ภาพรวมของ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) เป็นภาวะที่สืบทอดได้ยากมากซึ่งเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกายรวมทั้งกล้ามเนื้อเส้นเอ็นและเอ็นจะค่อยๆถูกแทนที่ด้วยกระดูก (ในกระบวนการที่เรียกว่า ossification) ภาวะนี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่อาจไม่แสดงอาการจนถึงเด็กปฐมวัย Ossification อาจเกิดขึ้นแบบสุ่มหรือหลังจากได้รับบาดเจ็บ

อาการ

ในขณะที่คนเกิดมาพร้อมกับ FOP อาการและอาการแสดงของการสร้างกระดูกอาจไม่สามารถสังเกตเห็นได้จนกว่าเด็กจะโตขึ้นเล็กน้อยและเริ่มเติบโต

ในทารกแรกเกิดสัญญาณแรกของ FOP มักเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของนิ้วเท้า หลังคลอดไม่นานผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หรือผู้ปกครองอาจสังเกตว่านิ้วเท้าใหญ่ของทารกสั้นกว่านิ้วเท้าอื่น ๆ ความผิดปกตินี้พบได้ในทุกคนที่มี FOP และเป็นเบาะแสสำคัญในการวินิจฉัย ทารกแรกเกิดอาจมีอาการบวมรอบดวงตาและหนังศีรษะ ในบางกรณีอาการบวมนี้อาจเริ่มขึ้นในขณะที่ทารกในครรภ์ยังอยู่ในมดลูกแม้ว่าโดยทั่วไปจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะคลอด ประมาณ 50% ของผู้ที่มีอาการนี้ยังมีความผิดปกติ แต่กำเนิดที่นิ้วหัวแม่มือเหมือนกันโดยพบความผิดปกติอื่น ๆ เช่นกระดูกสันหลัง

คนส่วนใหญ่ที่มี FOP จะพบอาการสำคัญของภาวะนี้เป็นครั้งแรก (บางครั้งเรียกว่า "วูบวาบ") เมื่ออายุ 10 ปี

ในขณะที่ไม่ทราบอัตราการลุกลามของอาการโดยรวม แต่การสร้างกระดูกมีแนวโน้มที่จะเป็นไปตามรูปแบบเฉพาะเริ่มต้นที่คอและลงไปที่ไหล่ลำตัวแขนขาและเท้า

อย่างไรก็ตามเนื่องจากการสร้างกระดูกอาจได้รับผลกระทบจากการบาดเจ็บ (เช่นการหักแขน) หรือการเจ็บป่วยจากเชื้อไวรัส (เช่นไข้หวัดใหญ่) โรคนี้อาจไม่เป็นไปตามความก้าวหน้านี้อย่างเคร่งครัด

อาการหลักของ FOP ขึ้นอยู่กับส่วนใดของร่างกายที่กลายเป็นกระดูก ก้อนเนื้อนุ่มใต้ผิวหนัง (ก้อนใต้ผิวหนัง) เป็นเรื่องปกติของภาวะนี้ บางครั้งไข้เล็กน้อยจะนำหน้าการก่อตัวของก้อนเหล่านี้ คนส่วนใหญ่ที่มี FOP จะมีอาการปวดตึงและขาดการเคลื่อนไหวอย่างต่อเนื่องเมื่อมีการสร้างกระดูกมากขึ้น

ขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของร่างกายกลายเป็น ossified อาการที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นอาจรวมถึง:

• ปัญหาในการรับประทานอาหารที่อาจนำไปสู่การขาดสารอาหารหรือการขาดสารอาหาร
• พูดยาก
• ปัญหาทางทันตกรรม
• หายใจลำบาก
• การติดเชื้อทางเดินหายใจ
• ผู้มีปัญหาทางการได้ยิน
• ผมร่วง (ผมร่วง)
• โรคโลหิตจาง
• การกดทับเส้นประสาทหรือการกักขัง
• หัวใจล้มเหลวด้านขวา
• ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis และ kyphosis)
• ความผิดปกติทางประสาทสัมผัส
• ความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย
• อาการทางระบบประสาท

