สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับ Myopathies แต่กำเนิด

โรคทางระบบประสาทเป็นโรคที่ทำให้หัวใจเต้นแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อส่งผลกระทบต่อเด็ก ซึ่งมักเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สามารถส่งผลกระทบต่อเด็กตั้งแต่แรกเกิดบางครั้งการกลายพันธุ์ดังกล่าวนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่ความอ่อนแอ

Charles Gullung / ภาพ Cultura RM / Getty

อาจเป็นไปได้ที่จะตรวจพบปัญหาดังกล่าวแม้กระทั่งก่อนคลอด การเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์อาจลดลงหรือขาดหายไปหากกล้ามเนื้อของเด็กไม่พัฒนาตามปกติ หลังจากที่เด็กคลอดออกมาผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นความสามารถในการป้อนอาหารลดลง บางครั้งสัญญาณอาจรุนแรงกว่าเดิมเนื่องจากทารกแรกเกิดอาจอ่อนแอเกินไปที่จะหายใจและอาจมีกล้ามเนื้อไม่ดี (ทารกอาจดูเหมือน "ฟลอปปี้") โดยทั่วไปเด็กสามารถขยับตาได้ตามปกติ

โรคแกนกลาง

โรคแกนกลางเรียกว่าเนื่องจากเมื่อดูกล้ามเนื้อภายใต้กล้องจุลทรรศน์มีบริเวณที่กำหนดไว้อย่างชัดเจนซึ่งขาดส่วนประกอบของเซลล์ปกติเช่นไมโตคอนเดรียหรือเรติคูลัม sarcoplasmic

โรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวรับไรยาโนดีน (RYR1) แม้ว่าโรคนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งโดยปกติแล้วหมายความว่าจะมีอาการเกิดขึ้นในพ่อแม่ด้วย แต่ยีนก็ไม่ได้แสดงออกมาอย่างเต็มที่แม้ว่าคนจะมีรูปแบบการกลายพันธุ์ที่ใช้งานอยู่ แต่บางครั้งอาการของพวกเขาก็ไม่รุนแรง

โรคแกนกลางยังสามารถส่งผลกระทบต่อเด็กในภายหลังของชีวิตซึ่งส่งผลให้พัฒนาการของมอเตอร์ล่าช้า ตัวอย่างเช่นเด็กอาจไม่เดินจนกว่าพวกเขาจะอายุ 3 หรือ 4 ปีบางครั้งอาการอาจเกิดขึ้นในภายหลังแม้ว่าในวัยผู้ใหญ่ในกรณีนี้อาการมักจะไม่รุนแรงขึ้น บางครั้งอาการเหล่านี้จะปรากฏชัดเจนหลังจากได้รับยาระงับความรู้สึกซึ่งทำให้เกิดปฏิกิริยารุนแรงในผู้ที่มีความผิดปกตินี้

โรคมัลติคอร์

โรคมัลติคอร์ยังทำให้กล้ามเนื้อลดลงและมักจะมีอาการเมื่อมีคนอยู่ในวัยเด็กหรือวัยเด็ก เหตุการณ์สำคัญของมอเตอร์เช่นการเดินอาจล่าช้าและเมื่อเด็กเดินอาจดูเหมือนว่าจะเดินเตาะแตะและอาจล้มบ่อย บางครั้งความอ่อนแออาจขัดขวางความสามารถของเด็กในการหายใจตามปกติโดยเฉพาะในเวลากลางคืน ความผิดปกตินี้ได้รับชื่อจากการมีบริเวณเล็ก ๆ ของไมโตคอนเดรียภายในเส้นใยกล้ามเนื้อลดลง ซึ่งแตกต่างจากโรคแกนกลางบริเวณเหล่านี้จะไม่ขยายความยาวทั้งหมดของเส้นใย

Nemaline Myopathy

Nemaline myopathy มักได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal แม้ว่าจะมีรูปแบบการถอยกลับของ autosomal ที่ทำให้เกิดอาการในช่วงวัยทารก มียีนหลายตัวที่เกี่ยวข้องรวมถึงยีนเนบูลิน (NEM2) อัลฟาแอคทีน (ACTA1) หรือยีนโทรโปไมโอซิน (TPM2)

Nemaline myopathy สามารถเกิดขึ้นได้หลายวิธี รูปแบบที่รุนแรงที่สุดคือในทารกแรกเกิด การคลอดบุตรมักทำได้ยากและเด็กจะปรากฏเป็นสีน้ำเงินเมื่อแรกเกิดเนื่องจากหายใจลำบาก เนื่องจากความอ่อนแอเด็กมักจะกินอาหารได้ไม่ดีนักและจะไม่เคลื่อนไหวตามธรรมชาติบ่อยนัก เนื่องจากเด็กอาจอ่อนแอเกินกว่าที่จะไอและป้องกันปอดการติดเชื้อในปอดอย่างรุนแรงจึงทำให้เสียชีวิตในระยะเริ่มต้นได้สูง

ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบ nemaline ในระดับกลางนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อต้นขาในทารก เหตุการณ์สำคัญของมอเตอร์ล่าช้าและเด็กหลายคนที่มีความผิดปกตินี้จะต้องนั่งรถเข็นตั้งแต่อายุ 10 ขวบซึ่งแตกต่างจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอื่น ๆ ที่กล้ามเนื้อใบหน้าอาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง

นอกจากนี้ยังมีโรคระบบประสาทที่รุนแรงน้อยกว่าซึ่งทำให้เกิดความอ่อนแอที่รุนแรงน้อยกว่าในวัยทารกวัยเด็กหรือแม้แต่วัยผู้ใหญ่ ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุดการพัฒนาของมอเตอร์อาจเป็นเรื่องปกติแม้ว่าความอ่อนแอบางอย่างจะเกิดขึ้นในภายหลัง

การวินิจฉัยโรค nemaline myopathy มักทำครั้งแรกโดยการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ แท่งเล็ก ๆ ที่เรียกว่า nemaline body ปรากฏในเส้นใยกล้ามเนื้อ

Myotubular (Centronuclear) Myopathy

Myotubular myopathy ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หลายวิธี ที่พบบ่อยที่สุดคือรูปแบบการถอยที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งหมายความว่ามักปรากฏในเด็กผู้ชายที่แม่มียีน แต่ไม่มีอาการ myotubular myopathy มักจะเริ่มก่อให้เกิดปัญหาในมดลูก การเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์จะลดลงและการคลอดทำได้ยาก หัวอาจจะขยายใหญ่ขึ้น หลังคลอดกล้ามเนื้อของเด็กอยู่ในระดับต่ำและดูเหมือนฟลอปปี้ พวกเขาอาจอ่อนแอเกินกว่าจะลืมตาได้เต็มที่พวกเขาอาจต้องได้รับความช่วยเหลือเกี่ยวกับเครื่องช่วยหายใจเพื่อให้สามารถอยู่รอดได้ อีกครั้งมีรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าของโรคนี้เช่นกัน