Amyloidosis คืออะไร?

Amyloidosis เป็นภาวะที่หายากซึ่งทำให้เกิดการสะสมของโปรตีนที่เรียกว่า amyloid อย่างผิดปกติทั่วร่างกาย การสะสมของอะไมลอยด์นี้เป็นอันตรายและอาจทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะและความล้มเหลวของอวัยวะ

อะไมลอยด์สามารถสร้างขึ้นในอวัยวะอย่างน้อยหนึ่งชิ้นหรืออาจสร้างขึ้นทั่วร่างกาย โรคอะไมลอยโดซิสส่วนใหญ่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่สามารถจัดการอาการได้ด้วยการรักษา นี่คือสิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับ amyloidosis รวมถึงประเภทอาการสาเหตุการวินิจฉัยและการรักษา

ประเภทของ Amyloidosis

โรคอะไมลอยโดซิสบางประเภทอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตในขณะที่ชนิดอื่น ๆ ก่อให้เกิดอันตรายน้อยกว่า ประเภทของอะไมลอยโดซิสขึ้นอยู่กับชนิดของโปรตีนที่สะสม

ประเภทของอะไมลอยโดซิสที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ อะไมลอยด์ห่วงโซ่แสงอะไมลอยโดซิส, โรคอะไมลอยโดซิสแบบแพ้ภูมิตัวเอง, โรคอะไมลอยโดซิสในครอบครัว, โรคอะไมลอยโดซิสชนิดกว้าง (หรือชรา), ที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไตและโรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจ

ห่วงโซ่แสง Amyloidosis

อะไมลอยโดซิสแบบโซ่อ่อน (AL amyloidosis) หรือเรียกอีกอย่างว่าอะไมลอยโดซิสหลักเป็นประเภทของอะไมลอยโดซิสที่พบบ่อยที่สุดซึ่งคิดเป็น 70% ของผู้ที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิส

เมื่อ AL amyloidosis ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจะสร้างแอนติบอดี (โปรตีน) ที่ผิดปกติที่เรียกว่าโซ่แสง โดยปกติเซลล์ไขกระดูกที่เรียกว่าเซลล์พลาสมาจะผลิตแอนติบอดีเพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อ แต่บางครั้งเซลล์พลาสมาสามารถสร้างแอนติบอดีส่วนพิเศษที่เรียกว่าโซ่แสงซึ่งพับผิดและมัดรวมกันเพื่อสร้างเส้นใยอะไมลอยด์

เส้นใยอะไมลอยด์จะไหลเวียนในกระแสเลือดและสะสมไปทั่วร่างกายซึ่งนำไปสู่ความเสียหายของอวัยวะ อวัยวะที่อาจได้รับผลกระทบ ได้แก่ หัวใจไตเส้นประสาทผิวหนังเนื้อเยื่ออ่อนลิ้นและลำไส้

แพ้ภูมิตัวเอง Amyloidosis

autoimmune amyloidosis (AA) หรือที่เรียกว่า secondary amyloidosis เกิดขึ้นจากปฏิกิริยาของโรคอักเสบเรื้อรังหรือการติดเชื้อเรื้อรัง การอักเสบและการติดเชื้อในระดับสูงอาจทำให้ตับของคุณผลิตโปรตีนในระดับสูงที่เรียกว่า serum amyloid A protein (SAA)

การอักเสบที่กำลังดำเนินอยู่อาจทำให้ส่วนหนึ่งของโปรตีน SAA ซึ่งเป็น AA แยกตัวและสะสมในเนื้อเยื่อ ภายใต้สถานการณ์ปกติปฏิกิริยาการอักเสบจะทำลายโปรตีน SAA และนำกลับมาใช้ใหม่เช่นเดียวกับโปรตีนทั้งหมด

นักวิจัยไม่ทราบว่าเหตุใด SAA จึงไม่สามารถแยกย่อยได้อย่างสมบูรณ์สำหรับบางคนโดยเฉพาะผู้ที่เป็นโรคอักเสบเรื้อรัง สำหรับพวกเขาจะมีการสะสมของ AA amyloid ในเนื้อเยื่อหลาย ๆ แห่งทั่วร่างกายโดยไตได้รับผลกระทบมากที่สุด

ผู้ที่เป็นโรคอะไมลอยโดซิส AA อาจมีอาการแทรกซ้อนของอวัยวะอื่น ๆ รวมทั้งหัวใจทางเดินอาหารตับม้ามและต่อมไทรอยด์

ภาวะอักเสบเรื้อรังใด ๆ สามารถนำไปสู่ ​​AA amyloidosis ได้ แต่ผู้ที่เป็นโรคไขข้อเช่นโรคไขข้ออักเสบและโรคลำไส้อักเสบมักมีความเสี่ยงสูงสุด

