ความผิดปกติของ Chiari เป็นภาวะที่พบได้ยากซึ่งเนื้อเยื่อสมองที่ด้านหลังของกะโหลกศีรษะยื่นออกมาในส่วนบนของช่องกระดูกสันหลัง ส่วนใหญ่เกิดจากความบกพร่อง แต่กำเนิด แต่ยังสามารถเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตอันเป็นผลมาจากการบาดเจ็บการติดเชื้อหรือโรค
อาการต่างๆอาจมีตั้งแต่อาการปวดศีรษะและการประสานงานที่ไม่ดีไปจนถึงการสูญเสียการได้ยินอาการชักและการเสียชีวิตทั้งนี้ขึ้นอยู่กับขอบเขตของการเคลื่อนตัวของเนื้อเยื่อ บางคนอาจไม่มีอาการเด่น
Chiari malformation ได้รับการวินิจฉัยจากการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายภาพ แต่บางครั้งสามารถเห็นได้จากการตรวจร่างกาย การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่องโดยบางคนต้องได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้นและบางคนต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อลดความกดดันในสมอง
ความผิดปกติของ Chiari ได้รับการตั้งชื่อตามนักพยาธิวิทยาชาวออสเตรียชื่อ Hans Chiari ซึ่งตีพิมพ์คำอธิบายโดยละเอียดเกี่ยวกับสภาพจากการสอบชันสูตรพลิกศพ 40 ครั้งที่ดำเนินการระหว่างปีพ. ศ. 2434 ถึง 2439
รูปภาพของ Andrew Brookes / Getty
ประเภทของ Chiari Malformation
ความผิดปกติของ Chiari เป็นกลุ่มข้อบกพร่องที่ซับซ้อนโดยมีสาเหตุอาการและผลลัพธ์ที่แตกต่างกัน พวกเขาเกี่ยวข้องกับการกระจัดของส่วนหนึ่งของสมองที่เรียกว่าซีรีเบลลัมผ่านการเปิดของฐานของกะโหลกศีรษะที่เรียกว่าโฟราเมนแม็กนั่ม
ซีรีเบลลัมเป็นโครงสร้างที่สำคัญที่ด้านหลังของสมองซึ่งรับผิดชอบในการประสานงานของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจในขณะที่โฟราเมนแมกนัมช่วยให้สามารถผ่านไขสันหลังไปยังสมองได้
เมื่อเกิดความผิดปกติของ Chiari ก้อนหนึ่งหรือทั้งสองข้างของซีรีเบลลัมที่เรียกว่าต่อมทอนซิลสมองน้อยจะหลุดผ่านช่องเปิดนี้และขยายเข้าไปในช่องกระดูกสันหลังส่วนบน
ในบางกรณีก้านสมอง (โครงสร้างที่อยู่ติดกันซึ่งรับผิดชอบในการหายใจอัตราการเต้นของหัวใจความดันโลหิตและหน้าที่สำคัญอื่น ๆ ) จะเกี่ยวข้องด้วย การกระจัดของเนื้อเยื่อสามารถสร้างแรงกดดันอย่างมากต่อโครงสร้างเหล่านี้ซึ่งขัดขวางการทำงานปกติของพวกมัน
ความผิดปกติของ Chiari ที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์เรียกว่าความผิดปกติ แต่กำเนิดหรือความผิดปกติหลักในขณะที่ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในชีวิตหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือเจ็บป่วยเรียกว่าการได้มาหรือความผิดปกติทุติยภูมิ ความผิดปกติหลักพบได้บ่อยกว่าความผิดปกติทุติยภูมิ
ความผิดปกติของ Chiari ถูกจำแนกเพิ่มเติมตามความรุนแรงของข้อบกพร่อง มีการจำแนกห้าประเภทโดยแบ่งตามมาตราส่วน I ถึง V ซึ่งแพทย์ใช้เพื่อกำหนดแนวทางการรักษาที่เหมาะสมและคาดการณ์ผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ (การพยากรณ์โรค)
- ประเภทที่ 1: หมอนรองกระดูก (โป่ง) ของต่อมทอนซิลสมองน้อยหนึ่งหรือทั้งสองข้างจะขยายเข้าไปในช่องกระดูกสันหลังส่วนบนมากกว่า 5 มิลลิเมตร (ประมาณ 1/4 นิ้ว) ในบางกรณีอาจมีส่วนของก้านสมองร่วมด้วย
- Type II: หรือที่เรียกว่า Arnold-Chiari malformation หมอนรองกระดูกมีความลึกมากกว่าและเกี่ยวข้องกับทั้งสมองน้อยและก้านสมอง เป็นรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของข้อบกพร่องมักจะมาพร้อมกับ spina bifida
- ประเภทที่ 3: หมอนรองกระดูกของเนื้อเยื่อสมองจะทำให้เกิด encephalocele ท้ายทอยซึ่งเป็นส่วนที่ยื่นออกมาคล้ายถุงยื่นออกมาจากฐานของกะโหลกศีรษะ นอกจากมันสมองและก้านสมองแล้วยังอาจมีส่วนของกลีบท้ายทอย (ส่วนประมวลผลภาพของสมอง)
- ประเภท IV: ข้อบกพร่องที่หายากนี้ไม่เกี่ยวข้องกับหมอนรองกระดูก แต่เกิดขึ้นเมื่อสมองน้อยและก้านสมองไม่สามารถพัฒนาได้อย่างถูกต้องในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ สิ่งนี้ทำให้โครงสร้างทั้งสองอยู่ในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องซึ่งสัมพันธ์กับโฟราเมนแม็กนั่ม
- ประเภท V: ภาวะที่หายากมากนี้มีลักษณะเฉพาะคือไม่มีสมองน้อยและหมอนรองของกลีบท้ายทอยเข้าไปในฟอราเมนแม็กนั่ม ความผิดปกติของ Type V Chiari ได้รับการอธิบายเพียงสองครั้งในวรรณกรรมทางการแพทย์ซึ่งทั้งสองกรณีเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดที่มี spina bifida
อาการ Chiari Malformation
อาการของความผิดปกติของ Chiari อาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของข้อบกพร่องและอาจไม่ปรากฏในทุกกรณี โดยทั่วไปทารกแรกเกิดทารกและเด็กวัยเตาะแตะจะมีอาการมากกว่า (และมีการเสื่อมของระบบประสาทอย่างรวดเร็ว) มากกว่าเด็กโตและผู้ใหญ่
แม้ว่าอาการจะค่อนข้างสอดคล้องกันระหว่างประเภทต่างๆ แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มีความผิดปกติของ Chiari จะมีอาการหรือความรุนแรงของอาการเหมือนกัน
การหายใจที่มีเสียงดัง, กลืนลำบาก (กลืนลำบาก), ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ, การสำลักในปอด (หายใจเอาอาหารเข้าไปในปอด), แขนอ่อนแรง, การสูญเสียทักษะการเคลื่อนไหวที่ดี, ปัญหาการมองเห็น, การสูญเสียการได้ยิน, scoliosis (ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลังซึ่งมักพบในทารกที่มีอายุมาก และเด็ก) และอัมพาตใต้เอวเนื่องจาก spina bifida
สาเหตุ
สาเหตุของความผิดปกติของ Chiari มีหลายประการ ส่วนใหญ่มักเกิดจากความบกพร่องของโครงสร้างในสมองไขสันหลังและกะโหลกศีรษะที่เกิดขึ้นระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ โดยปกติน้อยกว่าเงื่อนไขนี้จะได้รับในภายหลังในชีวิตจากการบาดเจ็บหรือความเจ็บป่วยที่กระทบกระเทือนจิตใจ
ความผิดปกติของ Chiari หลัก
ในอดีตมีการรายงานความผิดปกติของ Chiari ในทารกแรกเกิดน้อยกว่าหนึ่งในทุกๆ 1,000 ครั้งอย่างไรก็ตามด้วยการถือกำเนิดของเครื่องมือการถ่ายภาพขั้นสูงข้อบกพร่องดังกล่าวมักจะตรวจพบในเด็กมากกว่าซึ่งบางคนอาจไม่มีอาการหรือมีอาการทั่วไป อาการที่ไม่สามารถอธิบายได้
การศึกษาในปัจจุบันชี้ให้เห็นว่าระหว่าง 0.5% ถึง 3.5% ประชากรอาจมีความผิดปกติประเภท I Chiari ซึ่งเป็นความบกพร่องที่ไม่รุนแรงที่สุด
กล่าวโดยกว้างมีกลไกหลายประการที่สามารถก่อให้เกิดความผิดปกติของ Chiari หลัก:
- ขนาดแอ่งหลังที่ลดลง: โพรงในร่างกายหลังเป็นช่องว่างภายในกะโหลกศีรษะที่เป็นที่ตั้งและปกป้องสมองน้อยและก้านสมอง ด้วยความผิดปกติประเภท I Chiari โพรงในร่างกายหลังจะมีขนาดเล็กผิดปกติและโดยพื้นฐานแล้ว "บังคับ" ให้เนื้อเยื่อสมองเข้าไปในคลองกระดูกสันหลังส่วนบน ด้วยความผิดปกติประเภท II และ Type III พื้นที่ภายในโพรงหลังจะมีขนาดเล็กลง
- การสร้างถุงน้ำไขสันหลัง: ความดันที่วางบนสมองน้อยและก้านสมองที่บีบอัดอาจทำให้น้ำไขสันหลังรั่วไหลลงสู่ช่องกระดูกสันหลังส่วนบน สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดถุงน้ำที่เต็มไปด้วยของเหลวที่เรียกว่าซิรินซ์ เมื่อซิรินซ์ขยายใหญ่ขึ้นก็สามารถกดทับไขสันหลังและก้านสมองทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทได้
สาเหตุของการเรียงซ้อนของเหตุการณ์นี้เป็นที่เข้าใจไม่ดี การวิจัยส่วนใหญ่ในปัจจุบันชี้ให้เห็นว่าท่อประสาท (สารตั้งต้นของตัวอ่อนในระบบประสาทส่วนกลาง) จะไม่สามารถปิดได้ในบางครั้งในช่วงพัฒนาการของทารกในครรภ์ เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นข้อบกพร่องเช่น Chiari malformations, spina bifida และ anencephaly สามารถพัฒนาได้ ในขณะเดียวกันก็ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ฐานของกะโหลกศีรษะจะแบนลงในช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์ซึ่งจะช่วยลดขนาดของโพรงในร่างกายหลัง
เชื่อกันว่าพันธุศาสตร์มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาความผิดปกติของ Chiari ขั้นต้น ยังไม่สามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แน่นอนได้ แต่นักวิจัยเชื่อว่าการสลับโครโมโซม 9 และ 15 เป็นสิ่งที่น่าสงสัย
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเหล่านี้เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมเช่นกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ซึ่งมักเกิดขึ้นในผู้ที่มีความผิดปกติของ Chiari
ไม่ชัดเจนว่า Chiari malformations สามารถส่งผ่านครอบครัวได้หรือไม่ การศึกษาในช่วงต้นชี้ให้เห็นว่า 12% ของคนที่มีความผิดปกติของ Chiari มีสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดกับความบกพร่อง แต่การศึกษาอื่น ๆ ไม่พบความสัมพันธ์ที่ชัดเจนเช่นนี้
นอกจากนี้ยังมีหลักฐานว่าการขาดวิตามินบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์โดยเฉพาะวิตามินเอและวิตามินดีอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องได้ ทั้งสองอย่างมีความสำคัญต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและอาจนำไปสู่การด้อยพัฒนาของโพรงในร่างกายหลังในสตรีที่มีความบกพร่องอย่างรุนแรง
แม้ว่าการขาดวิตามินจะไม่ใช่สาเหตุเดียวของความผิดปกติของ Chiari (และการทานวิตามินของมารดาจะไม่สามารถป้องกันความบกพร่องได้) แต่ก็เป็นปัจจัยเสี่ยงอย่างหนึ่งที่สามารถแก้ไขได้ในระหว่างตั้งครรภ์
ความผิดปกติของ Chiari ทุติยภูมิ
ความผิดปกติของ Chiari ทุติยภูมิเป็นเหตุการณ์ที่ไม่ปกติ แต่เกิดขึ้นได้จากโรคและการบาดเจ็บ โดยทั่วไปเงื่อนไขใด ๆ ที่ใช้พื้นที่ในโพรงในร่างกายส่วนหลังสามารถเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะและนำไปสู่ความผิดปกติของ Chiari ทุติยภูมิ
ตัวอย่าง ได้แก่ :
- ได้รับ hydrocephalus (มักเกิดจากลิ่มเลือดในสมองตกเลือด subarachnoid หรือเยื่อหุ้มสมองอักเสบ)
- ซีสต์ Arachnoid (ซีสต์อ่อนโยนที่เต็มไปด้วยน้ำไขสันหลัง)
- Basilar invagination (ภาวะที่เกี่ยวข้องกับโรคไขข้ออักเสบและการบาดเจ็บที่คอและกระดูกสันหลังซึ่งส่วนบนของกระดูกสันหลังดันขึ้นไปที่ฐานของกะโหลกศีรษะบีบก้านสมองและไขสันหลัง)
