ความผิดปกติของ Ebstein (บางครั้งเรียกว่า Ebstein anomaly) เป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่ลิ้นไตรคัสปิดและหัวใจห้องล่างขวาไม่พัฒนาตามปกติ เป็นผลให้วาล์วไม่ทำงานเท่าที่ควรเพื่อให้เลือดไหลไปในทิศทางที่ถูกต้องปล่อยให้ไหลย้อนจากห้องล่างไปยังห้องบนทางด้านขวาของหัวใจ
อาการของความผิดปกติของ Ebstein ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติและอาจมีตั้งแต่ระดับออกซิเจนในเลือดต่ำหายใจลำบากและอ่อนแรง ในกรณีที่รุนแรงภาวะนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้ การทดสอบภาพของหัวใจใช้ในการวินิจฉัยและประเมินขอบเขตของความผิดปกติของ Ebstein ผู้ที่มีอาการมักจะต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข
สภาพผิดปกติ
ความผิดปกติของ Ebstein เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 20,000 คนคิดเป็น 1% ของข้อบกพร่องที่เกิดทั้งหมด
อาการผิดปกติของ Ebstein
อาการผิดปกติของ Ebstein จะแตกต่างกันอย่างมากโดยขึ้นอยู่กับระดับที่ลิ้นไตรคัสปิดมีรูปร่างผิดปกติทารกบางคนที่มีอาการนี้จะเสียชีวิตก่อนคลอดในขณะที่คนอื่น ๆ มีอาการไม่รุนแรงเช่นนี้พวกเขาจะไม่พัฒนาอาการจนกว่าจะอยู่ในวัยเด็กหรือในวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามในที่สุดคนส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติของ Ebstein ในระดับใดก็ตามจะพัฒนาปัญหาเกี่ยวกับหัวใจไม่ช้าก็เร็ว
ทารกที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงของลิ้นไตรคัสปิดมักมีความบกพร่องของหัวใจที่เกิดร่วมกันและอาจมีอาการตัวเขียวอย่างรุนแรง (ระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ) มีสีฟ้าที่ผิวหนังหายใจลำบากอ่อนแรงและบวมน้ำ (บวม)
ความผิดปกติของ Ebstein เกี่ยวข้องกับอุบัติการณ์ของปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดเพิ่มเติม ได้แก่ :
- สิทธิบัตร foramen ovale
- ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบน
- การอุดตันของการไหลออกของปอด
- สิทธิบัตร ductus arteriosus
- ข้อบกพร่องของผนังห้องล่าง
- ทางเดินไฟฟ้าเสริมในหัวใจที่สามารถทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของ Ebstein ซึ่งมีอาการสำรอกไตรคัสปิดอย่างมีนัยสำคัญ แต่ไม่มีปัญหาหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่รุนแรงอื่น ๆ อาจเป็นทารกที่มีสุขภาพดี แต่มักจะเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวด้านขวาในช่วงวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่
ผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติเล็กน้อยของ Ebstein มักจะ:
- หายใจถี่
- มีอาการเจ็บหน้าอกเป็นครั้งคราว
- รับลมได้อย่างง่ายดายในระหว่างการออกกำลังกาย
- มีความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ (arrhythmia)
ภาวะแทรกซ้อน
มีภาวะแทรกซ้อนมากมายที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ Ebstein ซึ่งต้องได้รับการดูแลจากแพทย์และการตรวจสอบอย่างรอบคอบ
ทางเดินไฟฟ้าผิดปกติ
มีความสัมพันธ์ที่ดีระหว่างความผิดปกติของ Ebstein และทางเดินไฟฟ้าที่ผิดปกติในหัวใจ สิ่งที่เรียกว่า "ทางเดินอุปกรณ์เสริม" เหล่านี้ทำให้เกิดการเชื่อมต่อทางไฟฟ้าที่ผิดปกติระหว่างหนึ่งใน atria (atria คือห้องบนของหัวใจสองห้อง) และหนึ่งในโพรง ในความผิดปกติของ Ebstein พวกเขาเกือบจะเชื่อมต่อเอเทรียมด้านขวากับช่องขวา
