การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทุกคนการศึกษาพบ

กฤษ ณ พงศ์เดชพิพัฒน์ / Getty Images

ประเด็นที่สำคัญ

• การศึกษาร่วมกันโดย Mayo Clinic และ Invitae พบว่าผู้ป่วยมะเร็งเต้านมจำนวนมากพลาดการตรวจทางพันธุกรรมและโอกาสในการรักษาที่แม่นยำยิ่งขึ้น
• การทดสอบทางพันธุกรรมใช้ไม่ได้ผลในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมเนื่องจากมีแนวทางที่ซับซ้อน
• Mayo Clinic กำลังดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยมะเร็งทุกรายที่ได้รับการดูแลที่ศูนย์มะเร็งมาโยคลินิกจะได้รับการประเมินจีโนมที่ครอบคลุมในปี 2564

การศึกษาร่วมกันของ Invitae Corporation และ Mayo Clinic สรุปได้ว่าผู้ป่วยมะเร็งเต้านมจำนวนมากไม่ได้รับการตรวจทางพันธุกรรมดังนั้นจึงพลาดประโยชน์เช่นโอกาสในการขยายทางเลือกในการรักษา

การศึกษานี้เรียกว่า INTERCEPT ถูกนำเสนอในงานประชุมวิชาการมะเร็งเต้านมที่ซานอันโตนิโอปี 2020 ในเดือนธันวาคม

ในช่วงเวลาสองปีนักวิจัยได้เสนอการทดสอบทางพันธุกรรมแก่ผู้ป่วย 3,000 รายที่เป็นมะเร็งชนิดต่างๆนักวิจัยพบว่า:

• ผู้ป่วยมะเร็งเต้านม 1 ใน 8 มีตัวแปรทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคที่ลุกลามมากขึ้นเช่นมะเร็งเต้านม 3 เท่า
• เกือบหนึ่งในสามของผู้ป่วยมะเร็งในการศึกษานี้มีการปรับเปลี่ยนการรักษามะเร็งโดยอาศัยตัวแปรทางพันธุกรรมที่เปิดเผยโดยการทดสอบ
• ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมจะไม่มีคุณสมบัติในการทดสอบทางพันธุกรรมโดยใช้แนวทางปัจจุบัน

“ สำหรับผู้ป่วยการรู้เกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการพยากรณ์โรคและทางเลือกในการรักษาได้เนื่องจากอาจบ่งชี้ว่าผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเผชิญกับโรคที่ลุกลามหรือเป็นโรคทวิภาคีมากขึ้น” Robert Nussbaum หัวหน้าเจ้าหน้าที่การแพทย์ของ Invitae กล่าวกับ Verywell "ผู้ป่วยอาจต้องการพิจารณาทางเลือกในการป้องกันการผ่าตัดและอาจเป็นผู้สมัครรับการรักษามะเร็งที่ตรงเป้าหมาย"

สิ่งนี้หมายถึงอะไรสำหรับคุณ

หากคุณหรือคนที่คุณรักเป็นมะเร็งเต้านมให้สอบถามผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม การวิจัยแสดงให้เห็นว่าการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ผู้ให้บริการของคุณแนะนำตัวเลือกการรักษาที่แม่นยำยิ่งขึ้น การทดสอบทางพันธุกรรมยังช่วยให้คุณทราบได้ว่าคุณ (หรือคนที่คุณรัก) มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งเต้านมหรือไม่และจะปรับปรุงการพยากรณ์โรคได้อย่างไร

การทดสอบทางพันธุกรรมทำงานอย่างไร?

Nussbaum กล่าวว่า“ โดยทั่วไปการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านมเป็นการตรวจเลือดแบบง่ายๆที่แพทย์สั่งให้ผู้ป่วยตรวจสอบว่ามะเร็งของผู้ป่วยเกี่ยวข้องกับภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือปัจจัยเสี่ยงหรือไม่”

การตอบสนองของผลลัพธ์ของการทดสอบอาจแตกต่างกันไป ตัวอย่างเช่นการทดสอบทางพันธุกรรมจาก Invitae มักใช้เวลา 10 วันถึงสองสัปดาห์ อย่างไรก็ตาม บริษัท ยังมีบริการเร่งด่วนที่สามารถให้ผลลัพธ์ได้ภายในเจ็ดถึง 10 วันหากจำเป็น

Nussbaum กล่าวว่าประโยชน์ของการทดสอบทางพันธุกรรมยังขยายไปถึงสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยมะเร็งเต้านม “ สำหรับครอบครัวของเธอการทดสอบสามารถระบุสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ที่อาจเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้นและควรได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบมากขึ้น” เขากล่าว

