Rett syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากและไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกือบจะส่งผลกระทบต่อผู้หญิงที่ได้รับมอบหมายตั้งแต่แรกเกิดเท่านั้นซึ่งก่อให้เกิดปัญหาทางร่างกายความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรมตลอดจนอาการชัก แม้ว่าอาการชักจะสามารถรักษาได้ด้วยยากันชัก แต่ก็ไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะที่สามารถรักษา Rett syndrome ได้เอง
Rett syndrome เป็นการวินิจฉัยทางคลินิกโดยพิจารณาจากกลุ่มอาการและอาการแสดง สิ่งสำคัญคือต้องยกเว้นโรคพัฒนาการทางระบบประสาทก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยโรค Rett บางครั้งอาการนี้อาจได้รับการวินิจฉัยโดยการมองหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีน MECP2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X
Verywell / เจสสิก้าโอลาห์หากคุณมีลูกสาวที่เป็นโรค Rett เธอจะต้องได้รับการดูแลและช่วยเหลือเกี่ยวกับกิจกรรมต่างๆในชีวิตประจำวันตลอดจนโปรแกรมการศึกษาพิเศษ ในฐานะผู้ปกครองคุณสามารถติดต่อขอคำแนะนำจากทีมแพทย์ของลูกสาวและจากกลุ่มสนับสนุน
อาการ
อาการของ Rett syndrome เริ่มในเด็กปฐมวัย แต่ไม่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิด อาการที่ละเอียดอ่อนบางอย่างอาจเกิดขึ้นได้ก่อนที่เด็กผู้หญิงจะอายุ 1 ขวบและอาการที่สังเกตได้ชัดเจนจะเริ่มขึ้นระหว่างอายุ 3 ถึง 5 ขวบ
อาการบางอย่างของ Rett syndrome ถูกอธิบายว่าถดถอยซึ่งหมายความว่าเด็กผู้หญิงที่มีทักษะบางอย่างเริ่มสูญเสียพวกเขา อาการบางอย่างแสดงให้เห็นว่าขาดพัฒนาการที่สำคัญซึ่งหมายความว่าเด็กผู้หญิงไม่บรรลุความสามารถทางร่างกายความรู้ความเข้าใจและสังคมตามที่คาดหวังไว้สำหรับอายุของพวกเขา
อาการของ Rett syndrome ได้แก่ :
- ขาดการเคลื่อนไหวทางร่างกาย: บางครั้งทารกที่เป็นโรค Rett อาจไม่ได้เคลื่อนไหวร่างกายเท่าที่ควรตามอายุ พวกเขาไม่สามารถเกลือกกลิ้งหรือใช้มือหรือเตะขาได้เหมือนเด็กทารกทั่วไป การขาดกิจกรรมทางกายสามารถเริ่มได้ตั้งแต่อายุ 1 ขวบหรือเร็วกว่านั้นและไม่สามารถสังเกตเห็นได้เสมอไป บ่อยครั้งที่พ่อแม่จำได้ว่าลูกสาวของพวกเขาไม่ใช่ทารกที่กระตือรือร้น แต่แม้ในสถานการณ์เหล่านี้มักจะมีกิจกรรมลดลงระหว่างอายุ 2 ถึง 5 ขวบ
- ขาดการติดต่อทางตา: หากลูกสาวของคุณมีอาการ Rett syndrome หนึ่งในอาการแรกสุดคือการไม่เข้าตาซึ่งสามารถเริ่มได้ก่อนอายุ 1 ขวบผู้ปกครองที่ไม่มีลูกโตอาจไม่สังเกตเห็นสิ่งนี้หากยังไม่มี ความคุ้นเคยกับนิสัยและพฤติกรรมของทารกปกติ อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วการขาดการสบตาจะเกิดขึ้นหลังจากเด็กวัยเตาะแตะหลายปีและอาจเข้าใจผิดว่าเป็นสัญญาณของออทิสติก
- ขาดปฏิสัมพันธ์ทางสังคม: เด็กที่เป็นโรค Rett อาจสูญเสียความสนใจในการสื่อสารหรือมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่นรวมทั้งพี่น้องและผู้ปกครอง พวกเขาไม่ให้ความสนใจกับคนอื่นและอาจรู้สึกกระวนกระวายหรือหวาดกลัวเมื่อพ่อแม่ไม่อยู่แม้ว่าโดยปกติแล้วพวกเขาจะไม่แสดงความผูกพันทางอารมณ์ที่รุนแรงกับพ่อแม่
