนั้นอาจทำให้คุณอยู่ในสถานที่ที่ดียิ่งขึ้นกว่าที่คุณไม่มีความเสี่ยง ยังไง?

มะเร็งเต้านมประมาณ 10% ถือเป็นพันธุกรรมซึ่งหมายความว่า 90% ไม่ใช่ ผู้หญิงหลายคนที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมจะระมัดระวังในการตรวจคัดกรองและรีบไปพบแพทย์หากมีก้อน สำหรับผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวอาจขาดการรับรู้เช่นเดียวกันหรือเธออาจคิดว่าก้อนนั้นอาจไม่ใช่อะไรเพราะไม่มีประวัติครอบครัว ในสถานการณ์ทางทฤษฎีนี้ผู้หญิงที่มีความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมอาจดำเนินการได้เร็วขึ้นและได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมในระยะที่สามารถรักษาได้ก่อนหน้านี้มากกว่าผู้หญิงที่ไม่มีประวัติครอบครัว

มะเร็งที่ไม่ใช่พันธุกรรมอาจเกิดขึ้นในครอบครัว

ในท้ายที่สุดอย่าลืมปฏิบัติตามวิถีชีวิตในการป้องกันมะเร็ง มะเร็งบางชนิดที่เกิดในครอบครัวอาจไม่ได้เกิดจากพันธุกรรม แต่เกิดจากการสัมผัสทั่วไป ตัวอย่างเช่นครอบครัวของผู้ไม่สูบบุหรี่ที่ทุกคนเป็นมะเร็งปอด แทนที่จะเป็นการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมอาจเป็นไปได้ว่าพวกมันทั้งหมดสัมผัสกับเรดอนในบ้าน