ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ (DSDs) เป็นเงื่อนไขที่นำไปสู่พัฒนาการทางเพศที่ผิดปกติในทารก เงื่อนไขเหล่านี้เรียกอีกอย่างว่าความแตกต่างของพัฒนาการทางเพศหรือความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศ
รูปภาพ SDI Productions / Gettyทารกบางรายที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศอาจมีความสมบูรณ์แข็งแรงนอกเหนือจากการมีอวัยวะเพศที่ดูแตกต่างจากทารกอื่น ๆ คนอื่น ๆ อาจมีปัญหาสุขภาพที่สำคัญกว่าที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการเดียวกันที่ทำให้พัฒนาการทางเพศของพวกเขาแตกต่างไปจากความคาดหวัง
ในกรณีที่ทารกมีอวัยวะเพศไม่ชัดเจนซึ่งปรากฏอยู่ที่ไหนสักแห่งระหว่างชายและหญิงที่ตายตัว DSD อาจทำให้การกำหนดเพศเป็นเรื่องยากในช่วงแรกเกิด DSD เคยเรียกว่าภาวะ intersex เนื่องจากทารกที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนจะอยู่ระหว่าง (ระหว่าง) เพศ
ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับพัฒนาการทางเพศ
โรงเรียนมักจะสอนว่าเพศกำหนดโดยโครโมโซมเพศ คนที่มีโครโมโซม X สองตัวเป็นเพศหญิง ผู้ที่มีโครโมโซม X และโครโมโซม Y เป็นเพศชาย
อย่างไรก็ตามพัฒนาการทางเพศไม่ใช่เรื่องง่าย ปัจจัยหลายประการเป็นตัวกำหนดว่าทารกจะพัฒนาเป็นเพศชายหรือเพศหญิง แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วบุคคล XX จะเป็นหญิงและชาย XY แต่ก็มีข้อยกเว้น นอกจากนี้ยังมีบุคคลที่มีโครโมโซมเพศผสมอยู่ด้วยเช่น X (คนเดียว) หรือ XXY
การทำความเข้าใจพื้นฐานของพัฒนาการทางเพศทำให้เข้าใจความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศได้ง่ายขึ้นในมนุษย์อวัยวะสืบพันธุ์พัฒนาจากท่อ 2 ชุดคือท่อ Mullerian (M) และท่อ Wolffian (W) จะเกิดอะไรขึ้นต่อไปขึ้นอยู่กับสัญญาณที่ผลิตในร่างกาย ขึ้นอยู่กับฮอร์โมนที่สร้างขึ้นและฮอร์โมนใดที่ได้รับการตอบสนองหนึ่งในชุดของท่อเหล่านี้จะถดถอยและอีกชุดหนึ่งจะพัฒนาขึ้น
พัฒนาการของผู้ชายโดยทั่วไปเกิดขึ้นเพื่อตอบสนองต่อฮอร์โมนต่อต้านฮอร์โมน Mullerian (AMH), เทสโทสเตอโรนและไดไฮโดรเทสโทสเตอโรน (DHT) AMH ทำให้เกิดการถดถอยของท่อ M ฮอร์โมนเพศชายทำให้ลูกอัณฑะลดระดับลงและกระตุ้นการพัฒนาโครงสร้างภายในเช่นหลอดน้ำอสุจิ การพัฒนาเพศหญิงแบบโปรเฟสเซอร์เกิดจากขาดของฮอร์โมนเพศชายและ AMH ท่อ W ถดถอยและท่อ M เปลี่ยนเป็นมดลูกท่อนำไข่และช่องคลอดส่วนบน
โครงสร้างพื้นฐานของอวัยวะเพศภายนอกเหมือนกันทั้งในทารกในครรภ์เพศชายและเพศหญิงในช่วงแรกของการพัฒนา การปรากฏตัวของพวกเขาในช่วงเวลาเกิดขึ้นอยู่กับว่ามีหรือไม่มี DHT โครงสร้างอวัยวะเพศที่มาจากเนื้อเยื่อแหล่งเดียวกันเรียกว่าโครงสร้างที่คล้ายคลึงกัน
ด้วย DHTอาการบวมของ Labioscrotal หลอมรวมจนกลายเป็นถุงอัณฑะ
ตุ่มที่อวัยวะเพศกลายเป็นลึงค์ (หัว) ของอวัยวะเพศชาย
อวัยวะเพศจะหลอมรวมรอบท่อปัสสาวะเพื่อให้กลายเป็นเพลาของอวัยวะเพศชาย
ทั้งสองข้างของ labioscrotal บวมกลายเป็นริมฝีปากใหญ่
ตุ่มที่อวัยวะเพศกลายเป็นคลิตอริส
รอยพับของอวัยวะเพศกลายเป็นริมฝีปากเล็ก ๆ
อาการ DSD
