Coloboma คืออะไร?

Coloboma เป็นความผิดปกติของดวงตาที่มีมา แต่กำเนิด (เกิดตั้งแต่แรกเกิด) Colobomas เป็นเนื้อเยื่อที่ขาดหายไปซึ่งอาจปรากฏเป็นช่องว่างหรือรอยหยัก เมื่อ coloboma มีผลต่อม่านตาจะปรากฏเป็นรูกุญแจหรือตาแมวของรูม่านตา Coloboma คาดว่าจะส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 10,000 คนภาวะนี้ไม่ได้เปลี่ยนรูปลักษณ์ของดวงตาเสมอไปและในทุกกรณีจะส่งผลกระทบต่อการมองเห็นของบุคคล ดังนั้นจึงคิดว่ามีแนวโน้มที่จะไม่ได้รับการวินิจฉัยในบางคน

Colobomas อาจเกี่ยวข้องกับโครงสร้างของดวงตาอย่างใดอย่างหนึ่งหรือหลายอย่าง ได้แก่ :

• ม่านตา: ม่านตาเป็นกล้ามเนื้อทรงกลมรูปดิสก์ที่มีรูตรงกลางซึ่งเป็นที่ตั้งของรูม่านตาเป็นส่วนที่มีสีของดวงตาซึ่งมีหน้าที่ช่วยให้แสงในปริมาณที่เหมาะสมไปถึงเรตินา ม่านตาควบคุมแสงที่เข้าสู่เรตินาโดยการเปลี่ยนขนาดและเส้นผ่านศูนย์กลางของรูม่านตา Coloboma ของม่านตามักไม่ทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตา แต่อาจส่งผลให้เกิดความไวต่อแสง
• เรตินา: เนื้อเยื่อเฉพาะที่เป็นเส้นด้านหลังของดวงตาเรตินารับแสงและสร้างแรงกระตุ้นไฟฟ้าซึ่งส่งไปยังสมองผ่านเส้นประสาทตา Microphthalmia (ตาเล็ก) มักเชื่อมโยงกับ colobomas ที่มีขนาดใหญ่มากของเรตินา
• Choroid: ชั้นเส้นเลือดของดวงตาซึ่งอยู่ระหว่างเรตินาและตาขาว (ชั้นนอกสีขาวที่ล้อมรอบม่านตา)
• เส้นประสาทตา: กลุ่มของเส้นใยประสาทกว่าล้านเส้นที่ส่งข้อความภาพจากเรตินาไปยังสมอง Coloboma ของเส้นประสาทตามักทำให้มองเห็นไม่ชัดและจุดบอด

รูปภาพ Kech / Getty

อาการ Coloboma

อาการของ coloboma อาจรวมถึง:

• เนื้อเยื่อขาดหายไปในโครงสร้างอย่างน้อยหนึ่งชิ้นที่สร้างดวงตา (ม่านตาชั้นคอรอยด์เส้นประสาทตาหรือเรตินา)
• รูกุญแจหรือตาแมวของรูม่านตา (เมื่อ coloboma มีผลต่อม่านตา)
• เนื้อเยื่อขาดหายไปในดวงตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง
• ความไวต่อแสง
• ข้อบกพร่องหรือรอยบากที่เห็นได้ชัดเจนในเปลือกตา (อันเป็นผลมาจาก colobomas เปลือกตา)
  สิ่งสำคัญคือต้องแยกแยะ colobomas ของลูกตาออกจากช่องว่างที่เกิดขึ้นในเปลือกตา (ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า colobomas) แต่ colobomas เปลือกตาเกิดจากความผิดปกติในโครงสร้างที่แตกต่างจาก colobomas ลูกตาในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์
• ความบกพร่องในการมองเห็น (ขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่งของ coloboma)
• ข้อบกพร่องของสนาม (สูญเสียการมองเห็นในบางส่วนของลานสายตาเช่นช่องมองภาพส่วนบน) โดยปกติจะเป็นผลมาจาก colobomas ที่ส่งผลกระทบต่อส่วนหนึ่งของเรตินา
• การมองเห็นที่ลดลงซึ่งเกี่ยวข้องกับการไม่สามารถแก้ไขการมองเห็นด้วยเลนส์แก้ไข โดยปกติจะเป็นผลมาจาก colobomas ที่มีผลต่อเส้นประสาทตา

Colobomas มักจะไม่ทำให้เสียการมองเห็นเว้นแต่จะส่งผลต่อเรตินาหรือเส้นประสาทตา

Coloboma มักมาพร้อมกับเงื่อนไขอื่น ๆ ของดวงตา ได้แก่ :

• ต้อกระจก (ขุ่นมัวของเลนส์)
• สายตาสั้น (สายตาสั้น)
• Nystagmus (การเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจ)
• ต้อหิน (ความดันภายในตาที่เพิ่มขึ้นซึ่งอาจทำลายเส้นประสาทตา)
• Microphthalmia (ลูกตาข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างมีขนาดเล็กผิดปกติ)
• การปลดจอประสาทตา (การแยกเรตินาจากด้านหลังของดวงตา)

Colobomas สามารถเกิดขึ้นได้โดยลำพัง (เรียกว่า colobomas ที่ไม่เป็นกลุ่มอาการหรือแบบแยกตัว) หรืออาจเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการที่ส่งผลกระทบต่ออวัยวะและเนื้อเยื่ออื่น ๆ (เรียกว่า syndromic colobomas)

สาเหตุ

สาเหตุของ coloboma คือการพัฒนาที่ผิดปกติของตาในมดลูก (ในครรภ์) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงเดือนที่ 2 ของการพัฒนาทารกในครรภ์ข้อบกพร่องนี้เป็นผลมาจากรอยต่อ (เรียกว่ารอยแยกของเส้นประสาทตา) ไม่สามารถปิดได้อย่างถูกต้องในระหว่างทารกในครรภ์ การพัฒนา. รอยแยกของออปติกเป็นส่วนล่างของลูกตาในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ นี่คือสาเหตุที่ colobomas เกิดขึ้นที่ส่วนล่างของดวงตา โครงสร้างที่แน่นอนในดวงตาที่ได้รับผลกระทบจาก coloboma นั้นขึ้นอยู่กับส่วนของรอยแยกของออปติกที่ปิดไม่สนิท

ผลกระทบทางพันธุกรรม

การเปลี่ยนแปลงของยีนที่ส่งผลต่อพัฒนาการของดวงตาในระยะแรกอาจเชื่อมโยงกับ coloboma ในความเป็นจริงตามข้อมูลอ้างอิงทางพันธุกรรมพบว่ายีนเหล่านี้จำนวนมากได้รับการระบุ แต่ในคนจำนวนน้อยมากจำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อเชื่อมโยงข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงกับการพัฒนาของ coloboma

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (เช่นการใช้แอลกอฮอล์ของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์) อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด coloboma ในทารกในครรภ์

การวินิจฉัย

จักษุแพทย์จะใช้เครื่องมือที่เรียกว่า ophthalmoscope เพื่อตรวจดูดวงตาของทารกเมื่อสงสัยว่า coloboma เมื่อเด็กโตขึ้นอาจมีการทดสอบอื่น ๆ เพื่อวัดขอบเขตและความรุนแรงของปัญหาการทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึงการทดสอบการมองเห็น (เพื่อวัดการปรากฏตัวและความรุนแรงของการสูญเสียการมองเห็น)

การรักษา

แม้ว่าในปัจจุบันจะไม่มีวิธีรักษา coloboma แต่ก็มีทางเลือกในการรักษาบางอย่าง สำหรับผู้ที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นการรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อช่วยให้เด็กปรับตัวได้ เงื่อนไขบางอย่างที่เกี่ยวข้องของ coloboma (เช่นต้อกระจก) สามารถรักษาได้ การรักษาต้อกระจกต้อหินหรือสภาพตาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องจะช่วยให้ปัญหาการมองเห็นดีขึ้น แต่จะไม่สามารถแก้ปัญหาได้อย่างสมบูรณ์

การรักษา colobomas ที่มีผลต่อม่านตาสามารถช่วยให้ดูเป็นปกติได้ สิ่งนี้อาจเกี่ยวข้องกับคอนแทคเลนส์สีหรือเลนส์ (เมื่อดวงตาทั้งสองข้างได้รับผลกระทบ) เพื่อทำให้ม่านตาดูราวกับว่ามันกลม นอกจากนี้ยังมีวิธีการผ่าตัดที่สามารถทำได้เพื่อแก้ไขลักษณะของม่านตา ผู้ที่มี coloboma ของม่านตาอาจได้รับประโยชน์จากการสวมแว่นตาย้อมสีเพื่อช่วยในการไวต่อแสง

