การทดสอบทางพันธุศาสตร์ในโรคพาร์คินสัน

ในโรคพาร์กินสันกรณีส่วนใหญ่เป็นสิ่งที่เราเรียกว่าเป็นระยะ ๆ โดยไม่มีสาเหตุที่ระบุได้ กรณี "ไม่ใช่ครอบครัว" เหล่านี้หมายความว่าไม่มีสมาชิกในครอบครัวคนอื่นเป็นโรคพาร์คินสัน อย่างไรก็ตามประมาณ 14 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคพาร์คินสันมีญาติคนแรก (พ่อแม่พี่น้องหรือลูก) ที่เป็นโรคนี้ด้วย ในกรณีครอบครัวเหล่านี้ยีนที่กลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งในรูปแบบที่โดดเด่นหรือแบบถอย

ญาติที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากในรุ่นต่างๆมักพบในครอบครัวที่มียีนของพาร์กินสันที่โดดเด่น ตัวอย่างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม SNCA ซึ่งส่งผลให้เกิดการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า alpha-synuclein โปรตีนนี้ประกอบขึ้นเป็นเนื้อ Lewy ที่พบในสมองของบุคคลที่เป็นโรคพาร์คินสัน การกลายพันธุ์อื่น ๆ - LRRK2, VPS35 และ EIF4G1 - ยังได้รับการสืบทอดอย่างโดดเด่น

ในทางตรงกันข้ามการกลายพันธุ์แบบถอยซึ่งทำหน้าที่เป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการพัฒนาของโรคพาร์คินสันนั้นแสดงโดยผู้ป่วยภายในหนึ่งชั่วอายุคนเช่นเดียวกับในพี่น้อง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมยีน PARKIN, PINK1 และ DJ1 เป็นตัวอย่างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้

นี่คือการกลายพันธุ์บางส่วนที่เป็นที่ทราบกันดี แต่ยังมีอีกมากที่ถูกค้นพบอย่างต่อเนื่อง อย่างไรก็ตามโปรดทราบว่ารูปแบบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีอัตราการแสดงออกหรือการแทรกซึมต่ำซึ่งโดยทั่วไปหมายความว่าเพียงเพราะคุณมียีนไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับพาร์คินสัน แม้ในกรณีของการกลายพันธุ์ของ LRRK2 ซึ่งมีลักษณะเด่นในธรรมชาติการปรากฏตัวของยีนไม่เท่ากับการพัฒนาของโรค

การทดสอบทางพันธุกรรมควรทำเมื่อใด

แพทย์ของคุณอาจแนะนำหากการวินิจฉัยพาร์กินสันของคุณมาตั้งแต่อายุยังน้อย (อายุน้อยกว่า 40 ปี) หากญาติหลายคนในประวัติครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเดียวกันหรือหากคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคพาร์กินสันในครอบครัวจากข้อมูลของคุณ เชื้อชาติ (ผู้ที่มีภูมิหลังเป็นยิวหรือแอฟริกาเหนือของ Ashkenazi)

อย่างไรก็ตามประโยชน์ของการทดสอบในปัจจุบันคืออะไร? ข้อมูลอาจมีความสำคัญต่อการวางแผนครอบครัวสำหรับบางคนแม้ว่าอย่างที่บอกแม้ว่ายีนจะถูกส่งต่อไป แต่ก็ไม่จำเป็นต้องมีพัฒนาการของโรคที่เท่าเทียมกัน แม้ว่าความเสี่ยงจะสูงกว่าในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นเมื่อเทียบกับการกลายพันธุ์ที่ถอยห่างโดยเฉลี่ยหากบุคคลมีญาติระดับแรกกับพาร์กินสัน (เช่นพ่อแม่หรือพี่น้อง) ความเสี่ยงในการเกิดโรคจะสูงกว่าร้อยละ 4 ถึง 9 ประชากรทั่วไป

โปรดทราบว่าในปัจจุบันสำหรับผู้ที่ได้รับการทดสอบการรักษาโรคพาร์กินสันของพวกเขาจะไม่เปลี่ยนแปลงตามผลการวิจัยทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในอนาคตเมื่อมีการรักษาเพื่อชะลอการเริ่มมีอาการของโรคหรือเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นเลยการระบุบุคคลเหล่านั้นที่มีความเสี่ยงจะมีความสำคัญมาก

การทดสอบและวิจัยทางพันธุศาสตร์

แม้ว่าในปัจจุบันอาจไม่มีประโยชน์โดยตรงสำหรับคุณ แต่ผลการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยเพิ่มเติมการวิจัยของพาร์กินสันโดยช่วยให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจโรคได้ดีขึ้นและพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นรหัสของโปรตีน alpha-synuclein (SNCA) นำไปสู่โรคพาร์คินสันในครอบครัวที่เฉพาะเจาะจง แม้ว่าการกลายพันธุ์นี้จะอธิบายเฉพาะกรณีเพียงเล็กน้อย แต่ความรู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์นี้มีผลในวงกว้างกว่า การศึกษาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้นำไปสู่การค้นพบว่า alpha-synuclein รวมตัวกันเพื่อสร้างร่างกายของ Lewy ซึ่งพบได้อย่างสม่ำเสมอในสมองของทุกคนที่เป็นโรคพาร์กินสันไม่ใช่เฉพาะผู้ที่มีการกลายพันธุ์ SNCA ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนอย่างใดอย่างหนึ่งจึงนำไปสู่การค้นพบที่สำคัญในด้านการวิจัยของพาร์กินสัน

การทดสอบทางพันธุศาสตร์เป็นการตัดสินใจส่วนบุคคล แต่เป็นข้อควรระวัง: เมื่อใดก็ตามที่มีการพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสภาวะของโรคที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในการรักษาตามผลการวิจัยทางพันธุกรรมฉันขอแนะนำให้ไปพบที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์เพื่อหารือเกี่ยวกับผลกระทบ ข้อมูลนี้จะมีต่อคุณผู้ป่วยและครอบครัวของคุณ