มีเงื่อนไขหลายประเภทที่อยู่ในประเภทของความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ เงื่อนไขเหล่านี้สามารถแบ่งได้ตามอาการหรือสาเหตุ ประเภทของอาการ DSD ได้แก่ :
- อวัยวะเพศภายนอกผิดปกติ
- อวัยวะเพศภายในผิดปกติ
- ความแตกต่างรวมของอวัยวะเพศภายนอกและภายใน
การปรากฏตัวของ DSD ไม่ชัดเจนในช่วงเวลาที่เกิด ตัวอย่างเช่นทารกที่มีอาการไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนโดยสมบูรณ์อาจดูเหมือนเป็นผู้หญิงทั่วไปแม้ว่าจะมีอัณฑะแทนที่จะเป็นรังไข่ก็ตาม พ่อแม่ของเด็กสาวที่เกิดมาพร้อมกับโรค MRKH อาจไม่สังเกตว่าทารกของพวกเขาไม่มีช่องคลอดหรือมดลูก สำหรับความแตกต่างของความแตกต่างทางเพศที่ไม่ชัดเจนจนถึงวัยแรกรุ่นอาการที่เป็นไปได้ ได้แก่ :
- ความล้มเหลวในการเริ่มมีประจำเดือน
- การเจริญเติบโตของอวัยวะเพศชายอย่างกะทันหัน
- ภาวะมีบุตรยากหรือภาวะเจริญพันธุ์ลดลง
สาเหตุ
มีสถานการณ์หลายประเภทที่อาจทำให้ทารกพัฒนา DSD ได้ สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :
มีโครโมโซมเพศผิดปกติ
มีหลายวิธีที่บุคคลสามารถมีจำนวนโครโมโซมเพศผิดปกติได้ รูปแบบที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ โครโมโซม X เดี่ยวเขียน XO (หรือ 45, X) หรือโครโมโซม X เสริมข้างโครโมโซม Y - XXY (หรือ 47, XXY)
เด็กผู้หญิงที่มีโครโมโซม X ตัวเดียวจะมีอาการเทิร์นเนอร์ซินโดรม มักจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยและมีปัญหาเกี่ยวกับภาวะเจริญพันธุ์ เด็กผู้ชายที่เกิดมาพร้อมโครโมโซม X เสริมจะมีอาการ Klinefelter syndrome พวกเขามักจะสูงกว่าค่าเฉลี่ย นอกจากนี้ยังมีภาวะเจริญพันธุ์ลดลงขนตามร่างกายน้อยลงและอาจมีบุตรยาก
มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อการผลิตฮอร์โมน
DSD ที่รู้จักกันดีอย่างหนึ่งที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อการผลิตฮอร์โมนคือ Congenital Adrenal Hyperplasia หรือ CAH เด็กผู้หญิงที่มี CAH มีโครโมโซม X สองตัว แต่พวกมันสร้างฮอร์โมนเพศชายมากเกินไป สิ่งนี้สามารถทำให้พวกเขาเกิดมาพร้อมกับคลิตอริสที่มีลักษณะคล้ายอวัยวะเพศชาย เด็กผู้ชายที่มี CAH มีอวัยวะเพศปกติ
ในทั้งสองเพศบุคคลที่มี CAH อาจสั้นกว่าคนทั่วไปมีขนหัวหน่าวเร็วและเข้าสู่วัยแรกรุ่น แม้ว่าคนที่มี CAH จะมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพดี แต่สุขภาพของพวกเขาก็ต้องได้รับการจัดการอย่างรอบคอบ พวกเขาอาจมีความเสี่ยงต่อสิ่งที่เรียกว่าวิกฤตต่อมหมวกไตเนื่องจากร่างกายไม่ผลิตคอร์ติซอล
เงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับการผลิตฮอร์โมนก็คือการขาด 5-alpha reductaseนี่เป็นภาวะที่ส่งผลต่อพัฒนาการทางเพศของผู้ชาย 5-alpha reductase เป็นเอนไซม์หลักที่เปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายเป็น DHT ในช่วงเริ่มต้นการพัฒนา บุคคล XY ที่มีภาวะพร่อง 5-alpha reductase อาจเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศที่ดูเหมือนเป็นเพศหญิง นอกจากนี้ยังอาจมีอวัยวะเพศที่มีขนาดเล็กมากขึ้น