สามารถทำได้หลายขั้นตอนในการซ่อมแซม colobomas ของเปลือกตา

ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น

การรักษาผู้ที่มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นจาก coloboma อาจรวมถึง:

• การใช้อุปกรณ์สายตาเลือนราง (เช่นแว่นขยายแบบพกพาแว่นขยายที่แข็งแรงและอื่น ๆ ) และบริการฟื้นฟูการมองเห็น (บริการที่ช่วยให้ผู้ที่มีสายตาเลือนรางสามารถใช้ชีวิตได้อย่างอิสระที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และเพื่อรักษาคุณภาพชีวิตที่ดี)
• รักษาตาขี้เกียจในเด็ก
• การรักษา microphthalmia ในเด็ก
• การรักษาความผิดปกติของดวงตาที่มีอยู่ร่วมกันเช่นต้อกระจกต้อหินหรือจอประสาทตาลอก

การรักษาเชิงป้องกัน

การรักษาป้องกันเพื่อป้องกันตาขี้เกียจ (สำหรับเด็กที่มี coloboma ในตาข้างเดียว) อาจเกี่ยวข้องกับการรักษาตาข้างที่ไม่ได้รับผลกระทบเช่น:

• การใช้แพทช์
• ยาหยอดตาพิเศษ
• แว่นตา

ตามที่ American Academy of Opthalmalogy กล่าวว่า "บางครั้งการรักษาด้วยวิธีนี้ [ผ้าปิดตายาหยอดตาหรือแว่นตาสำหรับตาที่ยังไม่ได้รับผลกระทบ] สามารถปรับปรุงการมองเห็นในดวงตาได้แม้จะมีอาการลำไส้ใหญ่บวมอย่างรุนแรงก็ตาม"

การเผชิญปัญหา

หากคุณมีบุตรที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น coloboma คุณอาจทราบดีว่าเป็นสัญชาตญาณตามธรรมชาติที่จะกังวลเกี่ยวกับบุตรหลานของคุณ ลูกของคุณอาจมีสายตาปกติหรือสูญเสียการมองเห็น แต่คุณอาจยังกังวลเกี่ยวกับอนาคตที่จะเกิดขึ้น การติดตามการศึกษาล่าสุดเกี่ยวกับ coloboma ตลอดจนการทำความคุ้นเคยกับการศึกษาวิจัยทางการแพทย์ในปัจจุบันการติดต่อขอการสนับสนุนจากผู้ปกครองคนอื่น ๆ และการมีส่วนร่วมในระบบสนับสนุนที่เป็นทางการ (เช่นการบำบัดรายบุคคลหรือกลุ่ม) สามารถช่วยได้

วิธีที่ดีที่สุดวิธีหนึ่งในการช่วยเด็กที่เป็นโรค coloboma คืออย่าลืมนัดคลินิกตาและตรวจสุขภาพตาเป็นประจำ การติดตามการตรวจคัดกรองดวงตาของบุตรหลานอย่างสม่ำเสมอจะช่วยเพิ่มโอกาสในการตรวจพบ แต่เนิ่นๆเมื่อเกิดปัญหาใหม่ ๆ การค้นหาปัญหาใด ๆ หรือการตรวจพบการลดลงของการมองเห็นของบุตรหลานของคุณตั้งแต่เนิ่นๆจะก่อให้เกิดผลระยะยาวที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

บริการสนับสนุนออนไลน์ที่จะตรวจสอบ ได้แก่ :

• ลงทะเบียนในกลุ่มการสนับสนุนทางไกลสำหรับผู้ปกครอง (สำหรับผู้ปกครองของเด็กที่มีความบกพร่องทางสายตา)
• เรียนรู้เกี่ยวกับบริการด้านการดูแลสุขภาพที่มีให้สำหรับผู้พิการทางสายตา
• เรียนรู้เกี่ยวกับการทดลองวิจัยทางคลินิกใหม่สำหรับผู้ที่เป็นโรค coloboma