โรคสตาร์การ์ดเป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมที่พบบ่อยที่สุดซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็ก 1 ใน 10,000 คนในสหรัฐอเมริกาโรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตาม Karl Stargardt จักษุแพทย์ชาวเยอรมันโรคนี้มีผลต่อดวงตาทั้งสองข้างและมีการพัฒนาในช่วงอายุ 5 ถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ในโรค Stargardt มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์รับแสงของดวงตาตาย การสูญเสียการมองเห็นจะเริ่มขึ้นอย่างช้าๆและดำเนินไปอย่างรวดเร็วส่งผลต่อการมองเห็นส่วนกลางอย่างรุนแรงจนทำให้ผู้ได้รับผลกระทบตาบอดตามกฎหมายในขณะที่ยังคงรักษาการมองเห็นรอบข้างไว้ โรคของ Stargardt เรียกอีกอย่างว่า Stargardt macular dystrophy การเสื่อมสภาพของเด็กและเยาวชนหรือ fundus flavimaculatus
รูปภาพ Ferrantraite / Getty
อาการ
โรค Stargardt มีผลต่อพื้นที่เล็ก ๆ ใกล้กับศูนย์กลางของเรตินาที่เรียกว่า macula macula มีหน้าที่ในการมองเห็นส่วนกลางที่คมชัด
อาการของ Stargardt นั้นเหมือนกับอาการจอประสาทตาเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับอายุ (ARMD) อาการแรกคือการมองเห็นลดลงโดยอาจมีอาการดังต่อไปนี้:
- มองเห็นได้ยากในแสงสลัว
- การมองเห็นที่คมชัดลดลงและการมองเห็นที่ใกล้ชิด
- สูญเสียการมองเห็นอุปกรณ์ต่อพ่วง (ด้านข้าง)
- การมองเห็นสีไม่ดี
- การตรวจจับจุดบอดเล็ก ๆ
- การมองเห็นที่พร่ามัวและบิดเบี้ยว
- การปรับตัวมืดลดลง
- ความไวแสง
อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรค Stargardt คือการสูญเสียการมองเห็นส่วนกลางในดวงตาทั้งสองข้างทีละน้อย
คนที่แตกต่างกันจะดำเนินผ่านอาการของโรคในอัตราที่แตกต่างกัน บางคนมักจะสูญเสียการมองเห็นอย่างรวดเร็วมากขึ้น คนอื่น ๆ อาจสูญเสียการมองเห็นอย่างช้าๆในตอนแรกจากนั้นอาการแย่ลงอย่างรวดเร็วเมื่อระดับออก คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Stargardt สามารถมองเห็นได้ 20/200 ในที่สุดหรือแย่กว่านั้น
สาเหตุ
โรค Stargardt มักเกิดจากยีนด้อยที่สืบทอดมาซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองมียีน ในกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ABCA4
หากพ่อแม่แต่ละคนมียีนลูกของพวกเขามีโอกาส 25% ที่จะได้รับยีนจากพ่อแม่แต่ละคน
เนื่องจากยีนสองยีนจำเป็นในการทำให้เกิดโรค Stargardt พ่อแม่จึงไม่สามารถมีได้เอง
ยีน ABCA4 ประกอบด้วยโปรตีนที่กำจัดผลพลอยได้จากวิตามินเอภายในเซลล์รับแสงของดวงตา ในเซลล์ที่ขาดโปรตีนกลุ่มของ lipofuscin จะสร้างขึ้นกลายเป็นกระจุกสีเหลืองในเรตินา
เมื่อกลุ่มของ lipofuscin เพิ่มขึ้นใกล้กับ macula การมองเห็นส่วนกลางจะบกพร่อง ในที่สุดเซลล์รับแสงก็ตายและการมองเห็นจะลดลงอีก
การวินิจฉัย
ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพตาอาจสามารถวินิจฉัยโรคของ Stargardt ได้หลังจากการตรวจจอประสาทตาเสร็จสมบูรณ์ จุดสีเหลืองในเรตินาหรือการสะสมของ lipofuscin มักจะระบุได้ใน macula ขี้แมลงวันสีเหลืองปรากฏในรูปทรงและขนาดต่าง ๆ โดยปกติจะเป็นรูปแบบคล้ายวงแหวน
แพทย์ตาจะใช้การทดสอบสายตาและการมองเห็นหลายแบบเพื่อวินิจฉัยโรคสตาร์การ์ดในเชิงบวก การทดสอบต่อไปนี้มีประโยชน์ในการประเมินอาการ:
- การทดสอบสนามภาพ: เป็นการวัดวิสัยทัศน์กลางของคุณและเป็นส่วนที่สำคัญที่สุดในการมองเห็นของคุณ อย่างไรก็ตามนั่นเป็นเพียงการวัดเดียวของฟังก์ชันการมองเห็นของคุณ อีกแง่มุมหนึ่งคือลานสายตาโดยรวมของคุณซึ่งบางครั้งเรียกว่าการมองเห็นรอบข้าง แม้ว่าหลายคนจะเข้าใจผิดว่าเป็นเพียงการทดสอบการมองเห็นรอบข้าง แต่การทดสอบสนามภาพได้รับการออกแบบมาเพื่อวัดขอบเขตการมองเห็นโดยรวมตามที่สมองตีความโดยสมองในรูปสี่เหลี่ยมจัตุรัสของระบบประสาททั้งสี่
- การทดสอบสี: การสูญเสียการมองเห็นสีเกี่ยวข้องกับโรคของ Stargardt การทดสอบที่พบบ่อยที่สุดสำหรับการวินิจฉัยตาบอดสีคือการทดสอบอิชิฮาระ การทดสอบที่ง่ายและรวดเร็วนี้ประกอบด้วยชุดรูปภาพที่ประกอบด้วยจุดสี ในบรรดาจุดต่างๆนั้นมักจะเป็นตัวเลขซึ่งประกอบด้วยจุดที่มีสีต่างกัน คนที่มีการมองเห็นสีปกติจะสามารถมองเห็นตัวเลขได้ แต่คนตาบอดสีจะมองเห็นตัวเลขที่แตกต่างกันหรือไม่เห็นตัวเลขเลย
- การถ่ายภาพ Fundus: คำว่า "อวัยวะ" ใช้เพื่ออธิบายด้านในหรือด้านหลังของดวงตา ภาพถ่ายอวัยวะแสดงให้เห็นจุดกึ่งกลางของหลังตาหรือเรตินา เส้นประสาทตาเส้นประสาทตาและหลอดเลือดจอประสาทตาหลักสามารถมองเห็นได้ในภาพถ่ายอวัยวะทั่วไป จุดสีเหลืองหรือ lipofuscin สามารถถ่ายได้อย่างง่ายดายด้วยการถ่ายภาพอวัยวะสำหรับการวินิจฉัยโรคของ Stargardt ก่อนหน้านี้
- การตรวจเอกซเรย์เชื่อมต่อกันด้วยแสง (OCT): OCT เป็นเทคโนโลยีการถ่ายภาพที่ไม่บุกรุกที่ใช้เพื่อให้ได้ภาพตัดขวางที่มีความละเอียดสูงของเรตินา OCT คล้ายกับการทดสอบอัลตราซาวนด์ยกเว้นว่าการถ่ายภาพจะดำเนินการโดยการวัดแสงมากกว่าเสียง OCT จะวัดความหนาของชั้นใยประสาทจอประสาทตาในโรคต้อหินและโรคอื่น ๆ ของเส้นประสาทตา
- Electroretinography (ERG): ERG เป็นการทดสอบสายตาที่ใช้ในการตรวจจับการทำงานของเรตินาซึ่งเป็นส่วนที่ตรวจจับแสงของดวงตา เรตินาประกอบด้วยชั้นของเซลล์และเซลล์รับแสงซึ่งเรียกว่าแท่งและกรวย การทดสอบนี้จะวัดการตอบสนองทางไฟฟ้าของเซลล์ที่ไวต่อแสงในดวงตา
การรักษา
ไม่มีการรักษาโรค Stargardt ที่มีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามกำลังมีการวิจัยเพื่อค้นหาวิธีการรักษาที่เป็นไปได้เช่นการฉีดสเต็มเซลล์การบำบัดด้วยยีนและการรักษาด้วยยา
หากดูเหมือนว่ามีการรั่วของเส้นเลือดหรือการขยายตัวอาการมักได้รับการรักษาด้วยการฉีดยาเข้าลูกตาเช่นเดียวกับการรักษาที่ใช้ในการรักษา ARMD ที่หลากหลาย "แบบเปียก"
การวิจัยพบว่าโภชนาการและการป้องกันดวงตาด้วยรังสี UVA / UVB อาจชะลอการลุกลามของโรคนี้
เมื่อการมองเห็นเริ่มแย่ลงสามารถใช้อุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นเพื่อเพิ่มการใช้งานการมองเห็นรอบข้างให้เกิดประโยชน์สูงสุด นักวิจัยยังค้นพบว่าวิตามินเอที่มากเกินไปอาจมีผลเสียต่อดวงตาของผู้ที่เป็นโรค Stargardt และควรหลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารเสริมแม้ว่าจะไม่จำเป็นต้องหลีกเลี่ยงวิตามินเอในอาหารก็ตาม
การเผชิญปัญหา
หากคุณกำลังเผชิญกับความท้าทายในการวินิจฉัยโรคของ Stargardt มีบริการและอุปกรณ์มากมายเพื่อช่วย
เครื่องช่วยในการมองเห็นเลือนรางสามารถช่วยให้ผู้คนทำกิจกรรมและงานประจำวันได้เช่นเลนส์มือถือเครื่องอ่านหนังสือและอุปกรณ์ขยายวิดีโอ ความช่วยเหลือทั้งหมดนี้มุ่งไปที่การรักษาเอกราช
หลายคนที่เป็นโรค Stargardt กลายเป็นคนพิการทางสายตาในช่วงอายุ 20 ต้น ๆ ผลกระทบทางอารมณ์ของความพิการอาจเป็นผลกระทบทางอารมณ์อย่างมากซึ่งส่งผลกระทบต่อสิ่งสำคัญของชีวิตรวมถึงการจ้างงานและชีวิตทางสังคม เนื่องจากจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนเป็นจำนวนมากการให้คำปรึกษาและกิจกรรมบำบัดจึงเป็นส่วนหนึ่งของแผนการรักษา