ที่น่าสนใจคือในวัยแรกรุ่นมีทางเดินอื่น ๆ ที่ร่างกายสามารถสร้าง DHT ได้ นั่นหมายความว่าอวัยวะเพศชายและถุงอัณฑะจะขยายใหญ่ขึ้นพวกมันจะมีขนหัวหน่าวและอาจมีมวลกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น ทารกที่มีภาวะพร่อง 5-alpha reductase อาจได้รับการเลี้ยงดูเป็นเพศชายหรือเพศหญิงทั้งนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะของอวัยวะเพศในช่วงแรกเกิด บุคคลบางคนที่เลี้ยงดูมาในฐานะเพศหญิงจะพัฒนาอัตลักษณ์ทางเพศชายในช่วงหรือหลังวัยแรกรุ่น
การมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถตอบสนองต่อฮอร์โมนได้น้อยลงหรือไม่สามารถตอบสนองได้
ร่างกายตอบสนองต่อฮอร์โมนผ่านการมีปฏิสัมพันธ์กับตัวรับฮอร์โมน ตัวรับเหล่านี้ช่วยให้ฮอร์โมนมีปฏิสัมพันธ์กับเซลล์ โดยการโต้ตอบนี้จะทำให้ผลของฮอร์โมนเกิดขึ้น
ในบุคคล XY ที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของแอนโดรเจนร่างกายของพวกเขาจะสร้างฮอร์โมนเพศชายและ DHT ในปริมาณปกติ อย่างไรก็ตามเซลล์ของพวกเขาไม่สามารถตอบสนองต่อมันได้ หรือในกรณีของกลุ่มอาการไม่รู้สึกไวต่อแอนโดรเจนบางส่วนพวกเขาจะตอบสนองในระดับที่ต่ำกว่า ซึ่งหมายความว่าร่างกายและสมองของบุคคลเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนาเป็นเพศหญิงอย่างน้อยก็อยู่ในรูปแบบที่สมบูรณ์ที่สุดของสภาพ
การสัมผัสกับฮอร์โมนภายนอกในช่วงที่สำคัญของการพัฒนา
บางครั้งทารกต้องเผชิญกับระดับฮอร์โมนที่ผิดปกติในขณะที่กำลังพัฒนาในครรภ์ ตัวอย่างเช่นอาจเป็นเพราะแม่ของเด็กมีเนื้องอกที่สร้างฮอร์โมนเพศชายมากเกินไป นอกจากนี้ยังอาจเป็นเพราะการสัมผัสกับสารเคมีที่เปลี่ยนแปลงสภาพแวดล้อมของฮอร์โมน
การวินิจฉัย
การวินิจฉัย DSD แตกต่างกันไปตามสาเหตุและอาการของภาวะ หากทารกเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศที่คลุมเครืออย่างเห็นได้ชัดจะมีการระบุการทดสอบ ซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบโครโมโซมและการทดสอบเพื่อกำหนดระดับฮอร์โมนสัมพัทธ์ในเลือดของทารก นอกจากนี้ยังอาจรวมถึงการถ่ายภาพเพื่อค้นหาว่ามีอัณฑะรังไข่และโครงสร้างภายในอื่น ๆ
เมื่อเด็กมีสุขภาพแข็งแรงตั้งแต่แรกเกิดโดยไม่มีความแตกต่างที่ชัดเจนในอวัยวะเพศ DSDs อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยในบางครั้ง อาจตรวจไม่พบภาวะบางอย่างจนถึงวัยแรกรุ่น หากเด็กผู้หญิงไม่มีประจำเดือนหรือเด็กผู้ชายไม่พัฒนาตามที่คาดไว้นี่อาจเป็นสาเหตุให้แพทย์เริ่มหาสาเหตุ
ผ่านการทดสอบที่คล้ายคลึงกับที่กล่าวมาข้างต้นอาจตรวจพบ DSD บุคคลอื่นที่มีพัฒนาการทางเพศแตกต่างกันอาจไม่พบภาวะนี้จนกว่าพวกเขาจะเป็นผู้ใหญ่ที่ดิ้นรนกับภาวะมีบุตรยากหรืออาการอื่น ๆ ที่เริ่มมีอาการล่าช้า
การรักษา
เด็กหลายคนที่มีพัฒนาการทางเพศแตกต่างกันไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใด ๆ พวกเขาจะเติบโตขึ้นอย่างมีความสุขทั้งเด็กและผู้ใหญ่ที่แข็งแรง เด็กคนอื่น ๆ อาจต้องการการรักษาด้วยฮอร์โมนในช่วงต่างๆในช่วงชีวิตของพวกเขาเพื่อให้มีการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ดี