- เนื้องอกในสมอง (ทั้งอ่อนโยนและไม่ร้าย)
- เลือดในกะโหลกศีรษะ (การสะสมของเลือดภายในกะโหลกศีรษะโดยปกติจะเป็นผลมาจากแรงกระแทกที่ศีรษะ)
- ความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ (การสะสมของน้ำไขสันหลังในกะโหลกศีรษะส่วนใหญ่มักพบในสตรีที่เป็นโรคอ้วนในระหว่างตั้งครรภ์)
การวินิจฉัย
ความผิดปกติของ Chiari ได้รับการวินิจฉัยจากการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายภาพ แต่บางครั้งสามารถสังเกตได้ในเด็กที่มีความผิดปกติประเภท III และสมองส่วนท้ายทอย
การศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายภาพที่ใช้กันทั่วไปในการวินิจฉัยความผิดปกติของ Chiari ได้แก่ :
- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI): เทคนิคการถ่ายภาพที่ใช้คลื่นแม่เหล็กและคลื่นวิทยุอันทรงพลังเพื่อสร้างภาพที่มีรายละเอียดสูงโดยเฉพาะเนื้อเยื่ออ่อน
- การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT): เทคนิคการถ่ายภาพที่เกี่ยวข้องกับชุดของรังสีเอกซ์ที่รวบรวมเป็น "ชิ้น" เพื่อสร้างการแสดงโครงสร้างภายในของร่างกายแบบสามมิติ
- Ultrasonography: เทคนิคที่ไม่รุกรานโดยใช้คลื่นเสียงเพื่อสร้างภาพของโครงสร้างภายในโดยไม่ต้องสัมผัสกับรังสีไอออไนซ์
จากการค้นพบซึ่งรวมถึงระดับของหมอนรองกระดูกตำแหน่งของก้านสมองและกลีบท้ายทอยและการปรากฏตัวของ syrinxes ไม่เพียง แต่ที่ด้านบนของกระดูกสันหลังเท่านั้น แต่ยังรวมถึงด้านล่างด้วยแพทย์สามารถจำแนกความผิดปกติของ Chiari ตามประเภทและโดยตรง การรักษาที่เหมาะสม
ในบางกรณีจำเป็นต้องวัดความดันในกะโหลกศีรษะโดยการใส่สายสวนเข้าไปในช่องว่างที่เต็มไปด้วยของเหลวในสมอง (เรียกว่า ventricle) หรือใส่สกรูใต้กะโหลกลงในกะโหลกศีรษะเพื่อวัดความดันด้วยเซ็นเซอร์อิเล็กทรอนิกส์ นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในผู้ที่มีความผิดปกติของ Chiari ทุติยภูมิที่เกิดจากการบาดเจ็บที่ศีรษะหรือความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ
การรักษา
การรักษาความผิดปกติของ Chiari อาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรค หากไม่มีอาการใด ๆ แพทย์อาจใช้วิธี "เฝ้าดูและรอ" และเพียงแค่ติดตามอาการด้วย MRI เป็นประจำ หากอาการไม่รุนแรงอาจต้องรักษาด้วยยาแก้ปวดหรือยาอื่น ๆ
การรักษาความผิดปกติของ Chiari นั้นขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ ได้แก่ อายุและสุขภาพโดยทั่วไปของบุคคลความสัมพันธ์ของความผิดปกติกับอาการทางกายภาพโอกาสในการดำเนินโรคและผลกระทบของการแทรกแซงการผ่าตัดต่อคุณภาพชีวิตของบุคคล
ศัลยกรรม
โดยทั่วไปการผ่าตัดจะระบุเมื่อความผิดปกติของ Chiari ทำให้หกล้มกลืนลำบากด้วยความทะเยอทะยานหยุดหายใจขณะหลับหรือการก่อตัวของ syrinxes จุดมุ่งหมายของการผ่าตัดเพื่อลดแรงกดบนสมองน้อยก้านสมองและไขสันหลัง
การผ่าตัดที่ใช้กันทั่วไปในผู้ที่มีความผิดปกติของ Chiari เรียกว่าการผ่าตัดคลายการบีบอัด (หรือที่เรียกว่าการตัดแผ่นปิดช่องท้อง) มันเกี่ยวข้องกับการเอาแผ่นลามิน่าออกซึ่งเป็นส่วนหลังของกระดูกไขสันหลังซึ่งจะช่วยแยกกระดูกออกจากกระดูกสันหลังส่วนแรก (และบางครั้งก็เป็นที่สองหรือสาม) ของกระดูกสันหลัง