ผู้ที่เป็นโรค FOP อาจมีช่วงเวลาหนึ่งในชีวิตที่พวกเขาไม่พบการเติบโตของกระดูกใหม่ ในบางครั้งดูเหมือนว่าจะเกิดขึ้นแบบสุ่มและไม่มีอาการบาดเจ็บหรือเจ็บป่วยที่ชัดเจน เมื่อการสร้างกระดูกเกิดขึ้นในส่วนที่ผิดปกติของร่างกาย (โดยทั่วไปไม่พบกระดูก) อาจทำให้กระดูกหักได้

เมื่อเวลาผ่านไปการก่อตัวของการบวมของกระดูกและเนื้อเยื่อใหม่ที่มาพร้อมกับเงื่อนไขนี้อาจส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อความสามารถในการเคลื่อนไหวของบุคคล

ในกรณีส่วนใหญ่ fibrodysplasia ossificans progressiva จะนำไปสู่การตรึงอย่างสมบูรณ์ในที่สุด หลายคนที่มีอาการนี้จะต้องล้มหมอนนอนเสื่อเมื่ออายุ 30 ปี

สาเหตุ

คนส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับ FOP มีภาวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่ม แม้ว่าจะเป็นภาวะทางพันธุกรรม แต่มักไม่พบในครอบครัว

บุคคลต้องการยีนที่ได้รับผลกระทบเพียงตัวเดียวเพื่อให้มี FOP กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม - คน ๆ หนึ่งแทบไม่พัฒนาภาวะนี้เนื่องจากพวกเขาได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อแม่ของพวกเขา ในทางพันธุศาสตร์สิ่งนี้เรียกว่า autosomal dominant disorder

นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบต่อสภาพโดยระบุตัวรับบนโครโมโซม 2 ที่เรียกว่า Activin Receptor Type IA (ACVR1) ACVR1 มีอยู่ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีน morphogenic ของกระดูก (BMP) ซึ่งช่วยในการสร้างและซ่อมแซมโครงกระดูกโดยเริ่มต้นเมื่อตัวอ่อนยังคงสร้างตัวอยู่ นักวิจัยเชื่อว่าการกลายพันธุ์ของยีนจะป้องกันไม่ให้ตัวรับเหล่านี้ถูกปิดซึ่งจะทำให้กระดูกที่ไม่สามารถควบคุมได้ก่อตัวขึ้นในส่วนต่างๆของร่างกายซึ่งโดยปกติจะไม่ปรากฏตลอดชีวิตของคน

การวินิจฉัย

Fibrodysplasia ossificans progressiva หายากมาก มีเพียงไม่กี่พันคนที่สงสัยว่ามีอาการนี้และมีผู้ป่วยที่รู้จักอาการนี้เพียง 800 รายในโลกโดย 285 รายอยู่ในสหรัฐอเมริกา FOP ดูเหมือนจะไม่พบบ่อยในทารกในกลุ่มใดเชื้อชาติหนึ่งและพบภาวะนี้ได้บ่อยในเด็กผู้ชายและเด็กผู้หญิง

การวินิจฉัย fibrodysplasia ossificans progressiva อาจเป็นเรื่องยาก ไม่ใช่เรื่องผิดปกติที่จะวินิจฉัยผิดในตอนแรกว่าเป็นรูปแบบของมะเร็งหรือเป็นภาวะที่เรียกว่าโรคไฟโบรมาโตซิสในเด็กและเยาวชนที่ลุกลาม

ในช่วงต้นของ FOP หากเนื้อเยื่อถูกตรวจชิ้นเนื้อและตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ (การตรวจทางจุลพยาธิวิทยา) อาจมีความคล้ายคลึงกันบางประการกับการเกิด fibromatosis ของเด็กและเยาวชนที่ลุกลาม อย่างไรก็ตามด้วยเงื่อนไขหลังรอยโรคจะไม่ก้าวหน้าไปสู่กระดูกที่สร้างขึ้นอย่างสมบูรณ์เหมือนที่ทำใน FOP สิ่งนี้สามารถช่วยให้แพทย์แยกแยะความแตกต่างระหว่างทั้งสองได้

เบาะแสการวินิจฉัยที่สำคัญอย่างหนึ่งที่จะทำให้แพทย์สงสัยว่าเป็นโรค FOP เมื่อเทียบกับเงื่อนไขอื่นคือการมีนิ้วเท้าใหญ่สั้นและผิดรูป หากการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อไม่ชัดเจนการตรวจทางคลินิกของเด็กสามารถช่วยให้แพทย์แยกแยะ fibromatosis เด็กและเยาวชนที่ลุกลามได้ เด็กที่มีภาวะนี้ไม่มีความผิดปกติของนิ้วเท้าหรือนิ้ว แต่กำเนิด แต่เด็กที่มีภาวะ FOP มักจะทำ

อีกเงื่อนไขหนึ่งคือโปรเกรสซีฟเฮเทอโรพลาเซียที่มีออสเซียสสามารถสับสนกับ fibrodysplasia ossificans progressiva ความแตกต่างที่สำคัญในการวินิจฉัยคือการเจริญเติบโตของกระดูกใน heteroplasia แบบออสซีฟแบบก้าวหน้ามักเริ่มต้นที่ผิวหนังไม่ใช่ใต้ผิวหนัง คราบจุลินทรีย์เหล่านี้บนพื้นผิวของผิวหนังทำให้เกิดความแตกต่างของสภาพจากก้อนอ่อนโยนที่เกิดขึ้นใน FOP

การทดสอบอื่น ๆ ที่แพทย์อาจใช้หากสงสัยว่า FOP ได้แก่ :

• ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายอย่างละเอียด
• การตรวจทางรังสีวิทยาเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการสแกนกระดูก (การสแกนกระดูก) เพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก
• การทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อวัดระดับอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส
• การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์

หากสงสัยว่าเป็นโรค FOP แพทย์มักจะพยายามหลีกเลี่ยงการทดสอบขั้นตอนหรือการตรวจชิ้นเนื้อแบบรุกรานเนื่องจากการบาดเจ็บมักส่งผลให้มีการสร้างกระดูกมากขึ้นในผู้ที่มีอาการ

แม้ว่าโดยทั่วไปสภาพจะไม่เกิดขึ้นในครอบครัว แต่พ่อแม่ที่มีลูกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค FOP อาจพบว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีประโยชน์

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษา FOP นอกจากนี้ยังไม่มีแนวทางการรักษาที่ชัดเจนหรือเป็นมาตรฐาน การรักษาที่มีอยู่ไม่ได้ผลสำหรับผู้ป่วยทุกรายดังนั้นเป้าหมายหลักคือการรักษาอาการและป้องกันการเติบโตของกระดูกเมื่อเป็นไปได้

แม้ว่าการรักษาจะไม่หยุดความก้าวหน้าของอาการ แต่การตัดสินใจทางการแพทย์ในการจัดการความเจ็บปวดและอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ FOP จะขึ้นอยู่กับความต้องการของผู้ป่วยแต่ละราย แพทย์อาจแนะนำให้ลองทำอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย:

• Prednisone ขนาดสูงหรือคอร์ติโคสเตียรอยด์อื่นในช่วงที่มีอาการวูบวาบ
• ยาเช่น Rituximab (มักใช้ในการรักษาโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์)
• iontophoresis ซึ่งใช้กระแสไฟฟ้าเพื่อส่งยาผ่านผิวหนัง
• ยาคลายกล้ามเนื้อหรือฉีดยาชาเฉพาะที่
• ยาที่เรียกว่า bisphosphonates ซึ่งใช้เพื่อช่วยป้องกันความหนาแน่นของกระดูก
• ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs)
• ยาเพื่อยับยั้งเซลล์แมสต์ซึ่งอาจช่วยลดการอักเสบ

Ossification มักเกิดขึ้นแบบสุ่มและไม่สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในการตอบสนองต่อการอักเสบการบาดเจ็บและความเจ็บป่วย

ดังนั้นอาจมีการให้คำแนะนำเกี่ยวกับกิจกรรมวิถีชีวิตการดูแลป้องกันและการแทรกแซงในวัยเด็ก

