ภาพรวมของ Pierre Robin Sequence

ลำดับของปิแอร์โรบิน (หรือกลุ่มอาการ) เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่งผลให้เกิดการรวมกันของคุณสมบัติต่อไปนี้ซึ่งมีอยู่ในช่วงแรกเกิด:

• ขากรรไกรล่างที่มีขนาดเล็กมาก (เรียกว่า micrognathia)
• เพดานโหว่ที่ไม่มีปากแหว่งชัดเจนมักเป็นรูปเกือกม้าหรือรูปตัวยู
• เพดานโค้งสูง
• ลิ้นที่วางกลับลำคอมากและสามารถอุดกั้นทางเดินหายใจทำให้หายใจลำบาก (glossoptosis)
• ประมาณ 10-15 เปอร์เซ็นต์ของกรณี macroglossia (ลิ้นใหญ่ผิดปกติ) หรืออาจมี ankyloglossia (ลิ้นผูก)
• มีฟันตั้งแต่แรกเกิดและความผิดปกติของฟัน
• การติดเชื้อในหูบ่อยๆ
• การสูญเสียการได้ยินชั่วคราวจากเพดานโหว่ทำให้มีของเหลวสะสมในหู
• ความผิดปกติของจมูก (หายาก)

รูปภาพของ Jean Marc Giboux / Getty

ความผิดปกติเหล่านี้ในช่วงแรกเกิดมักนำไปสู่ปัญหาการพูดในเด็กที่มีลำดับ Pierre Robin ในร้อยละ 10-85 ของกรณีอาจมีอาการทางระบบอื่น ๆ ได้แก่ :

• ปัญหาสายตา (hypermetropia, สายตาสั้น, สายตาเอียง, เส้นโลหิตตีบกระจกตา, ท่อจมูกตีบ)
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดได้รับการบันทึกไว้ใน 5-58 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย (เสียงพึมพำของหัวใจที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย, หลอดเลือดแดงในสิทธิบัตร, การติดเชื้อ foramen ovale, ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบนและความดันโลหิตสูงในปอด)
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบกระดูกและกล้ามเนื้อมักพบบ่อย (ร้อยละ 70-80 ของกรณี) และอาจรวมถึง syndactyly, polydactyly, clinodactyly และ oligodactyly, clubfeet, ข้อต่อ hyperextensible, ความผิดปกติของสะโพก, ความผิดปกติของหัวเข่า, scoliosis, kyphosis, lordosis และความผิดปกติอื่น ๆ ของกระดูกสันหลัง
• ความผิดปกติในระบบประสาทส่วนกลางพบได้ประมาณ 50% ของกรณีและอาจรวมถึงพัฒนาการล่าช้าความล่าช้าในการพูด hypotonia และ hydrocephalus
• ความบกพร่องทางระบบสืบพันธุ์นั้นหายากกว่า แต่อาจรวมถึงอัณฑะที่ไม่ได้รับการรักษาโรคไฮโดรเนฟโรซิสหรือไฮโดรเซล

อุบัติการณ์

อุบัติการณ์ของ Pierre Robin เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 8500 ครั้งโดยมีผลต่อเพศชายและเพศหญิงเท่า ๆ กัน ลำดับของปิแอร์โรบินสามารถเกิดขึ้นได้ในตัวของมันเอง แต่มีความเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่น ๆ อีกมากมายเช่นกลุ่มอาการ Stickler, กลุ่มอาการ CHARGE, กลุ่มอาการ Shprintzen, กลุ่มอาการ Mobius, กลุ่มอาการ trisomy 18, กลุ่มอาการ trisomy 11q, กลุ่มอาการการลบ 4q และอื่น ๆ

สาเหตุ

มีทฤษฎีบางประการเกี่ยวกับสาเหตุของลำดับของปิแอร์โรบิน ประการแรกคือ hypoplasia ขากรรไกรล่างเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์ที่ 7-11 ของการตั้งครรภ์ ส่งผลให้ลิ้นที่เหลืออยู่สูงในช่องปากป้องกันการปิดของชั้นวางของเพดานปากและทำให้เพดานโหว่รูปตัวยู ปริมาณน้ำคร่ำที่ลดลงอาจเป็นปัจจัยหนึ่ง

ทฤษฎีที่สองคือมีความล่าช้าในการพัฒนาระบบประสาทของกล้ามเนื้อลิ้นเสาคอหอยและเพดานปากพร้อมกับความล่าช้าในการนำกระแสประสาท hypoglossal ทฤษฎีนี้อธิบายว่าเหตุใดอาการต่างๆจึงหายไปเมื่ออายุประมาณ 6 ปี

ทฤษฎีที่สามคือปัญหาสำคัญเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาซึ่งส่งผลให้เกิดการผิดปกติของ rhombencephalus (hindbrain - ส่วนของสมองที่มีก้านสมองและ cerebellum)

ในที่สุดเมื่อลำดับ Pierre Robin เกิดขึ้นโดยไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอที่ลดการทำงานของยีนที่เรียกว่า SOX9 อาจถูกตำหนิ โปรตีน SOX9 ช่วยในการพัฒนาโครงกระดูกและอาจมีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติของกะโหลกศีรษะในลำดับ Pierre Robin

การรักษา

ไม่มีการรักษาลำดับของปิแอร์โรบิน การจัดการสภาพเกี่ยวข้องกับการรักษาอาการของแต่ละบุคคล ในกรณีส่วนใหญ่ขากรรไกรล่างจะเติบโตอย่างรวดเร็วในช่วงปีแรกของชีวิตและมักจะปรากฏเป็นปกติประมาณช่วงอนุบาล การเจริญเติบโตตามธรรมชาติมักช่วยรักษาปัญหาทางเดินหายใจ (ทางเดินหายใจ) ที่อาจเกิดขึ้นได้ บางครั้งต้องใช้ท่อช่วยหายใจเทียม (เช่นช่องจมูกหรือทางเดินหายใจในช่องปาก) เป็นระยะเวลาหนึ่ง เพดานโหว่ต้องได้รับการซ่อมแซมโดยการผ่าตัดเนื่องจากอาจทำให้เกิดปัญหาในการให้อาหารหรือการหายใจ เด็กหลายคนที่มีลำดับ Pierre Robin จะต้องได้รับการบำบัดด้วยการพูด

คำจาก Verywell

ความรุนแรงของลำดับปิแอร์โรบินแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคลเนื่องจากบางคนอาจมีอาการสองสามอย่างที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ในขณะที่คนอื่นอาจมีอาการหลายอย่างที่เกี่ยวข้อง อาการทางระบบหัวใจและหลอดเลือดหรือระบบประสาทส่วนกลางอาจจัดการได้ยากกว่าความผิดปกติของกะโหลกศีรษะบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับลำดับของปิแอร์โรบิน การศึกษาพบว่าลำดับปิแอร์โรบินที่แยกได้ (เมื่อสภาพเกิดขึ้นโดยไม่มีกลุ่มอาการอื่นที่เกี่ยวข้อง) มักไม่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ไม่มีปัญหาเกี่ยวกับระบบหัวใจและหลอดเลือดหรือระบบประสาทส่วนกลาง