การทำเช่นนี้จะช่วยให้กระดูกเลื่อนลงมาทับอีกข้างช่วยลดแรงกดดันในสมอง บางส่วนของกระดูกท้ายทอยที่ฐานของกะโหลกศีรษะอาจถูกลบออกในขั้นตอนที่เรียกว่าการผ่าตัดเปิดกะโหลกศีรษะ
อาจมีการเปิดฝาปิดของสมองที่เรียกว่า dura mater เพื่อให้สามารถสอดแผ่นปะเข้าไปเพื่อขยายพื้นที่และลดแรงกดได้ ขั้นตอนที่เรียกว่า duraplasty มีประสิทธิภาพในการบรรเทาอาการใน 76.9% ของกรณีหากยังคงมีการเบียดกันมากอาจมีการเอาส่วนของต่อมทอนซิลสมองน้อยออกโดยใช้ไฟฟ้า
สำหรับผู้ที่เป็นโรคซิรินซ์หรือไฮโดรซีฟาลัสอาจใส่ท่อแบ่ง (ท่อ) เข้าไปในช่องว่างระหว่างกะโหลกศีรษะและสมองเพื่อระบายน้ำไขสันหลังส่วนเกิน
เด็กที่มี spina bifida ในรูปแบบรุนแรงเรียกว่า myelomeningocele (ซึ่งไขสันหลังพัฒนานอกร่างกาย) อาจต้องผ่าตัดเพื่อปรับตำแหน่งกระดูกสันหลังและปิดช่องเปิดที่ด้านหลัง โดยปกติจะทำก่อนคลอดในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์
การพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคของความผิดปกติของ Chiari อาจแตกต่างกันไปตามประเภทที่เกี่ยวข้องสุขภาพโดยทั่วไปของแต่ละบุคคลและประเภทและความรุนแรงของอาการ
เด็กที่มีความผิดปกติของ Chiari ประเภท I ที่ได้รับการผ่าตัดคลายการบีบอัดโดยทั่วไปจะมีผลลัพธ์ที่ดีเยี่ยมและอาจมีคุณภาพชีวิตที่สูงและอายุขัยตามปกติ
จากการศึกษาในปี 2015 ในวารสารศัลยกรรมประสาท: กุมารเวชศาสตร์,เด็กจำนวน 156 คนที่ได้รับการผ่าตัดคลายการกดทับกว่า 90% พบว่าอาการดีขึ้นหรือคลี่คลายลงโดยไม่จำเป็นต้องผ่าตัดเปลี่ยนถุงน้ำดี
ทารกที่มีความผิดปกติของ Chiari type II ที่มีอาการมักจะมีผลลัพธ์ที่แย่กว่าโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีอาการ myelomeningocele การศึกษาส่วนใหญ่ชี้ให้เห็นว่าเด็กเหล่านี้มีอัตราการเสียชีวิต 3 ปีประมาณ 15% โดยไม่คำนึงถึงกลยุทธ์การรักษา
ทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติของ Chiari type III มีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตในโรงพยาบาล ผู้ที่รอดชีวิตจะมีปัญหาทางระบบประสาทอย่างรุนแรงซึ่งอาจต้องได้รับการดูแลตลอดเวลาตลอดชีวิตของเด็ก (รวมถึงการให้อาหารทางท่อและการช่วยหายใจ)
ความผิดปกติของ Type IV และ V Chiari ซึ่งทั้งสองอย่างนี้หายากเป็นพิเศษไม่ถือว่าเข้ากันได้กับชีวิตโดยทารกแรกเกิดมักไม่ค่อยมีชีวิตอยู่เกินสองสามวัน การคลอดลูกยังเป็นเรื่องปกติ
การพยากรณ์โรคของความผิดปกติของ Chiari ทุติยภูมิอาจแตกต่างกันไปอย่างมีนัยสำคัญขึ้นอยู่กับสาเหตุที่แท้จริงโดยบางส่วนฟื้นตัวเต็มที่และอื่น ๆ ที่เหลืออยู่กับการด้อยค่าที่ยั่งยืน
คำจาก Verywell
การได้รับข่าวว่าลูกของคุณมีความผิดปกติของ Chiari อาจเป็นอันตรายได้ อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าความผิดปกติของ Chiari ไม่ใช่สิ่งเดียว มีหลายประเภทและไม่ใช่ว่าเด็กทุกคนที่เป็นโรคประเภทเดียวกันจะมีอาการหรือผลลัพธ์ที่เหมือนกัน
เมื่อต้องเผชิญกับการวินิจฉัยให้ใช้เวลาในการเรียนรู้ความหมายและถามคำถามให้มากที่สุดเท่าที่คุณต้องการเพื่อทำการเลือกอย่างมีข้อมูลครบถ้วน หากคุณไม่สามารถรับคำตอบที่ต้องการได้อย่าลังเลที่จะขอความคิดเห็นที่สองโดยดีอย่างยิ่งจากศัลยแพทย์ระบบประสาทในเด็กที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับความผิดปกติของ Chiari
.jpg)
