สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับ Brugada Syndrome

Brugada syndrome เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจากระบบไฟฟ้าของหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจห้องล่างและการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในคนหนุ่มสาวที่มีสุขภาพแข็งแรง ในทางตรงกันข้ามกับเงื่อนไขอื่น ๆ ส่วนใหญ่ที่ทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหันในคนหนุ่มสาวภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เกิดจาก Brugada syndrome มักเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับไม่ใช่ระหว่างการออกกำลังกาย

การเกิดขึ้น

คนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการ Brugada ตามอาการคือผู้ใหญ่ในวัยหนุ่มสาวถึงวัยกลางคน

Brugada syndrome พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง - บ่อยกว่า 8-10 เท่า เนื่องจาก Brugada syndrome ได้รับการยอมรับตั้งแต่ต้นทศวรรษ 1990 ในการแพทย์ตะวันตกและเนื่องจากผู้เชี่ยวชาญเปลี่ยนวิธีการกำหนด Brugada syndrome ในปี 2013 จึงค่อนข้างยากที่จะทราบว่ามีคนจำนวนเท่าใด บางคนประมาณ 1 ใน 5,000 คนอาจมีอาการนี้เป็นที่ทราบกันดีว่าเกิดขึ้นบ่อยในคนเชื้อสายเอเชียตะวันออกเฉียงใต้เนื่องจากพันธุกรรมซึ่งอาจมีมากถึง 1 ใน 1,000 คนที่ได้รับผลกระทบ

ความผิดปกติของหัวใจเพียงอย่างเดียวที่พบในกลุ่มอาการนี้คืออาการทางไฟฟ้า หัวใจของคนที่เป็นโรค Brugada มีโครงสร้างปกติ

อาการ

ปัญหาร้ายแรงที่สุดที่เกิดจาก Brugada syndrome คือการเสียชีวิตอย่างกะทันหันระหว่างการนอนหลับ อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรค Brugada syndrome อาจมีอาการมึนงงเวียนศีรษะเป็นลมหมดสติ (หมดสติ) อาการชักในเวลากลางคืนหรือหายใจหอบและหายใจลำบากขณะหลับก่อนที่จะเกิดเหตุการณ์ร้ายแรง หากตอนที่ไม่ร้ายแรงเหล่านี้นำไปพบแพทย์สามารถทำการวินิจฉัยและทำการรักษาเพื่อป้องกันการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในภายหลัง

Brugada syndrome ได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุของ "กลุ่มอาการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในเวลากลางคืนที่ไม่สามารถอธิบายได้อย่างลึกลับ" หรือ SUNDS SUNDS ถูกอธิบายครั้งแรกเมื่อหลายสิบปีก่อนว่าเป็นภาวะที่ส่งผลกระทบต่อชายหนุ่มในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เป็นที่ทราบกันดีว่าชายหนุ่มชาวเอเชียเหล่านี้มีอาการ Brugada syndrome ซึ่งเป็นที่แพร่หลายในส่วนนั้นของโลกมากกว่าในที่อื่น ๆ

สาเหตุ

Brugada syndrome ดูเหมือนจะเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งอย่างที่ส่งผลต่อเซลล์หัวใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งในยีนที่ควบคุมช่องโซเดียม มันได้รับการถ่ายทอดมาเป็นลักษณะเด่นของ autosomal แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มียีนผิดปกติหรือยีนที่ได้รับผลกระทบในลักษณะเดียวกัน นอกจากนี้ยังไม่พบยีนที่เฉพาะเจาะจงประมาณ 70% ของครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ

สัญญาณไฟฟ้าที่ควบคุมจังหวะการเต้นของหัวใจถูกสร้างขึ้นโดยช่องทางในเยื่อหุ้มเซลล์หัวใจซึ่งอนุญาตให้อนุภาคที่มีประจุไฟฟ้า (เรียกว่าไอออน) ไหลไปมาบนเยื่อหุ้มเซลล์ การไหลของไอออนผ่านช่องเหล่านี้ทำให้เกิดสัญญาณไฟฟ้าของหัวใจ ช่องทางหนึ่งที่สำคัญที่สุดคือช่องโซเดียมซึ่งทำให้โซเดียมเข้าสู่เซลล์หัวใจได้ ใน Brugada syndrome ช่องโซเดียมจะถูกปิดกั้นบางส่วนเพื่อให้สัญญาณไฟฟ้าที่สร้างขึ้นจากหัวใจเปลี่ยนแปลงไป การเปลี่ยนแปลงนี้นำไปสู่ความไม่เสถียรทางไฟฟ้าซึ่งในบางสถานการณ์สามารถทำให้เกิดภาวะหัวใจห้องล่างได้

นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรค Brugada syndrome อาจมีรูปแบบของ dysautonomia ซึ่งเป็นความไม่สมดุลระหว่างความเห็นอกเห็นใจและเสียงกระซิก มีการตั้งสมมติฐานว่าการเพิ่มขึ้นของเสียงกระซิกที่เกิดขึ้นในระหว่างการนอนหลับอาจเกินจริงในผู้ที่เป็นโรค Brugada syndrome และเสียงพาราซิมพาเทติกที่รุนแรงนี้อาจทำให้ช่องผิดปกติไม่เสถียรและทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหัน

ได้รับการยอมรับความสัมพันธ์ระหว่างโรคจิตเภทและรูปแบบคลื่นไฟฟ้าหัวใจ Brugada

ปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะร้ายแรงในผู้ที่เป็นโรค Brugada ได้แก่ ไข้การใช้โคเคนการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไปและการใช้ยาต่างๆโดยเฉพาะยาต้านอาการซึมเศร้าบางชนิด

การวินิจฉัย

ความผิดปกติทางไฟฟ้าที่เกิดจาก Brugada syndrome สามารถสร้างรูปแบบลักษณะเฉพาะบน ECG รูปแบบที่เรียกว่ารูปแบบ Brugada รูปแบบนี้ประกอบด้วยรูปสามเหลี่ยม "coved" ที่เฉพาะเจาะจงพร้อมด้วยการยกระดับของส่วน ST ในลูกค้าเป้าหมาย V1 และ V2

ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรค Brugada จะมีรูปแบบ Brugada "ทั่วไป" ในคลื่นไฟฟ้าหัวใจในตอนแรกแม้ว่าจะแสดงรูปแบบ "หลังอาน" แบบอื่นก็ตาม เมื่อคนเหล่านี้ได้รับยาเช่น procainamide ที่ปิดกั้นช่องโซเดียมพวกเขาจะแสดงรูปแบบ Brugada "ทั่วไป" อย่างไรก็ตามยานี้อาจเป็นอันตรายได้มากสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้ดังนั้นการตรวจวินิจฉัยประเภทนี้ต้องทำโดยผู้เชี่ยวชาญ

ดังนั้นหากสงสัยว่ามีอาการ Brugada syndrome (เช่นมีอาการเป็นลมหมดสติหรือสมาชิกในครอบครัวเสียชีวิตอย่างกะทันหันขณะหลับ) อาจต้องใช้ผู้เชี่ยวชาญที่คุ้นเคยกับ Brugada syndrome เพื่อประเมินว่าอาจมีรูปแบบ Brugada ที่“ ผิดปกติ” หรือ เพื่อทำการทดสอบวินิจฉัย

หากคลื่นไฟฟ้าหัวใจของบุคคลแสดงรูปแบบ Brugada และหากเขาหรือเธอมีอาการวิงเวียนศีรษะรุนแรงหรือเป็นลมหมดสติโดยไม่ทราบสาเหตุรอดชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นหรือมีประวัติครอบครัวเสียชีวิตอย่างกะทันหันที่อายุต่ำกว่า 45 ปีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน สูง อย่างไรก็ตามหากมีรูปแบบ Brugada อยู่และไม่มีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ เกิดขึ้นความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันจะลดลงมาก

ผู้ที่เป็นโรค Brugada ซึ่งมีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันควรได้รับการปฏิบัติอย่างจริงจัง แต่ในผู้ที่มีรูปแบบ Brudada บนคลื่นไฟฟ้าหัวใจ แต่ไม่มีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ การตัดสินใจว่าจะก้าวร้าวเพียงใดนั้นไม่ได้ชัดเจนเท่าที่ควร

การทดสอบทางไฟฟ้าถูกนำมาใช้เพื่อช่วยในการตัดสินใจในการรักษาที่ยากขึ้นนี้โดยชี้แจงความเสี่ยงของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของแต่ละบุคคล ความสามารถของการทดสอบทางไฟฟ้ากายภาพบำบัดในการประเมินความเสี่ยงนั้นน้อยกว่าที่สมบูรณ์แบบมาก ถึงกระนั้นสมาคมวิชาชีพที่สำคัญในปัจจุบันสนับสนุนการพิจารณาการทดสอบนี้ในผู้ที่มีรูปแบบ Brugada ทั่วไปในคลื่นไฟฟ้าหัวใจโดยไม่มีปัจจัยเสี่ยงเพิ่มเติม

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรค Brugada syndrome ได้ แต่โดยปกติแล้วจะไม่เป็นประโยชน์ในการประเมินความเสี่ยงของผู้ป่วยที่จะเสียชีวิตอย่างกะทันหัน นอกจากนี้การทดสอบทางพันธุกรรมใน Brugada syndrome ค่อนข้างซับซ้อนและมักไม่ได้รับคำตอบที่ชัดเจน อย่างไรก็ตามการช่วยระบุสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจะมีประโยชน์

เนื่องจาก Brugada syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคำแนะนำในปัจจุบันจึงเรียกร้องให้ตรวจคัดกรองญาติระดับแรกของทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ การตรวจคัดกรองควรประกอบด้วยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการซักประวัติทางการแพทย์อย่างรอบคอบเพื่อหาอาการเป็นลมหมดสติหรืออาการอื่น ๆ

การรักษา

วิธีที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าดีที่สุดในการป้องกันการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในกลุ่มอาการ Brugada คือการใส่เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝัง โดยทั่วไปควรหลีกเลี่ยงยาลดการเต้นของหัวใจ เนื่องจากวิธีการที่ยาเหล่านี้ทำงานในช่องทางในเยื่อหุ้มเซลล์หัวใจพวกเขาไม่เพียง แต่ล้มเหลวในการลดความเสี่ยงของภาวะหัวใจห้องล่างในกลุ่มอาการ Brugada แต่ยังอาจเพิ่มความเสี่ยงได้ด้วย

ยาที่เรียกว่า quinidine และการบำบัดด้วยการระเหยได้แสดงให้เห็นถึงความสำเร็จในการรักษา Brugada syndrome แต่ quinidine มีผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์มากมายและการรักษายังไม่มีหลักฐานเพียงพอที่จะแนะนำ

ไม่ว่าคนที่เป็นโรค Brugada ควรได้รับเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังขึ้นอยู่กับว่าในที่สุดความเสี่ยงของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันจะได้รับการตัดสินว่าสูงหรือต่ำ หากความเสี่ยงสูง (ขึ้นอยู่กับอาการหรือการทดสอบด้วยไฟฟ้า) ควรแนะนำให้ใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจ แต่เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังนั้นมีราคาแพงและมีภาวะแทรกซ้อนของตัวเองดังนั้นหากความเสี่ยงของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันถูกตัดสินว่าอยู่ในระดับต่ำก็ไม่แนะนำให้ใช้อุปกรณ์เหล่านี้ในขณะนี้

