วิธีการวินิจฉัยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นความผิดปกติของภูมิต้านทานเนื้อเยื่อที่ทำให้เกิดการอักเสบของเส้นใยคอลลาเจนและอีลาสตินเนื้อเยื่อเกี่ยวพันพบได้ทั่วร่างกาย ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันไม่เพียง แต่ส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดเส้นเอ็นเอ็นกระดูกและผิวหนัง แต่ยังรวมถึงอวัยวะใกล้เคียงด้วย

ตัวอย่างของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่พบบ่อย ได้แก่ :

• โรคลูปัส
• โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์
• สเคลโรเดอร์มา

ประมาณ 25% ของผู้ป่วยที่มีเงื่อนไขข้อใดข้อหนึ่งข้างต้น (หรือโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ เช่น dermatomyositis หรือ Sjogren's syndrome) จะกลายเป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทุติยภูมิตามเวลา แพทย์เรียกสิ่งนี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม

ประเภทของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีมากกว่า 200 ชนิด เงื่อนไขทั่วไปบางประการ ได้แก่ :

• Churg-Strauss syndrome: การอักเสบในหลอดเลือดของระบบย่อยอาหารผิวหนังเส้นประสาทหรือปอด
• Dermatomyositis หรือ polymyositis: การอักเสบและการย่อยสลายของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อซึ่งอาจส่งผลต่อผิวหนังในที่สุด
• Granulomatosis กับ polyangiitis: การอักเสบของหลอดเลือดในอวัยวะเช่นจมูกไตหรือปอด
• polyangiitis ด้วยกล้องจุลทรรศน์: โรคแพ้ภูมิตัวเองที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดในอวัยวะต่างๆ
• โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์: การอักเสบในเยื่อที่อยู่รอบ ๆ ข้อต่อ (ภาวะภูมิต้านทานผิดปกติทั่วไปที่มีผลต่อผู้หญิงบ่อยกว่าผู้ชาย)
• Scleroderma: สภาพภูมิต้านทานผิดปกติที่ทำให้เกิดแผลเป็นที่ผิวหนังอวัยวะภายในหรือเส้นเลือดขนาดเล็กและส่งผลกระทบต่อสตรีในวัยเจริญพันธุ์อย่างไม่ได้สัดส่วน
• โรคลูปัส erythematosus ในระบบ: การอักเสบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกาย

บางคนพบอาการของเงื่อนไขข้างต้น แต่ไม่เป็นไปตามเกณฑ์ของการวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจง เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้จะเรียกว่าโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่แตกต่างกัน

MCTD คืออะไร?

โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม (MCTD) เป็นกลุ่มอาการทับซ้อนที่ครอบคลุมอาการของโรคลูปัส polymyositis และ scleroderma เนื่องจากอาการมีความหลากหลายและคล้ายคลึงกับเงื่อนไขอื่น ๆ อาจใช้เวลาหลายปีในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

ตรวจสอบตัวเอง

ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคไขข้อได้รับการฝึกฝนให้วินิจฉัยโรคแพ้ภูมิตัวเองอย่างเป็นทางการ แต่ผู้ป่วยจำนวนมากสังเกตเห็นอาการต่อไปนี้ก่อนที่จะติดต่อผู้ให้บริการ:

• รู้สึกไม่สบาย
• การเปลี่ยนสีของข้อนิ้ว (แพทช์สีแดงหรือสีน้ำตาล)
• อาการปวดข้อ
• เจ็บกล้ามเนื้อ
• ปลายนิ้วชาในสภาพอากาศหนาวเย็น
• หายใจถี่
• นิ้วบวม
• มีปัญหาในการกลืน
• ความเหนื่อยล้าที่ไม่สามารถอธิบายได้

แม้ว่าสิ่งสำคัญคือต้องให้ความสนใจหากร่างกายของคุณเริ่มรู้สึก "ไม่พอใจ" แต่คุณก็ไม่ควรพยายามวินิจฉัยตัวเองโดยอาศัยข้อมูลที่คุณอ่านทางออนไลน์หรือได้รับฟังจากผู้อื่น อย่ากังวลเกี่ยวกับการวินิจฉัยที่เป็นไปได้และพบกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อประเมินผล

การตรวจร่างกาย

แพทย์ของคุณจะมองหาสัญญาณของตาแห้งหรือปากแห้งมือและข้อต่อบวมและช่วงการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ระหว่างข้อต่อ Raynaud's syndrome เป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคเกี่ยวกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งทำให้นิ้วมีอาการซีดและชาอย่างเห็นได้ชัดเพื่อตอบสนองต่อความเย็นหรือความเครียดทางอารมณ์

การกระชับผิวที่นิ้วอาจเป็นสัญญาณของเส้นโลหิตตีบ แพทย์ของคุณจะมองหาผื่นที่เป็นลักษณะของโรคลูปัสเช่นเดียวกับผมบาง

อาการปวดบวมตามข้อและข้ออักเสบเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุด แพทย์ของคุณอาจขอให้คุณทำการเคลื่อนไหวพื้นฐานเช่นยกแขนขึ้นเหนือไหล่ปีนบันไดหรือเข้าและออกจากเก้าอี้เพื่อดูว่าคุณมีปัญหากับงานเหล่านี้หรือไม่

