ภาพรวมของโรคพรีออน

สำหรับนักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่ชีวิตเป็นเรื่องของการสืบพันธุ์ ในระดับชีวภาพสิ่งมีชีวิตเช่นมนุษย์เชื้อราพืชและแบคทีเรียสามารถคิดได้ว่าเป็นวิธีการที่ใช้โปรตีนอย่างละเอียดเพื่อให้บิตของกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) สามารถคัดลอกตัวเองได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

ในความเป็นจริงแรงผลักดันในการแพร่พันธุ์ยังขยายออกไปนอกสิ่งมีชีวิตด้วยซ้ำ ไวรัสเป็นตัวอย่างของบริเวณขอบรกที่แปลกประหลาดระหว่างสิ่งมีชีวิตและสิ่งไม่มีชีวิต ในทางหนึ่งไวรัสเป็นมากกว่าเครื่องสืบพันธุ์เพียงเล็กน้อย

ในกรณีของไวรัสบางชนิดเช่นไวรัสเอชไอวี (human immunodeficiency virus) DNA ไม่ได้เป็นโมเลกุลที่ขับเคลื่อนการสืบพันธุ์ นิวคลีโอไทด์ RNA (กรดไรโบนิวคลีอิก) เป็นปัจจัยผลักดัน

โรคพรีออนคืออะไร?

พรีออน (อ่านออกเสียงว่า pree-ons ในสหรัฐอเมริกา, pry-ons ในสหราชอาณาจักร) ยิ่งถูกลบออกไปจากกลไกการสืบพันธุ์ที่เข้าใจได้ดียิ่งขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับ DNA และ RNA DNA และ RNA เป็นนิวคลีโอไทด์ซึ่งเป็นโครงสร้างทางเคมีที่ใช้ในการสร้างโปรตีนซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของสิ่งมีชีวิตที่ออกแบบมาเพื่อให้แน่ใจว่าการสืบพันธุ์จะประสบความสำเร็จ พรีออนเป็นโปรตีนที่ไม่ต้องใช้นิวคลีโอไทด์ในการสร้างซ้ำ - พรีออนมีมากกว่าความสามารถในการดูแลตัวเอง

เมื่อโปรตีนพรีออนที่พับผิดปกติวิ่งเข้าสู่โปรตีนพรีออนปกติโปรตีนปกติจะเปลี่ยนเป็นพรีออนที่ก่อให้เกิดโรคอย่างผิดปกติอีกชนิดหนึ่ง ผลลัพธ์ที่ได้คือการลดลงของโปรตีนที่กลายพันธุ์อย่างไม่หยุดยั้ง ในกรณีของโรคพรีออนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดการพับของโปรตีนพรีออนผิดปกติ

น่าเสียดายที่โปรตีนเหล่านี้เป็นโปรตีนชนิดเดียวกับที่เซลล์สมองใช้เพื่อให้ทำงานได้อย่างถูกต้องเซลล์ประสาทจึงตายส่งผลให้เกิดภาวะสมองเสื่อมอย่างรวดเร็ว ในขณะที่พรีออนที่ก่อให้เกิดโรคอาจอยู่เฉยๆเป็นเวลาหลายปี แต่เมื่ออาการปรากฏชัดเจนในที่สุดความตายอาจตามมาอย่างรวดเร็วภายในไม่กี่เดือน

ปัจจุบันมีโรคพรีออนที่รู้จักในมนุษย์ 5 ประเภทหลัก ได้แก่ โรค Creutzfeldt-Jakob (CJD), โรค Creutzfeldt-Jakob (vCJD), คุรุ, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS) และโรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่เป็นอันตรายถึงชีวิต (FFI) อย่างไรก็ตามมีการค้นพบรูปแบบใหม่ของโรคพรีออน

สาเหตุ

โรคพรีออนสามารถรับได้สามวิธี: ในครอบครัว, ได้มาหรือเป็นระยะ ๆ วิธีที่พบบ่อยที่สุดในการพัฒนาโรคพรีออนดูเหมือนจะเกิดขึ้นเองโดยไม่มีแหล่งที่มาของการติดเชื้อหรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ประมาณหนึ่งในล้านคนเป็นโรคพรีออนที่พบบ่อยที่สุด

