รูปภาพ Ashish Kumar / EyeEm / Getty
ประเด็นที่สำคัญ
- องค์การอาหารและยาได้อนุมัติ pralsetinib (Gavreto) ซึ่งเป็นยายับยั้ง RET แบบคัดเลือกสำหรับมะเร็งปอดชนิดไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก (NSCLC) แบบฟิวชั่นบวก (NSCLC) เมื่อวันที่ 4 กันยายน 2020 และมะเร็งต่อมไทรอยด์ที่เปลี่ยนแปลง RET ในวันที่ 1 ธันวาคม 2020
- ยานี้และยาอื่น ๆ เช่นนี้เป็นทางเลือกในการรักษาที่ตรงเป้าหมายยิ่งขึ้นสำหรับผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยเหล่านี้
- ผู้เข้าร่วมการทดลองทางคลินิกที่เต็มใจสามารถกำหนดอนาคตของการดูแลมะเร็งสำหรับผู้อื่นได้
มอร์แกนโรเมโรอายุ 17 ปีเมื่อเธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิด papillary ซึ่งเป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์ที่พบบ่อยที่สุดซึ่งมักได้รับการวินิจฉัยในผู้หญิงอายุต่ำกว่า 30 ปีแม้ว่ามะเร็งต่อมไทรอยด์จะไม่พบได้ยากและสามารถรักษาได้สูง แต่กรณีเฉพาะของโรเมโรก็มีความซับซ้อนอย่างรวดเร็วเนื่องจากมะเร็งมีระยะห่างเพียงใด แพร่กระจายในขณะที่ยังตรวจไม่พบ และถ้าไม่ใช่เพราะอุบัติเหตุทางรถยนต์ก็จะตรวจไม่พบอีกต่อไป
“ ฉันอยู่ในรถกับแม่และทันใดนั้นรถ 18 ล้อก็อยู่ข้างหน้าเรา” โรเมโรเล่าให้เวรี่เวลล์เล่าถึงอุบัติเหตุในปี 2012
โรเมโรไม่ได้รับบาดเจ็บที่คุกคามถึงชีวิตในทันที แต่เนื่องจากเธอมีอาการสปินาไบฟิดาแพทย์ห้องฉุกเฉินจึงกังวลเกี่ยวกับอาการบาดเจ็บที่อาจเกิดขึ้นจากแส้
“ พวกเขาทำการทดสอบหลายครั้งและบอกว่า“ คอของคุณสบายดี แต่เราพบจุดในปอดของคุณ” เธอกล่าว
การวินิจฉัยที่ซับซ้อน
โรเมโรพบแพทย์โรคปอดในบ้านเกิดของเธอที่ดัลลัสเท็กซัสซึ่งระบุว่าบริเวณที่เกี่ยวข้องนั้นมาจากมะเร็งต่อมไทรอยด์ papillary ที่แพร่กระจายไปยังปอดของเธอ
โรเมโรเข้ารับการผ่าตัดตัดต่อมไทรอยด์การผ่าตัดเอาไทรอยด์ออกและการรักษาด้วยไอโอดีนกัมมันตภาพรังสีเพื่อฆ่าเนื้อเยื่อต่อมไทรอยด์ที่เหลืออยู่ในร่างกายของเธอ แต่ก็ยังไม่ดีขึ้น แพทย์ของเธอแนะนำการดูแลที่บ้านพักรับรอง แต่โรเมโรไม่พร้อมที่จะยอมรับแผนนั้น
“ ไม่ฉันยังเด็กเกินไปสำหรับเรื่องนี้” โรเมโรเล่าถึงการบอกแพทย์ของเธอ
Vivek Subbiah, MD ผู้รักษา Romero บอกกับ Verywell ว่าเป็นเรื่องปกติที่ผู้ป่วยอายุน้อยจะไม่ได้รับการวินิจฉัยด้วยมะเร็งชนิดนี้จนกว่าจะถึงระยะหลัง
“ ในผู้ป่วยอายุน้อยเราจะพบมะเร็งในภายหลังเพราะพวกเขารู้สึกสบายดี” เขากล่าว
ด้วยการสนับสนุนจากแม่ของเธอ Romero จึงตัดสินใจหาความเชี่ยวชาญของ MD Anderson Cancer Center ในเมืองฮูสตันรัฐเท็กซัสในปี 2013 ทีมผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อที่มีความเชี่ยวชาญหลายสาขาได้ทำการรักษาด้วยวิธีการรักษาตามลำดับ 2 วิธี ได้แก่ lenvatinib และ sorafenib พวกเขาทำงานมาระยะหนึ่ง แต่ในที่สุดโรคมะเร็งของโรเมโรก็ลุกลามและเธอก็ป่วยหนัก
โรเมโรเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลด้วยโรคปอดบวมและต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ 3 ครั้งในเดือนมกราคมปี 2018 น้ำหนักของเธอลดลงเหลือ 70 ปอนด์
เนื่องจากเนื้องอกของเธอมีสิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของ RET Romero จึงเริ่มได้รับการดูแลจาก Clinical Center for Targeted Therapy แผนกการทดลองทางคลินิกของ MD Anderson
RET Fusion-Positive Cancers คืออะไร?
