การตรวจเลือดแบบใหม่สามารถปฏิวัติการวินิจฉัยโรคออทิสติกได้

รูปภาพ SDI Productions / Getty

ประเด็นที่สำคัญ

• การวินิจฉัยโรคออทิสติกสเปกตรัมในปัจจุบันมีความยาวและซับซ้อน
• การตรวจเลือดใหม่แสดงความแม่นยำเกือบ 95% ในการตรวจหาความผิดปกติ
• จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อตรวจสอบว่านี่อาจเป็นอนาคตของการวินิจฉัยโรคออทิสติกหรือไม่

การวินิจฉัยโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) เป็นกระบวนการที่ท้าทายและยาวนานสำหรับแพทย์ส่วนใหญ่เป็นเพราะไม่มีการทดสอบทางการแพทย์เพียงครั้งเดียวที่จะช่วยได้ แต่ทีมนักวิจัยได้พัฒนาการตรวจเลือดที่สามารถคาดเดาได้ว่าใครบางคนมี ASD ที่มีความแม่นยำมากถึง 95% หรือไม่

การค้นพบของพวกเขาตีพิมพ์ในวารสารการวิจัยความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมในช่วงปลายเดือนสิงหาคม,แสดงสารในเลือดอาจเป็นตัวบ่งชี้ของ ASD

วิธีการวินิจฉัยความผิดปกติในปัจจุบัน“ เป็นการสังเกตเพียงอย่างเดียวซึ่งทำให้ใช้เวลานาน” Juergen Hahn ผู้เขียนนำการศึกษาระดับปริญญาเอกศาสตราจารย์และหัวหน้าภาควิชาวิศวกรรมชีวการแพทย์ที่ Rensselaer Polytechnic Institute กล่าวกับ Verywell “ ผลลัพธ์อย่างหนึ่งคือในขณะที่ ASD สามารถวินิจฉัยได้ภายใน 18 ถึง 24 เดือนอายุเฉลี่ยของการวินิจฉัยอยู่ที่ประมาณสี่ปี มักจะมีช่วงเวลารอคอยที่ยาวนานซึ่งเกี่ยวข้องกับช่วงเวลาที่มีการสังเกตข้อกังวลเกี่ยวกับ ASD และเมื่อมีกำหนดการสังเกตการวินิจฉัยจริง "

ผู้เชี่ยวชาญคิดว่าการตรวจเลือดอย่างง่ายอาจเป็นตัวเปลี่ยนเกมในสนามได้

มันทำงานอย่างไร?

การทดสอบนี้ใช้อัลกอริทึมที่วิเคราะห์การวัดปริมาณสารซึ่งเป็นโมเลกุลขนาดเล็กที่เป็นผลมาจากกระบวนการเผาผลาญ - ในตัวอย่างเลือดเพื่อทำนายว่าบุคคลนั้นมี ASD หรือไม่

นักวิจัยวิเคราะห์ว่าอัลกอริทึมมีความแม่นยำเพียงใดโดยเปรียบเทียบกับข้อมูลที่รวบรวมจากเด็กที่เป็นโรค ASD ซึ่งมีเงื่อนไขเพิ่มเติมอย่างน้อยหนึ่งอย่างเช่นโรคภูมิแพ้หรือโรคระบบทางเดินอาหาร

แบบจำลองนี้สามารถระบุผู้เข้าร่วม 124 คนจาก 131 คนที่มี ASD ได้อย่างถูกต้องโดยไม่คำนึงถึงสภาวะอื่น ๆ ของผู้ป่วยซึ่งหมายความว่าข้อมูลนี้มีความแม่นยำเกือบ 95%

สิ่งนี้หมายถึงอะไรสำหรับคุณ

การตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัยโรคออทิสติกสเปกตรัมยังไม่พร้อมสำหรับการใช้งานในที่สาธารณะ แต่หากได้รับการอนุมัติในอนาคตการตรวจเลือดจะเปลี่ยนวิธีการวินิจฉัยโรคของเด็กได้อย่างสิ้นเชิง

เหตุใดการทดสอบใหม่จึงวิเคราะห์เมตาโบไลท์

โรคออทิสติกสเปกตรัมเป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่มีอาการโดยทั่วไปจะปรากฏในช่วงสองปีแรกของชีวิตตามที่สถาบันสุขภาพจิตแห่งชาติ (NIMH) ระบุ นักวิทยาศาสตร์ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ ASD แต่ NIMH กล่าวว่ายีนสามารถทำงานร่วมกับอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมเพื่อส่งผลต่อการพัฒนาในรูปแบบที่นำไปสู่ ​​ASD

“ [Metabolites] เชื่อมโยงกับทั้งพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมซึ่งทั้งสองอย่างนี้เป็นที่รู้กันว่ามีบทบาทในการเป็นออทิสติก” Hahn กล่าว “ นอกจากนี้ความเข้มข้นของเมตาบอไลต์ยังเปลี่ยนแปลงอยู่ตลอดเวลาและไม่เหมือนกับพันธุกรรมและสามารถสะท้อนสถานะปัจจุบันของสิ่งที่เกิดขึ้นในร่างกายมนุษย์ได้ดีขึ้น”

ถึงกระนั้นฮาห์นยังตั้งข้อสังเกตว่าไม่มีสารเมตาบอไลต์ใดที่บ่งบอกถึง ASD นักวิจัยต้องตรวจสอบการรวมกันของสารหลายตัวเพื่อให้สามารถสรุปได้

วิธีการวินิจฉัยออทิสติกในปัจจุบัน

การวินิจฉัยโรคออทิสติกเป็นกระบวนการ โดยทั่วไปจะเริ่มจากการตรวจคัดกรองพัฒนาการที่การตรวจสุขภาพเด็ก American Academy of Pediatrics (AAP) แนะนำให้เด็กทุกคนได้รับการตรวจคัดกรองความล่าช้าในการพัฒนาที่การเยี่ยมเด็กดี 9, 18 และ 24 หรือ 30 เดือนและสำหรับออทิสติกโดยเฉพาะที่หลุม 18 และ 24 เดือน - เยี่ยมเด็ก

เด็กที่ได้รับการแนะนำให้เข้ารับการประเมินขั้นที่สองจะได้พบกับทีมแพทย์ซึ่งอาจรวมถึง:

• กุมารแพทย์พัฒนาการ
• นักจิตวิทยาเด็ก
• นักประสาทวิทยา
• นักพยาธิวิทยาภาษาพูด

การประเมินผลอาจดูที่ทักษะการรับรู้หรือการคิดความสามารถทางภาษาและทักษะที่เหมาะสมกับวัยของเด็ก NIMH กล่าว เด็กอาจได้รับการตรวจเลือดและการทดสอบการได้ยินเพื่อค้นหาความเจ็บป่วยหรือความผิดปกติอื่น ๆ

เส้นทางปัจจุบันสู่การวินิจฉัย ASD ไม่สมบูรณ์แบบ

“ การวินิจฉัยโรคออทิสติกอาจเป็นกระบวนการที่ยาวและซับซ้อน” Jennifer Twachtman-Bassett, MS ผู้เชี่ยวชาญทางคลินิกออทิสติกและผู้ประสานงานโครงการของ Connecticut Children’s กล่าวกับ Verywell

นอกจากนี้ยังอาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ให้บริการทางการแพทย์ในการตรวจสอบว่าพัฒนาการล่าช้าเกิดจาก ASD หรืออย่างอื่นทั้งหมด

“ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่มีความกังวลเกี่ยวกับพัฒนาการของเด็กตั้งแต่อายุยังน้อย แต่การวินิจฉัยที่แท้จริงจะได้รับในภายหลังหลังจากที่เห็นได้ชัดมากขึ้นว่าความล่าช้าของพัฒนาการเกิดจาก ASD” Hahn กล่าว “ เนื่องจากเหตุผลเหล่านี้การมีการทดสอบทางสรีรวิทยาบางประเภทที่สามารถช่วยในกระบวนการวินิจฉัยได้จะเป็นประโยชน์มาก”

ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าการตรวจเลือดสำหรับ ASD อาจเป็นตัวเปลี่ยนเกม

การใช้การตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัย ASD สามารถช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการเร็วขึ้นซึ่งจะนำไปสู่การเริ่มการบำบัดได้เร็วขึ้น

“ การเริ่มให้บริการก่อนหน้านี้อาจนำไปสู่ผลลัพธ์ที่ดีขึ้นสำหรับเด็กที่เป็นโรคออทิสติกสเปกตรัม” Twachtman-Bassett กล่าว “ เมื่อเด็กได้รับการรักษาแพทย์ที่เกี่ยวข้องสามารถแก้ไขปัญหาเพิ่มเติมที่เกิดขึ้นเมื่อเด็กเติบโตได้ง่ายขึ้น”

Gina Posner, MD, กุมารแพทย์ที่ได้รับการรับรองจากคณะกรรมการที่ศูนย์การแพทย์ MemorialCare Orange Coast ในฟาวน์เทนวัลเลย์รัฐแคลิฟอร์เนียบอก Verywell ว่าการวิเคราะห์พฤติกรรมยังคงจำเป็นในการวินิจฉัยโรคออทิสติก

“ โรคออทิสติกสเปกตรัมมีหลากหลาย” เธอกล่าว “ [การตรวจเลือด] ทำให้ฉันกังวลว่าทันทีที่เด็กจะถูกจัดให้อยู่ในกลุ่ม”

วินาทีที่สำคัญของการวิเคราะห์พฤติกรรมและเสริมว่าจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม

“ การทดสอบทางสรีรวิทยาร่วมกับการปฏิบัติเชิงสังเกตการณ์ในปัจจุบันอาจนำมาใช้ในอนาคต” Hahn กล่าว “ ยังคงต้องใช้เวลาสักพัก”