อาการและการรักษาโรคของปอมเปอี

โรค Pompe หรือที่เรียกว่าโรคเก็บไกลโคเจนประเภท II (GSD-II) หรือการขาดกรดมอลเตสเป็นหนึ่งในความผิดปกติของการจัดเก็บไลโซโซม 49 ที่รู้จักกันดี ชื่อโรค Pompe มาจากนักพยาธิวิทยาชาวดัตช์ J.C. Pompe ซึ่งอธิบายทารกที่เป็นโรคนี้เป็นคนแรกในปี พ.ศ. 2475 โรคปอมเปอีมีผลต่อประชากรประมาณ 5,000 ถึง 10,000 คนทั่วโลก ในสหรัฐอเมริกาคาดว่าจะส่งผลกระทบต่อ 1 ต่อ 40,000 คน

โรคปอมเปอีเกิดจากการขาดหรือขาดเอนไซม์อย่างสมบูรณ์ที่เรียกว่ากรดอัลฟา - กลูโคซิเดส หากเอนไซม์นี้ทำงานไม่ถูกต้องไกลโคเจนซึ่งเป็นน้ำตาลเชิงซ้อนจะสร้างขึ้นในเซลล์ของร่างกายและทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อเสียหาย การสะสมนี้ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อของร่างกายเป็นหลักซึ่งนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างกว้างขวาง การขาดเอนไซม์นี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตเมื่อได้รับผลกระทบต่อการหายใจและกล้ามเนื้อหัวใจ เงื่อนไขนี้เป็นลักษณะทางพันธุกรรมและทั้งพ่อและแม่ต้องนำยีนที่กลายพันธุ์ไปให้ลูกเพื่อสืบทอด

โรคปอมเปอีมีสองรูปแบบ ได้แก่ ทารกที่เริ่มมีอาการและระยะเริ่มมีอาการซึ่งทั้งสองอย่างนี้ทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง การดำเนินของโรคขึ้นอยู่กับว่ามันเริ่มเร็วแค่ไหน

โรค Pompe ที่เริ่มมีอาการในเด็ก

ทารกที่เริ่มมีอาการถือเป็นรูปแบบที่รุนแรงของโรคปอมเปอี ภาวะนี้มักปรากฏภายในสองสามเดือนแรกของชีวิต ทารกอ่อนแอและมีปัญหาในการยกศีรษะ กล้ามเนื้อหัวใจของพวกเขากลายเป็นโรคและหัวใจของพวกเขาจะขยายใหญ่และอ่อนแอ พวกเขาอาจมีลิ้นขนาดใหญ่ยื่นออกมาและตับโต อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

• ความล้มเหลวในการเติบโตและเพิ่มน้ำหนัก (ล้มเหลวในการเจริญเติบโต)
• ข้อบกพร่องของหัวใจและการเต้นของหัวใจผิดปกติ
• หายใจลำบากซึ่งอาจรวมถึงคาถาเป็นลม
• มีปัญหาในการป้อนและกลืน
• ก้าวสำคัญของพัฒนาการที่ขาดหายไปเช่นการพลิกตัวหรือการรวบรวมข้อมูล
• ปัญหาในการขยับแขนและขา
• สูญเสียการได้ยิน

โรคนี้ดำเนินไปอย่างรวดเร็วและเด็ก ๆ มักจะเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวและระบบหายใจอ่อนแอก่อนวันเกิดปีแรก เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจมีชีวิตยืนยาวขึ้นด้วยการแทรกแซงทางการแพทย์ที่เหมาะสม

โรค Pompe ที่เริ่มมีอาการระยะปลาย

โรคปอมเปอีที่เริ่มมีอาการระยะปลายมักเริ่มจากอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งสามารถเริ่มได้ตลอดเวลาตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อมีผลต่อครึ่งล่างของร่างกายมากกว่าส่วนบน โรคนี้ดำเนินไปได้ช้ากว่ารูปแบบทารก แต่บุคคลยังคงมีอายุขัยที่สั้นลง

อายุขัยขึ้นอยู่กับว่าอาการเริ่มขึ้นเมื่อใดและอาการจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วเพียงใด อาการต่างๆเช่นความยากลำบากในการเดินหรือปีนบันไดเริ่มขึ้นและดำเนินไปอย่างช้าๆในช่วงหลายปีที่ผ่านมา เช่นเดียวกับผู้ที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นผู้ที่มีอาการล่าช้าอาจมีปัญหาในการหายใจ ในขณะที่โรคดำเนินไปบุคคลจะต้องพึ่งพารถเข็นหรือล้มหมอนนอนเสื่อและอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจในการหายใจ

การวินิจฉัย

โรค Pompe มักได้รับการวินิจฉัยหลังจากความคืบหน้าของอาการ ในผู้ใหญ่โรค Pompe อาจสับสนกับโรคกล้ามเนื้อเรื้อรังอื่น ๆ หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าเป็นโรค Pompe พวกเขาอาจตรวจสอบการทำงานของเอนไซม์กรดอัลฟา - กลูโคซิเดสหรือการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อหรือผิวหนังในเซลล์ผิวหนังที่เพาะเลี้ยง ในผู้ใหญ่สามารถใช้การตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบการลดหรือไม่มีเอนไซม์นี้ได้

การรักษา

บุคคลที่เป็นโรค Pompe จะต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์เฉพาะทางจากนักพันธุศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญด้านการเผาผลาญและนักประสาทวิทยา หลายคนพบว่าอาหารที่มีโปรตีนสูงเป็นประโยชน์ควบคู่ไปกับการออกกำลังกายทุกวัน การประเมินทางการแพทย์บ่อยครั้งเป็นสิ่งที่จำเป็นในขณะที่โรคดำเนินไป

ในปี 2549 European Medicines Agency (EMEA) และสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้รับการอนุมัติทางการตลาดสำหรับยา Myozyme เพื่อรักษาโรค Pompe ในปี 2010 Lumizyme ได้รับการอนุมัติ Myozyme เหมาะสำหรับผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 8 ปีในขณะที่ Lumizyme ได้รับการรับรองสำหรับผู้ที่อายุเกิน 8 ปียาทั้งสองชนิดจะทดแทนเอนไซม์ที่ขาดหายไปดังนั้นจึงช่วยลดอาการของโรคได้ ทั้ง Myozyme และ Lumizyme ได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำทุกสองสัปดาห์