อาการและการรักษาโรค KRABBE - สมอง

อาการ

โรค Krabbe มีสี่ชนิดย่อยแต่ละชนิดมีอาการและอาการแสดงของตนเอง

พิมพ์ครั้งที่ 1เด็กอมมือเริ่มตั้งแต่อายุ 3 ถึง 6 เดือนพิมพ์ครั้งที่ 2เด็กแรกเกิดตอนปลายเริ่มต้นระหว่าง 6 เดือนถึง 3 ปีพิมพ์ครั้งที่ 3เด็กและเยาวชนเริ่มต้นระหว่าง 3 ถึง 8 ปีพิมพ์ครั้งที่ 4การโจมตีของผู้ใหญ่เริ่มได้ทุกเมื่อหลังจากอายุ 8 ปี

เนื่องจากโรค Krabbe มีผลต่อเซลล์ประสาทอาการหลายอย่างที่ทำให้เกิดอาการทางระบบประสาท ประเภทที่ 1 แบบฟอร์มทารกคิดเป็น 85 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย ประเภทที่ 1 ดำเนินไปถึงสามขั้นตอน:

ระยะที่ 1: เริ่มประมาณสามถึงหกเดือนหลังคลอด ทารกที่ได้รับผลกระทบจะหยุดพัฒนาและหงุดหงิด พวกเขามีกล้ามเนื้อสูง (กล้ามเนื้อแข็งหรือตึง) และมีปัญหาในการกินอาหาร

ขั้นตอนที่ 2: เกิดความเสียหายของเซลล์ประสาทอย่างรวดเร็วมากขึ้นซึ่งนำไปสู่การสูญเสียการใช้งานกล้ามเนื้อเพิ่มกล้ามเนื้อส่วนโค้งของหลังและความเสียหายต่อการมองเห็น อาการชักอาจเริ่มขึ้น

ขั้นที่ 3: ทารกตาบอดหูหนวกไม่รู้สภาพแวดล้อมและอยู่ในท่าทางที่แข็งทื่อ อายุการใช้งานของเด็กประเภท 1 คือประมาณ 13 เดือน

โรค Krabbe ประเภทอื่น ๆ เริ่มต้นหลังจากช่วงเวลาของการพัฒนาตามปกติ ประเภทเหล่านี้ยังดำเนินการช้ากว่าประเภทที่ 1 เด็กโดยทั่วไปจะไม่รอดชีวิตเกินสองปีหลังจาก Type 2 เริ่มขึ้น อายุขัยของประเภทที่ 3 และ 4 แตกต่างกันไปและอาการอาจไม่รุนแรงเท่า

การวินิจฉัย

หากอาการของบุตรหลานของคุณบ่งบอกถึงโรค Krabbe คุณสามารถตรวจเลือดเพื่อดูว่าพวกเขามีภาวะขาด galactosylceramidase หรือไม่เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค Krabbe การเจาะเอวสามารถทำได้เพื่อเก็บตัวอย่างน้ำไขสันหลัง ระดับโปรตีนที่สูงผิดปกติสามารถบ่งบอกถึงโรคได้ เพื่อให้เด็กเกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขนี้พ่อและแม่ทั้งสองต้องมียีนที่กลายพันธุ์ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 14 หากพ่อแม่มียีนดังกล่าวเด็กในครรภ์ของพวกเขาสามารถได้รับการตรวจหาภาวะขาดกาแลคโตซิลซีราเดส บางรัฐเสนอการทดสอบเด็กแรกเกิดสำหรับโรค Krabbe

การรักษา

ไม่มียารักษาโรค Krabbe การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ชี้ให้เห็นถึงการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HSCT) ซึ่งเป็นเซลล์ต้นกำเนิดที่พัฒนาเป็นเซลล์เม็ดเลือดเพื่อเป็นการรักษาสภาพที่เป็นไปได้ HSCT จะได้ผลดีที่สุดเมื่อให้กับผู้ป่วยที่ยังไม่แสดงอาการหรือมีอาการไม่มาก การรักษาจะได้ผลดีที่สุดเมื่อได้รับในช่วงเดือนแรกของชีวิต HCST สามารถให้ประโยชน์กับผู้ที่มีอาการช้าหรือมีความก้าวหน้าอย่างช้าๆและเด็กที่เป็นโรคในเด็กแรกเกิดหากได้รับเร็วพอ แม้ว่า HCST จะไม่สามารถรักษาโรคได้ แต่ก็สามารถให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ - ชะลอการลุกลามของโรคและเพิ่มอายุขัย อย่างไรก็ตาม HCST มาพร้อมกับความเสี่ยงของตัวเองและมีอัตราการเสียชีวิต 15 เปอร์เซ็นต์

การวิจัยในปัจจุบันกำลังตรวจสอบการรักษาที่กำหนดเป้าหมายไปที่เครื่องหมายการอักเสบการบำบัดทดแทนเอนไซม์การบำบัดด้วยยีนและการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดประสาท การบำบัดเหล่านี้ล้วนอยู่ในช่วงเริ่มต้นและยังไม่ได้รับการคัดเลือกสำหรับการทดลองทางคลินิก