เกณฑ์การวินิจฉัยออทิสติกมักมองข้ามผู้ที่มีภาวะทางพันธุกรรม

รูปภาพ mrs / Getty

ประเด็นที่สำคัญ

• เงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่างเกี่ยวข้องกับอาการออทิสติก แต่อาจไม่ตรงตามเกณฑ์สำหรับการวินิจฉัยโรคออทิสติกสเปกตรัม
• ออทิสติกได้รับการประเมินตามลักษณะพฤติกรรมดังนั้นหนทางสู่การวินิจฉัยจึงอาจยาวนานและท้าทาย
• การแทรกแซงเด็กตั้งแต่เนิ่นๆเป็นกุญแจสำคัญที่จะนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ดีขึ้นในชีวิตในภายหลัง

การศึกษาระหว่างประเทศที่ดำเนินการจากสหราชอาณาจักรโดยมหาวิทยาลัยคาร์ดิฟฟ์แสดงให้เห็นว่าคนจำนวนมากที่มีภาวะทางพันธุกรรมและอาการออทิสติกไม่สามารถรับการวินิจฉัยโรคออทิสติกอย่างเป็นทางการได้อย่างง่ายดาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีภาวะทางพันธุกรรมของตัวแปรจำนวนสำเนา (CNV) มักไม่ตรงตามเกณฑ์ที่จำเป็นในการเข้าถึงบริการและทรัพยากรเกี่ยวกับออทิสติกจำนวนมาก

การศึกษาซึ่งดู 547 คนก่อนหน้านี้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นหนึ่งในสี่เงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับอุบัติการณ์ออทิสติกสูงพบว่า 23% ถึง 58% ของผู้เข้าร่วมยังมีอาการออทิสติก (ปัญหาทางสังคมและการสื่อสารและ / หรือพฤติกรรมซ้ำ ๆ ). เมื่อเทียบกันแล้วความชุกของโรคออทิสติกในคนทั่วไปมีเพียง 1% เท่านั้น

“ เด็กอาจมีอาการที่สำคัญทางคลินิก แต่ไม่เป็นไปตามเกณฑ์ออทิสติกอย่างเป็นทางการ” Samuel JRA Chawner, PhD, ผู้ร่วมเขียนการศึกษาและนักวิทยาศาสตร์การวิจัยของ MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics ที่ Cardiff University กล่าวกับ Verywell ทางอีเมล “ ครอบครัวที่อยู่ในสถานการณ์นี้ได้รับการสนับสนุนน้อยมาก”

ภาวะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับอาการออทิสติก

จากข้อมูลของสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (NIH) CNV เกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาของยีนบางชนิดที่แสดงออกในดีเอ็นเอจากคนสู่คน การได้รับและการสูญเสียสารพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในโรคและเงื่อนไขบางอย่างรวมถึงออทิสติกแม้ว่าจะมีการวิจัยอย่างต่อเนื่อง

การศึกษานี้รวมถึงคนที่มี CNV ที่แบ่งประเภทดังต่อไปนี้:

• การลบ 16p11.2
• การทำสำเนา 16p11.2
• การลบ 22q11.2
• การทำสำเนา 22q11.2

จากข้อมูลของ Chawner ความชุกของโรคออทิสติกในสภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจอยู่ในช่วง 11% ถึง 61%

"ในแง่ของอาการออทิสติกการศึกษาก่อนหน้านี้มีแนวโน้มที่จะมุ่งเน้นไปที่การวินิจฉัยโรคออทิสติกมากกว่าอาการ" Chawner กล่าว “ การศึกษาของเราบ่งชี้ว่าอาการที่สำคัญทางคลินิกเป็นที่แพร่หลายมากแม้ในเด็กที่ไม่เข้าเกณฑ์ออทิสติกอย่างเป็นทางการก็ตาม”

เกณฑ์การวินิจฉัยความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม

ตามที่ Autism Speaks คู่มือการวินิจฉัยและสถิติของความผิดปกติทางจิต (DSM-5) ระบุเกณฑ์เฉพาะที่แพทย์ต้องใช้ในการวินิจฉัยโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) อย่างเป็นทางการ:

1. การขาดดุลอย่างต่อเนื่องในการสื่อสารทางสังคมและปฏิสัมพันธ์ทางสังคมในหลายบริบท
2. รูปแบบพฤติกรรมความสนใจหรือกิจกรรมที่ถูก จำกัด ซ้ำ ๆ
3. อาการต่างๆจะต้องมีอยู่ในช่วงพัฒนาการระยะแรก (แต่อาจไม่ปรากฏให้เห็นอย่างสมบูรณ์จนกว่าความต้องการทางสังคมจะเกินขีดความสามารถที่ จำกัด หรืออาจถูกปกปิดด้วยกลยุทธ์ที่เรียนรู้ในชีวิตในภายหลัง)
4. อาการทำให้เกิดการด้อยค่าอย่างมีนัยสำคัญทางคลินิกในด้านสังคมอาชีพหรือด้านอื่น ๆ ที่สำคัญของการทำงานในปัจจุบัน
5. การรบกวนเหล่านี้ไม่สามารถอธิบายได้ดีขึ้นจากความบกพร่องทางสติปัญญา (ความผิดปกติของพัฒนาการทางสติปัญญา) หรือความล่าช้าในการพัฒนาทั่วโลก

ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) อธิบายว่าการตรวจคัดกรองออทิสติกและพัฒนาการล่าช้าอื่น ๆ สามารถดำเนินการได้โดยผู้เชี่ยวชาญหลายคนในการดูแลสุขภาพชุมชนและสถานศึกษา เครื่องมือคัดกรองอาจรวมถึง:

• แบบสอบถามอายุและขั้นตอน (ASQ)
• เครื่องชั่งพฤติกรรมการสื่อสารและสัญลักษณ์ (CSBS)
• การประเมินสถานะพัฒนาการของผู้ปกครอง (PEDS)
• รายการตรวจสอบที่ปรับเปลี่ยนสำหรับออทิสติกในเด็กวัยหัดเดิน (MCHAT)
• เครื่องมือคัดกรองออทิสติกในเด็กเล็กและเด็กเล็ก (STAT)

การแทรกแซงในช่วงต้นเป็นกุญแจสำคัญ

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา ASD แต่ CDC กล่าวว่าการสนับสนุนและการแทรกแซงตั้งแต่อายุยังน้อยเป็นสิ่งสำคัญในการลดผลกระทบของความล่าช้าในการพัฒนาและเพื่อให้มีทักษะในการช่วยนำทางสังคมอารมณ์และโรงเรียน นั่นทำให้เกณฑ์การวินิจฉัยที่ครอบคลุมยิ่งมีความสำคัญมากยิ่งขึ้น

“ เป็นสิ่งสำคัญที่ครอบครัวจะได้รับการสนับสนุนตั้งแต่เนิ่น ๆ ในพัฒนาการของบุตรหลานเพื่อให้โอกาสที่ดีที่สุดในการเข้าถึงศักยภาพของพวกเขา” Marianne van den Bree, PhD, ผู้เขียนอาวุโสของการศึกษาและศาสตราจารย์ในแผนกเวชศาสตร์จิตวิทยาและประสาทวิทยาคลินิกที่ มหาวิทยาลัยคาร์ดิฟฟ์บอกกับ Verywell ทางอีเมล “ บ่อยครั้งที่ครอบครัวประสบกับอุปสรรคเช่นการรอรับบริการตรวจวินิจฉัยเป็นเวลานานซึ่งหมายความว่าพลาดโอกาสสำคัญสำหรับการสนับสนุนในระยะแรก”

ในสหรัฐอเมริกาแต่ละรัฐเคาน์ตีและเขตการศึกษามีบริการช่วยเหลือในระยะแรกรวมทั้งบริการการศึกษาพิเศษจนถึงอายุ 22 ปี

• บริการแทรกแซงล่วงหน้ามีให้บริการสำหรับเด็กอายุ 0-3 ปีและสามารถขอได้ผ่านระบบบริการแทรกแซงระยะแรกของรัฐ ผู้ดูแลไม่จำเป็นต้องส่งต่อแพทย์เพื่อขอรับการประเมิน
• มีบริการการศึกษาพิเศษสำหรับอายุ 3-22 ปีและร้องขอผ่านเขตการศึกษาที่เด็กกำหนด ไม่จำเป็นต้องมีการส่งต่อแพทย์เพื่อขอรับการประเมิน

แม้ว่าผู้ดูแลจะสงสัยว่าเป็นโรคออทิสติก แต่ไม่สามารถรับการวินิจฉัยได้ แต่ก็มีวิธีที่จะดำเนินการแทรกแซงในระยะแรกได้ ตัวอย่างเช่นไม่จำเป็นต้องใช้การวินิจฉัย ASD อย่างเป็นทางการในการรักษาอาการเฉพาะเช่นการบำบัดด้วยการพูดสำหรับความล่าช้าทางภาษา

สิ่งนี้หมายถึงอะไรสำหรับคุณ

หากบุตรของคุณมีอาการล่าช้าของพัฒนาการให้ตรวจประเมินและคัดกรองโดยผู้เชี่ยวชาญทางคลินิกที่ได้รับการฝึกอบรม บริการแทรกแซงระยะแรกมีให้บริการผ่านรัฐหรือเขตแดนของคุณและไม่ใช่ทั้งหมดที่จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยโรคออทิสติกอย่างเป็นทางการ