วิธีการวินิจฉัยโรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตันได้รับการวินิจฉัยในหลายขั้นตอน คุณสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าคุณมียีนที่เป็นสาเหตุของโรคหรือไม่และคุณจะได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกเมื่อคุณมีอาการ

ภาวะนี้เป็นกรรมพันธุ์และหากพ่อหรือแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งเป็นโรคฮันติงตันคุณมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดยีนได้ การมียีนหมายความว่าในที่สุดคุณจะพัฒนาสภาพ

สัญญาณของโรคฮันติงตันสามารถเริ่มได้ทีละน้อยโดยมีการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพความรู้ความเข้าใจลดลงการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและการควบคุมกล้ามเนื้อลดลง

หากคุณมีอาการคุณและแพทย์จะพิจารณาได้ว่าเกิดจากโรคฮันติงตันหรืออย่างอื่น จากนั้นคุณสามารถทำงานร่วมกันเพื่อวางแผนการรักษาเพื่อจัดการกับอาการปัจจุบันของคุณตลอดจนสร้างแผนการจัดการกับอาการในอนาคตที่คาดว่าจะเกิดขึ้น

เก็ตตี้อิมเมจ / Oliver Rossi

การตรวจสอบด้วยตนเอง / การทดสอบที่บ้าน

ไม่ว่าคุณจะคาดว่าจะเป็นโรคฮันติงตันในอนาคตหรือว่าคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้แล้วคุณควรทำความคุ้นเคยกับผลของโรคเพื่อที่คุณจะได้รับการรักษาพยาบาลหากคุณมีอาการเหล่านี้

สัญญาณที่บ่งบอกว่าคุณอาจเป็นโรคฮันติงตัน ได้แก่ :

• มีปัญหากับการคิดและการวางแผน
• ความจำแย่ลง
• การเปลี่ยนแปลงอารมณ์
• การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม
• การประสานงานลดลงความสามารถในการทำกิจกรรมเฉพาะทางลดลงหรือทักษะการออกกำลังกายหรือกีฬาลดลง
• การกระตุกหรือกระตุกของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ

คุณจะได้รับผลกระทบเหล่านี้เป็นระยะ ๆ และอาจเพิ่มความถี่ขึ้น หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮันติงตันและเคยมีการทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกคุณสามารถคาดการณ์ปัญหาเหล่านี้ได้ตั้งแต่วัยกลางคนขึ้นไป

หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮันติงตันและได้เลือกใช้ไม่เพื่อทำการทดสอบทางพันธุกรรมสัญญาณเหล่านี้อาจบ่งชี้ว่าโรคฮันติงตันกำลังเริ่มขึ้นหรืออาจเป็นสัญญาณบ่งชี้ถึงภาวะอื่น (เช่นภาวะซึมเศร้า)

โรคร้าย

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮันติงตันแล้วอาการของคุณจะลดลง

สัญญาณที่บ่งบอกว่าโรคของคุณแย่ลง ได้แก่ :

• เพิ่มความถี่ของการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ
• ความอ่อนแอหรือปัญหาในการควบคุมการเคลื่อนไหวของคุณ
• ดิ้นรนที่จะเดินหรือล้มลง
• สำลักหรือเคี้ยวและกลืนลำบาก
• ภาวะซึมเศร้าอย่างรุนแรงหรือไม่แยแส
• มีปัญหากับการพูดของคุณ
• ไข้ (สัญญาณของการติดเชื้อซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย)
• ดิ้นรนเพื่อหายใจ
• พฤติกรรมไม่คงที่

เป็นสิ่งสำคัญที่คุณต้องไปพบแพทย์เพื่อให้โรคฮันติงตันแย่ลงเพราะคุณจะได้รับประโยชน์จากการรักษาที่แตกต่างกันเมื่อโรคของคุณก้าวหน้าขึ้น

การตรวจร่างกาย

หากคุณมีสัญญาณของโรคฮันติงตันหรือรู้ว่าคุณจะเป็นโรคนี้เนื่องจากคุณได้รับการตรวจทางพันธุกรรมในเชิงบวกแพทย์ของคุณจะตรวจหาสัญญาณเริ่มต้นของโรคด้วยการตรวจร่างกาย ซึ่งจะรวมถึงการตรวจระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจโดยละเอียด

ปัญหาที่อาจเป็นสัญญาณของโรคฮันติงตัน ได้แก่ :

• Chorea: ตัวสั่นกระตุกดิ้นหรือกระตุก สิ่งเหล่านี้อาจไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นในขณะที่คุณอยู่ในการนัดหมายของแพทย์แม้ว่าจะเกิดขึ้นเป็นครั้งคราวเมื่อคุณอยู่ที่บ้านก็ตาม
• ความผิดปกติของการเดิน: คุณสามารถมีความแข็งแรงหรือการทรงตัวลดลงและอาจส่งผลต่อความสามารถในการเดินตามปกติ
• การประสานงานลดลง: คุณอาจมีปัญหาในการควบคุมการเคลื่อนไหวของแขนและ / หรือขาอย่างมีจุดมุ่งหมาย
• ความบกพร่องทางสติปัญญา: คุณอาจมีปัญหาในการจดจ่อทำตามคำแนะนำหรือระลึกถึงข้อเท็จจริงหรือเหตุการณ์ต่างๆ
• อาการซึมเศร้า: สิ่งนี้สามารถแสดงออกได้ด้วยความไม่แยแส (การขาดความสนใจหรือแรงจูงใจ) หรือการขาดการแสดงออกทางอารมณ์ในระหว่างการตรวจร่างกายของคุณ

การตรวจร่างกายไม่ใช่ลักษณะการวินิจฉัยที่ชัดเจนของโรคฮันติงตัน แต่เมื่อโรคก้าวหน้าขึ้นความผิดปกติทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจที่ตรวจพบได้จะปรากฏขึ้น ความผิดปกติเหล่านี้บางอย่างอาจคล้ายคลึงกับโรคอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวหรือภาวะสมองเสื่อมและอาจมีการพิจารณาเงื่อนไขเหล่านี้ในระหว่างการประเมินการวินิจฉัยของคุณ

เครื่องชั่งที่ใช้งานได้

หลังจากการวินิจฉัยโรคฮันติงตันทีมแพทย์ของคุณอาจติดตามอาการของคุณโดยใช้มาตรการต่างๆเช่นมาตราส่วน Total Functional Capacity (TFC) หรือมาตราส่วน Adult Functional Adaptive Behavior (AFAB) เครื่องชั่งเหล่านี้จะวัดและให้คะแนนความสามารถทางความคิดและร่างกายของคุณ .

ข้อดีของการใช้เครื่องชั่งประเภทนี้ ได้แก่ ความเที่ยงธรรมและความสม่ำเสมอ นอกจากนี้ยังสามารถใช้เป็นวิธีประเมินเหตุการณ์สำคัญที่อาจใช้เพื่อช่วยให้คุณตัดสินใจได้ว่าถึงเวลาที่ต้องปรับเปลี่ยนบางอย่างในชีวิตประจำวันของคุณ (เช่นการตัดสินใจหยุดขับรถหรือทำงาน)

ห้องปฏิบัติการและการทดสอบ

การทดสอบขั้นสุดท้ายสำหรับโรคฮันติงตันคือการทดสอบทางพันธุกรรมที่ตรวจสอบดีเอ็นเอของคุณ สิ่งนี้ทำได้ด้วยตัวอย่างเลือด การทดสอบนี้สามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (การเปลี่ยนแปลง) ที่ทำให้เกิดโรคฮันติงตัน

การกลายพันธุ์อยู่ที่ยีน HTT ซึ่งพบในโครโมโซมสี่ หากหนึ่งในสำเนาโครโมโซมสี่ของคุณมีการกลายพันธุ์ (ซึ่งอธิบายว่าเป็นการทำซ้ำของ CAG) ในยีน HTT คุณคาดว่าจะเกิดภาวะดังกล่าวด้วยโรคฮันติงตันรูปแบบนิวคลีโอไทด์ของ CAG จะทำซ้ำประมาณ 30 ครั้ง .