คำแนะนำการออกกำลังกาย

เมื่อใดก็ตามที่คนหนุ่มสาวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจที่อาจทำให้เสียชีวิตได้อย่างกะทันหันต้องถามคำถามว่าการออกกำลังกายนั้นปลอดภัยหรือไม่ เนื่องจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะส่วนใหญ่ที่ทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหันในคนหนุ่มสาวมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นระหว่างการออกแรง

ในกลุ่มอาการบรูกาดาตรงกันข้ามภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะร้ายแรงมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับมากกว่าระหว่างการออกกำลังกาย ถึงกระนั้นก็มีการสันนิษฐาน (โดยมีหลักฐานวัตถุประสงค์เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย) ว่าการออกแรงอย่างหนักอาจก่อให้เกิดความเสี่ยงสูงกว่าปกติในผู้ที่มีอาการนี้ ด้วยเหตุนี้ Brugada syndrome จึงรวมอยู่ในแนวทางอย่างเป็นทางการที่สร้างขึ้นโดยคณะผู้เชี่ยวชาญซึ่งได้กล่าวถึงคำแนะนำการออกกำลังกายในนักกีฬาอายุน้อยที่มีภาวะหัวใจล้มเหลว

ในขั้นต้นแนวทางเกี่ยวกับการออกกำลังกายกับ Brugada syndrome ค่อนข้างมีข้อ จำกัด การประชุม Bethesda ครั้งที่ 36 ปี 2548 เกี่ยวกับคำแนะนำคุณสมบัติสำหรับนักกีฬาที่แข่งขันกับความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดแนะนำให้ผู้ที่เป็นโรค Brugada หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่มีความเข้มข้นสูงโดยสิ้นเชิง

อย่างไรก็ตามข้อ จำกัด สัมบูรณ์นี้ได้รับการยอมรับในภายหลังว่ารุนแรงเกินไป จากข้อเท็จจริงที่ว่าภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เกิดจาก Brugada syndrome มักไม่เกิดขึ้นระหว่างการออกกำลังกายคำแนะนำเหล่านี้ได้รับการเปิดเสรีในปี 2558 ภายใต้แนวทางใหม่จาก American Heart Association และ American College of Cardiology

ตามคำแนะนำล่าสุดในปี 2015 หากนักกีฬาอายุน้อยที่เป็นโรค Brugada ไม่มีอาการใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายก็สมควรที่พวกเขาจะเข้าร่วมในกีฬาที่มีการแข่งขันหาก:

• พวกเขาแพทย์และพ่อแม่หรือผู้ปกครองเข้าใจถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นและตกลงที่จะใช้มาตรการป้องกันที่จำเป็น
• หลีกเลี่ยงความร้อนสูงเกินไปจากไข้หรืออ่อนเพลียจากความร้อน
• พวกเขาหลีกเลี่ยงยาที่อาจทำให้ Brugada syndrome แย่ลง
  
• พวกเขาให้ความชุ่มชื้นอย่างเพียงพอ
• เครื่องกระตุ้นหัวใจภายนอกอัตโนมัติ (AED) เป็นอุปกรณ์กีฬาส่วนบุคคลตามปกติ
• เจ้าหน้าที่ทีมสามารถและเต็มใจที่จะใช้เครื่อง AED และทำ CPR หากจำเป็น

คำจาก Verywell

Brugada syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติซึ่งทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหันโดยปกติในระหว่างการนอนหลับในคนหนุ่มสาวที่มีสุขภาพดี เคล็ดลับคือการวินิจฉัยภาวะนี้ก่อนที่จะเกิดเหตุการณ์ที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ สิ่งนี้ต้องการให้แพทย์ตื่นตัวโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่มีอาการวิงเวียนศีรษะหรืออาการวิงเวียนศีรษะที่ไม่สามารถอธิบายได้สำหรับการค้นพบคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่ละเอียดอ่อนซึ่งพบได้ในกลุ่มอาการ Brugada

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการบรูกาดาสามารถหลีกเลี่ยงผลลัพธ์ที่ร้ายแรงได้ด้วยการรักษาที่เหมาะสมและสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