- พัฒนาการถดถอย: เด็กผู้หญิงที่มีอาการ Rett syndrome อาจเริ่มเรียนรู้ที่จะพูดและดูเหมือนจะสูญเสียความสามารถด้านภาษาและการสื่อสาร ในทำนองเดียวกันพวกเขาเริ่มใช้มืออย่างตั้งใจ แต่อาจสูญเสียความสามารถนี้ในวัยเด็ก
- พัฒนาการล่าช้าและการขาดดุล: เด็กผู้หญิงที่มีอาการ Rett syndrome ต่อสู้กับการเรียนรู้และทักษะการเคลื่อนไหวและไม่เล่นวิดีโอเกมหรือเข้าใจวิธีการเล่นเกมไขปริศนาหรือปิดกั้นเด็กในวัยของตัวเอง
- ขาดความสามารถในการแก้ปัญหา: บ่อยครั้งเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Rett syndrome มีปัญหาในการเรียนรู้วิธีแก้ปัญหาและเข้าหาความท้าทายไม่ว่าจะด้วยความเฉยชาหรืออารมณ์ฉุนเฉียว
- ความบกพร่องทางภาษา: ทักษะการพูดและความเข้าใจภาษาดูเหมือนจะบกพร่อง เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเรตต์ซินโดรมจะไม่พูดในระดับที่เหมาะสมกับวัยมักพูดในระดับเด็กที่มีอายุระหว่าง 2 ถึง 3 ขวบตลอดชีวิตและพวกเขาสามารถเข้าใจคำพูดและคำสั่งง่ายๆเท่านั้น
- การสูญเสียการเคลื่อนไหวของมืออย่างมีจุดมุ่งหมาย: เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีอาการ Rett จะเรียนรู้ที่จะใช้มือของพวกเขาและจากนั้นก็สูญเสียความสามารถนี้ไปแม้ว่าโดยปกติแล้วพวกเขาจะรักษาความแข็งแรงของมอเตอร์และการประสานงานของมือตามปกติ
- การบีบมือ: ในขณะที่เด็กผู้หญิงสูญเสียความสามารถหรือความสนใจในการใช้มือของพวกเขาพวกเขาเริ่มมีการเคลื่อนไหวบีบมือซ้ำ ๆ โดยไม่มีเหตุผล
- การเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ : นอกเหนือจากลักษณะการบีบมือของ Rett syndrome แล้วเด็กผู้หญิงมักจะพัฒนาการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ และไร้จุดมุ่งหมาย การเคลื่อนไหวเหล่านี้ไม่เหมือนกันสำหรับเด็กผู้หญิงทุกคนและคุณอาจเริ่มจำการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ตามแบบฉบับของลูกสาวของคุณได้
- การสูญเสียความอยากอาหารและปัญหาในการรับประทานอาหาร: เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett มักจะมีความอยากอาหารเล็กน้อยหรือแม้แต่ไม่ชอบอาหาร นอกจากนี้พวกเขาอาจมีปัญหาในการเคี้ยวและกลืนรวมทั้งอาการท้องผูก สิ่งนี้อาจทำให้น้ำหนักอยู่ที่ส่วนล่างของเกณฑ์ปกติและอาจทำให้เกิดภาวะทุพโภชนาการ ในบางครั้งเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett syndrome อาจหิวและกินอาหารมากกว่าปกติหรือมีความสนใจในอาหารบางประเภทเพิ่มขึ้นเป็นเวลาสองสามสัปดาห์ แต่ไม่คาดว่าจะคงอยู่
- ปัญหาการนอนหลับ: ปัญหาการนอนหลับเป็นเรื่องปกติมากและเด็กสาวมักจะตื่นขึ้นมาในตอนกลางคืนหรือกรีดร้องหรือหัวเราะมากเกินไประหว่างการนอนหลับ เด็กผู้หญิงที่มีอายุมากกว่ามีแนวโน้มที่จะมีอาการชักระหว่างการนอนหลับหรือหลับในระหว่างวันเพิ่มขึ้น