ถึงกระนั้นคนอื่น ๆ อาจต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะสืบพันธุ์ที่ส่งผลต่อการทำงาน ขอแนะนำให้เด็กบางคนที่มี DSDs ควรเอารังไข่หรืออัณฑะออกหากพวกเขามีภาวะที่คิดว่าจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง วัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่มี DSD อาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาเพื่อจัดการกับภาวะมีบุตรยากและปัญหาอนามัยการเจริญพันธุ์อื่น ๆ
อัตลักษณ์ทางเพศและ DSD
ในอดีตทารกที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศมักได้รับการผ่าตัด "กำหนด" ให้มีเพศสัมพันธ์ในช่วงวัยทารกซึ่งจะช่วยให้เด็กมีอวัยวะเพศที่สวยงามเป็นที่ยอมรับได้มากที่สุด คิดว่าอัตลักษณ์ทางเพศของผู้คนเกือบทั้งหมดถูกกำหนดโดยวิธีการเลี้ยงดู
อย่างไรก็ตามในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีความเข้าใจเพิ่มมากขึ้นว่าอัตลักษณ์ทางเพศได้รับผลกระทบจากปัจจัยทางชีววิทยาและสิ่งแวดล้อมที่อาจมีอยู่ก่อนเกิด ดังนั้นแพทย์จึงคำนึงถึงปัจจัยอื่น ๆ อีกมากมายในการแนะนำเพศของการเลี้ยงดูทารกที่มีพัฒนาการทางเพศที่แตกต่างกัน
การผ่าตัดปรับเปลี่ยนอวัยวะเพศของทารกยังกลายเป็นกิจวัตรน้อยลงในกรณีที่การทำงานไม่ได้รับผลกระทบ ตัวอย่างเช่นเด็กสาวที่มีคลิตอริสขยายซึ่งมีลักษณะคล้ายอวัยวะเพศชายไม่ได้มีความกังวลในการทำงาน เด็กหนุ่มที่มีท่อปัสสาวะอุดตันทำ
แพทย์บางคนยังคงแนะนำให้ทำศัลยกรรมตกแต่งอวัยวะเพศสำหรับเด็กเล็กที่มีอวัยวะเพศไม่ชัดเจนเพื่อจัดการกับความรู้สึกไม่สบายของพ่อแม่และช่วยให้พวกเขาผูกพันกับลูก ๆ อย่างไรก็ตามหลักฐานยังไม่ชัดเจนถึงผลของการผ่าตัดต่อเด็กทั้งในแง่ของสุขภาพทางอารมณ์และสมรรถภาพทางเพศ
ดังนั้นผู้ปกครองควรพิจารณาปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหลาย ๆ คนจากสาขาต่างๆก่อนที่จะตัดสินใจว่าจะเข้ารับการผ่าตัดตกแต่งอวัยวะเพศในทารกที่มี DSD หรือไม่
คำจาก Verywell
การรับมือกับความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศมักเป็นเรื่องท้าทายสำหรับพ่อแม่ของทารกมากกว่าตัวทารกที่ได้รับผลกระทบเอง เมื่อทารกเกิดมาพร้อมกับพัฒนาการทางเพศที่แตกต่างกันอาจเป็นเรื่องที่เครียดมากสำหรับพ่อแม่
คำถามแรก ๆ ที่พ่อแม่หลายคนถามเกี่ยวกับลูกคือ "เด็กผู้ชายหรือผู้หญิง" เมื่อคุณไม่มีคำตอบง่ายๆสำหรับคำถามนั้นการโต้ตอบทุกครั้งอาจเต็มไปด้วยความตึงเครียด
อย่างไรก็ตามก่อนที่พ่อแม่จะรีบตัดสินใจที่สามารถเปลี่ยนแปลงชีวิตของลูก ๆ ได้อย่างถาวรสิ่งสำคัญคือต้องหายใจเข้า ในกรณีส่วนใหญ่ DSD ไม่ใช่กรณีฉุกเฉิน บางครั้งเด็กไม่มีปัญหาสุขภาพที่สำคัญเลย อวัยวะเพศของพวกเขาอาจดูแตกต่างจากเด็กคนอื่น ๆ แต่พวกเขามีความสุขสุขภาพดีและสามารถทำงานได้
ในบางครั้งพวกเขาอาจต้องผ่าตัดอย่างน้อยหนึ่งครั้งเพื่อจัดการกับปัญหาเช่น hypospadias การตัดสินใจเหล่านี้ทำได้ยากดังนั้นการขอการสนับสนุนจึงเป็นเรื่องสำคัญ การพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญแพทย์และนักบำบัดสามารถช่วยคุณเลือกทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับบุตรหลานและครอบครัวของคุณ นั่นไม่ใช่สิ่งที่คุณต้องการเร่งรีบ