แม้จะมีประโยชน์ แต่การศึกษา (รวมถึงการศึกษา INTERCEPT) แสดงให้เห็นว่าการใช้การทดสอบทางพันธุกรรมในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมยังคงอยู่ในระดับต่ำ ตัวอย่างเช่นการศึกษาปี 2019 ที่ตีพิมพ์ในวารสารมะเร็งวิทยาคลินิกพบว่ามีผู้ป่วยมะเร็งเต้านมเพียง 8% เท่านั้นที่ได้รับการตรวจทางพันธุกรรม

สาเหตุของการลดค่าใช้จ่ายคืออะไร? “ ในอดีตค่าใช้จ่ายเป็นอุปสรรค แต่เป็นสิ่งที่ได้รับการแก้ไขโดยส่วนใหญ่ผ่านทั้งการปรับปรุงการจ่ายเงินคืนและการลดต้นทุนจากผู้ให้บริการทดสอบ” Nussbaum กล่าว“ ฉันคิดว่าสิ่งที่เราเห็นในตอนนี้คือแนวทางการทดสอบที่เข้มงวดและล้าสมัยไม่รวมผู้ป่วย ใครจะได้รับประโยชน์จากการทดสอบ”

แนวทางปัจจุบันขัดขวางการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างไร

“ แนวทางของการทดสอบทางพันธุกรรมมีความซับซ้อนมากและแตกต่างกันไปตามชนิดของมะเร็งที่วินิจฉัย” Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder ผู้อำนวยการคลินิกมะเร็งที่มีความเสี่ยงสูงที่ Mayo Clinic ในรัฐแอริโซนากล่าวกับ Verywell “ เกณฑ์เหล่านี้แสดงให้เห็นในการศึกษาของเราและอื่น ๆ ที่จะไม่อ่อนไหวต่อการวินิจฉัยว่ามีสาเหตุทางพันธุกรรมของมะเร็ง”

จากข้อมูลของ Samadder ได้มีการนำแนวทางไปใช้เพื่อสนับสนุนการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้ป่วยมะเร็งรังไข่หรือมะเร็งตับอ่อน อย่างไรก็ตามการยอมรับในระดับเดียวกันไม่ได้ถูกนำไปใช้กับมะเร็งชนิดอื่น ๆ รวมถึงมะเร็งเต้านม

“ จากผลการศึกษา INTERCEPT (และการศึกษาอื่น ๆ ที่คล้ายคลึงกัน) เป้าหมายควรจะเสนอการทดสอบทางพันธุกรรมให้กับผู้ป่วยที่มีประวัติส่วนตัวเป็นมะเร็ง (ใด ๆ )” Samadder กล่าว“ Mayo Clinic กำลังดำเนินการตามขั้นตอนนี้ เป็นจริงในปี 2021”

คลินิกกำลังดำเนินการตามขั้นตอนเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยที่ได้รับการดูแลที่ศูนย์มะเร็งมาโยคลินิกจะได้รับการประเมินจีโนมที่ครอบคลุมซึ่งออกแบบมาเพื่อ:

• ระบุสาเหตุของโรคมะเร็ง
• กำหนดความเสี่ยงของโรคมะเร็งในครอบครัวของพวกเขา
• ค้นหาวิธีการรักษาที่กำหนดเป้าหมายอย่างแม่นยำเพื่อเพิ่มโอกาสในการรอดชีวิต

แม้จะมีการเคลื่อนไหวที่แปลกใหม่ของ Mayo Clinic แต่ก็ยังไม่แน่ใจว่าองค์กรด้านการดูแลสุขภาพอื่น ๆ จะปฏิบัติตามหรือไม่

อนาคตของการทดสอบทางพันธุกรรม

“ การทดสอบทางพันธุกรรมได้รับการยอมรับมากขึ้นอย่างแน่นอน แต่ยังมีหนทางอีกยาวไกล” Nussbaum กล่าว“ ปัญหาคือแนวทางไม่ได้รับการอัปเดตโดยเร็วเท่ากับความเข้าใจของเราเกี่ยวกับความสัมพันธ์ของโรคยีนในสาขาที่มีการเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วนี้และ ไม่ทันกับการเปลี่ยนแปลงของต้นทุนและความพร้อมใช้งาน”

ในปี 2019 American Society of Breast Surgeons (ASBS) ได้ออกแถลงการณ์อย่างเป็นทางการโดยแนะนำให้ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมและสมาชิกในครอบครัวได้รับการตรวจทางพันธุกรรม

Nussbaum กล่าวว่าผู้ให้บริการปฏิบัติตามคำแนะนำของ ASBS ได้ช้า แต่เขาหวังว่า "ด้วยหลักฐานที่แข็งแกร่งและเพิ่มมากขึ้นเกี่ยวกับประโยชน์ของการทดสอบสากลเราจะเห็นแนวทางเริ่มเปลี่ยนแปลงและสะท้อนให้เห็นถึงสิ่งที่ Mayo Clinic กำลังทำให้เป็นมาตรฐาน ฝึกการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับผู้ป่วยมะเร็งทุกราย”