AA amyloidosis ยังเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมที่ขัดขวางยีนอักเสบเช่นไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (FMR) FMR ทำให้มีไข้บ่อยครั้งมักมาพร้อมกับความเจ็บปวดในช่องท้องหน้าอกหรือข้อต่อ

Transthyretin Amyloidosis

Transthyretin (ATTR) amyloidosis เป็นอะไมลอยโดซิสชนิดที่พบบ่อยเป็นอันดับสอง ATTR amyloidosis มีสองประเภท: กรรมพันธุ์ (คุ้นเคย) ATTR amyloidosis และ ATTR amyloidosis ชนิด wild-type

Transthyretin (TTR) เป็นโปรตีนที่ผลิตในตับซึ่งช่วยในการเคลื่อนย้ายฮอร์โมนไทรอยด์และวิตามินดีเข้าสู่กระแสเลือด ด้วย ATTR amyloidosis TTR จะไม่เสถียรและแตกออกจากกันสะสมในหัวใจหรือเส้นประสาท

ATTR ทางพันธุกรรม (hATTR) Amyloidosis

โรคอะไมลอยโดซิสประเภทนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TTR ที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง นั่นหมายความว่า hATTR ทำงานในครอบครัวแม้ว่าจะมีความสัมพันธ์กับเงื่อนไขหรือการกลายพันธุ์ของยีน แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าคุณจะพัฒนาสภาพ

นอกจากนี้การกลายพันธุ์ของยีนไม่สามารถคาดเดาได้ว่าคุณจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อใดหรืออาการของคุณจะรุนแรงเพียงใด นอกจากจะส่งผลต่อหัวใจและเส้นประสาทแล้ว HATTR จากกรรมพันธุ์อาจส่งผลต่อระบบย่อยอาหารและไตและทำให้เกิดอาการบวมและอาการอื่น ๆ ทั่วร่างกาย

ATTR Amyloidosis ประเภท Wild

ด้วย ATTR amyloidosis แบบ wild-type amyloid เกิดจากโปรตีนประเภท wild ซึ่งหมายความว่ายีนเป็นปกติ อะไมลอยโดซิสประเภทนี้ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เมื่ออายุมากขึ้นโปรตีน TTR ปกติจะไม่เสถียรพับผิดเพี้ยนและก่อตัวเป็นเส้นใยอะไมลอยด์

เส้นใยเหล่านี้มักจะหาทางไปที่ข้อมือเข้าไปในทางเดินแคบ ๆ ที่เรียกว่า carpal tunnel ซึ่งนำไปสู่ ​​carpal tunnel syndrome ซึ่งเป็นภาวะที่ทำให้มือและแขนชาและรู้สึกเสียวซ่า เส้นใยยังสามารถสะสมในช่องกระดูกสันหลังซึ่งนำไปสู่การตีบของกระดูกสันหลังและในหัวใจซึ่งนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวหรือจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ

Amyloidosis ที่เกี่ยวข้องกับการฟอกไต

อะไมลอยโดซิสที่เกี่ยวข้องกับการล้างไต (DRA) มีผลต่อผู้ที่ได้รับการฟอกไตเป็นเวลานานและยังพบได้บ่อยในผู้สูงอายุ

ประเภทของอะไมลอยโดซิสเกิดจากการสะสมของเบต้า -2 ไมโครโกลบูลินในเลือดสิ่งเหล่านี้สามารถสร้างขึ้นในเนื้อเยื่อหลายชนิดโดยทั่วไปคือกระดูกข้อต่อและเส้นเอ็น

โรคหัวใจอะไมลอยโดซิส

การสะสมของอะไมลอยด์อาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อของหัวใจและทำให้แข็งได้เช่นกันเงินฝากจะทำให้หัวใจอ่อนแอลงและส่งผลต่อจังหวะไฟฟ้า Cardiac amyloidosis ยังช่วยลดการไหลเวียนของเลือดไปยังหัวใจ ในที่สุดหัวใจก็ไม่สามารถสูบฉีดได้ตามปกติ

อาการ Amyloidosis

อาการของอะไมลอยโดซิสมักจะบอบบางและจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าโปรตีนอะไมลอยด์สะสมอยู่ที่ใด

อาการทั่วไปของ amyloidosis ได้แก่ :

• การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังซึ่งอาจรวมถึงการมีขี้ผึ้งหนาขึ้นรอยช้ำที่หน้าอกใบหน้าและเปลือกตาได้ง่ายหรือมีรอยสีม่วงรอบดวงตา
• ความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรงซึ่งอาจทำให้งานที่ง่ายที่สุดยากขึ้น
• เวียนศีรษะหรือใกล้จะเป็นลมเมื่อยืนเนื่องจากเส้นประสาทที่ควบคุมความดันโลหิตได้รับผลกระทบ
• อาการชาการรู้สึกเสียวซ่าความอ่อนแอหรือความเจ็บปวดในมือหรือเท้าเนื่องจากโปรตีนอะไมลอยด์สะสมในเส้นประสาทของนิ้วมือนิ้วเท้าและฝ่าเท้า
• การเปลี่ยนแปลงของปัสสาวะเมื่ออะไมลอยโดซิสทำลายไตทำให้โปรตีนรั่วจากเลือดลงสู่ปัสสาวะ ปัสสาวะอาจมีลักษณะเป็นฟอง
• อาการบวมที่ขาเท้าข้อเท้าและ / หรือน่อง
• ท้องร่วงหรือท้องผูกเมื่อ amyloidosis มีผลต่อเส้นประสาทที่ควบคุมลำไส้
• ลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้นหาก amyloidosis มีผลต่อกล้ามเนื้อของลิ้น
• การขยายตัวของกล้ามเนื้อรวมทั้งไหล่
• การสูญเสียน้ำหนักโดยไม่ได้ตั้งใจและมีนัยสำคัญเนื่องจากการสูญเสียโปรตีน
• สูญเสียความกระหาย
• ปัญหาระบบย่อยอาหารที่ทำให้ย่อยอาหารและดูดซึมสารอาหารได้ยากขึ้น

อาการที่เกิดจากผู้ที่เป็นโรคหัวใจวาย ได้แก่ :

• หัวใจเต้นผิดปกติ
• หายใจถี่แม้จะทำกิจกรรมเบา ๆ
• สัญญาณของภาวะหัวใจล้มเหลว - เท้าและข้อเท้าบวมอ่อนเพลียมากอ่อนแรง ฯลฯ

สาเหตุ

โรคอะไมลอยโดซิสบางประเภทเกิดจากปัจจัยภายนอกเช่นโรคอักเสบหรือการฟอกไตในระยะยาว บางชนิดเป็นกรรมพันธุ์และเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน หลายอย่างมีผลต่ออวัยวะหลายส่วนในขณะที่อวัยวะอื่น ๆ อาจส่งผลต่ออวัยวะเพียงส่วนเดียว

ปัจจัยเสี่ยงบางอย่างสามารถจูงใจบุคคลให้เป็นโรคอะไมลอยโดซิสได้ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:

• อายุ: คนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น AL amyloidosis มีอายุระหว่าง 50 ถึง 65 ปีแม้ว่าคนที่อายุน้อยกว่า 20 ปีสามารถเกิดภาวะนี้ได้
• เพศ: AL amyloidosis มีผลต่อผู้ชายมากกว่าผู้หญิง
• โรคอื่น ๆ : ผู้ที่ติดเชื้อเรื้อรังและโรคอักเสบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับ AA amyloidosis
• ประวัติครอบครัว: amyloidosis บางประเภทเป็นกรรมพันธุ์
• เชื้อชาติ: คนเชื้อสายแอฟริกันเพิ่มขึ้นเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคอะไมลอยโดซิสของหัวใจ
• การฟอกไต: ในผู้ที่ฟอกไตโปรตีนอะไมลอยด์ที่ผิดปกติสามารถสร้างขึ้นในเลือดและสะสมลงในเนื้อเยื่อ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคอะไมลอยด์อาจเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการอาจไม่ชัดเจนและไม่เฉพาะเจาะจง ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องแบ่งปันข้อมูลกับแพทย์ของคุณให้มากที่สุดเพื่อช่วยในการวินิจฉัย

แพทย์ของคุณจะเริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและขอประวัติทางการแพทย์โดยละเอียด พวกเขาจะขอการทดสอบต่างๆเพื่อช่วยในการวินิจฉัย

การทดสอบอาจรวมถึง:

• การตรวจเลือดและปัสสาวะ: ทั้งการตรวจเลือดและการตรวจปัสสาวะสามารถตรวจระดับโปรตีนอะไมลอยด์ได้ การตรวจเลือดยังสามารถตรวจการทำงานของต่อมไทรอยด์และตับได้
• Echocardiogram: เป็นการทดสอบการถ่ายภาพโดยใช้คลื่นเสียงเพื่อถ่ายภาพหัวใจ
• การตรวจชิ้นเนื้อ: ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อแพทย์ของคุณจะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อออกจากตับไตเส้นประสาทหัวใจหรืออวัยวะอื่น ๆ เพื่อดูว่าคุณมีเงินฝากอะไมลอยด์ประเภทใด
• การสำลักไขกระดูกและการตรวจชิ้นเนื้อ: การทดสอบความทะเยอทะยานของไขกระดูกใช้เข็มเพื่อขจัดของเหลวจำนวนเล็กน้อยออกจากภายในกระดูก การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกจะขจัดเนื้อเยื่อออกจากภายในกระดูก จากนั้นตัวอย่างเหล่านี้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาเซลล์ที่ผิดปกติ

