amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) แต่กำเนิดเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการความล้มเหลวของไขกระดูกที่สืบทอดกันมากขึ้นเช่น Fanconi anemia หรือ dyskeratosis congenita แม้ว่าคำนี้จะเป็นคำที่เต็มปาก แต่ก็เป็นที่เข้าใจได้ดีที่สุดโดยดูที่แต่ละคำในชื่อ แต่กำเนิดหมายความว่าบุคคลที่เกิดมาพร้อมกับสภาพ ภาวะเกล็ดเลือดต่ำเป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับจำนวนเกล็ดเลือดต่ำ สุดท้าย amegakaryocytic อธิบายถึงสาเหตุของภาวะเกล็ดเลือดต่ำ เกล็ดเลือดถูกสร้างขึ้นในไขกระดูกโดย megakaryocytes Amegakaryocytic thrombocytopenia หมายความว่าจำนวนเกล็ดเลือดต่ำนั้นเป็นรองจากการขาด megakaryocytes
รูปภาพของ Anne Ackermann / Gettyอาการของ Amegakaryocytic Thrombocytopenia แต่กำเนิด
คนส่วนใหญ่ที่มี CAMT จะถูกระบุว่าอยู่ในวัยทารกโดยปกติจะไม่นานหลังคลอด เช่นเดียวกับภาวะอื่น ๆ ที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำการมีเลือดออกมักเป็นหนึ่งในอาการแรก ๆ โดยทั่วไปเลือดออกที่ผิวหนัง (เรียกว่าจ้ำ) ปากจมูกและทางเดินอาหาร เด็กเกือบทั้งหมดที่ได้รับการวินิจฉัยด้วย CAMT มีผลการตรวจทางผิวหนังบางอย่าง ภาวะเลือดออกมากที่สุดคือการตกเลือดในสมอง (ในสมอง) แต่โชคดีที่ไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยครั้ง
กลุ่มอาการของความล้มเหลวของไขกระดูกที่สืบทอดมาส่วนใหญ่เช่น Fanconi anemia หรือ dyskeratosis congenita มีข้อบกพร่องที่เกิดอย่างชัดเจน ทารกที่มี CAMT ไม่มีข้อบกพร่องที่เกิดโดยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ สิ่งนี้สามารถช่วยแยกความแตกต่างของ CAMT จากเงื่อนไขอื่นที่เกิดขึ้นเมื่อแรกเกิดที่เรียกว่าภาวะเกล็ดเลือดต่ำขาดรัศมี ภาวะนี้มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำอย่างรุนแรง แต่มีลักษณะของแขนที่สั้นลง
การวินิจฉัย
การตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC) เป็นการตรวจเลือดทั่วไปที่เกิดขึ้นเมื่อมีคนมีเลือดออกโดยไม่ทราบสาเหตุ ใน CAMT CBC พบภาวะเกล็ดเลือดต่ำอย่างรุนแรงโดยจำนวนเกล็ดเลือดมักจะน้อยกว่า 80,000 เซลล์ต่อไมโครลิตรโดยไม่มีโรคโลหิตจาง (จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ) หรือการเปลี่ยนแปลงจำนวนเม็ดเลือดขาว มีสาเหตุหลายประการที่ทำให้ทารกแรกเกิดมีภาวะเกล็ดเลือดต่ำดังนั้นการรักษาอาจรวมถึงการวินิจฉัยการติดเชื้อหลายอย่างเช่นหัดเยอรมันไซโตเมกาโลไวรัสและการติดเชื้อแบคทีเรีย (การติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรง) Thrombopoietin (เรียกอีกอย่างว่า megakaryocytic growth and development factor) เป็นโปรตีนที่ช่วยกระตุ้นการสร้างเกล็ดเลือด ระดับ Thrombopoietin ในผู้ที่มี CAMT จะสูงขึ้น
หลังจากตัดสาเหตุที่พบบ่อยของภาวะเกล็ดเลือดต่ำออกไปแล้วอาจต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกเพื่อประเมินการผลิตเกล็ดเลือด การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกใน CAMT จะเผยให้เห็นถึงการขาด megakaryocytes ซึ่งเป็นเซลล์เม็ดเลือดที่สร้างเกล็ดเลือด การรวมกันของจำนวนเกล็ดเลือดต่ำอย่างรุนแรงและการไม่มี megakaryocytes เป็นการวินิจฉัย CAMT CAMT เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน MPL (ตัวรับ thrombopoietin) มันได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองต้องมีลักษณะที่บุตรหลานของตนจะพัฒนาสภาพ หากพ่อแม่ทั้งสองคนเป็นพาหะพวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีลูกด้วย CAMT หากต้องการคุณสามารถส่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในยีน MPL ได้ แต่การทดสอบนี้ไม่จำเป็นต้องทำการวินิจฉัย
การรักษา
การรักษาเบื้องต้นมุ่งไปที่การหยุดหรือป้องกันเลือดออกด้วยการถ่ายเกล็ดเลือด การถ่ายเกล็ดเลือดอาจมีประสิทธิภาพมาก แต่ควรชั่งน้ำหนักความเสี่ยงและประโยชน์อย่างรอบคอบเนื่องจากบางคนที่ได้รับการถ่ายเกล็ดเลือดหลายครั้งสามารถพัฒนาแอนติบอดีของเกล็ดเลือดได้ซึ่งจะลดประสิทธิภาพของการรักษานี้ แม้ว่าบางรูปแบบของภาวะเกล็ดเลือดต่ำสามารถรักษาได้ด้วย thrombopoietin เนื่องจากคนที่มี CAMT มี megakaryocytes ไม่เพียงพอที่จะสร้างเกล็ดเลือดได้อย่างเพียงพอ แต่ก็ไม่ตอบสนองต่อการรักษานี้
แม้ว่าจะมีเพียงเกล็ดเลือดเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบในช่วงแรก แต่เมื่อเวลาผ่านไปโรคโลหิตจางและเม็ดเลือดขาว (จำนวนเม็ดเลือดขาวต่ำ) สามารถพัฒนาได้ การลดลงของเซลล์เม็ดเลือดทั้งสามชนิดนี้เรียกว่า pancytopenia และอาจส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางจากหลอดเลือดอย่างรุนแรง ซึ่งมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 3-4 ปี แต่อาจเกิดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้นในผู้ป่วยบางราย
การบำบัดรักษาเฉพาะสำหรับภาวะเกล็ดเลือดต่ำในปัจจุบันคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (หรือไขกระดูก) ขั้นตอนนี้ใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคที่จับคู่กันอย่างใกล้ชิด (โดยปกติจะเป็นพี่น้องกันถ้ามี) เพื่อกลับมาผลิตเซลล์เม็ดเลือดในไขกระดูก
คำจาก Verywell
การพบว่าทารกของคุณมีอาการป่วยเรื้อรังหลังคลอดไม่นานอาจส่งผลร้ายแรงได้ โชคดีที่สามารถใช้การถ่ายเกล็ดเลือดเพื่อป้องกันการตกเลือดและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดสามารถรักษาได้ พูดคุยกับแพทย์ของบุตรหลานของคุณเกี่ยวกับข้อกังวลของคุณและตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณเข้าใจตัวเลือกการรักษาทั้งหมด
.jpg)