ทางเดินเสริมเหล่านี้มักทำให้เกิดอิศวร supraventricular ชนิดหนึ่งที่เรียกว่า atrioventricular reentrant tachycardia (AVRT) บางครั้งทางเดินเสริมเดียวกันเหล่านี้อาจทำให้เกิดโรค Wolff Parkinson White ซึ่งไม่เพียง แต่นำไปสู่ AVRT เท่านั้น แต่ยังรวมถึงภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายมากขึ้นรวมถึงภาวะหัวใจห้องล่างด้วย ด้วยเหตุนี้ทางเดินอุปกรณ์เสริมเหล่านี้สามารถสร้างความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
เลือดอุดตัน
ความผิดปกติของ Ebstein สามารถชะลอการไหลเวียนของเลือดภายในห้องโถงด้านขวาได้มากจนลิ่มเลือดสามารถก่อตัวและทำให้เป็นลิ่ม (แตกออก) จากนั้นเดินทางผ่านร่างกายและทำให้เนื้อเยื่อถูกทำลาย ด้วยเหตุนี้ความผิดปกติของ Ebstein จึงเกี่ยวข้องกับอุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นของเส้นเลือดอุดตันในปอดและโรคหลอดเลือดสมอง
สาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตจากความผิดปกติของ Ebstein คือภาวะหัวใจล้มเหลวและการเสียชีวิตอย่างกะทันหันจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
วาล์วรั่ว
เนื่องจากตำแหน่งที่ผิดปกติและความผิดเพี้ยนของวาล์วไตรคัสปิดที่เกิดขึ้นในความผิดปกติของ Ebstein วาล์วจึงมีแนวโน้มที่จะสำรอกออกมา (“ รั่ว”)
นอกจากนี้ส่วน atrialized ของช่องขวาจะเต้นเมื่อส่วนที่เหลือของหัวใจห้องล่างขวาเต้น แต่ไม่ใช่เมื่อหัวใจห้องบนขวาเต้น การกระทำของกล้ามเนื้อที่ไม่ลงรอยกันนี้ทำให้เกิดการสำรอกไตรคัสปิดมากเกินไปและยังสร้างแนวโน้มที่เลือดภายในเอเทรียมด้านขวาจะหยุดนิ่งซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการแข็งตัวของเลือด
หัวใจโต
ในความผิดปกติของ Ebstein วาล์วไตรคัสปิดจะถูกแทนที่ลงและเอเทรียมประกอบด้วยส่วนหนึ่งของสิ่งที่ปกติจะเป็นช่องด้านขวาเช่นเดียวกับเนื้อเยื่อหัวใจห้องบนปกติ ปัจจัยเหล่านี้ทำให้เอเทรียมด้านขวามีขนาดใหญ่เกินไปและยังทำให้หัวใจห้องล่างขวาขยายใหญ่ขึ้นเนื่องจากการทำงานหนักขึ้นในการดันเลือดไปที่ปอด เมื่อเวลาผ่านไปหัวใจด้านขวาที่ขยายใหญ่ขึ้นจะอ่อนลงและอาจเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว
สาเหตุ
ความผิดปกติของ Ebstein คือความบกพร่อง แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์นี้ทำให้ลิ้นไตรคัสปิดในหัวใจของทารกในครรภ์พัฒนาผิดปกติ โดยเฉพาะแผ่นพับ (อวัยวะเพศหญิง) ที่เปิดและปิดเพื่อให้เลือดไหลเวียนไม่เคลื่อนเข้าสู่ตำแหน่งปกติที่ทางแยกของเอเทรียมด้านขวาและช่องด้านขวา
แต่แผ่นพับจะถูกเลื่อนลงด้านล่างภายในช่องด้านขวา นอกจากนี้แผ่นพับมักจะติดกับผนังช่องด้านขวาดังนั้นจึงไม่สามารถเปิดและปิดได้อย่างถูกต้อง
ในบรรดาการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ Enstein ได้แก่ myosin heavy chain 7 และ NKX2.5
มีหลักฐานที่เชื่อมโยงความผิดปกติของ Ebstein ในทารกบางคนกับการใช้ลิเธียมหรือเบนโซโดยมารดาขณะตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามไม่มีงานวิจัยใดที่แสดงถึงความสัมพันธ์เชิงสาเหตุโดยตรง
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยความผิดปกติของ Ebstein เป็นเรื่องของการมองเห็นหัวใจเพื่อสังเกตความผิดปกติ การทดสอบการถ่ายภาพที่ใช้บ่อยที่สุดคือการทดสอบการสะท้อนของหลอดอาหารซึ่งเป็นชนิดของ echocardiogram (echo) ซึ่งใช้อัลตราซาวนด์เพื่อให้ภาพของหัวใจขณะเต้น
เสียงสะท้อนสามารถประเมินสถานะและระดับความผิดปกติของวาล์วไตรคัสปิดได้อย่างแม่นยำและตรวจจับข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ ส่วนใหญ่ที่อาจมีอยู่ อาจใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อประเมินขนาดและการทำงานของโพรง
สำหรับผู้ใหญ่และเด็กโตอาจใช้การทดสอบความเครียดของหัวใจเพื่อประเมินความสามารถในการออกกำลังกายการให้ออกซิเจนในเลือดระหว่างการออกกำลังกายและการตอบสนองของอัตราการเต้นของหัวใจและความดันโลหิตในการออกกำลังกาย การวัดเหล่านี้ช่วยตัดสินความรุนแรงโดยรวมของภาวะหัวใจและความจำเป็นในการผ่าตัดและความเร่งด่วนของการผ่าตัดรักษาหรือไม่