ความแม่นยำของการทดสอบทางพันธุกรรม

หากคุณมีการกลายพันธุ์ของยีนคุณจะเกิดโรค และถ้าคุณไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนคุณก็จะไม่เกิดโรค การทดสอบนี้ถือว่ามีความแม่นยำสูงโดยมีความไวและความจำเพาะสูงและไม่เกี่ยวข้องกับผลลัพธ์เชิงลบที่เป็นเท็จหรือเท็จ

นอกเหนือจากการทดสอบทางพันธุกรรมแล้วยังไม่มีเครื่องหมายทางชีววิทยาอื่น ๆ ที่สามารถบ่งชี้ว่ามีหรือไม่มีโรคฮันติงตันและไม่มีการทดสอบอื่นใดที่บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ที่คุณอาจจะเกิดหรือไม่เกิดภาวะนี้ในบางครั้งในอนาคต .

การถ่ายภาพ

การทดสอบภาพไม่ถือเป็นตัวทำนายหรือบ่งชี้โรคฮันติงตัน ภาวะนี้เกี่ยวข้องกับการฝ่อ (การหดตัว) ทั่วทั้งสมองโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณหางและโพรงซึ่งเกี่ยวข้องกับความสามารถในการรับรู้และการเคลื่อนไหวอย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไม่สอดคล้องกันและไม่จำเป็นต้องปรากฏในทุกคน ใครเป็นโรคฮันติงตัน

ความเจ็บป่วยทางระบบประสาทหลายอย่างมีลักษณะความผิดปกติที่สามารถมองเห็นได้จากการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายภาพสมอง แพทย์ของคุณอาจสั่งให้ทำการทดสอบการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กในสมอง (MRI) หรือการสแกนด้วยเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สมอง (CT) หากมีการพิจารณาเงื่อนไขอื่น ๆ ที่เป็นสาเหตุของอาการของคุณ

นอกจากนี้หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮันติงตันคุณอาจต้องได้รับการตรวจภาพเพื่อระบุโรคที่มีอยู่ร่วมกัน (เช่นโรคหลอดเลือดสมอง) หรือภาวะแทรกซ้อนของโรคฮันติงตัน (เช่นการบาดเจ็บที่ศีรษะเนื่องจากการล้ม)

การวินิจฉัยแยกโรค

เงื่อนไขทางการแพทย์หลายอย่างอาจมีอาการคล้ายกับโรคฮันติงตัน บางครั้งเงื่อนไขเหล่านี้อาจแตกต่างจากโรคฮันติงตันโดยพิจารณาจากอาการการตรวจร่างกายและการทดสอบวินิจฉัย แต่บ่อยครั้งความก้าวหน้าในที่สุดเมื่อเวลาผ่านไปซึ่งช่วยชี้แจงความแตกต่าง

เงื่อนไขที่อาจคล้ายกับโรคฮันติงตัน ได้แก่ :

• โรค Pick’s
• โรคพาร์กินสัน
• ภาวะสมองเสื่อมของ Lewy
• อัมพาตนิวเคลียร์ก้าวหน้า
• Amyotrophic lateral sclerosis
• โรค Creutzfeldt Jacob

เป็นไปได้ว่าคุณอาจเป็นโรคฮันติงตันเช่นเดียวกับอาการทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าเหล่านี้และการรวมกันนี้อาจนำไปสู่กระบวนการวินิจฉัยที่สับสนและยากลำบากด้วยการวางแผนการรักษาที่ซับซ้อน

คำจาก Verywell

การวินิจฉัยโรคฮันติงตันเกี่ยวข้องกับการประเมินความเสี่ยงซึ่งพิจารณาจากประวัติครอบครัวและการทดสอบทางพันธุกรรมของคุณ การยืนยันว่าอาการเริ่มมีผลนั้นขึ้นอยู่กับประวัติอาการของคุณและการตรวจระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจของคุณ

หากคุณเป็นโรคนี้คุณจะต้องได้รับการประเมินทางการแพทย์เป็นระยะเพื่อระบุการลดลงที่คุณอาจประสบในขณะที่โรคดำเนินไป