- ปัญหาการหายใจ: บ่อยครั้งเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett อาจมีอาการหายใจช้าหรือหายใจเร็ว โดยปกติแล้วสิ่งนี้ไม่ได้เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ในบางกรณีที่หายากเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett อาจต้องการการช่วยหายใจ หากคุณกังวลเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงรูปแบบการหายใจของลูกสาวคุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเรื่องนี้
ชัก
เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Rett จะมีอาการชักซึ่งอาจรวมถึงอาการชักแบบโทนิค - คลินิกแบบทั่วไปอาการชักแบบไม่มีอาการหรืออาการชักแบบไมโอโคลนิก
- อาการชักของโทนิค - คลินิกโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการสั่นของร่างกายและโดยปกติแล้วการมีสติสัมปชัญญะจะลดลงหรือไม่มีการตอบสนองใด ๆ โดยปกติแล้วจะมีช่วงเวลาของการตอบสนองลดลงหลังจากการจับกุม
- การไม่มีอาการชักเป็นช่วงเวลาของการจ้องมองและไม่ตอบสนองโดยไม่ต้องขยับหรือเขย่าร่างกาย แต่ไม่มีการเคลื่อนไหวของร่างกายโดยเจตนาเช่นกัน อาการชักที่ไม่มีอาจเกิดขึ้นได้ในขณะที่คนนั่งหรือนอนลงและไม่มีใครสังเกตเห็น
- อาการชักแบบไมโอโคลนิกมีลักษณะการกระตุกของร่างกายสั้น ๆ โดยมักจะมีอาการสติสัมปชัญญะลดลง
ความถี่และประเภทของอาการชักอาจแตกต่างกันไปโดยเด็กผู้หญิงบางคนมีอาการชักแบบเดียวและบางคนมีอาการมากกว่าหนึ่งประเภท หากลูกสาวของคุณมีอาการชักคุณจะเรียนรู้ที่จะจดจำออร่าหรือลักษณะและพฤติกรรมก่อนชักของเธอและคุณอาจป้องกันอาการชักได้โดยการให้ยา
สาเหตุ
Rett syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน MECP2 ซึ่งเป็นยีนที่อยู่บนโครโมโซม X โรคนี้มีความโดดเด่นในด้าน autosomal ซึ่งหมายความว่าหากเด็กผู้หญิงมีการกลายพันธุ์บนโครโมโซม X เพียงตัวเดียวเธอจะมีอาการดังกล่าว เด็กผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X จะไม่มีชีวิตรอดในวัยแรกเกิด การกลายพันธุ์นี้มักไม่เกิดจากกรรมพันธุ์ โดยทั่วไปมักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ แต่ถ้าเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett ตั้งครรภ์เธอสามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกของเธอได้ไม่ว่าจะเป็นเด็กผู้ชายหรือเด็กผู้หญิง
การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด Rett syndrome เชื่อว่าทำให้การทำงานของโปรตีนบกพร่อง การขาดนี้จะป้องกันไม่ให้เซลล์ในสมองและร่างกายทำงานตามปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการสื่อสารระหว่างเส้นประสาทซึ่งก่อให้เกิดอาการเหล่านี้อย่างกว้างขวาง
การวินิจฉัย
Rett syndrome เป็นการวินิจฉัยทางคลินิกโดยอาศัยเกณฑ์ทางคลินิกบางอย่างรวมทั้งการยกเว้นความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกัน ความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจมีลักษณะคล้ายกับ Rett syndrome ได้แก่ ออทิสติกสมองพิการ Angelman syndrome โรค Lennox-Gastaut (LGS) โรคไข้สมองอักเสบและความผิดปกติของการเผาผลาญในวัยเด็ก
มีการค้นพบทางกายภาพหลายอย่างที่พบบ่อยในเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett คุณสมบัติเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องมีอยู่และไม่มีการกำหนดเกณฑ์การตัดออก แต่รองรับการวินิจฉัย
- ความสูงและขนาดเล็ก: โดยทั่วไปแล้วเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett จะสั้นกว่าเล็กกว่าและมีน้ำหนักน้อยกว่าค่าเฉลี่ยตามอายุหรือสิ่งที่คาดหวังตามประวัติครอบครัว
- เส้นรอบวงศีรษะเล็ก: เช่นเดียวกับความสูงสั้นและขนาดเล็กเส้นรอบวงศีรษะก็เล็กลงเช่นกันในเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett แม้ว่าจะไม่มีค่าตัวเลขสำหรับขนาดศีรษะที่ยืนยันการวินิจฉัย
- Scoliosis: เมื่อเด็กผู้หญิงเข้าสู่วัยเด็กตอนปลายส่วนใหญ่จะพัฒนาความโค้งของกระดูกสันหลังซึ่งจะแย่ลงและอาจพิการได้เมื่ออายุมากขึ้น
- กล้ามเนื้อต่ำ: จากการตรวจร่างกายเด็กผู้หญิงส่วนใหญ่มีความแข็งแรงของกล้ามเนื้อปกติหรือน้อยกว่าปกติเล็กน้อย แต่อาจบอกได้ยากเนื่องจากขาดความพยายาม อย่างไรก็ตามการลดลงของกล้ามเนื้อด้วย Rett syndrome เป็นเรื่องปกติมากขึ้นและแพทย์ของลูกสาวของคุณสามารถตรวจพบได้โดยการตรวจร่างกายและการสังเกต
การทดสอบภาพ
โดยทั่วไปการตรวจภาพสมองเป็นเรื่องปกติในเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett แต่สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นโรคไข้สมองอักเสบ (การติดเชื้อในสมอง) หรือความผิดปกติของสมองก่อนที่จะวินิจฉัยโรคเรตต์
การทดสอบในห้องปฏิบัติการ
โดยทั่วไปการตรวจเลือดและการเจาะเอวจะทำเมื่อมีอาการ Rett syndrome แม้ว่าจะไม่มีการค้นพบเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับ Rett syndrome ในการทดสอบเหล่านี้ จุดประสงค์ของการตรวจเลือดและการเจาะบั้นเอวคือการแยกแยะเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นการติดเชื้อและความผิดปกติของการเผาผลาญที่อาจทำให้เกิดอาการ
การทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม X หากเด็กผู้หญิงมีการกลายพันธุ์ของยีนนี่เป็นสิ่งสนับสนุนของ Rett syndrome แต่ไม่ได้แปลว่าเธอมีอาการ การกลายพันธุ์ของ MECP2 สามารถเกิดขึ้นได้กับกลุ่มอาการ PPM-X, โรคสมองพิการในทารกแรกเกิดและภาวะคล้ายออทิสติกซึ่งเป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทที่ไม่ตรงกับเกณฑ์สำหรับกลุ่มอาการ Rett
การรักษา
ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ Rett syndrome แต่สิ่งสำคัญคือลูกสาวของคุณต้องได้รับการรักษาอาการชัก นอกจากนี้เธอยังอาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดทางปัญญาและทางกายภาพเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของมอเตอร์และความรู้ความเข้าใจให้มากที่สุด
การรักษาที่ใช้สำหรับเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett ได้แก่ :
- ยาต้านอาการชัก: มียากันชักหลายชนิดที่ใช้ในการควบคุมอาการชักสำหรับเด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเรตต์ ยาเฉพาะที่น่าจะเป็นประโยชน์ที่สุดสำหรับลูกสาวของคุณขึ้นอยู่กับประเภทหรือประเภทของอาการชักของเธอ เด็กผู้หญิงบางคนดื้อต่อการรับประทานยาทางปากซึ่งเป็นเรื่องท้าทายเนื่องจากควรรับประทานยากันชักตามกำหนดเวลาอย่างสม่ำเสมอ หากคุณมีปัญหานี้คุณอาจต้องพึ่งพาของเหลวหรือยาฉีดเพื่อป้องกันอาการชักของลูกสาว