คำแนะนำเหล่านี้อาจรวมถึง:

• หลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่อาจทำให้ได้รับบาดเจ็บเช่นการเล่นกีฬา
• หลีกเลี่ยงกระบวนการทางการแพทย์ที่รุกรานเช่นการตรวจชิ้นเนื้อการทำฟันและการฉีดวัคซีนเข้ากล้าม
• ยาปฏิชีวนะป้องกันโรคเพื่อป้องกันการเจ็บป่วยหรือการติดเชื้อตามความเหมาะสม
• มาตรการป้องกันการติดเชื้อเช่นสุขอนามัยของมือที่เหมาะสมเพื่อป้องกันโรคไวรัสที่พบบ่อย (เช่นไข้หวัดใหญ่) และไวรัสทางเดินหายใจอื่น ๆ รวมทั้งภาวะแทรกซ้อนเช่นปอดบวม
• กิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัด
• อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนไหวและอุปกรณ์ช่วยเหลืออื่น ๆ เช่นวอล์กเกอร์หรือวีลแชร์
• อุปกรณ์ทางการแพทย์อื่น ๆ ที่สามารถช่วยในการทำกิจกรรมต่างๆในชีวิตประจำวันเช่นการแต่งตัวและการอาบน้ำ
• อุปกรณ์ทางการแพทย์หรือมาตรการด้านความปลอดภัยอื่น ๆ เพื่อช่วยป้องกันการหกล้มเช่นเมื่อลุกขึ้นจากเตียงหรืออาบน้ำ
• โปรแกรมความช่วยเหลือตามความจำเป็นเมื่อความทุพพลภาพเพิ่มขึ้น
• การสนับสนุนด้านจิตใจและสังคมสำหรับผู้ป่วยและครอบครัว
• การสนับสนุนด้านการศึกษารวมถึงการศึกษาพิเศษและการเรียนที่บ้าน
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวอาจเป็นประโยชน์

ไม่แนะนำให้ใช้ขั้นตอนหรือการผ่าตัดที่บุกรุกเพื่อพยายามเอาบริเวณที่มีการเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติออกไปเนื่องจากการบาดเจ็บของการผ่าตัดแทบจะนำไปสู่การพัฒนากระบวนการสร้างกระดูกต่อไป หากจำเป็นต้องผ่าตัดควรใช้เทคนิคที่มีการบุกรุกน้อยที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ผู้ป่วยที่เป็นโรค FOP อาจต้องได้รับการพิจารณาเรื่องการดมยาสลบเป็นพิเศษ

มีการทดลองทางคลินิกหลายครั้งในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาโดยมีเป้าหมายเพื่อพัฒนาทางเลือกในการรักษาที่ดีขึ้นสำหรับผู้ที่มี FOP

คำจาก Verywell

FOP เป็นภาวะที่หายากมากซึ่งการกลายพันธุ์ของยีนทำให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกายรวมทั้งกล้ามเนื้อเส้นเอ็นและเอ็นค่อยๆถูกแทนที่ด้วยกระดูก (ossification) ไม่มีการรักษา FOP และการวินิจฉัยอาจเป็นเรื่องยาก การรักษาส่วนใหญ่เป็นแบบประคับประคองและการลุกลามของอาการมักไม่สามารถคาดเดาได้ การทำตามขั้นตอนเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บและสถานการณ์อื่น ๆ ที่จะเพิ่มการสร้างกระดูกอาจช่วยลดจำนวน "พลุ" ที่บุคคลมีได้ แต่กระดูกใหม่อาจยังคงก่อตัวขึ้นโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน FOP มักจะนำไปสู่การไม่สามารถเคลื่อนไหวได้โดยสมบูรณ์และคนส่วนใหญ่ต้องนอนบนเตียงเมื่ออายุ 30 ปีอย่างไรก็ตามมีการทดลองทางคลินิกที่กำลังดำเนินการอยู่ซึ่งหวังว่าจะพบทางเลือกในการรักษาที่ดีขึ้นเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและผลลัพธ์สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