เมื่อแพทย์ของคุณทำการวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิสแล้วพวกเขาจะต้องการทราบว่าคุณมีประเภทใด สามารถทำได้โดยใช้อิมมูโนฮิสโตเคมีและโปรตีนอิเล็กโทรโฟรีซิส

Immunohistochemistry (IHC) เป็นวิธีที่ใช้กันมากที่สุดในการย่อย amyloidosis การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บเนื้อเยื่อเพื่อตรวจหาโมเลกุลของอะไมลอยด์ที่เฉพาะเจาะจงบนเซลล์

การทดสอบโปรตีนอิเล็กโทรโฟเรซิสสามารถระบุและวัดการมีอยู่ของโปรตีนบางชนิดที่ผิดปกติการไม่มีโปรตีนปกติและ / หรือตรวจพบรูปแบบอิเล็กโทรโฟเรซิสต่างๆที่เกี่ยวข้องกับโรคบางชนิด

การทดสอบนี้ทำได้โดยใช้ตัวอย่างปัสสาวะหรือตัวอย่างเลือด เมื่อใช้ร่วมกับการทดสอบ IHC จะสามารถตรวจพบภาวะอะไมลอยโดซิสได้ 90%

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาโรคอะไมลอยโดซิส แต่การรักษาสามารถจัดการอาการและอาการแสดงของภาวะและ จำกัด การผลิตโปรตีนอะไมลอยด์ได้ เมื่ออะไมลอยโดซิสถูกกระตุ้นโดยเงื่อนไขอื่นการรักษาสภาพที่เป็นต้นเหตุก็สามารถช่วยได้เช่นกัน

ยาที่ใช้ในการรักษาโรคอะไมลอยโดซิส ได้แก่ :

ยาเคมีบำบัด: ยาชนิดเดียวกันหลายตัวที่ใช้ในการรักษามะเร็งบางชนิดใช้ในการรักษาโรคอะไมลอยโดซิส ยาเหล่านี้สามารถช่วยหยุดการเจริญเติบโตของเซลล์ผิดปกติที่รับผิดชอบต่อโปรตีนอะไมลอยด์

ยารักษาโรคหัวใจ: หากอะไมลอยโดซิสส่งผลต่อหัวใจของคุณแพทย์ของคุณอาจรวมทินเนอร์เลือดเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดและยาเพื่อควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจของคุณ นอกจากนี้ยังอาจสั่งจ่ายยาที่ช่วยลดความเครียดในหัวใจและไต คุณอาจต้องลดปริมาณเกลือและทานยาขับปัสสาวะ (เพื่อลดน้ำและเกลือออกจากร่างกาย)

การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมาย: การบำบัดแบบกำหนดเป้าหมายเช่น Onpattro (patisiran) และ Tegsedi (inotersen) สามารถรบกวนสัญญาณที่ส่งไปยังยีนที่สร้างโปรตีนอะไมลอยด์ ยาอื่น ๆ เช่น Vyndamax (tafamidis) สามารถทำให้โปรตีนในกระแสเลือดคงที่และป้องกันการสะสมของ amyloid

บางคนอาจต้องผ่าตัดหรือขั้นตอนอื่น ๆ เพื่อรักษาโรคอะไมลอยโดซิส:

• การปลูกถ่ายอวัยวะ: บางคนอาจต้องได้รับการปลูกถ่ายไตตับหรือหัวใจหากอวัยวะเหล่านั้นได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจากการสะสมของอะไมลอยด์
• การล้างไต: ผู้ที่ไตได้รับความเสียหายจากอะไมลอยโดซิสอาจต้องฟอกไตเพื่อกรองของเสียเกลือและของเหลวอื่น ๆ จากเลือดเป็นประจำ
• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดด้วยตนเอง: ขั้นตอนนี้จะเก็บเกี่ยวเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดของคุณเองและหลังจากที่คุณได้รับเคมีบำบัดในปริมาณสูงแล้วพวกมันจะถูกส่งคืน

คำจาก Verywell

Amyloidosis ไม่สามารถรักษาหรือป้องกันได้ อาจเป็นอันตรายถึงตายได้หากมีผลต่อหัวใจหรือไต แต่การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีความสำคัญต่อการรอดชีวิต

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาของคุณและวิธีดำเนินการเพื่อให้แน่ใจว่าการรักษาของคุณทำในสิ่งที่ควรจะเป็น แพทย์ของคุณสามารถปรับเปลี่ยนได้ตามความจำเป็นเพื่อลดอาการป้องกันภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคุณ