โรคฮันติงตัน (HD) เป็นโรคที่มีความก้าวหน้าทางระบบประสาทซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูก อาการคลาสสิก ได้แก่ การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ในใบหน้าลำตัวแขนและขาตลอดจนปัญหาในการคิดอย่างชัดเจนและการเปลี่ยนแปลงของอารมณ์เช่นความวิตกกังวลภาวะซึมเศร้าและความหงุดหงิด แม้ว่าโรคฮันติงตันจะไม่สามารถรักษาให้หายหรือชะลอตัวลงได้ แต่อาการบางอย่างสามารถจัดการได้ด้วยยา
รูปภาพ laflor / Gettyอาการของโรคฮันติงตัน
ผู้คนจำนวนมากถึง 250,000 คนในสหรัฐอเมริกามีหรือจะเป็นโรคฮันติงตัน อาการมักเริ่มในช่วงอายุ 30 ถึง 50 ปีแม้ว่า HD ของเด็กและเยาวชนจะกำหนดเป้าหมายไปที่บุคคลก่อนอายุ 20 ปี
อาการของโรคฮันติงตันจะค่อยๆแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปและมีแนวโน้มที่จะแตกต่างกันไปตามระยะของโรค:
ช่วงต้น
อาการเริ่มต้นของ HD ได้แก่ :
- ความยากลำบากในการเรียนรู้สิ่งใหม่ ๆ หรือการตัดสินใจ
- ปัญหาเกี่ยวกับการขับขี่
- ความหงุดหงิดอารมณ์แปรปรวน
- การเคลื่อนไหวหรือกระตุกโดยไม่สมัครใจ
- ความท้าทายในการประสานงาน
- ปัญหาความจำระยะสั้น
เวทีกลาง
เมื่อโรคฮันติงตันเข้าสู่ระยะกลางบุคคลนั้นจะมีปัญหาในการกลืนการพูดการเดินความจำและการจดจ่อกับงาน การลดน้ำหนักและภาวะทุพโภชนาการเป็นเรื่องปกติ
การเคลื่อนไหวกระตุกแบบคลาสสิก (chorea) ของ HD อาจเด่นชัดมากและรบกวนการทำงานประจำวันอย่างมีนัยสำคัญ
บุคคลนั้นอาจพัฒนาพฤติกรรมครอบงำบางอย่าง
HD ตอนปลาย
อาการของโรคฮันติงตันระยะปลาย ได้แก่ ไม่สามารถเดินหรือพูดคุยได้ ต้องได้รับการดูแลอย่างเต็มที่จากผู้ดูแล
แทนที่จะเป็นอาการชักกระตุกคนอาจมีอาการแข็งเกร็งเคลื่อนไหวช้าลง (เรียกว่า bradykinesia) และดีสโทเนีย ผู้ที่มี HD ระยะสุดท้ายมีความเสี่ยงสูงที่จะสำลัก
โรคปอดบวมเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของการเสียชีวิตที่เกี่ยวข้องกับโรคฮันติงตัน
สาเหตุ
ด้วยโรคฮันติงตันยีนที่ผิดปกติ (เรียกว่ายีน HTT) จะสร้างโปรตีนที่กลายพันธุ์ซึ่งนำไปสู่การตายของเซลล์ประสาทในสมองของคน
เกือบทุกกรณีของ HD เป็นกรรมพันธุ์และโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าถ้าพ่อหรือแม่ของคุณมี HD คุณมีโอกาส 50% ที่จะมียีน HD
หากคุณได้รับยีน HTT ที่ผิดพลาดหรือมีการเปลี่ยนแปลงคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคฮันติงตัน อย่างไรก็ตามหากคุณทำไม่ได้ HD ก็ไม่ควรพัฒนา ข้อยกเว้นคือกรณีที่เกิดขึ้นได้ยากซึ่งกเดอโนโวการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีน HD ในกรณีเหล่านี้โรคนี้ไม่สามารถสืบสาวไปถึงคนอื่นในครอบครัวได้
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรคฮันติงตันเริ่มต้นด้วยประวัติทางการแพทย์และได้รับการยืนยันด้วยการตรวจเลือดเพื่อค้นหายีน HTT
ประวัติทางการแพทย์
นอกเหนือจากการสอบถามเกี่ยวกับอาการที่เป็นไปได้ของโรคฮันติงตันแพทย์ของคุณยังต้องการรับประวัติครอบครัวโดยละเอียด บางครั้งต้องใช้เวชระเบียนเก่าหรือรายงานการชันสูตรพลิกศพเพื่อดำเนินการนี้ให้เสร็จสมบูรณ์
การตรวจเลือดทางพันธุกรรม
หากคุณมีอาการ HD หรือมีสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคนี้แพทย์ของคุณสามารถสั่งการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อค้นหายีน HTT
ก่อนเข้ารับการทดสอบสิ่งสำคัญคือต้องพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งเป็นคนที่สามารถช่วยให้คุณเข้าใจผลการทดสอบที่อาจเกิดขึ้นได้ ตัวอย่างเช่นหากการทดสอบเป็นไปในเชิงบวกที่ปรึกษาของคุณสามารถอธิบายได้ว่าสิ่งนี้มีความหมายต่อคุณอย่างไรและ (ถ้าคุณมีลูก) สุขภาพในอนาคตของบุตรหลานของคุณ
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษาโรคฮันติงตัน แต่สามารถใช้ยาและการบำบัดที่ไม่ใช่เภสัชวิทยาเพื่อบรรเทาอาการบางอย่างและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลได้
ยา
อาการของการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจสามารถรักษาได้ด้วย Xenazine(tetrabenazine) ซึ่งเป็นยาชนิดเดียวที่ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาสำหรับโรคฮันติงตัน
ในขณะที่มีประสิทธิภาพ Xenazine เกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นเช่น:
- ความกระสับกระส่าย (Akathisia)
- อาการซึมเศร้า
- เวียนหัว
- ความเหนื่อยล้า
- Parkinsonism (ลักษณะการเคลื่อนไหวที่พบในโรคพาร์คินสัน)
ยาอื่น ๆ สามารถใช้เพื่อรักษาอาการทางความคิดพฤติกรรมและอารมณ์ของ HD ได้ ตัวอย่างเช่นอาจใช้เบนโซในการรักษาอาการวิตกกังวลและอาการชักกระตุกในระดับ HD ในขณะที่ยารักษาโรคจิตที่ผิดปกติเช่น Zyprexa (olanzapine) อาจใช้เพื่อรักษาอาการชักกระตุกร่วมกับโรคจิตความก้าวร้าวหรือแรงกระตุ้น
การบำบัดฟื้นฟู
การออกกำลังกายโดยใช้วิธีทางการเช่นกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดและวิธีที่ไม่เป็นทางการเช่นการเดินและการทำงานประจำวันอาจช่วยบรรเทาอาการได้ การพบนักโภชนาการเพื่อป้องกันการขาดสารอาหารก็มีประโยชน์เช่นเดียวกับการพบนักบำบัดด้านการพูดและภาษาสำหรับปัญหาการกลืน
การบำบัดเสริม
การบำบัดเสริมที่อาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่เป็นโรคฮันติงตัน ได้แก่ ดนตรีบำบัดการเต้นรำและการเล่นวิดีโอเกม
การเผชิญปัญหา
ไม่ต้องสงสัยเลยว่ามีความท้าทายที่ไม่เหมือนใครมากมายในการอยู่ร่วมกับหรือดูแลคนที่เป็นโรคฮันติงตัน การใช้กลยุทธ์บางอย่างสามารถช่วยให้คุณหรือคนที่คุณรักนำทางไปข้างหน้าได้
การค้นหาการสนับสนุน
เป็นเรื่องปกติที่จะมีความกังวลมากมายหากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮันติงตันหรือมีผลบวก การรู้ว่ามีแหล่งข้อมูลและเครือข่ายการสนับสนุนมากมายจะเป็นประโยชน์เมื่อคุณเรียนรู้สิ่งที่คาดหวังและวิธีรับมือ
แหล่งข้อมูลที่ยอดเยี่ยมอย่างหนึ่งคือ Huntington's Disease Society of America นอกจากเครื่องมือทางการศึกษาแล้วองค์กรนี้ยังประสานงานกับกลุ่มสนับสนุนทั่วประเทศทั้งทางออนไลน์และด้วยตนเอง สิ่งเหล่านี้ไม่เพียง แต่สำหรับผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผู้ดูแลสมาชิกในครอบครัวหรือผู้ที่มีความเสี่ยงต่อโรค
ใช้ชีวิตให้ดีที่สุด
การใช้นิสัยการดำเนินชีวิตที่ดีต่อสุขภาพสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตการทำงานความมีเกียรติและความสะดวกสบายของบุคคลที่เป็นโรคฮันติงตัน
นิสัยที่ดีต่อสุขภาพเหล่านี้ ได้แก่ :
- การกำหนดกิจวัตรประจำวัน
- การใช้สัญญาณและการแจ้งเตือนเช่นการปลุกทางโทรศัพท์เพื่อส่งสัญญาณเมื่องาน (เช่นการทานยา) ต้องเสร็จสิ้น
- ลดความเครียด
- ออกกำลังกายทุกวัน
- มีส่วนร่วมในงานอดิเรกที่สนุกสนานเช่นการฟังเพลงหรือเล่นเกมกระดาน
- หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์และการสูบบุหรี่
การจัดการกับอาการทางสุขภาพจิต
เมื่อเทียบกับอาการทางกายภาพเช่นอาการชักกระตุกอาการทางจิตเวชที่เกี่ยวข้องกับโรคฮันติงตันเช่นภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวลสามารถรับมือและจัดการได้ไม่ยาก
การรักษาอาการทางจิตเวชอย่างทันท่วงทีเป็นสิ่งสำคัญและอาจรวมถึงการใช้ยาและจิตบำบัดร่วมด้วย น่าเสียดายที่การฆ่าตัวตายเป็นเรื่องปกติในคนที่เป็นโรคฮันติงตัน
หากคุณมีความคิดฆ่าตัวตายโปรดติดต่อ National Suicide Prevention Lifeline ที่ 1-800-273-8255 เพื่อพูดคุยกับที่ปรึกษาที่ได้รับการฝึกฝน หากคุณหรือคนที่คุณรักตกอยู่ในอันตรายโปรดโทร 911
การพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคของ Huntington’s ไม่ดีในขณะนี้ อายุขัยเฉลี่ยตามการวินิจฉัยอยู่ระหว่าง 10 ถึง 20 ปี
คำจาก Verywell
โรคฮันติงตันเป็นภาวะร้ายแรงที่รักษาไม่หาย แม้จะมีอาการที่น่าวิตก แต่จงอุ่นใจเมื่อรู้ว่าคุณ (หรือคนที่คุณรักหากคุณเป็นผู้ดูแล) ยังคงสามารถพบกับความสุขและความหมายได้บางทีอาจจะผ่านเครือข่ายการสนับสนุนการเติบโตทางจิตวิญญาณหรือผ่านการดำเนินชีวิตในแต่ละวัน
