ทำความเข้าใจกับโรคฮันติงตันของเด็กและเยาวชน

รูปภาพ RapidEye / Getty

แม้ว่าโรคฮันติงตันของเด็กและเยาวชนจะเป็นการวินิจฉัยที่ยากที่จะได้รับ แต่การเรียนรู้สิ่งที่คาดหวังและวิธีรับมือกับผลกระทบจะเป็นประโยชน์ โรคฮันติงตันของเด็กและเยาวชนเป็นภาวะทางระบบประสาทที่ทำให้เกิดปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจปัญหาทางจิตเวชและการเคลื่อนไหวของร่างกายที่ไม่สามารถควบคุมได้ คำว่า "เยาวชน" หมายถึงวัยเด็กหรือวัยรุ่น โรคฮันติงตันจัดเป็นเด็กและเยาวชนหากเกิดขึ้นก่อนอายุ 20 ปี

ชื่ออื่น ๆ สำหรับโรคฮันติงตันของเด็กและเยาวชน ได้แก่ JHD, เด็กที่เริ่มมีอาการ HD, โรคฮันติงตันที่เริ่มมีอาการในวัยเด็ก, HD ในเด็กและโรคฮันติงตัน

ความชุก

การศึกษาวิจัยคาดว่าประมาณร้อยละ 5 ถึง 10 ของผู้ป่วยโรคฮันติงตันถูกจัดว่าเป็นเด็กและเยาวชน ปัจจุบันชาวอเมริกันประมาณ 30,000 คนกำลังเป็นโรคฮันติงตันโดยประมาณ 1,500 ถึง 3,000 คนที่มีอายุต่ำกว่า 20 ปี

อาการ

อาการของ JHD มักแตกต่างจากโรคฮันติงตันที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่เล็กน้อย การอ่านเกี่ยวกับเรื่องนี้เป็นเรื่องที่เข้าใจได้อย่างท่วมท้น รู้ว่าไม่ได้เกิดขึ้นทั้งหมดและมีการบำบัดที่หลากหลายเพื่อช่วยจัดการกับสิ่งที่ทำเพื่อรักษาคุณภาพชีวิต

การเปลี่ยนแปลงด้านความรู้ความเข้าใจอาจรวมถึงการลดลงของหน่วยความจำการประมวลผลช้าความยากลำบากล่าสุดในการปฏิบัติงานของโรงเรียนและความท้าทายในการเริ่มต้นหรือทำงานให้สำเร็จ

การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมมักเกิดขึ้นและอาจประกอบด้วยความโกรธความก้าวร้าวทางร่างกายความหุนหันพลันแล่นภาวะซึมเศร้าความวิตกกังวลโรคครอบงำและภาพหลอน

การเปลี่ยนแปลงทางร่างกาย ได้แก่ ขาแข็งความซุ่มซ่ามการกลืนลำบากการพูดลดลงและการเดินเขย่ง ในขณะที่กรณีของฮันติงตันที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่มักแสดงให้เห็นถึงการเคลื่อนไหวที่มากเกินไปและไม่สามารถควบคุมได้ (เรียกว่าชักกระตุก) ผู้ที่เป็นโรค JHD มีแนวโน้มที่จะแสดงอาการที่คล้ายกับโรคพาร์คินสันเช่นความช้าความแข็งการทรงตัวไม่ดีและความซุ่มซ่าม อาการชักอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ที่มีอายุน้อยกว่าบางรายที่เป็นโรค JHD นอกจากนี้อาจเห็นการเปลี่ยนแปลงของลายมือในช่วงต้นของ JHD

Juvenile vs. Adult Onset HD

JHD มีความท้าทายที่แตกต่างจาก HD สำหรับผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการ ซึ่งรวมถึงสิ่งต่อไปนี้

ปัญหาในโรงเรียน

JHD อาจทำให้เกิดปัญหาในการเรียนรู้และจดจำข้อมูลในสถานศึกษาก่อนที่จะวินิจฉัย JHD สิ่งนี้อาจทำให้เป็นเรื่องท้าทายสำหรับนักเรียนและผู้ปกครองที่อาจยังไม่รู้ว่าเหตุใดผลการเรียนของโรงเรียนจึงลดลงอย่างมาก

ในทางสังคมโรงเรียนที่มี JHD อาจเป็นเรื่องท้าทายหากพฤติกรรมกลายเป็นสิ่งที่ไม่เหมาะสมและส่งผลกระทบต่อปฏิสัมพันธ์ทางสังคม

