โรค Canavan เป็นหนึ่งในกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า leukodystrophies ซึ่งส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องในปลอกไมอีลินที่ปกคลุมเซลล์ประสาทในสมอง ในโรค Canavan การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโครโมโซม 17 ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ที่เรียกว่าแอสปาร์โตอะซิเลส หากไม่มีเอนไซม์นี้ความไม่สมดุลทางเคมีจะเกิดขึ้นซึ่งทำให้เกิดการทำลายไมอีลินในสมอง สิ่งนี้ทำให้เนื้อเยื่อสมองที่มีสุขภาพดีเสื่อมสภาพกลายเป็นเนื้อเยื่อที่มีรูพรุนเต็มไปด้วยช่องว่างที่เต็มไปด้วยของเหลวด้วยกล้องจุลทรรศน์
โรค Canavan ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าเด็กจะต้องได้รับยีนที่กลายพันธุ์หนึ่งสำเนาจากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อที่จะพัฒนาโรค แม้ว่าโรค Canavan อาจเกิดขึ้นในกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆ แต่มักเกิดขึ้นในหมู่ชาวยิว Ashkenazi จากโปแลนด์ลิทัวเนียและรัสเซียตะวันตกและในกลุ่มชาวซาอุดิอาราเบีย
อาการ
อาการของโรค Canavan จะปรากฏในวัยเด็กแรกเกิดและจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป อาจรวมถึง:
- กล้ามเนื้อลดลง (hypotonia)
- กล้ามเนื้อคอที่อ่อนแอทำให้การควบคุมศีรษะไม่ดี
- ศีรษะใหญ่ผิดปกติ (macrocephaly)
- ขาตรงผิดปกติ (hyperextension)
- กล้ามเนื้อแขนมักจะเกร็ง
- การสูญเสียทักษะยนต์
- ปัญญาอ่อน
- ชัก
- ตาบอด
- ความยากลำบากในการให้อาหาร
การวินิจฉัย
หากอาการของทารกบ่งบอกถึงโรค Canavan คุณสามารถทำการทดสอบหลายอย่างเพื่อยืนยันการวินิจฉัย การสแกนเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของสมองจะตรวจหาความเสื่อมของเนื้อเยื่อสมอง การตรวจเลือดสามารถทำได้เพื่อคัดกรองเอนไซม์ที่หายไปหรือเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษาโรค Canavan ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการ การบำบัดทางกายภาพการประกอบอาชีพและการพูดสามารถช่วยให้เด็กมีพัฒนาการตามศักยภาพ เนื่องจากโรค Canavan แย่ลงเรื่อย ๆ เด็กหลายคนเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย (ก่อนอายุ 4 ขวบ) แม้ว่าบางคนอาจอยู่รอดในวัยรุ่นและวัยยี่สิบ
การทดสอบทางพันธุกรรม
ในปี 1998 American College of Obstetricians and Gynecologists ได้นำคำแถลงเกี่ยวกับตำแหน่งที่แนะนำให้แพทย์เสนอการทดสอบพาหะสำหรับโรค Canavan ให้กับทุกคนที่มีภูมิหลังเป็นชาวยิว Ashkenazi พาหะมีการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งสำเนาดังนั้นเขาหรือเธอจะไม่พัฒนาโรค แต่สามารถส่งต่อการกลายพันธุ์ของยีนไปยังเด็กได้ ประมาณว่า 1 ใน 40 คนในประชากรชาวยิว Ashkenazi มีการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับโรค Canavan
ขอแนะนำให้คู่รักที่มีความเสี่ยงในการมียีนกลายพันธุ์ได้รับการทดสอบก่อนตั้งครรภ์ หากผลการทดสอบแสดงให้เห็นว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงของการมีทารกที่เป็นโรค Canavan ได้ องค์กรชาวยิวหลายแห่งเสนอการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค Canavan และความผิดปกติอื่น ๆ ที่หายากในสหรัฐอเมริกาแคนาดาและอิสราเอล
.jpg)
.jpg)
-in-down-syndrome.jpg)
-questions.jpg)