การประเมินความก้าวหน้าของความผิดปกติของ Ebstein อย่างต่อเนื่องโดยทั่วไปจำเป็นต้องมีการทดสอบการมีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะโดยปกติจะใช้คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) ประจำปีและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจผู้ป่วยนอก
การรักษา
จำเป็นต้องมีการผ่าตัดเพื่อรักษาอาการผิดปกติของ Ebstein เป้าหมายของการผ่าตัดคือการทำให้ตำแหน่งและการทำงานของวาล์วไตรคัสปิดเป็นปกติ (ให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้) และลดการตีบของหัวใจห้องล่างขวา ขั้นตอนที่ใช้ในการรักษาความผิดปกติของ Ebstein ได้แก่ :
- ซ่อมแซมหรือเปลี่ยนตำแหน่งวาล์วไตรคัสปิด
- การซ่อมแซมความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบน: หลายคนที่มีความผิดปกติของ Ebstein มีรูในกะบัง (เนื้อเยื่อระหว่างช่องบนของหัวใจ [atria]) รูนี้จะถูกผ่าตัดปิดไปพร้อมกับการซ่อมแซมวาล์ว
- การผ่าตัดหัวใจเต้นผิดจังหวะ (ขั้นตอนเขาวงกต): อาจแนะนำให้ใช้การผ่าตัดด้วยวงกตร่วมกับการผ่าตัดวาล์ว ในระหว่างการผ่าตัดเขาวงกตทางเดินไฟฟ้าใหม่ในหัวใจจะถูกสร้างขึ้นเพื่อสร้างจังหวะการเต้นของหัวใจให้เป็นปกติ
- การปลูกถ่ายหัวใจ: สิ่งนี้อาจจำเป็นเมื่อวาล์วมีความผิดปกติอย่างรุนแรงการทำงานของหัวใจไม่ดีและการรักษาอื่น ๆ ไม่ได้ผล
การผ่าตัดทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงของ Ebstein มักล่าช้านานที่สุดอย่างน้อยก็หลายเดือน ในขณะเดียวกันทารกเหล่านี้ต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือทางการแพทย์เชิงรุกในหออภิบาลทารกแรกเกิด
ตามหลักการแล้วเด็กโตและผู้ใหญ่ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของ Ebstein จะได้รับการผ่าตัดซ่อมแซมทันทีที่อาการเกิดขึ้น อย่างไรก็ตามสำหรับผู้ที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวในระดับมากจะมีความพยายามที่จะทำให้พวกเขาคงที่ด้วยการรักษาพยาบาลก่อนที่จะดำเนินการ
เด็กและผู้ใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติเพียงเล็กน้อยของ Ebstein และไม่มีอาการใด ๆ มักไม่ต้องการการผ่าตัดซ่อมแซมเลย อย่างไรก็ตามพวกเขายังคงต้องการการตรวจสอบอย่างรอบคอบไปตลอดชีวิตสำหรับการเปลี่ยนแปลงของสภาวะหัวใจ
นอกจากนี้แม้ว่าความผิดปกติของ Ebstein จะ "ไม่รุนแรง" แต่ก็ยังอาจมีทางเดินไฟฟ้าเสริมดังนั้นจึงมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะรวมถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน หากมีการระบุทางเดินอุปกรณ์เสริมที่อาจเป็นอันตรายอาจแนะนำให้ใช้การบำบัดด้วยการระเหย
สำหรับขั้นตอนนี้สายสวนที่มีขั้วไฟฟ้าถูกใช้เพื่อระบุทางเดินไฟฟ้าที่เกี่ยวข้องกับภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและปิดกั้นโดยใช้ความร้อนพลังงานเยือกแข็งหรือพลังงานคลื่นวิทยุ
คำจาก Verywell
ความผิดปกติของ Ebstein คือภาวะหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่หายาก หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการนี้อาจเป็นไปได้ว่ากรณีของคุณหรืออาการของพวกเขาไม่รุนแรงและง่ายต่อการรักษา อย่างไรก็ตามแม้กระทั่งกรณีความผิดปกติที่รุนแรงของ Ebstein ก็สามารถจัดการได้และด้วยเทคนิคการผ่าตัดที่ทันสมัยและการจัดการอย่างรอบคอบการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่มีความผิดปกติของ Ebstein ได้ดีขึ้นอย่างมากในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา
