Bartter syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งขัดขวางความสามารถของไตในการดูดซึมเกลือโพแทสเซียมแคลเซียมและอิเล็กโทรไลต์อื่น ๆ ซึ่งนำไปสู่การสูญเสียสารประกอบเหล่านี้ในปัสสาวะมากเกินไป หรือที่เรียกว่าโรคไตที่เสียเกลือบาร์เทอร์ซินโดรมมีลักษณะขาดน้ำอ่อนเพลียเป็นตะคริวอ่อนเพลียกระดูกเปราะและไตแข็งตัว (glomerulosclerosis) สามารถวินิจฉัยโรคได้ด้วยการตรวจเลือดและการตรวจปัสสาวะและยืนยันด้วยการตรวจทางพันธุกรรม การรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการของโรคเป็นราย ๆ ไป ไม่มีการรักษา Bartter syndrome
Bartter syndrome ได้รับการตั้งชื่อตาม Dr. Frederic Bartter ซึ่งอธิบายถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมครั้งแรกในปีพ. ศ. 2505
รูปภาพของ Peter Dazeley / Gettyประเภทของ Bartter Syndrome
Bartter syndrome มีห้าประเภทหลัก ๆ แต่ละประเภทเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง อาการของ Bartter syndrome อาจปรากฏชัดเจนในหรือใกล้เวลาคลอด (ฝากครรภ์) หรือหลังจากนั้นขึ้นอยู่กับประเภทที่เกี่ยวข้อง
- แบบที่ 1: ฝากครรภ์
- แบบที่ 2 ฝากครรภ์
- ประเภทที่ 3: ถือว่าเป็นกลุ่มอาการบาร์เทอร์ "คลาสสิก" ที่มักมีอาการวินิจฉัยในวัยเรียนหรือหลังจากนั้น
- แบบที่ 4 ฝากครรภ์
- แบบที่ 5 ฝากครรภ์
ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องอาการอาจมีตั้งแต่ไม่รุนแรง (เช่นเดียวกับ "คลาสสิก" ประเภท 3) ไปจนถึงรุนแรง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับประเภท 4 และ 5)
การกลายพันธุ์สามารถกำหนดได้ว่าอาการประเภทใดที่จะเกิดขึ้นและเด็กผู้ชายเป็นเด็กผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบหรือไม่
อาการ
บาร์เทอร์ซินโดรมอาจปรากฏชัดเจนก่อนที่ทารกที่มีภาวะนี้จะเกิดขึ้นโดยแสดงว่ามีการสะสมของน้ำคร่ำมากเกินไป (polyhydramnios) ระหว่างอายุครรภ์ 24 ถึง 30 สัปดาห์
ทารกแรกเกิดที่มีอาการ Bartter มักจะปัสสาวะมากเกินไป (polyuria) แสดงอาการกระหายน้ำมากเกินไป (polydipsia) และมีอาการอาเจียนและท้องร่วง แม้ว่าภาวะ polyruia ในทารกแรกเกิดอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ แต่การทำงานของไตของทารกบางคนที่มีภาวะนี้จะกลับมาเป็นปกติภายในไม่กี่สัปดาห์และไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติม
ในลักษณะอาการของ Bartter syndrome:
- การสูญเสียเกลือมากเกินไปอาจนำไปสู่ภาวะขาดน้ำท้องผูกอยากเกลือ polyuria polydipsia และตื่นขึ้นมาตอนกลางคืนเพื่อถ่ายปัสสาวะ (nocturia)
- การสูญเสียโพแทสเซียมมากเกินไปอาจทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (โพแทสเซียมในเลือดต่ำ) โดยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงตะคริวอ่อนเพลียใจสั่นหายใจลำบากปัญหาการย่อยอาหารและการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัส
- การสูญเสียแคลเซียมในปัสสาวะมากเกินไป (hypercalciuria) สามารถขัดขวางพัฒนาการของกระดูกในเด็กและทำให้กระดูกเสื่อม - กระดูกอ่อนแอและการสูญเสียกระดูก
อาการบาร์เทอร์ซินโดรมอาจแตกต่างกันอย่างมากในเด็กโดยบางคนพบอาการไม่รุนแรง ผู้ที่มีอาการฝากครรภ์มักจะแย่ลงเนื่องจากการสูญเสียเกลือโพแทสเซียมหรือแคลเซียมอาจรบกวนพัฒนาการของทารกในครรภ์ตามปกติ
สาเหตุ
Bartter syndrome เป็นรูปแบบการถอยกลับอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าจะต้องมียีนที่ผิดปกติ 2 ชุด - หนึ่งชุดจากพ่อและอีกชุดหนึ่งจากแม่ - จะต้องมีอยู่เพื่อให้โรคนี้พัฒนาได้
Bartter syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งในเจ็ดยีนที่แตกต่างกันซึ่งแต่ละยีนมีความสัมพันธ์กับ Bartter syndrome ชนิดหนึ่ง การกลายพันธุ์เพิ่มเติมอาจส่งผลให้เกิดชนิดย่อยที่มีช่วงอาการหรือความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกัน
ยีนนี้มีไว้เพื่อเข้ารหัสโปรตีนที่ขนส่งเกลือและอิเล็กโทรไลต์เช่นโพแทสเซียมและแคลเซียมเข้าสู่ไตเพื่อดูดซึมกลับในลูปของเฮนเล (ท่อรูปตัวยูที่ซึ่งน้ำและเกลือจะถูกกู้คืนจากปัสสาวะ) หากยีนเกิดการกลายพันธุ์โปรตีนที่ได้จะไม่สามารถขนส่งสารประกอบเหล่านี้บางส่วนหรือทั้งหมดผ่านเซลล์ของห่วงเฮนเลได้
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงเกี่ยวข้องกับ Bartter syndrome หลักห้าประเภท:
Bartter syndrome พบได้น้อยโดยมีผลต่อการเกิด 1 ในทุกๆ 1.2 ล้านครั้ง มักเกิดขึ้นในเด็กที่เกิดกับพ่อแม่ที่มีความสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิด (เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด) สภาพนี้ดูเหมือนจะพบได้บ่อยในคอสตาริกาและคูเวตมากกว่าในประชากรอื่น ๆ
มีงานวิจัยเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับอายุขัยในเด็กที่เป็นโรคบาร์เทอร์ แต่หลักฐานส่วนใหญ่ชี้ให้เห็นว่ามีแนวโน้มที่ดีหากได้รับการวินิจฉัยและรักษาโรคตั้งแต่เนิ่นๆ
แม้จะมีผลกระทบที่ Bartter syndrome อาจมีต่อไต แต่ภาวะไตวายก็หายาก
การวินิจฉัย
Bartter syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยการทบทวนอาการและประวัติทางการแพทย์พร้อมกับการตรวจเลือดและปัสสาวะต่างๆ เนื่องจากความผิดปกตินี้หายากมากจึงมักต้องการข้อมูลจากนักพันธุศาสตร์ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ
การตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัยโรคบาร์เทอร์มองหาระดับโพแทสเซียมคลอไรด์แมกนีเซียมและไบคาร์บอเนตในเลือดในระดับต่ำรวมทั้งระดับฮอร์โมนเรนินและอัลโดสเตอโรนที่สูงขึ้น
การตรวจปัสสาวะจะมองหาโซเดียมคลอไรด์โพแทสเซียมแคลเซียมและแมกนีเซียมในปัสสาวะในระดับที่สูงผิดปกติรวมถึงการมีพรอสตาแกลนดิน E2 (เครื่องหมายสำหรับการอักเสบของไต)
รูปแบบการฝากครรภ์ของ Bartter syndrome มักได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดเมื่อตรวจพบ polyhydramnios โดยไม่มีข้อบกพร่องที่เกิด แต่กำเนิด นอกจากนี้ยังมีระดับคลอไรด์และอัลโดสเตอโรนที่สูงขึ้นในน้ำคร่ำ
การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ มีการทดสอบทางพันธุกรรมหลายอย่างที่สามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ต่างๆที่เกี่ยวข้องกับ Bartter syndrome ซึ่งมีให้เฉพาะในห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมเฉพาะ
อาจจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเพื่อแยกความแตกต่างของ Bartter syndrome จากความผิดปกติที่สืบทอดมาอย่างใกล้ชิด แต่ไม่รุนแรงกว่าที่เรียกว่า Gitelman syndrome
การรักษา
เป้าหมายหลักของการรักษา Bartter syndrome คือการคืนความสมดุลของของเหลวและอิเล็กโทรไลต์ วิธีการทำส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ
เด็กบางคนต้องการการจัดการเพียงเล็กน้อยหรือความสมดุลของของเหลว / อิเล็กโทรไลต์ของพวกเขาอาจกลายเป็นเรื่องปกติโดยธรรมชาติโดยไม่ได้รับการรักษา คนอื่น ๆ อาจต้องการการดูแลตลอดชีวิตจากทีมผู้ให้บริการซึ่งรวมถึงกุมารแพทย์อายุรแพทย์ทั่วไปและ / หรือแพทย์โรคไต
ยา
อาหารเสริมโซเดียมโพแทสเซียมคลอไรด์และแมกนีเซียมมักใช้เพื่อแก้ไขความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ อาจมีการกำหนดยาอื่น ๆ เพื่อรักษาอาการอักเสบและระดับพรอสตาแกลนดินในระดับต่ำที่ส่งเสริมการปัสสาวะมากเกินไปเช่นยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) เช่น Advil (ibuprofen), Celebrex (celecoxib) และ Tivorbex (indomethacin)
ตัวบล็อกกรดในกระเพาะอาหารเช่น Pepcid (famotidine) และ Tagamet (cimetidine) อาจจำเป็นเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเป็นแผลและเลือดออกที่เกิดจากการใช้ NSAID ในระยะยาว
อาจจำเป็นต้องใช้ยาอื่น ๆ เช่น aldosterone antagonists, angiotensin II receptor blockers และ angiotensin-converting enzyme (ACE) เพื่อลดระดับเรนินและความเสี่ยงต่อการถูกทำลายของไต
ขึ้นอยู่กับว่าอิเล็กโทรไลต์ใดไม่สมดุลบางคนอาจต้องใช้ยาขับปัสสาวะที่ให้โพแทสเซียมเช่นสไปโรโนแลคโตนหรืออะไมโลไรด์เพื่อเพิ่มการขับโซเดียมในปัสสาวะ แต่ยังคงโพแทสเซียมไว้
การแทรกแซงอื่น ๆ
การปลูกถ่ายไตสามารถแก้ไขความผิดปกติที่รุนแรงได้และในบางกรณีอาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีผู้ที่มีภาวะแทรกซ้อนของไตวาย
ทารกที่มีอาการรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตอาจต้องให้น้ำเกลือและน้ำทดแทนทางหลอดเลือดดำ (IV) เด็กที่ไม่เจริญเติบโตมักจะได้รับประโยชน์จากการรักษาด้วยฮอร์โมนเจริญเติบโตเพื่อเอาชนะภาวะชะลอการเจริญเติบโตและตัวเตี้ย ประสาทหูเทียมสามารถใช้ในการรักษาอาการหูหนวกที่เกี่ยวข้องกับ Bartter syndrome ประเภท 4
นอกจากอาหารเสริมและการให้ความชุ่มชื้นอย่างเพียงพอแล้วเด็ก ๆ อาจได้รับการสนับสนุนให้กินอาหารที่มีเกลือและโพแทสเซียมสูง (โดยมีการติดตาม)
เมื่อเด็กที่เป็นโรคบาร์เทอร์โตขึ้นสภาพโดยทั่วไปจะจัดการได้ง่ายขึ้น
คำจาก Verywell
Bartter syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากและอาจร้ายแรงซึ่งหากตรวจพบเร็วมักจะสามารถจัดการได้ด้วยอาหารยาและอาหารเสริม แม้ว่าอาการจะรุนแรง แต่ก็มีวิธีการรักษาเพื่อช่วยฟื้นฟูการได้ยินและแก้ไขความผิดปกติของไตอย่างรุนแรง
แนวโน้มของผู้ที่เป็นโรค Bartter syndrome ดีขึ้นมากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ด้วยการจัดการโรคอย่างเหมาะสมตลอดชีวิตรวมถึงการให้น้ำอย่างเพียงพอและการบำรุงรักษาอิเล็กโทรไลต์คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Bartter สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว (เช่นภาวะไตวาย) และใช้ชีวิตได้ตามปกติและมีประสิทธิผล
