POEMS Syndrome คืออะไร?

POEMS syndrome เป็นโรคเลือดที่หายากและร้ายแรงซึ่งมีผลต่อระบบต่างๆของร่างกาย POEMS เป็นคำย่อที่ย่อมาจากลักษณะทางคลินิก 5 ประการที่เป็นจุดเด่นของโรค: Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal gammopathy และการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง

POEMS พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงและมักมีผลต่อคนในวัย 40 และ 50 แม้ว่าอาจเกิดขึ้นในทุกช่วงอายุ แต่ยังไม่ทราบแน่ชัดว่ากลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นบ่อยเพียงใดเนื่องจากเป็นเรื่องที่หายากและยากที่จะวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง

ชื่ออื่น ๆ สำหรับ POEMS syndrome ได้แก่ :

• Crow-Fukase syndrome
• โรคทาคาสึกิ
• โรคกระดูกพรุน

สัญญาณและอาการของ POEMS Syndrome

กลุ่มอาการ POEMS มีลักษณะโดยกลุ่มความผิดปกติ 5 อย่างส่วนใหญ่หรือมากกว่าซึ่งประกอบด้วยตัวย่อที่มีการตั้งชื่อเงื่อนไข นอกจากนี้ยังมีลักษณะทางคลินิกอื่น ๆ อีกมากมายที่สามารถใช้กับ POEMS ได้

อาการหลักของ POEMS อาจรวมถึง:

• Polyneuropathy: อาการที่พบบ่อยที่สุดของ POEMS ซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการทางประสาทเช่นอาการชาการรู้สึกเสียวซ่าและ / หรือความอ่อนแอของมือและเท้า
• Organomegaly: อวัยวะที่ขยายใหญ่ขึ้นโดยปกติคือตับม้ามหรือต่อมน้ำเหลือง
• ต่อมไร้ท่อ: การเปลี่ยนแปลงของการผลิตฮอร์โมนที่สามารถแสดงออกได้ว่าเป็นโรคเบาหวานความอ่อนแอการหยุดประจำเดือน (ประจำเดือน) ระดับไทรอยด์ต่ำ (ภาวะพร่องไทรอยด์) และ / หรือการพัฒนาของเต้านมในเพศชาย (gynecomastia)
• Monoclonal gammopathy หรือ monoclonal plasma proliferative disorder: ความผิดปกติทั้งสองทำให้เซลล์โปรตีนในเลือดผิดปกติซึ่งเป็นอาการที่มีอยู่ในผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรค POEMS
• การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง: สิ่งเหล่านี้รวมถึงเม็ดสีผิวที่เพิ่มขึ้น (รอยดำ); เพิ่มขนตามร่างกาย (hypertrichosis) บนใบหน้าแขนขาและหน้าอก ผิวหนาขึ้นและกระชับ; อาการบวม (บวมน้ำ) ของขาและเท้า และการฟอกสีเล็บ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเกิดขึ้นใน 50% ถึง 90% ของผู้ที่เป็นโรค PEOMS

อาการอื่น ๆ ที่อาจพบในระหว่างการสอบหรือการทดสอบจินตนาการ ได้แก่ :

• Papilledema (บวมรอบเส้นประสาทตา)
• เยื่อหุ้มปอด (ของเหลวรอบ ๆ ปอด)
• Osteosclerosis (รอยแผลเป็นที่ไม่เจ็บปวดที่ปรากฏใน X-ray กระดูก)
• Clubbing (ขยายปลายนิ้ว)
• เกล็ดเลือดสูงขึ้น
• ต่อมน้ำเหลืองบวม
• ฮอร์โมนพาราไทรอยด์ในระดับสูง (hyperparathyroidism)
• ต่อมหมวกไตไม่ทำงาน (โรคแอดดิสัน)

สาเหตุ

ไม่ทราบสาเหตุของ POEMS syndrome ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีการเติบโตของเซลล์พลาสมามากเกินไปและระดับเลือดที่เพิ่มขึ้นของ vascular endothelial growth factor (VEGF) ซึ่งเป็นโปรตีนที่ผลิตโดยเซลล์ที่ช่วยกระตุ้นการสร้างหลอดเลือด ระดับของสารเคมีในเลือดที่เรียกว่าไซโตไคน์ - interleukin-6, interleukin-1 และ TNF-alpha ก็แสดงให้เห็นว่าสูงขึ้นเช่นกัน

POEMS และความผิดปกติที่เกิดร่วมกัน

ประมาณ 70% ของผู้ที่มี POEMS มีประสบการณ์การทำงานที่ไม่เหมาะสมของรังไข่หรืออัณฑะซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่าอวัยวะสืบพันธุ์ล้มเหลว

ผู้ป่วย POEMS มากถึง 50% จะเป็นโรคเบาหวาน

ประมาณ 15% ของผู้ที่เป็นโรค POEMS ก็เป็นโรค Castleman ซึ่งมีความผิดปกติของเซลล์ในระบบน้ำเหลืองมากเกินไป

การวินิจฉัย

ในการวินิจฉัย POEMS จะต้องปฏิบัติตามเกณฑ์ต่อไปนี้:

• การปรากฏตัวของทั้งสองอย่างpolyneuropathy และ monoclonal gammopathy
• การปรากฏตัวของหนึ่งดังต่อไปนี้: รอยโรคกระดูก sclerotic (รอยแผลเป็น) โรค Castleman หรือระดับความสูงของ VEGF
• การปรากฏตัวของหนึ่งสิ่งต่อไปนี้: organomegaly, extravascular volume overload (บวมน้ำ, เยื่อหุ้มปอดหรือน้ำในช่องท้อง), endocrinopathy, การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง, papilledema หรือภาวะเกล็ดเลือดต่ำ / polycythemia

นอกเหนือจากการซักประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายแพทย์ของคุณจะสั่งให้ทำการทดสอบ ได้แก่ :

• จำนวนเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC)
• ภูมิคุ้มกันโปรตีนในซีรัม
• การวิเคราะห์ปัสสาวะ
• การทดสอบระดับฮอร์โมนไทรอยด์
• การทดสอบระดับน้ำตาลในเลือด
• การทดสอบระดับฮอร์โมนเอสโตรเจน
• การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกและ / หรือเอกซเรย์กระดูก

การตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ อาจรวมถึง:

• การตรวจตา
• การตรวจระบบประสาท
• การตรวจผิวหนัง
• การทดสอบภาพสำหรับโรคหัวใจ
• การประเมินอาการบวมน้ำ
• การประเมินภาวะเยื่อหุ้มปอดและเยื่อหุ้มหัวใจ
• การวัดระดับซีรั่มหรือพลาสม่า

การวินิจฉัยแยกโรค

เนื่องจากแพทย์หลายคนไม่คุ้นเคยกับ POEMS syndrome จึงมักวินิจฉัยผิดพลาด เงื่อนไขที่พบบ่อยที่สุดที่ควรตัดออกก่อนที่จะมาถึงการวินิจฉัย POEMS คือ multiple myeloma, polyneuropathy demyelinating อักเสบเรื้อรัง, AL amyloidosis, Guillain-Barré syndrome และ monoclonal gammopathy ที่มีนัยสำคัญไม่ระบุ (MGUS)

การรักษา

ผู้เชี่ยวชาญเช่นนักประสาทวิทยานักโลหิตวิทยาแพทย์ผิวหนังและแพทย์ต่อมไร้ท่อมักจะมีส่วนร่วมในการดูแลผู้ที่เป็นโรค POEMS

การรักษาจะแตกต่างกันไปตามอาการเฉพาะสาเหตุพื้นฐานและความผิดปกติที่เกิดร่วมกันและอาจรวมถึง:

• การรักษาด้วยรังสี
• ยา Corticosteroid เช่น prednisone
• ภูมิคุ้มกันบำบัด
• เคมีบำบัด
• การบำบัดทดแทนฮอร์โมน
• กายภาพบำบัด
• การปลูกถ่ายไขกระดูก
• อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนที่
• ออกซิเจนเสริม
• ยาเบาหวาน

การพยากรณ์โรค

POEMS syndrome เป็นภาวะเรื้อรังที่อาจส่งผลให้เกิดความพิการหรือเสียชีวิตอย่างถาวร ค่ามัธยฐานโดยรวมอยู่รอดประมาณ 13.7 ปี

สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วย POEMS ได้แก่ ภาวะหัวใจล้มเหลวไตวายการติดเชื้อและการขาดสารอาหาร ป.....................

คำจาก Verywell

การมีภาวะที่หายากเช่นกลุ่มอาการ POEMS สามารถแยกได้มาก แต่หลายองค์กรมุ่งมั่นที่จะให้ความรู้สนับสนุนและให้การสนับสนุนผู้ที่เป็นโรคหายากรวมถึงศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD) และองค์การแห่งชาติเพื่อการหายาก ความผิดปกติ (NORD) นอกเหนือจากการนำเสนอแหล่งข้อมูลที่หลากหลายสำหรับผู้ที่เป็นโรคหายากแล้วองค์กรเหล่านี้ยังสามารถช่วยคุณค้นหาการทดลองทางคลินิกที่อาจกำลังค้นคว้าวิธีการรักษา POEMS