Diffuse Intrinsic Pontine Glioma (DIPG) คืออะไร?

Diffuse intrinsic pontine glioma (DIPG) เป็นมะเร็งสมองชนิดที่หายากก้าวร้าวและร้ายแรงซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อเด็กอายุต่ำกว่า 10 ปี DIPG แพร่กระจายตามธรรมชาติซึ่งหมายความว่าเนื้องอกไม่ได้รับการบรรจุและรับ มากกว่าเนื้อเยื่อสมองที่แข็งแรง

รูปภาพ FatCamera / E + / Getty

เนื้องอกเติบโตในก้านสมองซึ่งอยู่ด้านหลังของคอซึ่งศีรษะตรงกับไขสันหลัง ประกอบด้วยเซลล์ glial เซลล์เหล่านี้ทำหน้าที่เป็นเกราะป้องกันสสารอื่น ๆ ในสมองโดยเฉพาะเซลล์ประสาทซึ่งส่งสัญญาณจากสมองไปยังทุกส่วนของร่างกาย

ด้วย DIPG เซลล์ glial จะเติบโตอย่างควบคุมไม่ได้และในที่สุดก็บีบตัวและทำลายสมองความเสียหายของสมองนี้ทำให้เกิดผลกระทบร้ายแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต

DIPG หายากแค่ไหน?

มีการวินิจฉัยกรณี DIPG ใหม่ประมาณ 200 ถึง 300 รายในแต่ละปีในสหรัฐอเมริกาโดยส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 6 ถึง 9 ขวบและพบได้บ่อยในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิงเล็กน้อยในขณะที่หายาก แต่ DIPG ก็เป็นอันตรายถึงชีวิตได้เช่นกัน หลายคนที่เป็นโรค DIPG มีชีวิตรอดน้อยกว่าหนึ่งปีร้อยละเก้าสิบจะเสียชีวิตภายในสองปีหลังการวินิจฉัย

อาการ DIPG

DIPG เป็นเนื้องอกที่เติบโตอย่างรวดเร็วโดยมักจะมีอาการปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันและแย่ลงอย่างมากอย่างรวดเร็ว เนื้องอกเหล่านี้เกิดขึ้นในบริเวณก้านสมองที่เรียกว่า pons ซึ่งมีหน้าที่ในการทำงานที่จำเป็นหลายอย่างของร่างกายเช่นการหายใจความดันโลหิตและการเคลื่อนไหวของดวงตาอาการ DIPG ที่พบบ่อย ได้แก่ :

• การมองเห็นสองครั้งหรือพร่ามัว นี่เป็นหนึ่งในอาการแรก ๆ ในบางกรณีตาอาจดูเหมือนมองไปในทิศทางที่ต่างกันหรือมองข้าม (เรียกว่าตาเหล่)
• ปัญหาเกี่ยวกับการเดินการรักษาสมดุลและการประสานงาน ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นการเคลื่อนไหวที่กระตุกของเด็กหรือความอ่อนแอที่ด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย
• เคี้ยวและกลืนลำบาก เด็กบางคนอาจน้ำลายไหล
• ปัญหาทางเดินอาหารเช่นคลื่นไส้อาเจียน สิ่งเหล่านี้อาจเกิดจากภาวะไฮโดรซีฟาลัสซึ่งเป็นแหล่งสะสมของของเหลวที่ทำให้เกิดความกดดันที่เป็นอันตรายต่อสมอง
• ปวดหัวโดยเฉพาะในตอนเช้า สิ่งเหล่านี้มักจะหายไปหลังจากอาเจียน
• กล้ามเนื้อใบหน้าเหี่ยวเฉาและหย่อนคล้อยทำให้ใบหน้าดูอิดโรย อัมพาตใบหน้าและเปลือกตาหย่อนยานก็พบได้บ่อยเช่นกัน

การลุกลามของโรคและการสิ้นสุดของชีวิต

อาการ DIPG สามารถเปลี่ยนไปจากการปิดใช้งานไปจนถึงการสิ้นสุดชีวิตในเวลาไม่กี่สัปดาห์ไปจนถึงหลายเดือน อาการที่พบบ่อยที่สุดในช่วงสามเดือนสุดท้ายของชีวิต ได้แก่ :

• ปัญหาในการหายใจ
• ปัญหาในการเดิน
• กลืนลำบาก
• มีปัญหาในการพูดคุย

DIPG และการสิ้นสุดของชีวิต

การวิจัยแสดงให้เห็นว่าอาการห้าอันดับแรกของเด็กที่มีประสบการณ์ DIPG ในช่วงสามเดือนที่ผ่านมาคือปัญหาในการเคลื่อนไหว (ในการศึกษาหนึ่งเด็ก 100% มีประสบการณ์นี้) การกลืนลำบากการพูดคุยลำบากความเมื่อยล้าและปัญหาในการมองเห็น

เด็กร้อยละสิบเจ็ดในการศึกษาหนึ่งชิ้นถูกใส่เครื่องช่วยหายใจเพื่อให้พวกเขาหายใจได้และเกือบครึ่งหนึ่งของผู้เข้าร่วมการศึกษาได้รับยาสำหรับความเจ็บปวดและความปั่นป่วน

ปัญหาเหล่านี้จะแย่ลงเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป ในช่วงสุดท้ายของชีวิตเด็กที่เป็นโรค DIPG มีปัญหาเกี่ยวกับการหายใจและการรู้สึกตัวเพิ่มขึ้น

สาเหตุ

นักวิทยาศาสตร์ทราบดีว่า DIPG เกิดขึ้นเมื่อมีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้นกับการแบ่งเซลล์และการสืบพันธุ์ (เรียกว่าการกลายพันธุ์ของเซลล์) แต่ไม่มีใครทราบสาเหตุ ไม่เหมือนกับมะเร็งชนิดอื่น ๆ DIPG ดูเหมือนจะไม่เกิดขึ้นในครอบครัวและไม่คิดว่าจะเกิดจากปัจจัยแวดล้อมเช่นการสัมผัสกับสารเคมีหรือมลพิษ

เนื่องจาก DIPG หายากมากจึงไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับเรื่องนี้ แต่การวิจัยล่าสุดแสดงให้เห็นว่า 80% ของเนื้องอก DIPG มีการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับโปรตีนที่เรียกว่าฮิสโตน H3 ฮิสโตนเป็นโปรตีนที่อนุญาตให้ดีเอ็นเอห่อหุ้มโครโมโซมและพอดีกับนิวเคลียสของเซลล์

การวิจัยอื่น ๆ เชื่อมโยงเกี่ยวกับ 25% ของกรณี DIPG ไปสู่การกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า ACVR1 เด็กปฐมวัยเป็นช่วงเวลาสำคัญสำหรับการพัฒนาสมองและด้วยเหตุนี้การกลายพันธุ์จึงเกิดขึ้น นั่นอาจช่วยอธิบายได้ว่าเหตุใด DIPG จึงส่งผลกระทบต่อเด็กเล็กอย่างไม่ได้สัดส่วน

การวินิจฉัย

สิ่งแรกที่แพทย์จะทำเพื่อวินิจฉัย DIPG คือการซักประวัติทางการแพทย์และทำการตรวจร่างกาย ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณจะถามคุณเกี่ยวกับอาการที่บุตรหลานของคุณกำลังประสบและทำการทดสอบระบบประสาทโดยดูการทรงตัวและความอ่อนแอของแขนและขา

พวกเขาอาจดูปฏิกิริยาตอบสนองโดยใช้การทดสอบแบบ Babinski reflex ซึ่งลูบบริเวณด้านล่างของเท้า ทารกตอบสนองต่อสิ่งกระตุ้นโดยการยกหัวแม่เท้าขึ้นและแยกนิ้วเท้าออกจากกัน แต่การสะท้อนกลับไม่ใช่เรื่องปกติในเด็กอายุเกิน 2 ขวบและอาจส่งสัญญาณถึงความเสียหายของสมองหรือไขสันหลัง

DIPG ยังได้รับการวินิจฉัยด้วยการทดสอบการถ่ายภาพ ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพอาจสั่ง:

• การสแกนเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT หรือ CAT scan): ให้ภาพทั้งแนวนอนและแนวตั้งของสมอง ให้ภาพที่ละเอียดกว่า X-ray
• การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI): ใช้ความถี่วิทยุเพื่อดูสมองและสามารถแยกความแตกต่างระหว่างเนื้องอกอาการบวมและเนื้อเยื่อปกติ
• สเปกโทรสโกปีเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (MRS): เป็นการวัดการแต่งหน้าทางเคมีของเนื้อเยื่อรอบ ๆ เนื้องอก นอกจากนี้ยังสามารถระบุได้ว่าเนื้องอกนั้นสร้างมาจากเซลล์ glial หรือสิ่งที่แตกต่างกัน