- กายภาพบำบัด: เมื่อเด็กผู้หญิงสามารถร่วมมือกันได้การบำบัดสามารถช่วยในเรื่องของกล้ามเนื้อและสามารถช่วยป้องกันแผลและการหดตัวของกล้ามเนื้อที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากขาดการใช้งาน
- การรักษา Scoliosis: อาจรวมถึงการจัดฟันแบบพยุงหรือการผ่าตัดรักษา การผ่าตัด scoliosis อาจเกี่ยวข้องกับการวางแท่งเพื่อรองรับกระดูกสันหลังซึ่งจะช่วยป้องกันปัญหาการเคลื่อนไหวที่อาจเป็นผลมาจาก scoliosis
- การเสริมโภชนาการ: การรวมกันของความอยากอาหารต่ำและความยากลำบากในการสื่อสารอาจส่งผลให้เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคเรตต์ซินโดรมขาดสารอาหาร คุณสามารถเสนอตัวเลือกอาหารที่ดีต่อสุขภาพให้กับลูกสาวได้ แต่ถ้าเธอไม่อยากกินหรือไม่ต้องการอาหารบางประเภทคุณมักจะให้เหตุผลกับเธอหรือโน้มน้าวให้เธอลองทำไม่ได้ หากจำเป็นคุณอาจต้องให้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารแคลอรี่สูงแก่เธอเช่นเชคหรือโปรตีนบาร์ บางครั้งเด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Rett syndrome อาจจำเป็นต้องวางท่อให้อาหารชั่วคราวเพื่อรักษาคุณค่าทางโภชนาการในช่วงที่มีความอยากอาหารต่ำเป็นพิเศษ
การเผชิญปัญหา
หากลูกสาวของคุณมีหรืออาจเป็นโรค Rett syndrome คุณจะรู้ว่านี่เป็นสถานการณ์ที่ท้าทาย เธอจะต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนสำหรับความต้องการขั้นพื้นฐานตลอดชีวิตของเธอ ในระหว่างนี้เธออาจไม่แสดงความผูกพันและอาจดูเย็นชาและเฉยเมยต่อผู้ดูแลใกล้ชิดในขณะที่ปฏิเสธคนอื่นที่พยายามก้าวเข้ามาหรือให้การดูแลทางการแพทย์
เมื่อคุณสำรวจความท้าทายเหล่านี้คุณสามารถพัฒนาระบบสำหรับการสื่อสารที่มีประสิทธิภาพกับทีมแพทย์ของบุตรหลานของคุณ บ่อยครั้งคลินิกที่ดูแลเด็กและผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทเป็นประจำมีระบบสำหรับการแก้ไขปัญหาที่ร้ายแรงและปัญหาเล็กน้อย ลูกสาวของคุณจะได้รับประโยชน์เช่นกันหากคุณพบโรงเรียนที่เหมาะสมและติดต่อกับครูและผู้ช่วยโรงเรียนของเธอ
นอกจากนี้คุณยังสามารถรับความช่วยเหลือในการดูแลลูกสาวของคุณจากผู้ช่วยด้านสุขภาพที่บ้านซึ่งสามารถมาที่บ้านเพื่อช่วยเหลือคุณได้ หากการดูแลมีส่วนร่วมและท้าทายมากขึ้นคุณอาจต้องหาสถานที่ให้ลูกสาวของคุณอยู่เพื่อที่เธอจะได้รับการดูแลอย่างมืออาชีพในแต่ละวันและคุณสามารถไปเยี่ยมเธอเพื่อที่คุณจะได้รักษาความสัมพันธ์และอยู่ใกล้ชิด ถึงเธอ.
คำจาก Verywell
การดูแลเด็กที่มีความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทที่ร้ายแรงนั้นไม่ใช่เรื่องง่าย ผู้ปกครองสามารถพบว่าตัวเองเหนื่อยล้ากับความต้องการดูแลเด็กที่มีความต้องการพิเศษเช่นเดียวกับการจัดเตรียมทรัพยากรด้านสุขภาพและการศึกษา คุณอาจมีงานทำลูกคนอื่น ๆ ความสัมพันธ์ส่วนตัวและสุขภาพของคุณเองที่ต้องเข้าร่วม
ผู้ปกครองในสถานการณ์เช่นนี้อาจพบว่าการติดต่อกับกลุ่มสนับสนุนที่สามารถให้คำแนะนำและแบ่งปันกลยุทธ์ในการรับมือได้เป็นประโยชน์
