ภาวะต่อมหมวกไตต่อมหมวกไตในช่วงปลายเริ่มมีอาการ

ภาวะต่อมหมวกไตมากเกินไป แต่กำเนิดเป็นกลุ่มโรคที่สืบทอดมาซึ่งเอนไซม์สำคัญขาดหายไปจากร่างกายความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในช่วงแรกเกิด (พิการ แต่กำเนิด) ส่งผลต่อเอนไซม์หลายชนิดที่จำเป็นในการสร้างฮอร์โมนเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตที่สำคัญ

เกือบ 95 เปอร์เซ็นต์ของกรณี CAH เกิดจากการขาดเอนไซม์ 21-hydroxylase ร่างกายไม่สามารถสร้างฮอร์โมนสเตียรอยด์ต่อมหมวกไตสองตัวที่เพียงพอนั่นคือคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนเมื่อเอนไซม์ 21- ไฮดรอกซิเลสขาดหายไปหรือทำงานในระดับต่ำ .

สิ่งนี้จะทำให้สมดุลที่ละเอียดอ่อนของฮอร์โมนออกไปป้องกันการสังเคราะห์อัลโดสเตอโรนและคอร์ติซอลที่เหมาะสมและเปลือกนอกของต่อมหมวกไตเริ่มสร้างแอนโดรเจน (ฮอร์โมนสเตียรอยด์ในเพศชาย) ซึ่งนำไปสู่ลักษณะความเป็นชายในเพศหญิง ใน CAH รูปแบบคลาสสิกนี้ความสมดุลของเกลือสามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างมากซึ่งนำไปสู่ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์การคายน้ำและการเปลี่ยนแปลงของจังหวะการเต้นของหัวใจ

ในขณะที่ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดไม่นาน แต่ก็มีโรคประเภทนี้ที่เกิดขึ้นภายหลังในชีวิตโดยปกติจะเป็นในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเรียกว่า CAH ที่ไม่ได้รับการรักษาแบบคลาสสิกหรือในช่วงปลาย

คนเหล่านี้ขาดเอนไซม์บางชนิดที่จำเป็นสำหรับการผลิตคอร์ติซอลเท่านั้น การผลิตอัลโดสเตอโรนไม่ได้รับผลกระทบดังนั้นรูปแบบของโรคนี้จึงมีความรุนแรงน้อยกว่ารูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดและแสดงอาการที่มักถูกเข้าใจผิดว่าเป็น PCOS เช่น:

การพัฒนาก่อนวัยอันควรของขนหัวหน่าว

ประจำเดือนมาไม่ปกติ

ขนดก (ขนตามร่างกายที่ไม่ต้องการหรือส่วนเกิน)

สิวรุนแรง (ที่ใบหน้าและ / หรือร่างกาย)

ปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ในหญิงสาวที่มี CAH ร้อยละ 10 ถึง 15

การวินิจฉัย CAH

แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เนื่องจาก CAH เป็นโรคที่เกิดจากการเสื่อมของเซลล์เม็ดเลือดขาวทั้งพ่อและแม่จึงต้องมีลักษณะของเอนไซม์ที่บกพร่องเพื่อส่งต่อไปยังลูกของตน

เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำให้หลายคนตระหนักถึงความเสี่ยงในครอบครัวและแจ้งให้แพทย์ทราบถึงความจำเป็นในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม แพทย์อาจทำการตรวจเลือดเพื่อหาระดับคอร์ติซอลที่ผิดปกติหรือระดับฮอร์โมนอื่น ๆ นอกจากนี้ยังอาจพิจารณาระดับแอนโดรเจนที่เพิ่มขึ้นเมื่อทำการวินิจฉัย นอกจากนี้แพทย์ยังจำเป็นต้องมีการบันทึกประวัติครอบครัวและการตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อให้การวินิจฉัยที่สมบูรณ์

ตัวเลือกการรักษา

ยาคุมกำเนิดมักจะมีประสิทธิภาพในการควบคุมรอบเดือนลดสิวและบางครั้งผมร่วงผิดปกติ หากวิธีนี้ไม่ได้ผลในการจัดการกับอาการหรือแพทย์รู้สึกว่ายาคุมกำเนิดไม่เหมาะกับคุณเขาหรือเธออาจพิจารณาให้การรักษาด้วยสเตียรอยด์ในปริมาณต่ำ อย่างไรก็ตามการรักษามักไม่ได้เป็นไปตลอดชีวิต

สำหรับผู้ที่มีอาการ CAH แบบคลาสสิกที่มีภาวะขาดอัลโดสเตอโรนยาเช่น fludrocortisone (Florinef) จะกักเก็บเกลือไว้ในร่างกาย ทารกยังได้รับเกลือเสริม (เป็นยาเม็ดบดหรือสารละลาย) ในขณะที่ผู้ป่วยสูงอายุที่มี CAH ในรูปแบบคลาสสิกจะรับประทานอาหารรสเค็ม

ยาและสูตรการรักษาเฉพาะขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของแพทย์ของคุณและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