โรคพรีออนบางชนิดเช่น CJD GSS และ FFI สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ คนอื่น ๆ จะแพร่กระจายโดยการสัมผัสใกล้ชิดกับโปรตีนพรีออน ตัวอย่างเช่นคุรุถูกแพร่กระจายโดยพิธีกรรมการกินเนื้อคนในนิวกินี เมื่อสมองถูกกินเป็นส่วนหนึ่งของพิธีกรรมพรีออนจะถูกกินเข้าไปและโรคจะแพร่กระจาย

ตัวอย่างที่แปลกใหม่น้อยกว่าคือ vCJD ซึ่งเป็นที่ทราบกันดีว่าแพร่กระจายจากสัตว์สู่คนเมื่อเรากินเนื้อสัตว์ สิ่งนี้เรียกกันทั่วไปว่า "โรควัวบ้า" และเกิดขึ้นเมื่อพรีออนมีอยู่ในวัวที่มีชีวิต สัตว์อื่น ๆ เช่นกวางและแกะบางครั้งก็พบว่าเป็นโรคพรีออน แม้ว่าจะเป็นเรื่องผิดปกติ แต่โรคพรีออนก็สามารถแพร่กระจายบนเครื่องมือผ่าตัดได้เช่นกัน

อาการ

แม้ว่าโรคพรีออนทั้งหมดจะทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันเล็กน้อย แต่พรีออนทั้งหมดดูเหมือนจะมีความชื่นชอบที่ไม่เหมือนใครสำหรับระบบประสาท ในขณะที่มักได้ยินการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสในส่วนต่างๆของร่างกายรวมถึงสมองโรคพรีออนดูเหมือนจะทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทในมนุษย์โดยเฉพาะแม้ว่าโปรตีนนั้นอาจพบได้ในเนื้อเยื่อของมนุษย์หลายชนิด เวลาอาจแสดงให้เห็นว่ากลไกคล้ายพรีออนอยู่เบื้องหลังโรคนอกสมอง

ผลกระทบต่อระบบประสาทเป็นอย่างมาก โรคพรีออนส่วนใหญ่ทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่า spongiform encephalopathy คำว่า spongiform หมายถึงโรคที่กัดกร่อนเนื้อเยื่อสมองสร้างรูขนาดเล็กที่ทำให้เนื้อเยื่อมีลักษณะคล้ายฟองน้ำ

โดยปกติแล้วผลลัพธ์ที่ได้คือภาวะสมองเสื่อมที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็วซึ่งหมายความว่าเหยื่อจะสูญเสียความสามารถในการคิดอย่างที่เคยเป็นในเวลาไม่กี่เดือนถึงสองสามปี อาการอื่น ๆ ได้แก่ ความซุ่มซ่าม (ataxia) การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติเช่นชักกระตุกหรือสั่นและรูปแบบการนอนที่เปลี่ยนแปลงไป

สิ่งที่น่ากลัวอย่างหนึ่งเกี่ยวกับโรคพรีออนคืออาจมีระยะฟักตัวเป็นเวลานานระหว่างเมื่อมีคนสัมผัสกับพรีออนและเมื่อเขามีอาการ ผู้คนอาจใช้เวลาหลายปีก่อนที่พรีออนที่พวกเขาเคยมีจะเห็นได้ชัดโดยมีปัญหาทางระบบประสาทโดยทั่วไป

การรักษา

น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาโรคพรีออน อย่างดีที่สุดแพทย์สามารถพยายามช่วยควบคุมอาการที่ทำให้รู้สึกไม่สบายตัวได้ ในการศึกษาในยุโรปขนาดเล็กยาที่ทำให้ Flupirtine (ไม่มีจำหน่ายในสหรัฐอเมริกา) ทำให้ความคิดในผู้ป่วย CJD ดีขึ้นเล็กน้อย แต่ไม่ช่วยเพิ่มอายุการใช้งาน การทดลองใช้ยา chlorpromazine และ quinacrine ไม่พบอาการดีขึ้น ในขณะนี้โรคพรีออนยังคงเป็นอันตรายถึงชีวิตในระดับสากล