ภาพรวมของ Doose Syndrome

Doose syndrome เป็นความผิดปกติของการชักที่หายากซึ่งเริ่มในช่วงปฐมวัย ภาวะนี้เรียกอีกอย่างว่า myoclonic astatic epilepsy และ myoclonic atonic epilepsy

Doose syndrome ถือเป็นโรคลมบ้าหมูชนิดหนึ่ง อาการชักของ Doose syndrome อาจจัดการได้ยากด้วยยา เมื่อเด็กเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่อาจมีอาการดีขึ้นและอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอีกต่อไป

โรคลมชักมีแนวโน้มที่จะมีอาการชักซ้ำ Doose syndrome เป็นกลุ่มอาการของโรคลมบ้าหมู มีกลุ่มอาการของโรคลมชักหลายแบบ กลุ่มอาการของโรคลมชักมีลักษณะเฉพาะบางอย่างเช่นอายุที่เริ่มมีอาการชักชนิดและความถี่ของการชักอาการที่เกี่ยวข้องและรูปแบบทางพันธุกรรม

อาการ

การชักครั้งแรกของ Doose syndrome โดยทั่วไปจะเริ่มระหว่าง 7 เดือนถึง 6 ปี ภาวะนี้ส่งผลกระทบต่อเด็กที่เคยมีสุขภาพแข็งแรงและมีพัฒนาการที่สำคัญตรงเวลา (เช่นการเดินการพูดคุยและการเข้าสังคม) อาการชักกำเริบอาจเริ่มเป็นสัปดาห์หรือหลายเดือนหลังจากการชักครั้งแรก มากกว่า 50% ของผู้ป่วยที่มีอาการ Doose syndrome มีอาการชักจากไข้หรืออาการชักด้วยโทนิค - คลินิกที่ไม่ใช่ไข้

ประเภทของอาการชักที่เกิดขึ้นใน Doose syndrome ได้แก่ :

อาการชักแบบ Atonic: อาการชักแบบ Atonic เกี่ยวข้องกับการสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างกะทันหันและอาจทำให้เด็กทำของหล่นหรือล้มลง เด็กที่มีอาการชักแบบ atonic จะไม่รู้สึกตัวในระหว่างตอนและอาจจำไม่ได้

อาการชักแบบ Myoclonic: อาการชักแบบ Myoclonic มีลักษณะการกระตุกของกล้ามเนื้อหรือกลุ่มของกล้ามเนื้อกระตุกอย่างกะทันหัน ระยะเวลาอาจอยู่ระหว่างสองสามวินาทีถึงหลายนาที

อาการชักแบบ Myoclonic Astatic: เป็นอาการชักที่มักไม่เกิดขึ้นในโรคลมบ้าหมูประเภทอื่นนอกจาก Doose syndrome การชักประเภทนี้เริ่มต้นจากการชักแบบไมโอโคลนิกและตามมาด้วยตอนที่มีอาการแพ้

อาการชักแบบไม่มีอาการ: อาการชักที่ไม่มีอยู่ซึ่งเคยเรียกว่าการชักแบบ petit mal เกิดขึ้นในกลุ่มอาการโรคลมชักในวัยเด็กจำนวนมาก อาการชักเหล่านี้มักถูกอธิบายว่าเป็นคาถาจ้องมอง ในระหว่างการชักเหล่านี้โดยทั่วไปเด็ก ๆ จะไม่ตอบสนองและไม่ได้ตระหนักถึงสภาพแวดล้อมของพวกเขาเป็นเวลาสองสามวินาที

อาการชักไม่เกี่ยวข้องกับการสั่นหรือกระตุกและไม่ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมลง ผู้คนไม่จำเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นระหว่างการจับกุมและไม่สามารถจำได้ว่าเคยมีเหตุการณ์ใด

อาการชักแบบโทนิค - คลินิกทั่วไป: อาการชักแบบโทนิค - คลินิกโดยทั่วไปเป็นอาการชักประเภทหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการกระตุกและสั่นของทั้งสองข้างของร่างกายโดยมีสติบกพร่อง พวกเขามักจะตามมาด้วยความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรง

เด็กที่เป็นโรค Doose syndrome มักมีอาการชักหลายประเภทเป็นประจำ ภาวะนี้มีความรุนแรงโดยเด็กบางคนมีอาการชักหลายครั้งทุกวันและบางคนมีอาการชักสองสามครั้งต่อสัปดาห์

อาการที่เกี่ยวข้อง

เด็กบางคนที่มีอาการ Doose syndrome อาจได้รับผลกระทบอื่น ๆ นอกเหนือจากอาการชัก ผู้เชี่ยวชาญไม่แน่ใจว่าผลข้างเคียงเหล่านี้เกิดจาก Doose syndrome หรือเป็นผลข้างเคียงของการชัก

เด็กบางคนที่เป็นโรค Doose มีอาการ ataxia (มีปัญหาในการประสานงาน) dysarthria (พูดไม่ชัด) หรือลักษณะของออทิสติก (มีปัญหาในการแสดงออกและมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่น)

ภาวะแทรกซ้อน

Doose syndrome อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพหลายอย่างที่มีผลกระทบในระยะยาว การโจมตีแบบหล่นคือตอนของการล้มลงอย่างกะทันหันซึ่งเกิดขึ้นระหว่างหรือหลังการจับกุม ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดการบาดเจ็บทางร่างกายที่สำคัญ

Status epilepticus เป็นอาการชักที่ไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยตัวเอง อาการชักเหล่านี้อาจรบกวนการหายใจและจำเป็นต้องได้รับการแทรกแซงทางการแพทย์อย่างเร่งด่วน Status epilepticus เป็นภาวะแทรกซ้อนที่ผิดปกติของ Doose syndrome

พัฒนาการถดถอยซึ่งเป็นการสูญเสียความสามารถทางร่างกายหรือความรู้ความเข้าใจที่พัฒนาไปแล้วสามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน

สาเหตุ

ไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่เป็นที่ทราบแน่ชัดซึ่งเชื่อมโยงกับ Doose syndrome และโดยปกติจะไม่มีสาเหตุหรือสาเหตุเฉพาะสำหรับอาการชักแต่ละครั้ง อย่างไรก็ตามอาการชักที่พบบ่อยรวมทั้งไข้และความเหนื่อยล้าสามารถทำให้เกิดอาการต่างๆได้ อาการชักแบบไวแสงซึ่งเกิดขึ้นในการตอบสนองต่อไฟกะพริบอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน

อาการชักที่เกิดขึ้นใน Doose syndrome เป็นอาการชักทั่วไปซึ่งหมายความว่าเริ่มต้นด้วยการทำงานของเส้นประสาทที่ผิดปกติทั่วทั้งสมอง สิ่งนี้ตรงกันข้ามกับอาการชักแบบโฟกัสซึ่งเริ่มต้นด้วยการทำงานของเส้นประสาทที่ผิดปกติในบริเวณเล็ก ๆ ของสมองและอาจแพร่กระจายไปทั่วทั้งสมอง

อาการชักทั่วไปทำให้สติสัมปชัญญะด้อยลง อาจมีผลต่อน้ำเสียงและการเคลื่อนไหวทางกายภาพ แต่ไม่จำเป็นต้องทำเช่นนั้น ตัวอย่างเช่นการไม่ชักจะไม่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ แต่อาการชักแบบไมโอโคลนิกและอาการชักแบบ atonic จะทำให้เกิดความรู้สึกตัวและขาดการรับรู้

พันธุศาสตร์

เด็กส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Doose มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคลมบ้าหมูอย่างน้อยหนึ่งคน ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าภาวะนี้มีสาเหตุทางพันธุกรรม แต่ไม่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ชัดเจน

มียีนหลายตัวที่เชื่อมโยงกับเงื่อนไขนี้ ได้แก่ SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 และ SLC6A1 การเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งยีนอาจทำให้เด็กหรือมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค Doose syndrome

การวินิจฉัย

คุณสมบัติบางอย่างรวมถึงรูปแบบการจับกุมพัฒนาการในวัยเด็กตามปกติประวัติครอบครัวเป็นโรคลมชักและผลการตรวจวินิจฉัยสามารถระบุกลุ่มอาการของ Doose ได้

หากลูกของคุณมีอาการชักที่ตรงกับการวินิจฉัยของ Doose syndrome กุมารแพทย์ของพวกเขาอาจพิจารณาว่านี่เป็นการวินิจฉัย

ในกลุ่มอาการ Doose เด็กมักจะได้รับการตรวจร่างกายตามปกติซึ่งไม่คาดว่าจะแสดงอาการขาดดุลทางร่างกายหรือปัญหาทางระบบประสาท

Electroencephalogram (EEG)

เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการชักซ้ำจะมีคลื่นไฟฟ้าสมอง โดยทั่วไปการทดสอบนี้จะใช้เวลาประมาณครึ่งชั่วโมงแม้ว่า EEG แบบขยายหรือ EEG แบบข้ามคืนก็สามารถทำได้เช่นกัน

EEG คือการทดสอบคลื่นสมองแบบไม่รุกรานซึ่งจะวัดการทำงานของสมองแบบเรียลไทม์ ในระหว่างการทดสอบนี้บุตรหลานของคุณจะมีแผ่นโลหะเล็ก ๆ วางอยู่บนหนังศีรษะ จานตรวจจับรูปแบบไฟฟ้าของสมอง แต่ละจานเชื่อมต่อกับลวดที่ส่งสัญญาณไปยังคอมพิวเตอร์เพื่อให้คอมพิวเตอร์อ่านรูปแบบคลื่นไฟฟ้าสมองได้

เด็กที่เป็นโรค Doose syndrome มีรูปแบบที่แน่นอนใน EEG การทดสอบจะแสดงกิจกรรมของคลื่นขัดขวางโดยทั่วไป (ทั่วทั้งสมอง) ที่ความถี่ 2 ถึง 5 เฮิรตซ์ (Hz) กิจกรรมเหล่านี้อาจเกิดขึ้นบ่อยครั้งตลอดการศึกษา การทำงานของสมองในพื้นหลังโดยรวมอาจเป็นปกติหรือผิดปกติเมื่อไม่มีหนามแหลม

การศึกษาด้านการวินิจฉัย

การทดสอบภาพสมองเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) อาจทำได้เช่นกัน โครงสร้างของสมองที่ตรวจพบโดยการทดสอบภาพมักเป็นปกติอย่างสมบูรณ์ในเด็กที่เป็นโรค Doose syndrome

ในบางกรณีอาจต้องทำการทดสอบอื่น ๆ เช่นการตรวจเลือดการตรวจปัสสาวะและการเจาะเอวเพื่อหาสาเหตุอื่น ๆ ของโรคลมบ้าหมู ผลลัพธ์ที่คาดว่าจะเป็นปกติใน Doose syndrome

การรักษา

ภาวะนี้อาจรักษาได้ยาก ยาป้องกันโรคลมบ้าหมู (AEDs) ที่ใช้สำหรับโรคลมชักทั่วไปไม่เหมือนกับยาที่ใช้กับโรคลมบ้าหมู ในความเป็นจริงเครื่อง AED บางชนิดที่ใช้ในการรักษาอาการชักแบบโฟกัสอาจทำให้อาการชักทั่วไปแย่ลงได้

เครื่อง AED ที่ใช้กันทั่วไปในการรักษา Doose syndrome ได้แก่ :

• Depakote (วาลโปรเอต)
• ลามิกทัล (Lamotrigine)
• เคปปรา (levetiracetam)

เด็กบางคนอาจมีอาการชักดีขึ้นด้วยเครื่อง AED (วิธีเดียว) และบางครั้งอาจจำเป็นต้องใช้ยาเหล่านี้ร่วมกัน

การรักษาเตียรอยด์

นอกจากเครื่อง AED แล้วการรักษาอื่น ๆ อาจใช้สำหรับการจัดการอาการชักใน Doose syndrome ยาสเตียรอยด์รวมถึงฮอร์โมน adrenocorticotrophic (ACTH), methylprednisolone, prednisone หรือ dexamethasone มีประโยชน์สำหรับเด็กบางคนที่มีอาการนี้

ยังไม่ชัดเจนว่าเหตุใดสเตียรอยด์จึงเป็นประโยชน์ สเตียรอยด์ลดการอักเสบและอาจเปลี่ยนแปลงระดับฮอร์โมนและมีการแนะนำว่าการปรับปรุงอาจเกี่ยวข้องกับการกระทำอย่างใดอย่างหนึ่งในสองอย่างนี้ แม้ว่าฮอร์โมนและการอักเสบจะไม่เชื่อมโยงโดยตรงกับ Droose syndrome แต่เด็กบางคนก็ยังมีอาการดีขึ้นหลังจากใช้วิธีการรักษาเหล่านี้

การจัดการอาหาร

การรับประทานอาหารคีโตเจนิกเป็นอีกแนวทางหนึ่งที่ถือเป็นหนึ่งในกลยุทธ์ในการจัดการอาการชักในโรคลมบ้าหมูที่ทนไฟซึ่งเป็นโรคลมบ้าหมูที่ไม่ได้รับการควบคุมอย่างดีด้วยยา AED

อาหาร Ketogenic และโรคลมบ้าหมู

อาหารคีโตเจนิกคืออาหารที่มีไขมันสูงโปรตีนเพียงพอและอาหารคาร์โบไฮเดรตต่ำมาก เชื่อกันว่าสามารถควบคุมอาการชักผ่านกระบวนการทางสรีรวิทยาที่เรียกว่าคีโตซิสซึ่งร่างกายสร้างคีโตนเนื่องจากการสลายตัวของเมตาบอลิซึมประเภทหนึ่งที่เกิดขึ้นในช่วงที่ไม่มีการบริโภคคาร์โบไฮเดรต

อาหารนี้รักษายากมากและไม่ได้ผลเว้นแต่จะปฏิบัติตามอย่างเคร่งครัดด้วยเหตุนี้จึงไม่ถือว่าเป็นแนวทางที่พึงปรารถนาเว้นแต่การใช้ยาจะไม่มีประสิทธิภาพในการควบคุมอาการชัก เด็กที่รับประทานอาหารประเภทนี้อาจอยากกินน้ำตาลขนมปังหรือพาสต้า - และหากพวกเขาสามารถเข้าถึงอาหารได้เด็กเล็กมักจะไม่สามารถรับประทานอาหารได้อย่างเคร่งครัดเท่าที่จำเป็น

แม้ว่าจะสามารถช่วยลดความถี่ในการชักได้ แต่อาหารคีโตเจนิกอาจทำให้ระดับไขมันและคอเลสเตอรอลสูงขึ้น

หากบุตรหลานของคุณได้รับการกำหนดให้รับประทานอาหารคีโตเจนิกคุณควรหากลุ่มสนับสนุนของผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่บุตรหลานรับประทานอาหารคีโตเจนิกเพื่อให้คุณสามารถแบ่งปันสูตรอาหารและกลยุทธ์ได้

ในบางสถานการณ์อาจพิจารณาการผ่าตัดโรคลมบ้าหมูสำหรับเด็กที่เป็นโรค Doose syndrome

คำจาก Verywell

หากบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Doose syndrome หรือโรคลมบ้าหมูประเภทใด ๆ ก็เป็นเรื่องปกติที่จะต้องกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของพวกเขา โรคลมชักส่วนใหญ่สามารถจัดการได้ด้วยการรักษาด้วยการป้องกันอาการชัก ผลกระทบด้านสุขภาพที่รุนแรง (เช่นการบาดเจ็บหรือเสียชีวิต) เป็นเรื่องที่หายากมาก

เมื่อลูกของคุณโตขึ้นพวกเขาจะสามารถเข้าใจสภาพของพวกเขาได้ดีขึ้นและสามารถมีบทบาทมากขึ้นในการรับประทานยาของตนเอง เมื่อลูกของคุณเรียนรู้ที่จะรับรู้ความรู้สึกที่อาจเกิดขึ้นก่อนที่จะเริ่มมีอาการชัก (อาการชัก) พวกเขาสามารถพยายามหยุดพักจากสิ่งที่พวกเขากำลังทำอยู่และลดโอกาสในการบาดเจ็บที่อาจเกิดจากอาการชัก