ความแข็งแกร่งแทนการชักกระตุก

ในขณะที่ส่วนใหญ่ของ HD ที่เริ่มมีอาการของผู้ใหญ่เกี่ยวข้องกับการชักกระตุก (การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ) แต่ JHD มักส่งผลต่อแขนขาโดยการทำให้แข็งและไม่งอ ดังนั้นการรักษามักจะแตกต่างกันใน JHD

ชัก

โดยทั่วไปอาการชักไม่ได้เกิดขึ้นใน HD ที่เริ่มมีอาการของผู้ใหญ่ แต่เกิดขึ้นประมาณ 25 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย JHD อาการชักเหล่านี้สามารถทำให้บุคคลเสี่ยงต่อการหกล้มและบาดเจ็บได้มากขึ้น

สาเหตุและพันธุกรรม

รู้ว่าไม่มีใครทำหรือไม่ได้ทำทำให้เด็กพัฒนา JHD ส่วนใหญ่มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซมสี่ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ ส่วนหนึ่งของยีนที่เรียกว่าการทำซ้ำ CAG (cytosine-adenine-guanine) ทำให้บุคคลเสี่ยงต่อการเป็น HD หากจำนวน CAG ซ้ำมากกว่า 40 ครั้งบุคคลนั้นจะทดสอบในเชิงบวกสำหรับ HD ผู้ที่เป็นโรค JHD มักจะมีโครโมโซมซ้ำมากกว่า 50 CAG

ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย JHD ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม้ว่ายีนจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย

การรักษา

เนื่องจากอาการบางอย่างแตกต่างจาก HD ที่เริ่มมีอาการของผู้ใหญ่จึงมักได้รับการปฏิบัติที่แตกต่างจาก HD ทางเลือกในการรักษามักขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้นและมุ่งไปที่การช่วยรักษาคุณภาพชีวิตที่ดี

หากมีอาการชักอาจต้องสั่งยากันชักเพื่อควบคุมอาการเหล่านี้ ในขณะที่เด็กบางคนตอบสนองต่อยาเหล่านี้ได้ดี แต่คนอื่น ๆ พบผลข้างเคียงที่น่าสังเกตจากความง่วงนอนการประสานงานที่ไม่ดีและความสับสน ผู้ปกครองควรปรึกษาความเสี่ยงของยาดังกล่าวกับแพทย์ของเด็ก

แนะนำให้ใช้จิตบำบัดสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่กับ JHD เนื่องจากมีการปรับเปลี่ยนที่สำคัญตามที่ JHD ต้องการ การพูดคุยเกี่ยวกับ JHD และผลกระทบสามารถช่วยให้ทั้งเด็กและสมาชิกในครอบครัวรับมือเรียนรู้ที่จะอธิบายให้ผู้อื่นทราบว่าอะไรคือความต้องการและเชื่อมต่อกับบริการสนับสนุนในชุมชน

นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดและสามารถใช้เพื่อช่วยยืดและผ่อนคลายแขนและขาที่แข็งรวมทั้งปรับอุปกรณ์ให้ตรงกับความต้องการ

นักกำหนดอาหารสามารถช่วยได้โดยการตั้งค่าอาหารที่มีแคลอรี่สูงเพื่อต่อต้านการลดน้ำหนักที่ผู้ที่เป็นโรค JHD มักเผชิญ

ในที่สุดนักพยาธิวิทยาด้านการพูดและภาษาสามารถช่วยได้โดยระบุวิธีที่จะสื่อสารความต้องการกับคนรอบข้างต่อไปหากการพูดกลายเป็นเรื่องยาก

การพยากรณ์โรค

หลังจากการวินิจฉัยด้วย JHD อายุขัยประมาณ 15 ปี JHD มีความก้าวหน้าซึ่งหมายความว่าเมื่อเวลาผ่านไปอาการต่างๆจะเพิ่มขึ้นและการทำงานยังคงลดลง

อย่างไรก็ตามโปรดจำไว้ว่ามีความช่วยเหลือสำหรับทั้งเด็กและครอบครัวของพวกเขาเมื่อพวกเขาพบ JHD หากคุณไม่แน่ใจว่าจะเริ่มจากตรงไหนโปรดติดต่อ Huntington's Disease Society of America เพื่อขอข้อมูลและการสนับสนุนที่อยู่ใกล้คุณ