ในมะเร็งต่อมไทรอยด์บางชนิดการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงในการจัดเรียงใหม่ในระหว่างการถ่ายยีน (RET) ทำให้เซลล์สร้างโปรตีน RET kinase ในรูปแบบที่ผิดปกติ โปรตีนที่เปลี่ยนแปลงไปนี้กระตุ้นการเติบโตของเซลล์มะเร็งในบางกรณีเช่นโรเมโรเซลล์เหล่านี้สามารถแพร่กระจายไปที่ปอดได้ แต่มะเร็งปอดที่เป็นฟิวชั่นบวก RET บางชนิดอาจเกิดขึ้นได้ จากต่อมไทรอยด์ มะเร็งเชิงบวก RET-fusion บางชนิดเริ่มที่ปอด
เนื้องอกที่เป็นฟิวชั่นบวกของ RET เกิดขึ้นในมะเร็งปอดที่ไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก (NSCLCs) ประมาณ 2% และมะเร็งต่อมไทรอยด์ papillary ประมาณ 10 ถึง 20% Subbiah กล่าว
การทดลองทางคลินิกใหม่ให้ความหวัง
“ เมื่อมอร์แกน [เข้าร่วมการทดลองทางคลินิก] ในปี 2018 เธอป่วยและมีอาการทรุดลงอย่างรวดเร็ว เธอเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลหลายครั้งเพื่อรับออกซิเจนและเธอมีปัญหาในการหายใจ” Subbiah กล่าว
Subbiah และทีมรักษาของ MD Anderson รู้สึกว่า Romero เป็นผู้ที่เหมาะสมสำหรับการทดลองยาที่เรียกว่า pralsetinib (Gavreto) ซึ่งเป็นสารยับยั้ง RET แบบคัดเลือกซึ่งแสดงให้เห็นผลลัพธ์ที่มีแนวโน้มในการเกิดมะเร็งบางชนิด
สารยับยั้ง RET โจมตีโปรตีน RET ในมะเร็งต่อมไทรอยด์และมะเร็งปอดด้วยการกลายพันธุ์ของยีน RET
นอกเหนือจาก pralsetinib แล้วสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) ยังอนุมัติ Selpercatinib (Retevmo) ซึ่งเป็นสารยับยั้ง RET อีกตัวหนึ่งในวันที่ 8 พฤษภาคม 2020 ยาเหล่านี้รับประทานทางปากเป็นแคปซูล โดยปกติวันละครั้งหรือสองครั้ง
หลังจากหลายปีโดยไม่มีการปรับปรุง Romero ก็กระตือรือร้นที่จะลองใช้ยา
“ เมื่อฉันออกจากโรงพยาบาลและสามารถกลืนได้ฉันพูดว่า "ไปกินยากันเถอะ!" เธอจำได้
หลังจากอยู่ในเครื่องช่วยหายใจโรเมโรต้องเรียนรู้วิธีการกลืนอีกครั้งและกลัวการสำลักยา ถึงกระนั้นเธอบอกว่าเธอยังคงมองโลกในแง่ดีเกี่ยวกับโอกาสในการปรับปรุง
“ มอร์แกนเป็นหนึ่งในผู้ป่วยมะเร็งต่อมไทรอยด์ papillary คนแรกที่เข้าร่วมการทดลองนี้” Subbiah กล่าว “ เธอและครอบครัวมีแรงจูงใจสูง”
ผลข้างเคียงทั่วไปของสารยับยั้ง RET
- ปากแห้ง
- ท้องร่วงหรือท้องผูก
- ความดันโลหิตสูง
- รู้สึกเหนื่อย
- อาการบวมที่มือหรือเท้า
- ผื่นที่ผิวหนัง
- ระดับน้ำตาลในเลือดสูง
- ปวดกล้ามเนื้อและข้อ
- เม็ดเลือดขาวต่ำเม็ดเลือดแดงหรือเกล็ดเลือด
- การเปลี่ยนแปลงในการตรวจเลือดอื่น ๆ
โอกาสครั้งที่สองในชีวิต
Romero และทีมรักษาของเธอสังเกตเห็นการตอบสนองเชิงบวกในทันทีต่อ pralsetinib
“ ส่วนใหญ่ฉันทำได้ค่อนข้างดีและฉันไม่ได้มีปัญหาสำคัญใด ๆ เลย” โรเมโรกล่าว “ ฉันหิวอีกแล้ว ผมของฉันกลับมางอกใหม่”
“ มอร์แกนมีพลังงานมากขึ้นความสามารถในการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันของเธอดีขึ้นและภายในสองเดือนเธอก็หยุดต้องการออกซิเจน” Subbiah กล่าว “ เนื้องอกหดตัวลงและในทางการแพทย์เธอก็ดูดี เธอเป็นคนละคน”
Romero ยังคงทาน pralsetinib ทุกวัน เธอมีภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพเนื่องจาก spina bifida แต่ไม่จำเป็นต้องพักรักษาตัวในโรงพยาบาลอีกต่อไปเนื่องจากหายใจลำบาก การเติบโตของปอดของเธอในขณะที่ยังมีอยู่ยังคงมีเสถียรภาพ
โรเมโรเพิ่งเติมเต็มความฝันอันยาวนานของเธอ เธอจบการศึกษาระดับปริญญาตรีสาขาจิตวิทยาจากวิทยาลัย
ความสำคัญของการทดลองทางคลินิก
Subbiah กล่าวว่าผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งที่หายากเช่น Romero สามารถสร้างผลกระทบที่ยิ่งใหญ่ได้โดยการเข้าร่วมการทดลองทางคลินิก การรักษาแบบดั้งเดิมอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่สำคัญในผู้ป่วยจำนวนมากและการบำบัดแบบใหม่ให้ทางเลือกที่ดีกว่า แต่วิธีเดียวที่จะทำให้การบำบัดแบบใหม่สามารถใช้ได้อย่างกว้างขวางคือการผ่านการทดลองทางคลินิก
"การทดลองทางคลินิกเป็นองค์ประกอบที่สำคัญและเป็นพื้นฐานของการค้นพบและพัฒนาการรักษาด้วยยาใหม่" Subbiah กล่าว "การทดลองทางคลินิกเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นของ FDA ก่อนที่ผลิตภัณฑ์ใหม่จะสามารถ 'ได้รับการอนุมัติจาก FDA' และนำออกสู่ตลาดการอนุมัติของ FDA เปิดประตูสำหรับผู้ป่วยจำนวนมากที่ไม่สามารถมาที่ศูนย์มะเร็งขนาดใหญ่ได้ Morgan ทำให้ผู้ป่วยจริงใน โลกแห่งความจริงในการเข้าถึงยานี้”
Subbiah ยังสนับสนุนให้มีการตรวจคัดกรองระดับโมเลกุลบ่อยขึ้นซึ่งช่วยระบุชนิดของมะเร็งที่หายากซึ่งได้รับการรักษาด้วยวิธีการรักษาขั้นสูงที่ใหม่กว่า
“ การทดสอบระดับโมเลกุลเป็นสิ่งที่พบเห็นได้ทั่วไปและพร้อมใช้งานมากขึ้น แต่ก็ยังไม่ได้มาตรฐาน” Subbiah กล่าว“ ผู้ป่วยควรสนับสนุนให้มีการตรวจระดับโมเลกุลโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเป็นการวินิจฉัยที่หายากมะเร็งแพร่กระจายหรือไม่มีทางเลือกในการรักษามากนัก ห้องปฏิบัติการมีตัวอย่างดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะขอการทดสอบระดับโมเลกุล มะเร็งยังสามารถเปลี่ยนแปลงได้เมื่อแพร่กระจายดังนั้นจึงอาจคุ้มค่าที่จะขอการทดสอบระดับโมเลกุลในตัวอย่างการตรวจชิ้นเนื้อใหม่จากบริเวณที่มีการแพร่กระจาย”