การตรวจชิ้นเนื้อ

การตรวจ MRI หรือการตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ แทบจะไม่สามารถสรุปได้ แต่ถ้าเป็นเช่นนั้นแพทย์ของบุตรหลานของคุณอาจแนะนำให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจชิ้นเนื้อก้านสมอง stereotactic เพื่อทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย

การตรวจชิ้นเนื้อสมองส่วน stereotactic ใช้การสแกน CT scan หรือ MRI ร่วมกับคอมพิวเตอร์และสิ่งที่เรียกว่า fiducial markers หรือวัตถุโลหะขนาดเล็กที่วางบนหนังศีรษะเพื่อระบุเนื้องอกและเก็บตัวอย่างได้แม่นยำยิ่งขึ้น

การตรวจสอบชิ้นส่วนของเนื้อเยื่อสามารถช่วยให้นักวิทยาศาสตร์พัฒนาการรักษาเฉพาะบุคคลและตรงเป้าหมายได้มากขึ้น นอกจากนี้ยังสามารถ "ให้เกรด" ของเนื้องอกตั้งแต่ I ถึง IV เนื้องอกระดับ I ประกอบด้วยเนื้อเยื่อที่ใกล้เคียงปกติ เกรด III หรือ IV หมายถึงเนื้องอกมีความก้าวร้าว

การรักษา

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าไม่มีการรักษา DIPG และการบำบัดที่ใช้ในการรักษาเนื้องอกประเภทอื่น ๆ มักไม่ได้ผล

เนื่องจากความจริงที่ว่า DIPG ไม่ได้สร้างมวลที่เป็นของแข็ง แต่จะเล็ดลอดเข้าไปในเส้นใยประสาทของ pons การผ่าตัดระบบประสาทแบบมาตรฐานจึงไม่ใช่ทางเลือกที่ดีพื้นที่ที่บอบบางของสมองซึ่งพบเนื้องอกเหล่านี้ก็ทำให้ ปัญหาการผ่าตัด

ยาเคมีบำบัดก็ไม่ใช่ตัวเลือกที่ดีเช่นกันเนื่องจากยาที่ใช้ไม่สามารถข้ามกำแพงเลือดและสมองในปริมาณที่เพียงพอที่จะมีผลต่อเนื้องอกได้

ในการรักษาเนื้องอก DIPG แพทย์ส่วนใหญ่พึ่งพาการรักษาด้วยรังสีซึ่งใช้รังสีเอกซ์พลังงานสูงเฉพาะทางในการทำลายเซลล์มะเร็งเพื่อหยุดการแบ่งตัวหรือตายไป โดยทั่วไปจะใช้ในเด็กที่มีอายุมากกว่า 3 ปีการฉายรังสีจะถูกส่งห้าวันต่อสัปดาห์เป็นเวลาประมาณหกสัปดาห์

ช่วยให้อาการดีขึ้นประมาณ 80% ของกรณีและสามารถยืดชีวิตได้สองถึงสามเดือน เด็กที่ยังเด็กเกินไปหรือป่วยเกินกว่าจะนอนนิ่ง ๆ ในขณะที่ได้รับยาจะต้องได้รับการระงับความรู้สึกเพื่อรับรังสีเมื่อเนื้องอกโตขึ้นสามารถให้รังสีมากขึ้นเพื่อยืดอายุและลดอาการได้

การดูแลแบบประคับประคองและบ้านพักรับรอง

เมื่อใกล้จะถึงจุดจบของชีวิตหลายครอบครัวมองไปที่การดูแลแบบประคับประคองหรือบ้านพักรับรองเพื่อช่วยให้พวกเขาต่อสู้กับปัญหาที่ยากลำบากและให้ประสบการณ์บั้นปลายชีวิตที่สะดวกสบายที่สุดแก่ลูก ๆ ทีมดูแลผู้ป่วยแบบประคับประคองหรือบ้านพักรับรองสามารถช่วยคุณตัดสินใจว่าจะใช้มาตรการใดหากบุตรของคุณ:

• หยุดกินและดื่ม
• กลายเป็นสับสน
• มีปัญหาในการหายใจ
• ง่วงนอนและไม่ตอบสนอง

อาการสิ้นอายุขัยทั้งหมดนี้เป็นเรื่องยากอย่างยิ่งสำหรับผู้ปกครองที่จะเป็นพยาน ทีมดูแลบ้านพักรับรองสามารถแนะนำคุณเกี่ยวกับสิ่งที่จะเกิดขึ้นบอกคุณว่าลูกของคุณรู้สึกเจ็บปวดหรือเป็นทุกข์หรือไม่และให้คำแนะนำเกี่ยวกับมาตรการปลอบประโลมที่ควรทำสำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้อง

การวิจัยยาขั้นสูง

กว่า 40 ปีการรักษา DIPG มีความก้าวหน้าเพียงเล็กน้อย แต่ขณะนี้มีความคืบหน้าบางส่วน จำเป็นต้องมีการทดสอบและการทดลองเพิ่มเติม แต่ความก้าวหน้าบางประการ ได้แก่ :

• การรักษาด้วยรังสีแบบใหม่: การฉายรังสีด้วยลำแสงโปรตอน (PRT) ใช้ลำแสงพลังงานสูงที่กำหนดเป้าหมายไปยังเนื้องอกได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นในขณะที่ประหยัดเนื้อเยื่อโดยรอบ ข้อเสีย: มีศูนย์เพียงไม่กี่แห่งในประเทศนี้ที่ใช้รังสีชนิดนี้
• วิธีการให้ยาที่ดีขึ้น: Convection Enhanced Delivery (CED) ใช้สายสวน (ท่อกลวงที่ยืดหยุ่นได้) เพื่อส่งยาไปยังเนื้องอกโดยตรง เคมีบำบัดภายในหลอดเลือดทำงานในแนวเดียวกัน: สายสวนเล็ก ๆ ให้เคมีบำบัดไปยังหลอดเลือดแดงในสมอง ประโยชน์ของทั้งสองอย่างคือยาต้านมะเร็งที่มีความเข้มข้นสูงกว่าสามารถไปที่ที่ต้องการได้โดยตรง
• ภูมิคุ้มกันบำบัด: ภูมิคุ้มกันบำบัดช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจดจำและต่อสู้กับเซลล์มะเร็งได้ เทคนิคหนึ่งที่อยู่ระหว่างการตรวจสอบคือการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกัน T-cell ตัวรับแอนติเจน chimeric ต้องใช้ T-cells ที่ต่อสู้กับการติดเชื้อจากเลือดของเด็กที่มี DIPG ผสมกับไวรัสที่ช่วยให้ T-cells ระบุและยึดติดกับเซลล์มะเร็งจากนั้นนำเซลล์กลับเข้าไปในผู้ป่วยซึ่ง T-cells สามารถค้นหาได้ และทำลายเซลล์มะเร็งที่กระทำผิด

การพยากรณ์โรค

โดยปกติแล้วเด็กที่เป็นโรค DIPG จะมีชีวิตอยู่ได้ 8-10 เดือนหลังการวินิจฉัยแม้ว่าเด็กทุกคนจะมีความแตกต่างกัน เด็กประมาณ 10% จะรอดชีวิตสองปีและ 2% จะมีชีวิตอยู่ 5 ปี

DIPG และอายุขัย

เมื่อเปรียบเทียบกับคนอื่น ๆ ที่มี DIPG ผู้ที่มีแนวโน้มอายุขัยยืนยาวขึ้นคือผู้ที่:

• อายุน้อยกว่า 3 ปีหรือมากกว่า 10 ปี
• พบอาการนานขึ้นก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัย
• มีการกลายพันธุ์ H3.1K27M (ฮิสโตน 3)
• รับสารยับยั้ง EGFR (ยาที่หยุดหรือชะลอการเติบโตของเซลล์) ในการวินิจฉัย

การเผชิญปัญหา

การวินิจฉัยโรค DIPG นั้นร้ายแรง การจัดการกับความเจ็บปวดและความเศร้าโศกเป็นสิ่งสำคัญสำหรับคุณลูกและครอบครัวของคุณ คำแนะนำบางประการมีดังนี้

• ตอบคำถามของบุตรหลานเกี่ยวกับสิ่งที่เกิดขึ้นอย่างตรงไปตรงมา ให้ข้อมูลที่ตรงไปตรงมาให้มากที่สุดเท่าที่คุณคิดว่าพวกเขาสามารถเข้าใจและดูเหมือนจะอยากได้ยิน
• ให้ทางเลือกแก่บุตรหลานของคุณ DIPG ใช้เวลามากมายจากพวกเขารวมถึงอิสระในการเล่นไปโรงเรียนเป็นเด็ก ให้บุตรหลานของคุณกลับมาควบคุมบางอย่างโดยปล่อยให้พวกเขาตัดสินใจเลือกง่ายๆเช่นกินอะไรจะใส่อะไรอ่านหนังสืออะไร หากลูกของคุณโตพอให้พวกเขาตัดสินใจในการรักษาด้วย
• คาดหวังและพูดคุยเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม เช่นเดียวกับผู้ใหญ่เด็ก ๆ จัดการกับความเศร้าโศกได้หลายวิธี ลูกของคุณอาจรู้สึกกระวนกระวายถอนตัวหรือวิตกกังวล คุณอาจสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงรูปแบบการกินและการนอน ถามบุตรหลานของคุณว่าพวกเขารู้สึกอย่างไรและอะไรจะช่วยให้พวกเขารู้สึกดีขึ้น
• ร้องไห้เมื่อคุณต้องการแม้ว่าจะอยู่ต่อหน้าลูกหรือลูกคนอื่น ๆ ก็ตาม การให้พวกเขาเห็นว่าคุณร้องไห้สามารถทำให้พวกเขาแสดงความรู้สึกที่แท้จริงได้ง่ายขึ้น แต่อย่าโกรธหรือคร่ำครวญ นั่นอาจเป็นเรื่องน่ากลัวสำหรับเด็ก ๆ
• จัดกิจวัตรร่วมกับลูกคนอื่น ๆ ที่บ้าน ลูกป่วยของคุณกำลังเรียกร้องความสนใจจากคุณเป็นส่วนใหญ่ แม้ว่าคุณจะใช้เวลากับลูกคนอื่น ๆ ได้ไม่มากเท่าปกติ แต่ให้พยายามสร้างกิจวัตรที่มีความหมายร่วมกับพวกเขา อ่านนิทานก่อนนอนโดยใช้ FaceTime หรือไปเยี่ยมพวกเขาที่โรงเรียนทุกวันจันทร์และวันศุกร์เพื่อรับประทานอาหารกลางวัน
• กระตุ้นให้เด็กคนอื่น ๆ พูดถึงความรู้สึกของพวกเขา สร้างความมั่นใจให้กับพวกเขาว่าไม่มีสิ่งใดที่ทำให้เกิด DIPG ใช้บทบาทสมมติเพื่อช่วยกำหนดคำตอบสำหรับคำถามยาก ๆ ที่คนอื่นอาจถาม ตัวอย่างเช่นคุณสามารถถามว่า“ ถ้าอเล็กซ์หรือโทนี่ถามคุณที่ซ้อมฟุตบอลว่าวิลเป็นอย่างไรคุณจะตอบว่าอย่างไร” ช่วยลูกของคุณค้นหาคำที่แสดงความรู้สึกของพวกเขาโดยไม่ทำให้พวกเขามีอารมณ์มากเกินไป คำตอบหนึ่งคือ:“ เขาอยู่ในโรงพยาบาลและค่อนข้างป่วย ฉันไม่รู้ว่าเขากลับบ้านเมื่อไหร่ แต่ตอนนี้ฉันอยากจะให้ความสำคัญกับฟุตบอลมากกว่า”
• ทำสิ่งต่างๆตอนนี้เพื่อช่วยให้ความทรงจำของบุตรหลานมีชีวิตอยู่ในภายหลัง แนวคิดบางอย่าง ได้แก่ การปลูกต้นไม้ (ถามบุตรหลานของคุณว่าพวกเขาชอบแบบไหนที่สุด) การไปพักผ่อนกับครอบครัวและให้บุตรหลานของคุณเขียนจดหมาย (หรือสั่งให้คุณ) เพื่อส่งให้ครอบครัวและเพื่อน ๆ เขียนเกี่ยวกับสิ่งที่เด็กรักหรือความทรงจำที่ชื่นชอบที่พวกเขามีต่อบุคคลที่คุณกำลังเขียนถึง

คำจาก Verywell

DIPG เป็นโรคร้ายแรงและร้ายแรง แต่มีเหตุผลสำหรับความหวัง เทคนิคการผ่าตัดที่ดีขึ้นการรักษาที่ตรงเป้าหมายและระบบการจัดส่งยาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นอยู่ระหว่างการพัฒนาและแสดงให้เห็นถึงคำมั่นสัญญา และอัตราการรอดชีวิตในระยะยาวเพิ่มขึ้นอีกเล็กน้อยจากอัตราการรอดชีวิต 5 ปี 1% เป็น 2% ในปัจจุบัน นั่นเป็นการข้ามไปที่ครอบครัวเล็ก ๆ แต่มีความสำคัญกับเด็กที่มี DIPG