นักวิจัยพัฒนาการทดสอบผิวหนังที่มีศักยภาพในการวินิจฉัยโรคพาร์คินสัน

รูปภาพ LPETTET / Getty

ประเด็นที่สำคัญ

• การทดสอบผิวหนังที่พัฒนาโดยนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแห่งรัฐไอโอวาแสดงให้เห็นถึงคำมั่นสัญญาในการวินิจฉัยโรคพาร์คินสันอย่างรวดเร็วและแม่นยำ
• ทำงานโดยการระบุการมีอยู่ของโปรตีน apha-synuclein ที่ไม่ติดกันซึ่งเป็นสัญญาณบ่งบอกถึงโรคพาร์กินสัน
• โรคพาร์กินสันในระยะเริ่มต้นอาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยเนื่องจากอาการของโรคมักจะเลียนแบบของโรคและความผิดปกติอื่น ๆ หรือมีสาเหตุมาจากความชรา

โรคพาร์คินสัน (Parkinson’s disease - PD) เป็นโรคที่ยากต่อการวินิจฉัยอย่างมากดังนั้นการชันสูตรพลิกศพเท่านั้นที่สามารถใช้เป็นหลักฐานยืนยันได้อย่างชัดเจนว่ามีอยู่ในสมอง อย่างไรก็ตามการวิจัยชี้ให้เห็นว่ากลุ่มนักวิทยาศาสตร์อาจเจาะรหัสได้

นำโดย Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, ศาสตราจารย์ที่มีชื่อเสียงด้านชีวการแพทย์จากรัฐไอโอวานักวิทยาศาสตร์ได้ทำการทดสอบผิวหนังอย่างง่ายซึ่งดูเหมือนจะสามารถวินิจฉัยโรคพาร์กินสันและนำเสนอโรคได้ในทำนองเดียวกันซึ่งเรียกกันว่า“ พาร์กินสัน” ด้วยระดับสูง ระดับความแม่นยำ การศึกษาเดือนกันยายนได้รับการตีพิมพ์ในวารสารความผิดปกติของการเคลื่อนไหว.

ความท้าทายบางอย่างยังคงอยู่ แต่โดยรวมแล้ว Kanthasamy บอกกับ Verywell ว่า“ ฉันคิดว่าสิ่งที่เราทำถือเป็นการก้าวกระโดดครั้งใหญ่ในแง่ของการคว้าไบโอมาร์คเกอร์รอบข้างสำหรับโรคพาร์กินสันรวมถึงโรคพาร์กินสันด้วย”

โรคพาร์กินสันมีลักษณะของอาการมือสั่น bradykinesia หรือความแข็งแกร่งของแขนขา และความบกพร่องในการทรงตัวและการประสานงาน โดยทั่วไปจะปรากฏในช่วงอายุ 60 ปีแม้ว่าผู้ป่วย 5% ถึง 10% จะมีอาการที่เรียกว่า "โรคที่เริ่มมีอาการ" ซึ่งหมายความว่าอาการของพวกเขาจะเริ่มขึ้นก่อนอายุ 50 ปีนอกเหนือจากวัยกลางคนหรือวัยชราแล้วประวัติครอบครัว พาร์กินสันเป็นอีกปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญสำหรับความผิดปกติของการเคลื่อนไหว

การทดสอบผิวหนัง

ด้วยชื่อทางเทคนิคที่บิดลิ้นของ "การทดสอบ Conversion ที่เกิดการสั่นไหวแบบเรียลไทม์" การทดสอบที่เรียกสั้น ๆ ว่า "RT-QuIC" มีต้นกำเนิดที่แปลกประหลาด เดิมได้รับการพัฒนาขึ้นเพื่อวินิจฉัยโรควัวบ้าซึ่งเป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่ร้ายแรงซึ่งเกิดจากเชื้อที่เรียกว่าพรีออนที่มีผลต่อโคที่โตเต็มวัยและในบางกรณีสามารถถ่ายทอดสู่คนได้ทีมนักวิจัยได้ปรับเปลี่ยนเทคโนโลยีทางคลินิกเพื่อให้สามารถ ไม่เพียง แต่ตรวจจับพรีออนเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโปรตีนอัลฟาซินิวคลีนที่ผิดพลาดซึ่งเป็นลายเซ็นทางชีววิทยาของโรคพาร์คินสัน

“ การจับตัวกันของอัลฟา - ซินิวคลีนเป็นคุณสมบัติที่กำหนดของ PD” Svjetlana Miocinovic, MD, PhD, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ในภาควิชาประสาทวิทยาที่ Emory University School of Medicine ในจอร์เจียกล่าวกับ Verywell “ โรคพาร์กินสันได้รับการวินิจฉัยอย่างชัดเจนเฉพาะในการชันสูตรพลิกศพเมื่อพบว่ามีการจับตัวของอัลฟาซินนิวคลีนในสมอง เราไม่รู้ว่าอะไรทำให้ alpha-synuclein จับตัวเป็นก้อน แต่เมื่อเป็นเช่นนั้นมันจะนำไปสู่ความผิดปกติของเซลล์ประสาทและความตายในที่สุดนำไปสู่สัญญาณและอาการของโรคพาร์คินสัน”

อย่างไรก็ตามผู้เขียนสองคนในการศึกษา ได้แก่ Thomas Beach, MD, PhD, หัวหน้าห้องปฏิบัติการ Civin ที่ Banner Sun Health Research Institute ในรัฐแอริโซนาและ Charles Adler, MD, PhD, ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาที่ Mayo Clinic Arizona พบว่า กลุ่มโปรตีนสะสมในเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของร่างกายเช่นเดียวกับสมองรวมถึงผิวหนัง ด้วยความรู้นี้พวกเขาได้ทำการทดสอบ RT-QuIC กับตัวอย่างผิวหนัง 50 ตัวอย่างซึ่งครึ่งหนึ่งได้มาจากผู้ที่เป็นโรคพาร์กินสัน การทดสอบระบุว่าโปรตีนจับตัวเป็นก้อนใน 24 ใน 25 คนที่เป็นโรคพาร์คินสันและมีเพียงหนึ่งใน 25 คนที่ไม่มีพาร์กินสันซึ่งเป็นอัตราความสำเร็จที่ดีถึง 96% แม้จะพิจารณาจากขนาดตัวอย่างที่เล็กก็ตาม

“ ผลลัพธ์เหล่านี้บ่งบอกถึงความไวและความจำเพาะที่สูงมากซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการทดสอบวินิจฉัย” แอดเลอร์กล่าวในชิ้นส่วนของ Newswise ดังนั้นกั ณ ฑสีกล่าวว่า“ เราคิดว่าจะมีความสนใจอย่างมากในการใช้ตัวอย่างผิวหนังเพื่อการวินิจฉัยโรค”

ในขณะที่การศึกษานี้เกี่ยวข้องกับตัวอย่างผิวหนังจากผู้ที่เป็นโรคพาร์คินสันระยะสุดท้ายกันต์ธัมมานีมั่นใจว่าในไม่ช้าก็จะสามารถใช้ได้กับผู้ที่เป็นพาร์กินสันในระยะเริ่มต้นเช่นกัน

แม้ว่า“ เราต้องการขนาดตัวอย่างที่ใหญ่ขึ้น” เขากล่าว“ เรามีหลักฐานบางอย่างที่แสดงให้เห็นว่า [การทดสอบ] สามารถตรวจพบในระยะเริ่มต้นได้”

ในขณะที่ Mocinovic มองเห็นศักยภาพมากมายในการทดสอบผิวหนัง แต่เธอก็เพิ่มคำเตือน

"[สิ่งสำคัญ] ที่ต้องพิจารณาด้วยว่ามีโรคอื่น ๆ อีกหลายชนิดที่มีลักษณะเป็นกลุ่มอัลฟาซินิวคลีน (ในการกระจายที่แตกต่างจากโรคพาร์คินสัน) เช่นภาวะสมองเสื่อม Lewy และการฝ่อหลายระบบ" เธอกล่าว "ดังนั้นการทดสอบใด ๆ ที่ตรวจพบ AS ควรจะสามารถแยกแยะความแตกต่างระหว่างโรคพาร์คินสันและความผิดปกติที่คล้ายกับโรคพาร์กินสันเหล่านี้ได้”

David K. Simon, MD, PhD, ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาที่ Harvard Medical School ยอมรับว่าลำดับแรกของธุรกิจคือการปรับแต่งการทดสอบผิวหนังให้เพียงพอที่จะบอกความแตกต่างระหว่างพาร์กินสันและประเภทของพาร์กินสันเช่น PSP และ MSA ได้

นี่เป็น "ความเกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ MSA เพราะนั่นคือความไม่แยแสของ a-synuclein ด้วย" เขากล่าวกับ Verywell ซึ่งหมายความว่า MSA นั้นมีลักษณะการจับตัวกันของโปรตีน alpha-synuclein

Kanthamany กล่าวว่าการทดสอบนี้ยังไม่มีวิธีแยกความแตกต่างระหว่างความผิดปกติของระบบประสาทเหล่านี้ แต่เขามองโลกในแง่ดีว่าเขาและทีมของเขาจะสามารถพัฒนากันได้

“ ฉันคิดว่าเป้าหมายของเราคือในการศึกษาชุดต่อไปที่เรากำลังคิด [กำหนด]“ ปริมาณของอัลฟา - ซินิวคลีนรวมในกลุ่มย่อยของโรคที่แตกต่างกันนี้มีความแตกต่างกันหรือไม่?” Kanthamany กล่าว “ มีความแตกต่างในวิธีที่ตรงกับข้อมูลการถ่ายภาพการสังเกตทางคลินิกอื่น ๆ อีกเล็กน้อยหรือไม่? 'เรากำลังดำเนินการดังกล่าว”

สิ่งนี้หมายถึงอะไรสำหรับคุณ

การทดสอบผิวหนังนี้อาจวินิจฉัยโรคพาร์คินสันได้เร็วและแม่นยำมากขึ้น อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องทำการทดสอบเพิ่มเติมก่อนที่การทดสอบผิวหนังจะได้รับการอนุมัติและเปิดให้ใช้งานได้อย่างกว้างขวาง

ปัญหาการวินิจฉัยที่ผิดพลาดหรือการวินิจฉัยผิดพลาด

หากมีการแพร่กระจายอย่างกว้างขวางการทดสอบผิวหนังนี้อาจทำให้จำนวนการวินิจฉัยที่ประสบความสำเร็จเพิ่มขึ้นทุกปี

“ โรคพาร์กินสันไม่สามารถวินิจฉัยได้อย่างตรงไปตรงมาเนื่องจากการวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการประเมินทางคลินิกซึ่งหมายถึงประวัติผู้ป่วยและการตรวจร่างกาย” มิโอซิโนวิคกล่าว “ จึงต้องสงสัยว่าเป็นโรคพาร์กินสันเพื่อที่จะถามคำถามที่ถูกต้องและทดสอบสัญญาณของโรคโดยเฉพาะ และในระยะแรกอาการอาจไม่บ่งชี้ชัดเจนว่าเป็นโรคพาร์กินสัน”

อาการเริ่มแรกของพาร์กินสันหลายอย่างถูกมองว่าเป็นผลพลอยได้จากกระบวนการชราภาพ ในบางกรณีอาจเกิดจากสาเหตุทางระบาดวิทยาอื่น ๆ ด้วยซ้ำ อาการเหล่านี้บางส่วน ได้แก่ :

• ท้องผูก
• ไม่หยุดยั้ง
• โรคขาอยู่ไม่สุข
• ความรู้สึกของกลิ่นลดลง

“ บางครั้งความผิดปกติอื่น ๆ ในระยะเริ่มต้นสามารถเลียนแบบพาร์กินสันได้โดยมีความผิดปกติสองอย่างที่มักเข้าใจผิดว่าพาร์กินสันเป็นอัมพาตนิวเคลียร์แบบก้าวหน้าหรือ PSP หรือการฝ่อของระบบหลายระบบหรือ MSA เพราะบางครั้งในช่วงต้นของหลักสูตรอาจมีลักษณะคล้ายกันมาก สำหรับพาร์กินสัน” ไซมอนกล่าว “ แม้แต่ผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่คิดว่าเป็นพาร์กินสันในช่วงต้นของหลักสูตรก็ยังไม่ถูกต้องบ่อยเท่าที่เราต้องการ”

ข้อผิดพลาดที่กว้างนี้มีผลกระทบอย่างมากสำหรับการทำงานของนักประสาทวิทยาที่ศึกษาโรคนี้ด้วยความหวังว่าจะพัฒนาวิธีการรักษาที่ประสบความสำเร็จ

“ ความแม่นยำในการวินิจฉัยทางคลินิกสำหรับโรคพาร์กินสันในระยะเริ่มต้นนั้นค่อนข้างแย่เพียงประมาณ 50-70% เท่านั้น” บีชกล่าวในบทความของ Newswise “ และเนื่องจากการทดลองทางคลินิกจำเป็นต้องทำในระยะเริ่มต้นเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายของสมองเพิ่มเติมพวกเขาจึงได้รับการขัดขวางอย่างมากเนื่องจากมีผู้คนจำนวนมากที่อาจไม่ได้เป็นโรคนี้ด้วย”

กล่าวอีกนัยหนึ่งเป็นเรื่องยากและเป็นไปไม่ได้ที่จะทราบว่ายาทำงานได้ตามที่คาดไว้หรือไม่เมื่อผู้คนจำนวนมากที่รับประทานยานี้อาจไม่ได้เป็นโรคที่ยาได้รับการออกแบบมาเพื่อรักษา ด้วยการให้การวินิจฉัยที่แม่นยำยิ่งขึ้น“ การทดสอบวินิจฉัยที่ดีขึ้นจะช่วยให้เราสามารถพัฒนาวิธีการรักษาที่ปรับเปลี่ยนโรคเหล่านี้ได้โดยการลงทะเบียนผู้ป่วยที่เหมาะสมเข้าร่วมการทดลองทางคลินิก” Miocinovic กล่าว

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคพาร์คินสันแม้ว่าจะมีการใช้ยาวิธีการผ่าตัดและการบำบัดทางร่างกายการประกอบอาชีพและการพูดเพื่อรักษาก็ตาม