สัญญาณคลาสสิกของ MCTD

MCTD มักนำไปสู่ข้อต่อและกล้ามเนื้ออักเสบ นิ้วที่บวมพร้อมกับผิวหนังที่แข็งตัวและการเปลี่ยนสี (เรียกว่า Raynaud's syndrome) เป็นสัญญาณบอกเหตุของ MCTD แพทย์ของคุณจะประเมินปอดของคุณเพื่อหาสัญญาณของความดันโลหิตสูงในปอด

คุณจะได้รับการประเมินอาการอ่อนเพลียความดันโลหิตสูงไข้ปวดท้องต่อมน้ำเหลืองบวมและการทำงานของไต (ผ่านการตรวจเลือด) เพื่อตรวจหาสัญญาณทั่วไปอื่น ๆ ของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แบบสอบถามเพื่อทบทวนประวัติครอบครัวของคุณก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติหลายอย่างทำงานในครอบครัว

ห้องปฏิบัติการและการทดสอบ

การทดสอบที่หลากหลายจะช่วยระบุสาเหตุของอาการของคุณและค้นหาการวินิจฉัยที่ถูกต้อง การตรวจเลือดและปัสสาวะการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) การเอกซเรย์และการตรวจตาแห้งหรือปากเป็นวิธีการบางอย่างที่คุณสามารถประเมินโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้

บางครั้งการไม่มีอาการเฉพาะเจาะจงก็เป็นสิ่งที่บอกได้ ตัวอย่างเช่นปัญหาระบบประสาทส่วนกลางและไตอย่างรุนแรงมักเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคลูปัส แต่ไม่ใช่โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแบบผสม

การทดสอบเบื้องต้นสามารถช่วยให้แพทย์ระบุการวินิจฉัยที่ถูกต้องได้ แต่การตรวจติดตามอย่างต่อเนื่องเป็นสิ่งสำคัญเพื่อเฝ้าดูอาการใหม่ ๆ โรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นโรคเรื้อรังและต้องได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่องเนื่องจากมีความก้าวหน้าและเปลี่ยนแปลงตามกาลเวลา

การทดสอบทางพันธุกรรม

ไม่แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันส่วนใหญ่เนื่องจากยังไม่มีการกำหนดบทบาทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมภาพรวมทั่วไปของประวัติครอบครัวของคุณสามารถให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับโอกาสที่คุณจะเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองได้ แต่ไม่มีข้อมูลจำเพาะ เครื่องหมายทางพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยสภาพ

CBC และเครื่องหมายการอักเสบ

ผู้ป่วยที่เป็นโรคเกี่ยวกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจแสดงอาการของโรคโลหิตจางเล็กน้อย (จำนวนเม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจนต่ำ) ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (จำนวนเกล็ดเลือดต่ำซึ่งช่วยในการแข็งตัวของเลือด) และเม็ดเลือดขาว (จำนวนเม็ดเลือดขาวที่ต่อสู้กับการติดเชื้อต่ำ) ซึ่งอาจตรวจพบได้ด้วยการตรวจนับเม็ดเลือด (CBC)

เครื่องหมายการอักเสบที่เพิ่มขึ้นเช่นอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง (ESR) หรือโปรตีน C-reactive (CRP) เป็นเรื่องปกติในโรคแพ้ภูมิตัวเอง

การทดสอบโปรตีนและแอนติบอดี

แอนติบอดีจำเพาะเป็นเครื่องหมายหลักสำหรับโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เลือดของคุณจะได้รับการตรวจหาแอนติบอดีต่อต้านนิวเคลียร์ (ANA), แอนติบอดีต่อ U1 ribonucleoprotein, แอนติบอดีต่อต้าน DNA และแอนติบอดีของ Smith

อาจใช้วิธีการตรวจภูมิคุ้มกันหลายประเภทสำหรับการทดสอบ ANA ซึ่งแต่ละประเภทมีข้อดีและข้อเสียของตัวเอง ตัวอย่าง ได้แก่ :

• IFA: วิธีการที่ต้องการเนื่องจากมีความละเอียดอ่อนมาก แต่ต้องใช้ความเชี่ยวชาญในการตีความ
• ELISA: ผลลัพธ์นั้นง่ายต่อการตีความและการทดสอบมีให้เลือกมากมาย แต่ไม่ละเอียดอ่อนเท่า
• CLIA: ไวกว่า ELISA แต่ไม่ไวเท่า IFA สามารถทำงานอัตโนมัติได้
• Multiplex assay (LIA, MBA): สามารถวิเคราะห์กลุ่มของแอนติบอดี

การวัดเอนไซม์ในกล้ามเนื้อเช่น creatine kinase, aminotransferases และ lactic dehydrogenase สามารถช่วยตรวจหาอาการของ myositis ได้

การทดสอบปัสสาวะ

การวิเคราะห์ปัสสาวะมีประโยชน์สำหรับผู้ป่วยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและโรคไต อาจพบโปรตีนสูงเม็ดเลือดแดงหรือเม็ดเลือดขาวในปัสสาวะ

การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อ

การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อจะเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัยโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันต่างๆรวมถึงโรคลูปัสและไมโอซิส การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเกิดขึ้นใน 80% ของผู้ป่วยโรคลูปัสและลักษณะเฉพาะสามารถนำมาประกอบกับชนิดย่อยบางชนิดของโรคลูปัส

สำหรับ myositis อักเสบจำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ การสังเกตด้วยกล้องจุลทรรศน์เช่นความหนาและการเรียงตัวของเส้นใยคอลลาเจนอาการบวมน้ำภายในผนังหลอดเลือดหรือการมีเซลล์ภูมิคุ้มกันบางชนิดช่วยชี้ให้เห็นการวินิจฉัยที่ชัดเจนขึ้นและให้ข้อมูลเกี่ยวกับระยะของโรคและการลุกลาม

การวิเคราะห์ของไหลร่วม

การวิเคราะห์ของเหลวร่วมจะประเมินน้ำไขข้อของจุลินทรีย์เซลล์ภูมิคุ้มกัน (เช่นเม็ดเลือดขาว) ชิ้นส่วนอะไมลอยด์ก้อนไขมันและตัวบ่งชี้ทางชีวภาพอื่น ๆ เพื่อบ่งชี้การวินิจฉัยเฉพาะ การดูของเหลวในข้อต่อในเชิงลึกจะช่วยแยกความแตกต่างระหว่างโรคข้ออักเสบเช่นโรคเกาต์หรือโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์โรคข้อเข่าเสื่อมหรือโรคข้ออักเสบจากการติดเชื้อ

การถ่ายภาพ

รูปแบบการถ่ายภาพต่างๆเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กที่ใช้งานได้ (fMRI) การตรวจเอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (การสแกน PET) การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CAT scan) หรือการเอกซเรย์สามารถประเมินเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังเพื่อตรวจหาสัญญาณที่รุนแรงขึ้นของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เช่นของเหลวรอบ ๆ ปอดหรือปัญหาการทำงานของสมอง

ตัวอย่างเช่นการถ่ายภาพอัลตราซาวนด์ด้วยการดูเพล็กซ์สีสามารถทำให้แพทย์สามารถมองเห็นเนื้อเยื่ออ่อนของคอได้อย่างใกล้ชิดรวมถึงต่อมน้ำเหลืองที่ปากมดลูกและต่อมน้ำลาย

ผู้ให้บริการของคุณอาจใช้การถ่ายภาพเพื่อตรวจหา scleroderma (ลักษณะของการสะสมของคอลลาเจนในผิวหนังหลอดเลือดหรืออวัยวะอื่น ๆ มากเกินไป) หรือการเปลี่ยนแปลงของต่อมไทรอยด์และกล้ามเนื้ออ่อนแรงจาก myositis

จำเป็นต้องมีการทดสอบการถ่ายภาพหรือไม่?

โดยทั่วไปขั้นตอนการถ่ายภาพอาจไม่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยเบื้องต้นของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน อย่างไรก็ตามหากคุณเริ่มพบปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการลุกลามของโรค (เช่นการเติบโตของเนื้องอกภาวะปอดหรือปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจ) จะมีประโยชน์ในการระบุและรักษาปัญหาตั้งแต่เนิ่นๆ

สำหรับผู้ป่วยเด็กการถ่ายภาพมีความสำคัญมากกว่าเนื่องจากโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจส่งผลให้พัฒนาการล่าช้าในระยะยาว แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเด็กอาจใช้การถ่ายภาพรังสีทรวงอกเพื่อดูปอดการทดสอบการกลืนแบเรียมในหลอดอาหารการตรวจคลื่นหัวใจเพื่อประเมินความดันหลอดเลือดแดงในปอดและอัลตราซาวนด์ของไตสำหรับการทำงานของไต

การวินิจฉัยแยกโรค

นอกจากนี้ยังพบลักษณะหลายประการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันร่วมกับการบาดเจ็บหรือภาวะสุขภาพร่างกายและจิตใจอื่น ๆ

ตัวอย่างเช่นเพียงเพราะคุณมีอาการปวดเมื่อยล้าผิวหนังเปลี่ยนแปลงบวมหรือมีปัญหาด้านความจำไม่ได้แปลว่าคุณเป็นโรคภูมิต้านตนเองเสมอไป เป็นไปได้ว่าโรคไฟโบรไมอัลเจียโรคภูมิแพ้การบาดเจ็บจากความเครียดหรือแม้แต่ภาวะซึมเศร้าอาจทำให้เกิดอาการของคุณได้

ในการวินิจฉัยโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันแพทย์ของคุณจะต้องทบทวนปัจจัยต่างๆ คุณไม่ต้องการที่จะยอมรับสิ่งที่เลวร้ายที่สุดเมื่อพยายามคิดว่าทำไมคุณถึงไม่รู้สึกดีที่สุด ให้ขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติเหมาะสมเพื่อนำคุณไปสู่การวินิจฉัยและแผนการรักษาที่เหมาะสมเพื่อให้สามารถควบคุมสุขภาพของคุณได้